神经管畸形流行病学研究现况

出生缺陷可以引起死胎、死产,在我国城市新生儿死因中占首位或二位,是围产儿死亡的主要原因。它给家庭及社会带来严重负担。其发生率为10—28‰。在各种出生缺陷中,神经管畸形(NEURAL TUBE DEFECTS,简称为NTD,下同)又占首位,而且危害最大。国外     

山西省“削峰工程”1997年回顾性调查结果分析

目的：为了解全省1997年出生缺陷的情况。方法：对全省11个地市118县、市区的644所医院的围产儿出生缺陷进行了回顾性调查。结果：总监测围产儿242845例，出生缺陷儿4152例，出生缺陷率170.97／万，经漏报调查校正后为186.47／万。其中NTD2242例，NTD率92.32／万，校正后为97.97／万，占出生缺陷儿总数的54.00%；围产儿死亡数4227例，围产儿死亡率17.41‰。结论：本省出生缺陷状况不容乐观，应将工作重点放在高、中发县及如何降低NTD率上。     

太原市1997～2003年围产儿出生缺陷监测分析

按照《山西省“削峰”工程出生缺陷动态监测实施方案》要求 ,1997年以来 ,我市在 10个县 (市、区 )的 94所医院进行了围产儿出生缺陷的动态监测。至 2 0 0 3年 ,共监测围产儿 1874 92例 ,出生缺陷儿 2 4 6 2例 ,出生缺陷发生率为 131.31/万。其中神经管畸形 ( NTD) 881例 ,NTD发生率为 4 6 .99/万 ,占出生缺陷的 35 .78%。围产儿死亡 2 5 0 5例 ,围产儿死亡率为13.36‰。出生缺陷畸形的顺位依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷、消化系统缺陷。出生缺陷儿有 5 3.5 7%存活 ,缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的 34.75倍。孕 2 8周前引产的出生缺陷儿 88.12 %依靠 B超诊断。因此采用 B超筛查可降低出生缺陷发生率     

太原市1997～2003年围产儿出生缺陷监测分析

按照<山西省"削峰"工程出生缺陷动态监测实施方案>要求,1997年以来,我市在10个县(市、区)的94所医院进行了围产儿出生缺陷的动态监测.至2003年,共监测围产儿187 492例,出生缺陷儿2 462例,出生缺陷发生率为131.31/万.其中神经管畸形(NTD)881例,NTD发生率为46.99/万,占出生缺陷的35.78%.围产儿死亡2 505例,围产儿死亡率为13.36‰.出生缺陷畸形的顺位依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷、消化系统缺陷.出生缺陷儿有53.57%存活,缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的34.75倍.孕28周前引产的出生缺陷儿88.12%依靠B超诊断.因此采用B超筛查可降低出生缺陷发生率.     

太原市1997～2004年围产儿出生缺陷监测分析

目的 了解太原市1997～2004年出生缺陷儿发生率及变化趋势,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定和采取预防干预措施提供依据.方法 按照山西省“削峰工程”（山西省的出生缺陷发生率高于全国,全国又高于世界,山西省的出生缺陷发生率成了“珠峰”,政府要削除这个“珠峰”采取一系列措施,称作“削峰工程”）及“减少出生缺陷和残疾行动计划”的要求,对1997～2004年太原市10个县（市、区）94所出生缺陷监测医院住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测.结果 8年共监测围产儿217908例,出生缺陷儿2871例,出生缺陷发生率131.75/万;其中神经管畸形（NTD）1021例,NTD发生率46.85/万,占出生缺陷36%.围产儿死亡2892例,围产儿死亡率13.27‰;缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的32.39倍;出生缺陷畸形发生顺位,依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷,消化系统缺陷;28周前引产出生缺陷儿诊断89.74%依靠B超.结论 出生缺陷是围产儿死亡的重要原因,开展广泛健康教育,普及婚检和进行保健知识宣传,加强孕产期保健和产前B超筛查等,可降低出生缺陷发生率.     

围生儿出生缺陷监测结果及相关因素分析

1998-2002年对5 750例围生儿进行出生缺陷监测。检出出生缺陷75例,出生缺陷发生率13.04‰。男婴出生缺陷发生率为14.02‰,高于女婴的发生率12.34‰。四肢及趾指畸形的发生率最高(3.83‰),其次为全身积液和水肿(2.61‰),再次为神经系统(2.26‰)。缺陷儿母亲妊娠期并发症明显高于正常妊娠妇女。职业、文化程度和孕早期感冒及用药是导致出生缺陷的重要影响因素。提示,应继续开展出生缺陷监测及病因学研究,加强健康教育和普及优生知识,提高产前诊断技术,预防出生缺陷发生,提高人口整体素质。     

围生儿出生缺陷监测结果及相关因素分析

1998～2002年对5 750例围生儿进行出生缺陷监测.检出出生缺陷75例,出生缺陷发生率13.04‰.男婴出生缺陷发生率为14.02‰,高于女婴的发生率12.34‰.四肢及趾指畸形的发生率最高(3.83‰),其次为全身积液和水肿(2.61‰),再次为神经系统(2.26‰).缺陷儿母亲妊娠期并发症明显高于正常妊娠妇女.职业、文化程度和孕早期感冒及用药是导致出生缺陷的重要影响因素.提示,应继续开展出生缺陷监测及病因学研究,加强健康教育和普及优生知识,提高产前诊断技术,预防出生缺陷发生,提高人口整体素质.     

安徽省十地区神经管缺陷,唇腭裂季节分布分析

监测出生婴儿63358例,总缺陷率10.68‰,NTD率1.37‰,唇腭裂率1.64‰。以产妇末次月经计算,NTD在7月高发,1月和2月低发;唇腭裂在6月和7月高发,1月低发。对NTD、唇腭裂的不同出生结局、婴儿性别及产妇孕次季节性分布的分析,表明其发生水平变动情况多与上述规律一致。依婴儿出生日期计算的结果亦支持上述结论。作者认为该地区NTD、唇腭裂的高危妊娠月份分别在5～7月和6～8月;该地区的炎热季节存在着致上述畸形发生的因素。     

孕中期母血清产前筛查3869例结果分析

目的:探讨沈阳市辽河地区2005年1月1日～2007年5月30日进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿染色体疾病和神经管畸形的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG浓度。结果:沈阳市辽河地区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、NTD 3例;21-三体综合征发病率为0.26‰,NTD的发病率为0.78‰。结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷儿发生的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生。     

2002～2007年深圳市龙岗区出生缺陷动态分析

目的了解深圳市龙岗区出生缺陷发生情况及分布特征,为出生缺陷的预防和干预提供依据。方法收集深圳市龙岗区2002~2007年出生缺陷资料,对资料进行分析。结果6年间共发现出生缺陷儿1 528例,平均出生缺陷率为12.67‰;流动人口平均出生缺陷率为13.52‰,高于常住人口平均出生缺陷率9.53‰(χ2=25.40,P<0.001);74.41%出生缺陷儿的母亲为初中及小学文化。2002~2007年龙岗区人口出生缺陷率呈逐年上升趋势(χ趋2=29.86,P<0.001)。前5位出生缺陷为:多指(趾)和/或并指(趾)、先天性心脏病、先天性马蹄内翻足和足外翻、胎儿水肿综合征、唇腭裂,其发生率分别为2.16‰、1.73‰、1.08‰、0.95‰和0.85‰。结论深圳市龙岗区2002~2007年出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,因此应加强卫生知识宣教和婚前医学检查、产前筛查及产前诊断,以预防和减少出生缺陷的发生。     

广西壮族自治区55550例围产儿出生缺陷及高发胎儿水肿综合征调查

出生缺陷(BD)是影响人口素质的一个重要因素。广西参加了全国以临床畸胎学为主的调查研究,本文报导广西出生缺陷发生率、病种、顺位及高发区,并对高发胎儿水肿综合征(Hb Bart’s syndrome)的诊断进行讨论。1986年10月～1987年9月广西59所医院连续12个月出生的55550例围产儿,共检出720例畸形儿发生率12.96‰,其中单一畸形495例,占68.75%,多发畸形225例,占31.25%;按系统统计BD发生率;肌肉骨骼系统5.58‰,居首位,面耳颈部4.65‰,中枢神经系统2.23‰,泌尿生殖系统1.87‰,消化     

澳大利亚西部用叶酸一级预防神经管缺陷：澳大利亚西部出生缺陷登记的重要性

澳大利亚西部出生缺陷登记1980年建立．记录了全区域行产前诊断者和6岁以内儿童的出生缺陷。神经管缺陷（NTD）的患病率从1995-1999年前的近0．20％下降到最近5年的0．14％。目的是回顾分析澳大利亚西部出生缺陷登记在叶酸一级预防NTD中的作用。     

胎儿神经管畸形中孕期母血清AFP和游离β-HCG筛查结果分析

目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63%(10/19)、53.33%(32/60)、39.13%(9/23);假阳性率分别为0.38%(1 676/437 419)、0.38%(1 654/437 378)、0.38%(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59%、1.90%和0.53%,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P0.001)。结论血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生。     

4713例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法：由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果：余杭区产前筛查高风险发生率为3．63％，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。     

北京市东城区1995-2014年主要出生缺陷变化趋势分析

目的：分析北京市东城区1995—2014年主要出生缺陷变化趋势,研究其发生规律,了解产前筛查和不同形式的产前诊断对减少出生缺陷的贡献。方法利用北京市东城区妇幼保健院出生缺陷监测系统及产科质量数据系统,总结北京市东城区从1995年初—2014年底出生缺陷及围产相关数据。结果北京市东城区1995—2014年出生缺陷的发生率波动于9.4‰～39.2‰,中位发生率为19.9‰。选取最优回归方程为幂函数拟合,y ＝9.501X0.334,调整后 R2＝0.614,P ＜0.001,残差平方和＝0.804,呈现缓慢上升趋势,围产出生缺陷率无明显上升趋势。前8名出生缺陷中,先天性心脏病以较为稳定的发生率始终居于出生缺陷顺位第一;多／并指／趾、唇腭裂、脑积水、唐氏综合征、肢体短缩、外耳畸形、尿道下裂也是较为常见的出生缺陷。脑积水的发生率呈现下降趋势（线性回归 R2＝0.96,P ＝0.02）。男胎总体出生缺陷的发生率高于女胎,差异有统计学意义。尿道下裂发病均为男胎;多／并指／趾、唇腭裂、外耳畸形男胎的发病率高于女胎;先天性心脏病、先天性脑积水、唐氏综合征、肢体短缩的男、女发病率无差异。结论北京市东城区1995—2014年出生缺陷发生率波动于9.4‰～39.2‰,中位发生率为19.9‰,呈现缓慢上升趋势。随着产前诊断率逐年稳步提高,围产出生缺陷率较总体出生缺陷率无上升趋势。     

神经管畸形的地理影响因素分析

神经管畸形（NTD）是一种严重的出生缺陷。我国NTD总发生率呈现出地理聚集性特征。现就影响NTD空间分布的地理因素进行探讨。     

出生缺陷发生现状及对策

目的:掌握出生缺陷发生率的动态变化,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定预防措施提供依据。方法:按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对和龙市医院、保健所1998~2002年住院分娩的围产儿逐一筛查。结果:3 162例围产儿中,出生缺陷儿12例,出生缺陷发生率3.80‰;1998、1999、2000、2001、2002年出生缺陷发生率分别为3.01‰、4.96‰、4.76‰、3.22‰、3.12‰,无显著性差异。监测的围产儿死亡率为13.28‰,出生缺陷儿死亡率为583.33‰,前3位出生缺陷是脑积水、无脑儿、直肠及肛门闭锁;出生缺陷发生率与城乡、季节、性别无相关性;产母年龄与出生缺陷发生率的关系需进一步观察;产前和产后确诊率分别为58.33%和41.67%。结论:降低出生缺陷发生率应采取以下措施:广泛开展健康教育;加强婚前保健、围产期保健;开展产前诊断和遣传优生咨询,强化育龄妇女的医疗保健干预措施。     

2013 - 2017年柳州地区出生缺陷监测结果分析

目的 了解2013 - 2017年柳州地区围生儿出生缺陷发生特征及变化趋势,为制定预防和干预措施提供科学依据。方法 依照《中国出生缺陷监测实施方案》对柳州地区114家助产机构分娩的孕满28周至产后7 d内的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。结果 2013 - 2017年柳州地区发现出生缺陷儿5 018例,总发生率为17.49‰,2013 - 2017年柳州市出生缺陷发生率呈现逐渐下降趋势,产后确诊的出生缺陷儿数是产前确诊数量的5.17倍。出生缺陷发生率城镇(22.61‰)高于乡村(12.99‰),男性(19.59‰)高于女性(15.13‰)。≥35岁母亲子代出生缺陷发生率(21.26‰)明显高于其他年龄组。出生缺陷发生率较高的前5位是先天性心脏病(5.08‰)、多指/趾(3.07‰)、外耳其他畸形(1.06‰)、总唇腭裂(1.03‰)、并指/趾(0.76‰)。结论 柳州地区出生缺陷发生率高于广西平均水平,以先天性心脏病和多指(趾)为高发出生缺陷,生后确诊的出生缺陷儿显著多于生前确诊的。建议进一步加强产前筛查及产前诊断,提高产前检查专业技术水平,降低出生缺陷儿的发生率。     

2000～2005年广西出生缺陷监测结果分析

目的收集2000~2005年全区出生缺陷动态监测资料,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。方法抽样确定30所县级及以上医疗保健机构进行监测研究。结果2000~2005年度出生缺陷总发生率分别为17.46、17.98、19.26、20.20、21.57及21.86‰,呈上升趋势,农村出生缺陷儿发生率20.22‰,略高于城镇19.87‰。年龄大于35岁组产妇的缺陷儿发生率最高,达30.57‰。出生缺陷前5位为:胎儿水肿综合征;多指(趾);先天性心脏病、外耳其它畸形、先天性脑积水。结论广西的出生缺陷发生率居全国首位。应加强落实先天缺陷的三级预防措施。尤其要加强孕前、产前地中海贫血的筛查和产前诊断技术。     

广西1996～2001年出生缺陷监测资料分析

按照卫生部关于“三网合一”监测方案的要求 ,自 1996年以来 ,系统地对全自治区围产儿进行了出生缺陷监测 ,6年中共监测围产儿 10 15 94例 ,发现出生缺陷儿 15 5 0例 ,各年度的出生缺陷发生率分别为 9.60‰、12 .0 2‰、14.90‰、15 .0 8‰、17.46‰、17.97‰ ,呈现明显的上升趋势 ;男、女婴出生缺陷发生率分别为 15 .3 2‰、14.5 7‰ ,有明显差异 ( χ2 =2 8.5 6,P<0 .0 0 5 ) ;城乡出生缺陷发生率为 14.5 4‰、 16.2 9‰ ,有明显差异 ( χ2 =5 .0 2 ,P<0 .0 5 ) ;产母年龄≥ 3 5岁是出生缺陷的高危因素 ;出生缺陷儿死亡居围产儿死亡的首位原因 ;前 5位出生缺陷为巴氏胎儿水肿综合征 ,多指 (趾 )、唇裂并腭裂、先天性脑积水、肢体短缩。干预措施为 :1合理布局监测网点 ;2开展医院监测和社区监测 ;3积极开展出生缺陷发生的三级预防措施 ;4充分发挥三级妇幼保健网对出生缺陷的监测作用 ;5建立和启动“出生缺陷干预工程”;6培育和健全法律体系 ,使出生缺陷的干预有法可依