血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

整联蛋白 α亚基1基因单核苷酸多态性与非贲门胃癌 发病风险的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与非贲门胃癌发病的关联性,阐明ITGA1基因多态性在非贲门胃癌发病中的作用。方法：采用病例-对照研究设计,在内蒙古自治区包头市汉族人群中选取288例非贲门胃癌患者为病例组,社区体检281人为对照组。采用TaqMan方法对2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,并采用非条件性Logistic回归计算比值比（OR）及其95%可信区间（95％CI）,以评估各等位基因和基因型频数分布及单体型与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果：2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP与非贲门胃癌发病风险无关联（P>0.05）;rs1862610和rs2432143位点的SNP存在强连锁不平衡（D’=1）,构成单体型块,与携带单体型CT者比较,携带单体型CC者非贲门胃癌的发病风险升高（CC vs CT：OR=1.42,95% CI：1.02~1.99）。结论：在内蒙古自治区包头市汉族人群中ITGA1基因多态性可能在非贲门胃癌的发病中起一定作用,携带SNP rs1862610-rs2432143 CC单体型者非贲门胃癌的发病风险升高。     

ITGA1基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与幽门螺杆菌感染的关联性,为幽门螺杆菌感染相关疾病的防治提供依据。方法：选择体检者281人的血液样本,采用ELISA法确定体验者血液中幽门螺杆菌的感染状况,根据抗体滴度将样本分为幽门螺杆菌阴性组（n=159）和幽门螺杆菌阳性组（n=122）。采用TaqMan法对ITGA1基因的rs1862610、rs2432143和rs2447867位点进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,采用非条件性Logistic回归检测各等位基因、基因型的SNPs和单体型与幽门螺杆菌感染的关系。结果：ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点的SNPs与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）;ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联（P<0.05）,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险（CT vs CC：OR=0.52,95% CI：0.31~0.86）。ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点SNPs之间存在强连锁不平衡（D'=1）,构成单体型块,各单体型与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）。结论：ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险。     

MTAP基因单核苷酸多态性rs7850937与脑梗死的相关性

目的：探讨甲硫腺苷磷酸化酶（MTAP）基因单核苷酸多态性（SNP）rs7850937与脑梗死的关系。方法：采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法在273例脑梗死患者和344例正常对照中对rs7850937进行基因分型,并用Logistic回归分析其与脑梗死的关系。结果：MTAP基因SNP rs7850937基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布差异有统计学意义。Logistic回归分析显示MTAP基因rs7850937位点AG＋AA基因型是脑梗死发病的独立危险因素。结论：MTAP基因rs7850937可能在脑梗死的发病中起到了一定的作用。     

CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

目的：探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）;CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。     

HLA-G基因3’端单核苷酸多态性与广西儿童哮喘的相关性研究

目的探讨HLA-G基因3’端单核苷酸多态性与广西儿童哮喘发病的关联性。方法采用基于基质辅助激光解吸电离．飞行时间质谱技术检测广西儿童支气管哮喘患者84例及正常对照儿童116例的HLA．G基因3’端单核苷酸多态性（rsl704和rsl063320）分型变化,并与HLA—DR基因型进行多元回归分析,寻找易感基因型及单体型。结果rs1063320基因型构成比在哮喘组和对照组差异有统计学意义（P〈0．05）;rs1704和rsl063320位点的14bp缺失．G单体型能明显降低儿童哮喘的发病风险;14bp缺失-G—HLA—DRB1＊15XX单体型是儿童哮喘的保护性单体型,能更明显降低哮喘的发病风险,并使哮喘病人的血清IgE水平降低（P〈0．05）。结论HLA-G基因的3’单核苷酸多态性与广西儿童哮喘的发病相关。rs1704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型是儿童哮喘的保护性单体型。     

RORα基因rs782931、rs11639084和rs7172342位点多态性与四川汉族人群精神分裂症的关联性研究

目的 探讨RORα基因单核苷酸多态性与四川汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SCZ)发病风险的关联性.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术,对143例四川汉族SCZ患者(病例组)和284例正常人群(正常对照组)进行RORα基因3个SNPs位点(rs11639084、rs782931和rs7172342)的基因分型试验.结果 与正常对照组相比,病例组rs11639084位点CT基因型频率和rs782931位点GG基因型频率比较,差异有统计学意义(rs11639084 CTvsTT:95％CI=2.31～6.63;rs782931GGvsAA:95％CI=0.01～0.56).未发现rs7172342与SCZ发病间存在关联.结论 RORα基因多态性可能与SCZ的发病相关,但该结论有待多中心、大样本试验进一步证实.     

孕烷受体基因rs6785049、rs2276707和rs3814055多态性与胆石症遗传易感性的相关性研究

目的有研究显示孕烷受体(pregane X receptor,PXR)的表达与胆结石形成有关。文中研究汉族人群中PXR基因和胆石症(cholesterol gallstone disease,CGD)遗传易感性的关联,探讨核受体PXR基因单核苷酸多态性与遗传易感性的关系。方法采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法(PCR-RFLP)对178例CGD患者和112例正常对照组中PXR基因3个多态性位点进行基因分型,分析2组基因型频率及等位基因频率,并比较不同基因型与胆结石发病危险的关系。结果 rs6785049多态性位点中GA+AA基因型在CGD中的频率(83.7%)明显高于对照组(65.2%)。rs3814055、rs2276707多态性在胆结石和对照人群的分布无显著差异。结论 PXR基因多态位点rs6785049变异增加了胆结石患病危险性。     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

色胺酸羟化酶2基因rs11178997多态性与汉族人群单相抑郁及自杀行为的关联性分析

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs11178997单核苷酸多态性与单相抑郁症及自杀行为的关系.方法 提取中国北方地区汉族300例单相抑郁患者和300例健康对照者基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因rs11178997位点的基因组DNA片段,来检测病例组及对照组的基因型的多态分布.应用SPSS 17.0分析基因多态性与单相抑郁症及自杀行为的关联性.结果 病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);单相抑郁患者TPH2rs11178997基因型A/A、G/G、A/G的频率分别为75.7％ (227/300)、6.0％ (18/300)、18.3％(55/300),而健康对照者的频率分别为39.7％(119/300)、56.3％(169/300)、1.3％(4/300),单相抑郁患者和健康对照者TPH2 rs11178997基因型和等位基因频率的差别有统计学意义(P＜0.05),且病例组中携带rs11178997位点AA基因型的个体数高于正常对照组;病例组内有、无自杀行为的个体携带基因型A/A、G/G、A/G的频率及rs11178997位点等位基因T、G频率两组间差异比较无统计学意义(P＞0.05).结论 TPH2基因rs11178997单核苷酸多态性与单相抑郁症有明显关联.     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

Association of oxysterol binding protein-related protein 9 polymorphism with cerebral infarction in Hunan Han population

Background

Oxysterol binding protein-related protein 9 (ORP9) may be related to the pathogenesis of cerebral infarction since it is closely related with glucose and lipid metabolism. The present study was designed to investigate the genetic relationship between ORP9 gene polymorphisms and cerebral infarction (CI) in Hunan Han population.

Methods

Total 544 cerebral infarction patients (60.0 ± 10.3 years) and 284 healthy controls (59.0 ± 9.5 years) were enrolled. Sociodemographic and clinical data of the subjects, such as age, gender, body mass index, smoking, drinking, diabetes mellitus, hypertension, systolic and diastolic blood pressures, fasting blood glucose, triglycerides, total cholesterol, low-density and high-density lipoprotein were recorded, and two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of ORP9 gene including rs856600 and rs768529 with high mutation annotation format (MAF) values of 0.103 and 0.485 were studied by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR–RFLP).

Results

No statistical difference was observed in allele distributions and frequencies of the two SNPs between control and CI groups. However, the percentage of atherosclerosis in CI group was significantly higher than that in the control group (p < 0.001). The frequencies of the TT genotype and T allele of rs768529 were significantly higher in patients with vulnerable plaque than those in patients with stable plaque (p < 0.001, p = 0.002). Logistic association analysis showed no correlations between cerebral infarction and different alleles (p > 0.05).

Conclusion

T allele of rs768529 may be a risk factor for the formation of the carotid vulnerable plaque in Chinese Hunan Han population.     

GUCY 1A3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 探讨GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法 选取延边大学附属医院收集延边地区汉族冠心病患者204 例（冠心病组）以及健康体检的正常人群201 例（对照组）。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot 技术对GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性进行分型检测。结果 冠心病组和对照组的GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律。冠心病组GG 基因型频率高于对照组,而对照组GA +AA 基因型频率高于冠心病组,差异有统计学意义（P <0.05）。G 和A 两等位基因频率分布差异亦有统计学意义（P <0.05）。应用Logistic 回归分析调整混杂因素,差异有统计学意义（P <0.05）,并发现GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的GG 基因型可增加冠心病的患病风险（O^R=1.543,95%CI ：1.022,2.327,P =0.039）,而A 等位基因可降低冠心病的患病风险（O^R=0.691,95%CI ：0.494,0.968,P =0.031）。结论 延边地区汉族人群GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性可能与冠心病具有相关性,其GG 基因型很可能是冠心病发病的易感基因型,而A等位基因可能是冠心病的保护性基因。     

TET2基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死易感性的关系

目的 探讨TET2基因单核苷酸多态性（rs2454206、rs12498609）与急性心肌梗死易感性的相关性。方法 前瞻性选取2022年1月—2022年9月承德医学院附属医院收治的急性心肌梗死患者作为病例组，另选取同期该院健康人群作为对照组，每组150例。比较两组一般资料及血脂相关指标，采用实时荧光定量聚合酶链反应（q RT-PCR）检测TET2基因rs2454206、rs12498609位点基因型，采用多因素Logistic逐步回归分析影响急性心肌梗死发生的危险因素。结果 两组TET2基因rs2454206位点、rs12498609位点基因型频率、等位基因频率比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic逐步回归分析显示，高血压■、rs2454206位点AA基因型■、rs12498609位点CC基因型■是影响急性心肌梗死发生的危险因素（P<0.05),■]是影响急性心肌梗死发生的保护因素（P<0.05）。结论 急性心肌梗死的发生受多种因素影响，其中TET2基因rs2454206位点AA基因型、rs12498609位点CC基因型可能与急性心肌梗死易感...     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

ApoAI基因rsI2721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的：探讨载脂蛋白tAI（apolipoprotein AI,Ap0AI）基因rsl2721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法：利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的Ap0AI基因rsl2721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、HDL—C及LDL—C水平。结果：脑出血组ApoAI基因rsl2721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（p〉0．05）;脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL—C水平明显高于GT／GG基因型亚组（p〈o．05）,两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL—C水平差异无统计学意义（p〉0．05）。结论：ApoAI基因rsl2721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL—C水平。