毛发-牙-骨综合征1例

患者女,28岁,头发稀疏脱落10余年,加重1年。头发稀疏减少,发质硬,似钢丝,不易折断,前额突出;双手指甲薄且脆,表面凹凸不平,双足趾甲小、薄、脆,部分缺如;牙齿小,牙间隙增宽。头皮组织病理角质层呈网篮状,表皮基本正常,真皮内胶原纤维增加,毛囊数量明显减少,毛囊周围可见少量淋巴细胞浸润,可见已纤维化毛囊。诊断:毛发-牙-骨综合征。     

无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

患者男,16岁。因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊。患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应。头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥。眉毛、睫毛缺如。随着年龄增长,青春期后仍未见腋毛、胡须、阴毛生长,躯干、四肢毳毛缺如。     

遗传性皮肤病

20130045先天性外胚叶发育不良二例/童建波(南昌大学四附院皮肤科),张艳华,姚伟群∥实用皮肤病学杂志.-2012,5(4).-246～247例1男,3岁,怕热无汗,全身毛发稀疏、牙齿发育不全;例2男,1岁9个月,发热无汗1年9个月。均诊断为先天性外胚叶发育不良。本病又称为无汗-外胚叶发育不良综合征,系X连锁的性染色体隐性遗传性疾     

无汗性外胚层发育不良毛发扫描电镜观察

先天性外胚叶发育不良,无论是有汗性或是无汗性均有毛发缺如或稀少.笔者对一例完全型无汗性外胚层发育不良的残生毛干做扫描电镜观察,并进行了粗浅分析.     

无汗性外胚叶发育不良二例

例１男,１６岁,因脱发无汗十余年,于１９９０年１１月来我院就诊。患者出生时头发正常,不久便逐渐脱落,就诊时只残留发际边缘稀疏毛发。全身无汗,热环境中烦躁不适。１０岁入学,学习成绩差,就诊时读三年级。父母非近亲结婚,家族中均无类似疾患。体检：身高１５０ｃｍ,体重４５ｋｇ,营养中等,回答问题迟钝,全身皮肤干燥,四肢伸侧有鱼鳞病样皮损,头顶及前额头发完全脱落,枕部及发际部头发稀疏且细短而干,眉毛全秃,胡须、阴毛、腋毛及躯干四肢毳毛缺失,面部有单纯糠疹样皮疹,双眼内斜视,鼻梁微塌,口唇厚,稍外翻,牙齿参…     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

少汗型外胚层发育不良1例

患儿男,6岁。出生时毛发稀少,皮肤干燥,从小即有不明原因的发热,大多为低热,但最高可达40℃,夏季烦躁,全身无汗,需借助冷水降温,近2年发热缓解,但毛发仍稀疏,平时少汗。5岁时才萌出一颗乳牙,智力发育正常。体格检查:神志清,精神可,身高105cm,体重15kg,营养中等。特殊面容,额部隆起,鼻梁稍塌陷,如马鞍形,上下唇稍厚,皮肤干燥见细小皱纹,眉毛缺如,口周及眼周有放射沟,颊部毛细血管扩张(图1A),头发稀疏,细黄且干燥,枕部尤甚(图1B),躯干及四肢毳毛缺如,牙龈萎缩,仅见双上乳磨牙(图1C),掌跖角化不明显。诊断:少汗型外胚层发育不良。家系调查:患…     

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全（EDA）一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1：1,属常染色体显性遗传,患者牙齿、眼睛,皮肤匀正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗头发正常,无汗毛或汗毛稀少,智力、发育与同龄正常人相同,组织病理表现为表皮萎缩,扁平、汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。     

无汗型外胚叶发育不良1例

患者 ,男 ,2 1岁 ,因无汗、怕热 2 0余年就诊。患者系足月顺产 ,出生时头发及眉毛正常 ,不久就逐渐稀疏 ,1岁时眉毛全秃 ,全身从未出过汗 ,怕过夏天 ,幼时出牙迟 ,说话时口齿不清 ,智力正常。患者父母正常 ,非近亲结婚 ,家族中无遗传病史 ,其母怀孕期间无传染病及用药史 ,患者有同胞姐弟各 1名 ,皆发育正常。体查　身高 174ｃｍ ,体重 6 4ｋｇ ,营养中等 ,自由体位 ,回答问题准确 ,头发短、细、稀 ,无光泽 ,眉毛全秃 ,双眼视力正常 ,眼角膜及虹膜正常 ,鼻根扁平 ,无胡须 ,口唇厚而外翻 ,面部散在粟粒大炎性丘疹 ;牙齿稀少 ,全口共有 7颗牙齿…