中枢性甲亢2例及文献复习

目的: 探讨中枢性甲状腺功能亢进症的诊断和治疗。 方法: 回顾在我院住院的2例中枢性甲亢患者的诊治经过并结合文献进行分析。 结果: 两例患者均有甲状腺肿大和甲亢症状,血甲状腺激素(fT4,fT3)和促甲状腺激素(TSH)都轻度升高。其中1例甲亢症状经2年口服抗甲状腺药物和2次放射性131I治疗症状亦无缓解,垂体MRI示垂体侵袭性大腺瘤,且伴生长激素分泌过多依据,经蝶行垂体瘤切除术,瘤体组织免疫组化TSH和 GH染色阳性,术后血FT3, FT4 和TSH较术前明显下降,诊断垂体TSH腺瘤。另外1例垂体MRI未见异常,血TSH可被地塞米松和溴隐亭抑制,甲状腺激素受体β亚单位基因(THRB)检测未发现突变。诊断为选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征(PRTH), 选择非特异性对症治疗。结论: 对有甲亢临床表现、血fT4和fT3升高而 TSH不降低(明显有别于Graves 病等原发性甲亢)的甲亢患者,应考虑中枢性甲状腺功能亢进症,其病因可能为垂体TSH腺瘤或PRTH。进一步进行垂体MRI,TSH抑制或兴奋试验,TSHα亚单位检测,THRB基因突变检测,等检查有助于垂体TSH腺瘤和PRTH的诊断以及两者的鉴别诊断,以利选择正确的治疗方案。     

中枢性甲状腺功能亢进症2例及文献复习

中枢性甲状腺功能亢进症（中枢性甲亢）为少见疾病,是由于垂体分泌过多促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）,导致甲状腺肿大和甲状腺激素合成和分泌增多,并出现甲状腺功能亢进表现的一组疾病,主要包括垂体TSH腺瘤（TSH-secreting pituitary adenomas,TSH-oma）和选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征（selective pituitary resistance to thyroid hormone,PRTH）。     

以低钾性周期性麻痹和雄激素异常升高为主要表现的垂体促甲状腺激素细胞腺瘤一例

垂体促甲状腺激素（TSH）细胞腺瘤是临床罕见的垂体腺瘤类型。本文报道1例合并周期性麻痹及雄激素异常升高的患者,以反复四肢麻痛、活动障碍起病,进而发现血钾低、睾酮水平显著升高,甲状腺激素明显升高而TSH水平未被抑制,垂体磁共振成像（MRI）提示垂体腺瘤,诊断为垂体TSH细胞腺瘤。完善术前准备后行手术治疗,术后甲状腺功能恢...     

甲状腺激素抵抗综合征三例

甲状腺激素抵抗(resistance to thyroid horrnone，RTH)综合征是甲状腺激素受体(TR)的异常，导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低，从而出现血中促甲状腺激素(TSH)及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征，临床十分少见。按其临床特点主要分为两类：(1)选择性RTH：①垂体RTH(PRTH)，②外周型RTH(垂体反应正常)；(2)全身性     

以低钾性周期性麻痹和雄激素异常升高为主要表现的垂体促甲状腺激素细胞腺瘤一例

垂体促甲状腺激素(TSH)细胞腺瘤是临床罕见的垂体腺瘤类型。本文报道1例合并周期性麻痹及雄激素异常升高的患者,以反复四肢麻痛、活动障碍起病,进而发现血钾低、睾酮水平显著升高,甲状腺激素明显升高而TSH水平未被抑制,垂体磁共振成像(MRI)提示垂体腺瘤,诊断为垂体TSH细胞腺瘤。完善术前准备后行手术治疗,术后甲状腺功能恢复正常,垂体MRI未见肿瘤残留及复发。     

垂体促甲状腺激素分泌瘤的诊断和治疗

1 背景 促甲状腺激素（TSH）分泌瘤是罕见的垂体糖蛋白激素分泌瘤，1970年Hamilton等用放射免疫（RIA）方法测定TSH，报道了第1例TSH分泌瘤。随着敏感TSH测定方法的应用，TSH分泌瘤患者的发现逐渐增加，发病率在人群为1／100万，占垂体瘤的1％-2．8％。国内对TSH分泌瘤报道甚少，北京协和医院任祖渊等在2004年报道7例垂体TSH分泌瘤，他们在2002-2003年共500余垂体瘤手术中，发现垂体TSH细胞腺瘤7例，约占1．4％。     

对血清促甲状腺激素正常值范围的新认识

促甲状腺激素（TSH）是垂体前叶产生的主要激素之一。由于血清TSH水平与血清T4之间密切的负反馈关系,TSH成为诊断甲状腺功能亢进症（甲亢）和甲状腺功能减退症（甲减）的重要的第一线指标,已经在临床应用了20多年。随着TSH测定方法的不断改进,它的特异性、灵敏性和精确性显著提高,以固相化学发光酶免疫法（ICMA）为代表的第三代TSH检测技术（也称为敏感TSH,sTSH）,     

TSH受体与甲状腺疾病

促甲状腺激素（TSH）受体是调控甲状腺细胞生长分化的主要受体,其异常表达是获得性,遗传性或先天性甲状腺疾病的重要原因。TSH受体基因突变与甲状腺肿瘤、非自身身免疫性甲状腺功能亢进（甲亢）、TSH抵抗和先天性甲状腺功能减退以及家族性妊娠甲亢的发生均有关联,检测TSH受体基因将提高甲状腺疾病的诊疗水平。     

伴促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.