胎儿全前脑并颜面部畸形超声表现1例

孕妇2 5岁,孕1产0 ,于孕2 5 6周来我院行超声检查。胎儿双顶径5 .1cm(相当于孕2 1 3 周) ,头围17.6cm(相当于孕2 0 1周) ,股骨长4.5cm (相当于孕2 5周) ,腹围18.9cm(相当于孕2 3 5周)。胎儿双顶径、头围均明显小于孕周,尤以枕额径为甚,胎头呈“圆头型”,双顶径约等于枕额径(正常胎头呈“椭圆型”,双顶径大于枕额径)。无大脑镰、透明隔腔及第三脑室,丘脑融合,小脑形态显示不清。单个扩张的原始脑室左右贯通,且偏向一侧(图1)。胎儿眶间距极短(约1.82cm) ,两眼眶几乎融合,眼眶内双眼球似未融合,似见两个晶状体(图2 )。右耳明显小于左耳…     

胎儿Joubert综合征产前超声表现2例

正病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22~(+6)周行超声检查:胎儿双顶径6.0 cm(相当于孕24~(+6)周),股骨长4.0 cm(相当于孕24~(+1)周);小脑横切面示小脑延髓池内径1.1 cm(图1A);第二个小脑横切面可见胎儿下蚓部缺失,第四脑室与延髓池相通(图1B)。余其他结构未见明显异常。超声诊断:Dandy-Walker畸形变异型。孕妇于孕38周,顺产分娩一男婴,     

胎儿环状胰腺致十二指肠狭窄超声表现1例

孕妇,26岁.孕1产0,孕28+6周.1周前外院超声诊断胎儿十二指肠闭锁.超声检查胎儿双顶径7.3 cm,头围26.6 cm,腹围25.3 cm,股骨长5.6 cm,均符合孕周,羊水指数16.8 cm,十二指肠球状扩张,胃泡明显扩张,扩张的胃泡与十二指肠之间有一长条形囊状结构相连(图1),腹部可见充盈肠管(图2).超声诊断:①宫内孕单胎妊娠;②胎儿十二指肠狭窄(可能为环状胰腺所致).于孕33周、孕37周复查超声,胎儿各项生理指标均与孕周相符,羊水指数分别为17.0 cm,15.2 cm.胎儿腹部均可见扩张的胃泡及十二指肠.于孕38+3周顺产一女婴,体质量3100 g,生后3 d经手术证实为环状胰腺所致十二指肠降部中段重度狭窄.     

常规超声诊断胎儿无叶全前脑伴单鼻孔畸形1例

正孕妇,26岁。孕1产0,孕24周。HIV(-),梅毒抗体(-),RPR(-)。胎儿常规超声:双顶径5.28cm(22周),头围20.53cm(22周),腹围19.56cm(24~(+1)周),股骨长3.96cm(22~(+5)周);单鼻孔,嘴唇正常(图1);双眼眶、眼球存在,形态、位置尚正常,颅内见单一原始脑室,以液性无回声区为主,未见脑中线,丘脑呈融合状(图2),小脑延     

经腹三维超声建立正常胎儿小脑蚓部参考值研究

目的应用经腹三维超声探讨胎儿小脑蚓部生长发育与孕周的关系,并建立相关参考值,评估胎儿的小脑蚓部发育情况。方法选取在我院行产前检查并正常分娩的孕产妇345例,自孕18~40周每个孕周随机选取15例,应用经腹三维超声对每个孕周的正常胎儿小脑蚓部矢状面上下径、前后径及总面积进行测量,分析其与孕周的关系,并建立上述参数每个孕周的相关参考值。结果正常胎儿小脑蚓部矢状面上下径、前后径及总面积均随着孕周的增加而增长(P0.05),线性回归方程为:小脑蚓部上下径(mm)=(0.888×孕周)-10.384,小脑蚓部前后径(mm)=(0.979×孕周)-9.977,小脑蚓部总面积(cm)=(0.196×孕周)-3.433。胎儿小脑蚓部上下径、前后径及总面积呈偏态分布,并建立了95%参考值上限和5%的参考值下限。结论通过建立不同孕周胎儿小脑蚓部的参考值,对临床评估胎儿小脑生长发育过程中小脑异常的诊断有一定的临床价值。     

超声诊断胎儿积水性无脑畸形1例

正孕妇26岁,孕4产1。第1胎健康男婴,再婚后孕2次均因胎儿颅内异常引产,今停经20+6周,首次来我院做Ⅱ级产科超声检查。超声所见:胎儿双顶径5.4 cm,头围20.4 cm,腹围16.0 cm,股骨长3.6 cm,胎心率148次/min;胎儿头部颅骨环可见,颅腔内大脑组织缺失,代之以低回声区,可见密集细小颗粒状物流动(图1a);脑中线自侧脑室水平至小脑水平缺失,小脑、中脑组织可见(图1b);颅底部血流信号稀疏,可见右侧大脑中动脉血流,其     

超声诊断胎儿半叶全前脑1例

孕妇,23岁,孕18周,常规产前超声检查:胎儿双顶径4.1cm,头围16.1cm,腹围13.3cm,股骨2.7cm,胎心163次/min,胎儿颅骨光环形态正常,脑中线回声中断,大脑额叶及顶叶融合(图1),透明隔腔消失,见单一脑室(图2,3)。丘脑完全分离,可见第三脑室回声(图4)。小脑横切面上,小脑半球形态无明显异常,小脑蚓部可见,后颅窝池无明显增大。胎儿颜面、双眼、口唇、鼻未     

胎儿部分性阴茎阴囊转位并尿道下裂超声表现一例

孕妇,26岁,孕32+5周,平素月经规律,孕期无放射线及毒物接触史.孕15周超声检查显示胎儿左肾盂前后径0.45 cm,右肾盂前后径0.4 cm,膀胱大小2.0 cm×0.8 cm,呈长袋状,其上缘达脐水平.孕24周超声检查显示左肾盂前后径1.2 cm,未进行胎儿生殖器的检查.孕32周超声检查显示左肾盂前后径2.3 cm,同时左侧输尿管迂曲状增宽,起始段宽2.2 cm,余最宽处0.7 cm(图1,2),胎儿生殖器形态失常,阴茎短小,部分位于阴囊中间,阴茎阴囊声像图"花瓣"状,呈"郁金香征"(图3~6),超声提示:左肾积水伴输尿管扩张、生殖器畸形.脐血穿刺证实胎儿染色体核型为(46,XY).     

产前超声诊断Dandy-Walker畸形1例

孕妇，28岁，孕30周。产前超声检查显示：胎位为LOA（左枕前），双顶径6.4cm,股骨4.8cm;胎儿颅后窝池明显增大（CM），小脑蚓部完全缺失及小脑半球极度分开（CER），为大片无回声液性暗区代替，颅后窝池与第四脑室相通，第四脑室扩张（图1）；余胎脊柱、躯干、四肢及胎盘、羊水等胎儿附属物未见异常。超声诊断：①宫内单活胎；②胎儿Ｄandy-Walker畸形；③胎儿明显小于孕周。孕妇要求终止妊娠，引产后尸检结果与产前检查一致。     

产前超声诊断双胎之一内脏外翻畸形1例

孕妇,31岁,孕15周。行孕期常规检查,超声检查示:双胎(图1),其一为相对正常胎儿,双顶径3.6 cm,脊柱排列整齐连续,胎心率148次/min。另一胎儿双顶径3.5 cm,脊柱排列整齐连续;胎心及肠管等内脏暴露于羊水中,形成5.0 cm×2.9 cm的杂乱光团,内见胎儿心血管样搏动,其胸腹围较另一正常胎儿明显窄小,胸腔内未见胎心及搏动(图2)。两胎儿共用一胎盘,羊水最深处为4.0 cm。彩超提示:中孕、双活胎其一为正常胎儿,另一胎儿为胸腹部内脏外翻畸形。图1左图示正常胎儿,右图示双胎的两胎头光环该孕妇于3 d后住院行人工引产,引产所见一正常胎儿和一内脏外翻畸形…     

超声诊断13周胎儿梅干腹综合征1例

孕妇,24岁,孕1产0,孕13周.常规超声:胎儿头臀长7.63 cm,双顶径2.30 cm,胎心率156次/分,羊水深约2.35 cm;胎儿腹壁膨隆(图1),腹腔内可见4.45 cm×3.56 cm巨大囊性包块(图2),两侧可见脐动脉血流;胎儿双肾大小1.50 cm×0.97 cm、1.50 cm×1.01 cm,集合部分离0.45 cm、0.52 cm,双肾集合部与该囊性包块相通(图1、2).超声提示:胎儿膀胱高度扩张伴双肾集合部扩张;考虑梅干腹综合征.2周后引产,术后病理:男婴,梅干腹综合征.     

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形合并室间隔缺损1例

孕妇25岁.孕32+2周,无不良孕产史,做油漆类生意.外院超声检查疑脑积水,来我院超声检查.宫内见1胎儿,胎位LOA,胎心130次/min,双顶径75 mm,符合孕30周左右,股骨长度60 mm,脊柱(-),胎盘位于前壁,成熟度I期,羊水最大深度50 mm.胎儿侧脑室后角圆钝,宽约10 mm,小脑宽度31 mm,符合孕28周左右(图1),小脑下蚓部缺失,小脑延髓池增大,约45 mm×23 mm(图2).     

超声诊断胎儿叶状全前脑1例

孕妇,26岁.孕1产0,孕29周.常规产前超声检查.超声所见:胎儿横位,双顶径7.5 cm,股骨长5.3 cm,头围26.9 cm,腹围25.2 cm.宫底前壁胎盘,1级,厚度3.0 cm,羊水深度5.4 cm.胎儿四肢长骨、脊柱、胸、腹腔脏器、颜面、脐带均未见明显异常.颅内显示大脑半球及两侧侧脑室后角均完全分开,大脑半球的前后裂隙发育尚可,丘脑分为左、右各一,小脑及小脑延髓池均未见明显异常;冠状切面显示透明隔腔消失,双侧侧脑室前角在中线处相互贯通似"犀牛角"状,胼胝体未显示,双侧侧脑室体部及后角未见明显增宽(图1).超声提示:(1)宫内孕单活胎,横位;(2)胎儿叶状全前脑.引产后经尸解证实.     

三维超声检测胎儿甲状腺肿并甲状腺功能减低1例

孕妇28岁,孕33+5周。产前常规超声示:宫内孕,胎儿双顶径8.4cm,头围30.4cm,颅脑、心脏、腹腔未见明显异常,腹围27.5cm;胎儿甲状腺左叶3.5cm×1.8cm×1.6cm,右叶3.3cm×1.6cm×1.5cm,峡部厚0.6cm(图1A),预测体积9.45cm3;CDFI示胎儿甲状腺血流丰富,以周边为主(图1B、C)。三维超声重建后可     

彩色多普勒超声诊断胎儿脑膨出1例

孕妇,26岁,孕1产0,孕23＋4周,无家族遗传病史,孕妇出生生长在本地,孕早期夫妻双方均有饮酒史.行孕期常规超声检查.超声所见：胎儿双顶径约4.8 cm,脊柱排列整齐,胎心率153次/min,股骨长3.5 cm,羊水深度5.3 cm,胎儿颈部见一＂U＂形压迹.胎儿颅骨光环延续性中断,枕部见一0.5 cm缺损,小脑回声突出,约2.2 cm.     

产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例

孕妇32岁, 孕1产0, 孕妇及配偶既往体健, 非近亲结婚, 孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档, 孕期定期产检, 唐氏筛查低风险。孕11～14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚1.3 mm。孕22+3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽, 左侧宽约2.3 cm, 右侧宽约1.8 cm, 第三脑室增宽, 宽约0.4 cm, 胎儿透明隔腔未显示, 小脑横径2.0 cm(相当于孕20周), 回声偏低, 小脑整体形态异常, 呈三角形, 双侧小脑半球融合, 第四脑室形态异常, 呈"锁孔征", 小脑蚓部未显示(图1～6)。超声提示胎儿颅内多发畸形, 双侧脑积水, 小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis, RES)可能, 透明隔腔显示不清, 第三脑室增宽, 建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示:①胎儿双侧小脑融合样改变, 蚓部不明显, 考虑RES可能;②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示), 第三脑室扩张, 透明隔缺如(图7, 8)。孕妇行...     

孕20周胎儿心脏共同动脉干畸形超声表现一例

孕妇,26岁,孕2产1,孕20周来我院行产前超声检查.常规超声检查显示:胎儿双顶径4.89 cm,股骨长3.37 cm,胎儿颅脑、胸腔、腹腔、脊柱及四肢未见明显异常,胎儿心脏超声检查:心房正位,心室右襻,左、右心室大小对称,心脏中央"十"字交叉存在,室间隔回声中断0.29 cm,二尖瓣及三尖瓣清楚,启闭运动两侧均可见,左、右心室流出道切面显示清晰,心底仅探及一粗大动脉,内径0.56 cm,骑跨于室间隔之上(图1),于粗大动脉侧壁探及肺动脉主干及左、右肺动脉(图2,3),超声诊断:共同动脉干Ⅰ型.引产后尸解证实胎儿心血管畸形:共同动脉干Ⅰ型(图4).     

产前超声诊断羊膜带综合征致胎儿单侧面横裂1例

正孕妇,26岁,孕1产0,孕26周。夫妻双方身体健康,无先天性畸形及遗传性疾病。于我院行常规产前超声检查:单胎,臀位,双顶径6.1 cm,头围22.8 cm,腹围20.8 cm,股骨长径4.5 cm。胎儿颜面部扫查时,见羊膜腔内一带状强回声,斜穿胎儿口唇部,胎儿左侧口角增大(图1),多次动态观察,胎儿姿势未见明显改变。实时三维表面成像示:羊膜腔内带状强回声斜穿胎儿口唇部,左侧口角向外上延伸(图2)。胎盘位于前壁,成熟度Ⅰ级,羊水指数28.4 cm。超声提示:(1)单胎中期妊娠;(2)胎儿羊膜带综合     

超声诊断胎儿全前脑畸形2例

病例1:孕妇25岁。孕2产0,孕25周超声检查所见:胎头位于上腹部,双顶径5.3cm,额部脑中线中断,显示单个明显扩张的脑室(图1),丘脑融合,小脑显示清晰,未显示透明隔。股骨长4.0cm,脊柱排列规则,胎心搏动规律,约152次/min,胎盘位于子宫后壁,羊水最大厚度3.7cm,浑浊,超声诊断:胎儿全前     

菱脑融合畸形产前超声表现1例

正孕妇,38岁,孕24周,孕2产1。夫妇健康,非近亲婚配,无不良孕产史,无家族遗传病史,孕期内未服用过药物。超声所见,胎儿小脑横切面显示小脑横径明显缩短,横径18.3 mm,低于同孕龄胎儿小脑横径第5百分位,且小脑蚓部显示不清,小脑形态扁平,表面平滑(图1)。双顶径59mm,头围219mm,颅后窝池深约5.3 mm,侧脑室宽度约8.3mm,侧脑室、第三第四脑室均未见扩张。超声提