超声胎儿鼻骨测量在筛查胎儿畸形中的应用价值

目的 探讨超声胎儿鼻骨测量在胎儿畸形筛查中的应用价值.方法 对我院近年超声筛查异常55例(观察组)的超声资料进行回顾性分析,观察胎儿鼻骨发育情况,并与健康体检的孕妇(对照组)进行比较,分析鼻骨长度与孕周的关系,同时记录患儿其他的发育畸形情况.结果 观察组有28例声像图表现为鼻骨强回声连续性中断,诊断为胎儿鼻骨缺失;27例声像图表现为胎儿鼻骨短小,诊断为鼻骨发育不良.对两组胎儿鼻骨长度与孕周关系进行Logistic线性回归分析(线性回归方程为y=1.371 +3.013x),差异有统计学意义(=28.557,P=0.000),同时发现观察组胎儿伴有多种发育畸形;对照组未见发育异常,各孕周鼻骨长度及检出率均正常.观察组中鼻骨短小的27例与对照组各孕期鼻骨长度比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 产前(孕中期)超声检测胎儿鼻骨发育情况,能有效提高染色体异常的检出率.     

超声测量中孕期胎儿鼻骨的临床价值

目的 研究中孕期胎儿鼻骨长度测量的临床意义.方法 产前超声对1 148例中孕期胎儿进行系统筛查,同时对胎儿鼻骨进行测量,得到1 124例中孕期正常胎儿鼻骨长度的范围,并对其中24例诊断为鼻骨发育不全的超声资料和染色体检查结果进行回顾性分析.结果 中孕期正常胎儿鼻骨显示率100％,鼻骨长度随孕周的增加而增加.其中24例胎儿鼻骨发育不全(2.1％),其中染色体核型检查异常18例(75％):17例21-三体,1例18-三体.18例染色体异常中15例合并多发畸形(83.3％),3例无合并畸形;6例染色体正常且均无合并畸形.结论 胎儿鼻骨发育不全多数合并染色体异常,超声检测中孕期胎儿鼻骨是染色体异常的重要结构标记.     

胎儿鼻部超声在产前筛查唐氏综合征中的应用价值

目的应用超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度(PT)和鼻骨长度,探讨PT筛查唐氏综合征(DS)的可行性,以及PT和鼻骨长度联合筛查DS的临床应用价值。方法选取中孕期存活DS胎儿46例(DS组)和正常胎儿491例(正常组),应用常规超声检测其PT和鼻骨长度,结果进行对比分析。结果正常组胎儿PT与孕周呈线性相关,且随孕周增加而增厚(r=0.725,P0.01)。正常组20例胎儿PT增厚(4.1%),DS组32例胎儿PT增厚(69.6%),DS组PT增厚率明显高于正常组,差异有统计学意义(P0.01)。正常组胎儿鼻骨长度与孕周呈线性相关,随孕周增加而增厚(r=0.770,P0.01)。正常组胎儿22例(4.5%)鼻骨发育异常,DS组32例胎儿(69.6%)鼻骨发育异常,两组比较差异有统计学意义(P0.01)。PT增厚和鼻骨发育异常两项指标联合筛查DS的敏感性91.3%,特异性95.1%,阳性预测值63.6%,阴性预测值99.2%。结论 PT增厚与DS关系密切,PT是产前筛查DS的有效超声软指标,可推广应用于临床。PT和鼻骨长度联合筛查方案优于单一检查指标筛查。     

B超测量胎儿鼻骨的临床价值与唐氏综合征的相关性

选取不存在高危情况的孕妇应用B超仪器检测并观察胎儿鼻骨,并对其进行测量,针对胎儿鼻骨发育不正常再进行染色体分析。结果胎儿染色体核型没有出现异常,且结构也正常的胎儿有1250例,超声检测成功显示鼻骨的有1200例,怀孕周数越多,正常胎儿的鼻骨长度就越长(P0.05);有36例胎儿的鼻骨发育不全(3.0%),其中有17例显示是鼻骨缺失,有19例显示是鼻骨短小,其中有30例染色体发育不正常(83.3%),29例唐氏综合征,1例18-三体。应用B超检测胎儿鼻骨对于孕妇产前诊断是非常重要的,同时胎儿鼻骨发育不健全对于唐氏综合征的预测有很大的临床应用价值,本次研究也表示胎儿鼻骨和唐氏综合症有及其紧密的关系。     

胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值

目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541(P0.05)。57.1%(24/42)的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论 DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。     

孕11周～14周胎儿颈部透明层厚度及鼻骨应用三维超声检测分析

目的:分析应用三维超声检测孕11周~14周胎儿颈部透明层(NT)厚度及鼻骨的临床价值。方法:选取孕周为11周~14周的单胎妊娠孕妇120例,分别应用二维和三维超声对胎儿NT厚度及鼻骨进行检测。结果:三维超声与二维超声检测的NT厚度及鼻骨显示率无明显差异,P0.05,差异无统计学意义。三维超声获得胎儿标准正中矢状切面的时间明显短于二维超声,P0.05,差异具有统计学意义。结论:应用三维超声可在较短时间内获得标准正中矢状切面,缩短胎儿超声检查的时间;孕11周~14周的胎儿NT厚度、鼻骨长度与孕周呈正相关,三维超声检测孕11周~14周胎儿的NT厚度及鼻骨对早期判断胎儿异常情况具有重要价值。     

中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析结果的研究

目的探讨中孕期超声诊断胎儿鼻骨发育不良与染色体微阵列分析(CMA)结果间的相关性。方法选取于我院行胎儿系统超声筛查提示胎儿鼻骨发育不良,进一步行CMA检查的孕妇130例,其中111例为胎儿单纯性鼻骨发育不良(鼻骨缺失59例、鼻骨短小52例),19例为胎儿鼻骨发育不良合并其他结构畸形,依据CMA结果分为正常组、致病组、临床意义不明的染色体拷贝数微缺失和微重复(VOUS)组,比较单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA不同结果的检出率是否有差异。结果 111例单纯性鼻骨发育不良胎儿中,CMA结果正常组90例(81.1%),致病组13例(11.7%),VOUS组8例(7.2%);19例鼻骨发育不良合并其他结构畸形胎儿中,CMA结果正常组10例(52.6%),致病组8例(42.1%),VOUS组1例(5.3%)。单纯性鼻骨发育不良与鼻骨发育不良合并其他结构畸形两者间CMA结果比较差异有统计学意义(P0.05)。结论胎儿鼻骨发育不良,尤其是合并其他结构畸形者是进一步行染色体检查的重要指标。     

国人正常胎儿胼胝体的超声断层研究

胎儿胼胝体为标志胎儿大脑发育与成熟的敏感指标,是评价中枢神经系统发育状况的重要观察对象[1].本研究对正常胎儿胼胝体长度和膝部厚度进行测量与分析,旨在建立胎儿胼胝体径线参考值,为产前超声评价胎儿中枢神经系统发育提供理论依据和解剖学指导.     

国人正常胎儿胼胝体的超声断层研究

胎儿胼胝体为标志胎儿大脑发育与成熟的敏感指标,是评价中枢神经系统发育状况的重要观察对象[1].本研究对正常胎儿胼胝体长度和膝部厚度进行测量与分析,旨在建立胎儿胼胝体径线参考值,为产前超声评价胎儿中枢神经系统发育提供理论依据和解剖学指导.     

中孕期胎儿鼻骨超声检查及临床意义探讨

目的 利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨超声测量胎儿鼻骨在检出染色体异常疾病的价值及临床意义.方法 2010-01-2010-12来广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期常规超声检查及胎儿系统超声筛查的孕妇进行鼻骨检测,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析.结果 71 984例常规产前超声检查及产前超声系统筛查的孕妇,发现鼻骨缺失或发育不良者84例,合并有其他结构畸形22例,其中有染色体异常者32例(21-三体24例,18-三体7例,13-三体1例).结论 中孕期超声检测胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的临床实用价值,不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的产前检查方法.     

唐氏综合征胎儿鼻骨的超声研究

目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系。方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察。结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例)。22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例。结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系。     

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿

目的 评估孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿的价值。方法 回顾性分析产前诊断发现的32胎鼻骨发育异常胎儿,孕11~32周。将32胎鼻骨异常胎儿分为两组,孤立性鼻骨发育异常组(21胎)和非孤立性鼻骨发育异常组(即同时合并其他系统异常,11胎)。采用Fisher确切概率法比较两组间21-三体的发生率。结果 孤立性鼻骨发育异常组21胎染色体结果均正常;非孤立性鼻骨发育异常组11胎中6胎染色体正常,5胎21-三体胎儿,二者21-三体胎儿发生率的差异有统计学意义(P=0.002)。结论 鼻骨发育异常、且同时合并其他系统异常的胎儿为21-三体的风险较高;而孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常的风险较小。     

超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价

染色体异常一直是产前筛查的重点,妊娠早期诊断出患病的胎儿具有非常重要的意义.孕妇血清学及超声标记是目前常用的胎儿产前筛查方法.超声指标主要是指胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT).近来有报道胎儿鼻骨(nasal bone,NB)缺失或鼻骨发育不全也是染色体异常的标记.国外学者对其进行了大量研究.本文综合国外文献回顾妊娠期超声检测NT、NB的价值.     

探讨三维超声骨骼成像技术在孕中晚期诊断胎儿鼻骨发育不良方面的应用价值

目的:探讨采用三维超声骨骼成像技术诊断妊娠中晚期胎儿鼻骨发育不良的应用价值。方法:回顾性分析2018年2月至2019年2月间本院8966例孕妇的产前诊断资料。所有的孕妇均行二维与三维超声骨骼成像检查,且根据孕妇年龄分成高年龄组(年龄≥35岁)与低年龄组(年龄35岁),对各组产妇的胎儿异常检出进行比较。结果:二维超声对胎儿鼻骨发育不良的检出率为78.55%,明显低于三维超声100.00%的检出率;8966例孕妇中总计检出88例胎儿鼻骨发育异常,检出率为0.98%,其中高年龄组的1052例孕妇中检出28例鼻骨发育异常胎儿,占2.66%,7914例低年龄组孕妇检出60例鼻骨发育异常胎儿,占0.76%,组间比较差异有统计学意义(P0.05);结论:对孕中晚期的孕妇,采用三维超声骨骼成像可有效的检出胎儿鼻骨发育不良情况,值得推广。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

超声联合检测胎儿颈项透明层增厚及鼻骨缺失在胎儿异常中的临床价值

目的探讨采用彩色多普勒超声进行胎儿颈项透明层(NT)增厚及鼻骨缺失联合检测在胎儿异常中的临床应用价值。方法从2010年10月至2014年10月孕11~13+6周进行产前检查的8 056例孕妇病例资料中选择单胎妊娠,有效进行胎儿NT及鼻骨检测,并获随访的有效病例5 945例;其中4 368例NT≥3.0 mm和或鼻骨缺失者在孕18周后于上级医院行羊膜囊穿刺或抽脐带静脉血检查胎儿染色体核型;所有病例在孕24~28周时超声筛查胎儿畸形;出生后随访。对是否NT增厚、是否鼻骨缺失者的染色体、超声检查及出生后结果进行比较分析。结果5 945例中,5 347例(89.94%)NT测值在正常范围,598例(10.06%)NT测值增厚。NT正常组染色体异常率0.09%(5/5 347),结构异常率0.17%(9/5 347);NT增厚组染色体异常率1.67%(10/598),结构异常率1.67%(10/598);胎儿不良后果的发生率NT增厚胎儿为3.34%,远高于NT正常范围胎儿的发生率0.26%(P<0.01)。5 945例中,5 940例(99.92%)鼻骨存在;5例(0.08%)鼻骨缺失。两种检查只有2例(0.03%)鼻骨缺失同时合并NT增厚。鼻骨存在组染色体异常率0.19%(11/5 940),结构异常率0.32%(19/5 940),鼻骨缺失组染色体异常率80.00%(4/5),结构异常率0,两组比较有统计学差异(P<0.01);胎儿不良后果的发生率鼻骨缺失胎儿为80.00%,远高于鼻骨存在胎儿的发生率0.51%(P<0.01)。结论早孕期胎儿NT及鼻骨的观察可以为胎儿早期染色体异常及结构异常的筛查提供重要的线索,具有较高的临床价值。     

实时荧光定量PCR检测孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因

Rh血型系统在临床输血中的重要性仅次于ABO血型系统[1],Rh血型不合可引起溶血性输血反应及新生儿溶血病(HDN)[2].Lo等[2]研究证实孕妇血浆或血清中含有胎儿DNA,国外已用游离胎儿DNA开展了非创伤性产前诊断Rh基因的研究[4-7].我们曾用PCR扩增孕妇血浆中胎儿DNA,以检测胎儿RhCcEe基因[8].     

超声评价胎儿鼻骨的价值

超声在孕11～13^＋6周即可显示胎儿鼻骨。研究表明,鼻骨缺少与21-三体及其它染色体异常有很高的相关性。鼻骨检查结合母血生化测定综合筛查可使21-三体综合征的检出率上升到95％以上。     

1例重型胎盘早剥致失血性休克DIC的护理体会

胎盘早剥是指正常位置的胎盘在胎儿娩出前,部分或全部从子宫壁剥离[1].有研究表明,发生胎盘早剥的产妇娩出死胎的概率较高[2].胎盘早剥还易发生羊水栓塞、严重出血、DIC等并发症[3].