一例成骨不全的报告

患者男性3岁。回族，于2003年12月5日，以全身多处骨折伴蓝色巩膜及消瘦，多汗为主诉就诊。     

小儿成骨不全一例

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于骨胶原纤维成熟不足导致骨骼脆性增加为特征的骨发育障碍性疾病,临床主要表现为多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍[1-3].该病发病率低,易以单纯的骨折作为主要诊断而发生漏诊.     

孪生小儿先天性成骨不全二例

孪生小儿先天性成骨不全二例金永源徐林成骨不全（ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａ）临床分为先天性成骨不全和迟发性成骨不全两型。属于先天性者发病为１／４０，０００，而孪生者更为少见。我院发现２例，现报告如下：临床材料：孪生儿均为女性，生后６天...     

成骨不全1例报告

临床资料患儿,男性,出生3d,体重⒉7kg,身长50cm,头围32.5cm,前囟4cm×4cm,后囟5cm×5cm,头颅软化,触之似乒乓球,胸围32cm。四肢短粗,弯曲,足内翻,蓝色巩膜,实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶均正常。X线表现头颅增大,外形似倒置的三角形,颅骨穹隆骨化不良,颅缝增宽,颅板呈纸样变薄(见图1A,B),双侧肋骨后段纤细,前段呈喇叭样扩大(见图2);四肢骨皮质变薄,松质骨密度降低,骨小梁结构不清,双侧胫腓骨可见青枝骨折且弯曲变形(见图3)。     

先天性成骨不全1例

患儿女,1天。因重度窒息复苏入院,G1P133周顺产,肤色青紫,哭声弱不连贯,颅骨软化,巩膜轻度蓝色,四肢无自主活动、可触及骨摩擦感。CT平扫及三维:颅骨密度不均、呈不规则碎片状显示,四肢长骨及诸肋骨骨皮质菲薄,骨     

成骨不全新生儿骨痂形成一例

病例资料患者，男，2天，胎龄38周左右，剖宫产分娩，出生体重2．5kg，具体出生史不详。查体：双下肢呈“8”型，右足内翻，垂腕，整个颅骨质软，有囊性感，头增大，面部宽，前额突出，鼻粱扁平，四肢短，特别是上臂和股骨最为明显。X线片示胸部多发肋骨骨质不规则，其中右胸第7、8后肋骨质局限性膨大呈梭形，其内见纵行模糊透亮线（符合Ⅲ期骨折愈合即骨痂形成期）。四肢长管状骨内可见多发囊状透亮区，左侧肱骨、桡骨呈完全性骨折，骨折端呈移位成角、重叠，右侧股骨近端骨质密度不均，可见横行模糊透亮线，     

成骨不全2例

成骨不全，又叫脆骨症，是一种少见的先天性结缔组织病。作者收治2例，报告如下：     

先天性成骨不全的X线诊断

成骨不全系常染色体显性遗传性结缔组织病变，长累及骨骼、皮肤、内耳、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。临床特点是骨质脆弱，极易发生骨折，故亦称脆骨症。临床上若脆骨、耳聋和蓝色巩膜同时出现即为遗传性脆骨三联症。我院诊断9例(其中两个家族6例)，现就临床X线分析如下：     

先天性成骨不全1例

孕妇，33岁，停经42周。因超期妊娠，胎动减少减弱，入院。曾于2000年、2001年经阴道产畸形胎儿2名，均未存活。本次孕期无不适，坚持定期检查。1个月前胎心监护显示胎儿宫内窘迫，住院治疗7天好转出院。曾作染色体及夫妻红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、地中海贫血筛查，均未发现异常。无特殊化学物质接触史；无特殊疾病和遗传病史。查体：心肺未见异常。腹部膨隆如足月妊娠。     

成人巨大先天性肺囊肿一例

病例资料　患者 ,女 ,3 6岁。胸闷气短 ,乏力盗汗 ,咯血丝痰一月余 ,加重数日。体检 :心率 72次 /分 ,呼吸 18次 /分 ;体温 3 8℃ ;血压 13 0 /75mmHg。实验室检查 :血沉 75mm/h ,RBC 2 .8× 10 12 /l,WBC 13 .1× 10 9/l ,M 0 .0 3 ,L 0 .45 ,N 0 .5 3 ,E 0 .0 7,B 0 .0 1,尿常规、大便常规及肝功能检查均无异常发现。心电图 :右束支传导阻滞。X线平片 :右肺野第二前肋下至膈顶有一巨大球形阴影 ,边缘光滑 ,右膈顶受压呈弧形下陷 (图 1) ;侧位见该球形阴影沿斜裂走行 ,密度均匀 ,边缘光滑 (图 2 )。X线诊断 :右肺占位性病变 ,性质待…     

迟发型成骨不全一例

患者 男,11岁.8个月前无明显诱因出现胸痛、胸闷来我院就诊.胸片示右侧液气胸行胸腔闭式引流后好转,之后又出现相似症状.近来家长发现患儿胸廓畸形且逐渐加重再次就诊.患儿7岁时发现左侧头顶部有局限性缺损,之后缺损逐渐增大、加深.     

先天性无痛症一例

病例资料 患,男,4岁。出生后无出汗,天气炎热时体温波动在38℃～40℃,出现抽搐,物理降温后症状缓解,手指咬破,烫伤,针扎及碰撞均无痛觉,有触觉,平时易感冒,流鼻涕,泪水及口水,行走呈小跨阈步态。血常规化验,心电图无异常发现。     

先天性复杂型冠状动脉瘘伴冠状动脉瘤形成一例

病例资料患者,女,45岁,反复发作胸闷气促两年。查体：BP120／80mmHg,神清,皮肤巩膜无黄染,口唇无发绀,颈静脉无怒张,肋间隙无增宽,胸部叩诊清音,两肺未闻及干湿哆音。心脏听诊：心率75次／分,律齐,胸骨右缘可闻及Ⅲ／6级连续性吹风样杂音,无震颤。胸片检查示心影增大,先天性心脏病心脏彩超示先天性心脏病,右冠状动脉一右房瘘,左室增大。DSA、CTA如图1～4。     

先天性右冠状动脉缺如一例

病例资料 患者,男,70岁,高血压病史30余年,临床上无明显胸闷及心悸症状,平时可做一般的家务活动。体检：心前区无隆起,未触及震颤,心界无明显扩大,心率84次／分,     

先天性小肠闭锁并细小结肠症一例

病例资料先天性小肠闭锁并细小结肠症是一种少见的新生儿先天性畸形,笔者遇见1例。经手术证实,现报道如下。病例资料患儿,男,2天,于生后即发现其腹胀,进食后呕吐,呕吐物为奶液,无胎粪排出。产前彩超示胎儿畸形(结肠扩张,下段结肠或肛门闭锁可能,先天性巨结肠不排除)。体检:T36.     

晚发型成骨不全1例

患者，女，36岁。以左膝关节碰伤来院就诊。体检：身材矮小，智力正常。躯干及四肢均对称性短小，四肢大关节膨大。巩膜呈蓝色，听力较差。家人叙述，患者自幼发育矮小，听力低下，儿时出牙迟缓，囟门晚闭，牙齿似玻璃状透明。四肢经常出现骨折，且骨折愈合迟缓。家族三代人中无此类病症患者。X线检查：上下肢均短小，长骨弯曲，长骨骨端均膨大，内呈囊状低密度区，其内骨小梁稀疏，     

先天性肺动脉瓣缺如一例

患者　男 ,2 0岁。发现心脏杂音 2 0年 ,劳累后心慌、气急 1年 ,以“先天性心脏病室间隔缺损、肺动脉高压”入院。该患者平时活动耐力比正常者差 ,有蹲踞现象 ,剧烈运动后感心慌气急 ,口唇紫绀。查体 :心脏叩诊心界稍向左扩大 ,听诊胸骨左缘 3、4肋间可闻及Ⅳ级收缩期吹风样杂音 ,向心前区广泛传导。影像学表现 :胸部后前位片示肺纹理清晰 ,两肺门血管增大 ,与周围肺纹不成比例 ,肺动脉段突出 ,左右心室均增大 ,以右室增大明显 (图 1)。右心室造影显示右室流出道可见肌束肥厚 ,并形成充盈缺损 ,未见明确的肺动脉瓣 ,肺动脉主干扭曲增宽 ,其…