5-HT相关基因与自杀

家系调查、双生子和寄养子研究证明自杀存在明确的遗传因素。5-HT功能异常与自杀行为有关，这在大多数的研究中已被证实。本文就5-HT系统有关基因的遗传变异与自杀关联研究的现状作一综述。     

自杀的基因学研究进展

自杀是人类有意自我毁灭而采取伤害自身的一种行为,据WHO估计,全球每年有100万以上的人自杀身亡,中国有20万人以上,自杀是人类第5位的死亡原因;有关自杀的研究已受到越来越多的关注.不过,自杀的原因至今尚未完全明了.目前的研究结果认为,自杀与遗传因素、病态心理、心理社会因素、早年生活创伤等多种因素有关.其中,自杀的遗传因素颇为重要.家系调查、双生子研究和寄养子研究等均支持自杀与遗传因素有关.随着分子生物学技术及自杀的遗传学研究的发展,近年来,自杀的遗传学研究已深入到基因水平.绝大多数对自杀的基因研究取得了比较一致的结果.研究表明自杀未遂者和自杀死亡者的5-羟色胺(5-HT)功能下降,其血小板和大脑的5-HT转运体结合位点的密度下降,而突触后5-HT1或5-HT2受体密度上调,脑脊液5-HIAA水平下降等,为自杀的分子遗传学研究提供了依据.自杀的候选基因首选与5-HT合成、失活、转运和作用等过程相关的酶和受体基因,如色氨酸羟化酶(TPH)基因、5-HT转运体(5-HTT)基因、5-HT受体基因、单胺氧化酶(MAO)基因等.作者就近几年来国内外有关自杀的基因学研究作一综述.     

精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展

精神分裂症(Schizophrenia，SP)是最常见且严重的精神疾病，全世界患病率约为1％。家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示：遗传因素在SP的发病中占有重要的地位，遗传度80％。多方面的研究证据表明，SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致。在SP的分子遗传学研究中，目前进行了20个基因组扫描，     

多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症

精神分裂症是一组病因未明的临床综合征,大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺系统功能失调假说。家系分析、双生子和寄养子研究资料提示精神分裂症有明显的遗传背景,遗传度为60 %～80 %。分子遗传学研究提示精神分裂症是一个复杂的遗传性疾病,可能是由多个基因之间     

精神分裂症与6号染色体的分子遗传学研究进展

精神分裂症(Schizophrenia,SP)是最常见且严重的精神疾病,全世界患病率约为1%.家系调查、双生子和寄养子研究资料均提示:遗传因素在SP的发病中占有重要的地位,遗传度80%[1].多方面的研究证据表明,SP可能由多基因的微效作用以及非遗传因素共同作用所致.在SP的分子遗传学研究中,目前进行了20个基因组扫描,几乎每条染色体都存在阳性结果,其中最主要的阳性区域为:1q21-22、6p24-22、和13q32-34.现在将6号染色体与SP的关系综述如下:     

多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症

精神分裂症是一组病因未明的临床综合征,大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺系统功能失调假说.家系分析、双生子和寄养子研究资料提示精神分裂症有明显的遗传背景,遗传度为60%～80%.分子遗传学研究提示精神分裂症是一个复杂的遗传性疾病,可能是由多个基因之间以及基因与环境之间的共同作用所致.从多巴胺系统有关的代谢酶、转运蛋白和受体基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析(候选基因法)是目前较好的策略之一.现将近年来关于多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症关系的研究综述如下.     

强迫症的遗传特性研究进展

目的　探讨强迫症遗传学的研究进展。方法　检索最近几年国内外有关强迫症遗传学研究成果的文献 ,对此进行复习和综述。结果　家系研究及双生子研究表明强迫症是一种遗传性疾病 ,隔离分析提出了某些遗传方式 ,许多候选基因的研究也得到了阳性结果。结论　强迫症存在一定的遗传倾向 ,且为一种异质性疾病 ,需要更进一步探索其具体的遗传机制 ,为临床提供有效的治疗措施     

自杀的遗传与环境因素

自杀的原因是复杂的，自杀是心理、社会和生物诸因素相互作用的结果，从另一角度，自杀也可以认为是环境因素、遗传因素及遗传-环境三种因素的相互作用，对于一个大样本双生子研究的再次分析结果显示，自杀行为有43％的可变性可以由遗传学的原因来解释，而剩下的57％归于环境因素。本文就此加以综述。     

精神分裂症的遗传学研究进展

精神分裂症是最常见的一种精神病，多在青壮年发病，患表现为行为紊乱等一系列症状，严重影响人口质量。全世界患病率约为1％。根据家系双生子和寄养子女的调查和研究分析，证明本病有明显的遗传基础，一些资料报道：该病遗传度高达60％～85％，具有多基因高异质性遗传特征。近年来，对精神分裂症遗传病因的研究已进入基因水平的探索．并取得可喜的成就。     

精神分裂症患者的染色体分析研究

<正> 精神分裂症的病因不明,目前国内外从遗传学的研究出发,对孪生子、寄养子、家系及高发家系等进行调查,证实精神分裂症有明显的遗传倾向性。然而这仅限于临床遗传学的水平,近年来人类细胞遗传学有所发展,染色体是遗传信息的载体,在染色体上有许多控制各种生理特征和形态特征的基因,我们试图在临床遗传学的基础上,进行细胞遗传学的研究,以期寻求遗传物质的变化依据。     

自杀的遗传与环境因素

自杀的原因是复杂的,自杀是心理、社会和生物诸因素相互作用的结果,从另一角度,自杀也可以认为是环境因素、遗传因素及遗传-环境三种因素的相互作用[1],对于一个大样本双生子研究的再次分析结果显示,自杀行为有43%的可变性可以由遗传学的原因来解释,而剩下的57%归于环境因素[2].本文就此加以综述.     

5-羟色胺转运体基因与情感性精神障碍

情感性精神障碍是以心境障碍为特征的一组常见复杂性疾病。家系调查、双生子和寄养子研究均显示 ,遗传因素在情感性精神障碍的发病中占有很重要的地位。来自药理学、神经行为和治疗学研究证据强烈表明[1-3 ] 5 羟色胺 ( 5 dihy drotestosterone ,5 HT)系统功能障碍可能参与情感性精神障碍发病机制。在 5 HT系统中 ,5 羟色胺转运体 (serotonintransporter ,5 HTT)是研究的一个热点。 5 HTT多分布于中枢神经系统的突触前膜 ,它在 5 HT重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用。人类大脑内 ,作用于中枢神经元突触后膜受体的 5 H…     

先天性耳前瘘管15家系遗传学分析(摘要)

先天性耳前瘘管是耳鼻喉科较常见的耳部畸形,为胚胎第一鳃沟的遗迹.本病与遗传因素有关,国内外早有一些家系报道,但对其遗传基础了解甚少.本文运用遗传分析方法对先天性耳前瘘管15个家系进行了调查分析,现报告如下.     

自杀的神经生物学研究近况

自杀是人类有意自我毁灭而采取的伤害自身的一种行为,常导致躯体受伤,甚至造成死亡,因而严重危害人类健康和生命安全.目前研究结果表明,自杀不是一种简单的应激反应,日益增多的证据表明自杀行为与神经生物学因素密切相关,本文对近年自杀行为的神经影像学、神经生化、神经电生理学、神经内分泌及分子遗传学等方面的研究进展做一综述.     

遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析

目的 探讨神经性聋者遗传学因素。方法 以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。结果 发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。结论 虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因突变的内外因素。     

双生子共患精神障碍1例

双生子是人类遗传学研究的经典方法,是研究人的表型决定中遗传和环境效应的理想对象[1].通过对双生子的研究,在医学遗传学上取得了丰硕的成果.我们在重庆九龙坡区发现1对患有精神障碍的双生子,现报告如下.     

5-羟色胺转运体基因与情感性精神障碍

情感性精神障碍是以心境障碍为特征的一组常见复杂性疾病.家系调查、双生子和寄养子研究均显示,遗传因素在情感性精神障碍的发病中占有很重要的地位.来自药理学、神经行为和治疗学研究证据强烈表明[1-3]5-羟色胺(5-dihydrotestosterone,5-HT)系统功能障碍可能参与情感性精神障碍发病机制.在5-HT系统中,5-羟色胺转运体(serotonin transporter,5-HTT)是研究的一个热点.5-HTT多分布于中枢神经系统的突触前膜,它在5-HT重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用.人类大脑内,作用于中枢神经元突触后膜受体的5-HT在Na+依赖性质膜转运体蛋白(5-HTT蛋白)的作用下被重摄入突触前末端,因而5-HTT对突触间隙5-HT的变化具有调节作用.另外,5-HTT是很多抗抑郁剂的主要作用位点,情感性精神障碍、重性精神病和焦虑症状特质的发生可能与5-HTT有关.本文就5-HTT基因与情感性精神障碍的关系作一综述.     

家族性脑脊膜瘤细胞遗传学研究

本文对一家系同胞兄妹5人中3人先后不同年龄、不同时间罹患脑脊膜瘤进行了详细的家系调查,对术后仍生存的两例患者进行了细胞遗传学分析,发现患者外周血淋巴细胞的染色体畸变率和脆性部位检出率较正常人有明显增高。总结并讨论了肿瘤与染色体畸变发生的关系。对于家族性脑脊膜瘤的遗传发生机理还需要在分子水平上作进一步研究。     

动脉硬化性脑梗塞（脑血栓形成）遗传学系列研究

动脉硬化性脑梗塞(脑血栓形成)是严童危害人类健康常见疾病之一，遗传因素在本病发病机制中的作用尚不清楚。作针对这一问题把群体遗传学、生化遗传学、分子遗传学的研究方法结合起来，对动脉硬化性脑梗塞这一常见的脑血管疾病的遗传问题，进行了多层次、多指标的综合研究，发现了低HDL-C及其亚组分，     

银屑病遗传学研究进展

虽然大多数学者均主张遗传因素在银屑病发病中有重要地位,但其遗传规律仍是研究的重要课题。本文谨就近年来有关银屑病遗传学研究的进展做一综述。1　银屑病遗传流行病学研究银屑病是一种世界范围内广泛存在的疾病,各民族、种族几乎均可罹患。但以欧美国家的发病率较高,为...