17p11.2染色体亚带缺失:一个微细的缺失综合征

作者报告三例智力低下,先天性多发畸形、无血缘关系的病人第17号染色体短臂缺失。这并不是一罕见的染色体结构重排。在此以前,已报告16例。Patil和Bartley(1984)首先报告这类病例,17号染色体短臂间隙缺失,病人生长和精神发育迟缓,先天性张力低下,传导性耳聋,内斜视,前腭骨突出和人中短。以后,Smith等(1986)报导了9例17号染色体短臂缺失即del(17)(p11.2p11.2),Stratton等(1986)又报告另6例同样缺失的病人。作者将19例17p11.2缺失的病人症状进     

539例遗传咨询病例染色体分析

我室自1981年3月至1990年9月,从遗传咨询病人中选择了539例进行了染色体分析。其中染色体数目及结构异常者120例,占受检人数的22.26％,现将观察结果报告如下。 咨询对象 一、曾出生过遗传病或先天性畸形儿者; 二、家族中或本人有遗传性疾病者; 三、先天性智力低下;     

与甲状腺癌相关的染色体重排

迄今为止,共有11份关于20号染色体短管重复的报道。这类病人大多动作迟缓,协调性差。有明显的语言障碍,不少病人面部粗陋。本文报告的病人具有类似症状并且先天性失语,与以前报道不同之处在于,该病人发展成乳头状-滤泡混合的转移甲状腺癌。此例报道是首例常染色体异常与乳头状-滤泡甲状腺癌相关的情况。该病人为女性,她带有父代平衡易位的重排染色体     

肿瘤与血液病时的8号染色体异常

作者详细复习了到1977年7月为止的涉及8号染色体任何异常的病例报告文献。每篇文章至少提到一例8号染色体的畸变。在某些情况又与文章的作者进行个人接触,澄清或修订了所发表的资料。仅那些采用染色体显带技术研究的才包括在本文范围之内。总共发现277例具有8号染色体的丢失、多余、缺失、易位或其他异常。包括74例先天性非整倍性;130例后天非整倍性;38例先天性(基因)重排;35例后天(基因)重排。总数为170例的肿瘤与血液疾病     

第3号染色体短臂远端三体性综合征

本文报告1例累及第3号染色体短臂部分三体性的特殊染色体综合征。曾报告过4个不同家族的7例病人,很多临床特征与本文病例相同。在这8例患者中,7例是男性。病例报告:生后6周的男孩因严重充血性心衰和癫痫大发作(疑为缺氧所致)而入院。入院后诊断为严重的动脉导管未闭并进行了修复。     

先天性肾病并维生素K缺乏症1例

先天性肾病并维生素Ｋ缺乏症１例青岛市儿童医院新生儿科（２６６０１１）单若冰，于海青，张玉华先天性肾病综合征（先天性肾病）是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为１／１００００活产儿，合并维生素Ｋ缺乏者鲜有报告。本文报告１例。病例报告男婴，２０天，第１...     

Silver-Russell 综合征研究进展

Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对称、低体重、矮身材、尿中促性腺激素增高的病例。以后陆续有零散病例报告。目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。本文综述了Silver-Russell综合征的临床诊断标准及研究进展。     

2p部份三体性——合并神经母细胞瘤

染色体2p部份三体性综合征至今世界报告有10例(包括作者报告的共11例)。Cassidy等和Armendares等报告其特征是重度的精神运动发育迟缓,发育障碍,特异的颜貌,脊椎、指畸形。1979年12月作者们报告一例8个月男患儿,其特征是先天性白内障。小眼球合并神经母细胞瘤,并有重度特种运动发育迟缓,发育障碍,前额部突     

双行睫、先天性心脏缺陷和混合性周围血管异常

双行睫伴发先天性心脏缺陷和混合性周围血管异常是以前未见有报道的一种综合症。本文报告一组母亲和她四个孩子都患本综合征的病例。作者通过系谱研究了该家族连续五代29个父系成员和45个母系成员,只发现母亲和其四个孩子患有双行睫,母亲是这个家庭中第一个有基因突变的人。一般认为本病为常染色体遗传,并有很高的外显率。五例患者中的三例有周围循环的改变。     

707例染色体异常细胞遗传学分析

染色体异常导致的染色体病在遗传性疾病中占有重要的份量,由于先天性疾病的医治现代医疗效果很有限,因此,预防重于治疗.减少或杜绝先天性疾病特别是染色体病儿出生,是提高出生人口素质的重要途径.为了解本地区选择性人群染色体病发生率,我室从门诊遗传咨询5005例患者染色体检查中发现染色体异常707例,报告如下.     

三维超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值。方法选择2004年1月-2010年2月在我院进行产前三维超声的孕妇13 200例。结果胎儿先天性膈疝8例,伴发胎儿心脏畸形、脑积水、肾脏畸形等复合畸形3例,其中羊水过多4例。所有病例均接受羊水或脐血穿刺进行染色体检查,其中2例染色体异常,均为18-三体综合征。结论产前三维超声可准确定位并诊断胎儿先天性膈疝。     

Turnet综合征的遗传学

特纳氏综合征(Tumer's syndrome)是人类常见的一种遗传病.1930年Ullrich首次报告一个8岁女童,有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、乳头发育不良等特征.Turner在1938年报告一例妇女,有原发性闭经、性腺发育不良、蹼颈、身材矮小等特征.1944年Wilkins总结这类病人以结缔组织、无卵巢滤泡的条索状性腺为特征,故称为性腺发育不良症.Polani证明此类病例的X染色质(Barr小体)为阴性.1959年Ford首次描述其核型为45,X.从此,特纳氏综合征(Turner'ssyndrome)形成比较完整的概念.经过多年的病例总结与核型分析发现特纳氏综合征病人的细胞遗传学十分复杂.本文从遗传学角度对各种嵌合体、形成原因以及发病机制如染色体不平衡、基因的剂量效应、染色体错配等进行综述.     

先天愚型的临床和细胞遗传学8例报告

先天愚型是人类第一个描述的染色体病。1866年由Down首先从临床描述这类病人,故称为Down′s综合征,Lejeune于1959年发现本病为G组多一个额外染色体,以后报导较多,本病是一种发病率较高的染色体遗传病,患者终生痴呆。 临床病例 我科实验室从1986年1月至1988年12月三年中,共做外周血淋巴细胞培养,检查染色体271例,其中先天愚型8例,占     

淮安地区3887例生殖与遗传咨询病人的染色体分析

我院近17年对生殖与遗传咨询的3887例病人进行了染色体检查，染色体异常276例，检出率7．10％。原发性不孕2359例，染色体异常35例，检出率1．48％。不孕患者作染色体检查。智力低下253例，染色体异常9例，检出率3．56％。先天性愚型168例，全部染色体异常，检出率100％。染色体异常预防方法：染色体异常不能生育正常孩子的人建议不再生育。染色体结构异常孕妇怀孕18w-20w，抽羊水检查，染色体异常动员引产。男方染色体异常，可采用供精人工授精。     

Siogren-Larrson综合征的皮纹型

Sjogren-Larrson综合征是一种由遗传决定的综合征,常染色体隐性遗传,有三个主要征候:先天性鱼鳞病、痉挛性双肢/四肢麻痹和智力缺陷。已有报告本综合征病人具有皮纹型的改变如:变异猿线、双轴三叉及轴三叉远侧移位、atd角增大和小鱼际型发生率增加等。本文报告35例Sjogren-LarrsOn综合征     

先天性睾丸发育不全症6例报告

我们从1986年至1992年5月婚检工作同时进行优生咨询，其中发现先天性睾丸发育不全症6例．对6例患者分别进行了详细体检、精液检查、X染色质检查和染色体核型分析。现将6例患者的临床资料及结果报告如下。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

伴有7号染色体单体的先天性白血病

伴有７号染色体单体的先天性白血病［英］／ＳｈｉｔａｒａＴ…／／ＡｎｎＨｅｍａｔｏｌ．－１９９２，６５（６）．－２７４～２７７新生儿白血病染色体组型异常以４；１１易位最为多见，但累及７号染色体十分罕见，作者报告１例累及７号染色体的先天性白血病。男性婴儿...     

一个具有先天性异常的包括四个染色体重排的女孩

本文报告了一个具有多种先天性缺陷的罕见病例,她的核型中包括一个X和1号染色体以及一个7号和13号染色体间的四个染色体的六个断裂点的重组。患者是一个足月出生正常分娩的女孩, 母亲30岁,父亲32岁。患者的年令为18个月,主要临床特征有发育迟缓、智力和运动发育不全、室间隔缺损、手足多处屈曲挛缩、左侧有轻度偏瘫、蒙古型斜眼,听力显著减弱,不能说话,不能坐和走,具有正常     

333例智力低下发育迟缓患儿染色体分析

染色体异常是先天性智力低下及先天畸形的主要原因之一，也是儿科遗传性疾病的重要组成部分，我们总结1992年以来，333例智力低下、发育迟缓、两性畸形等患儿进行外周血染色体核型分析，现报告如下。