Rh缺失型D--临床及家系调查分析2例

目的探讨Rh缺失型D--患者临床特点,并评价家系调查及血清学检查在Rh缺失型D--诊断中的作用。方法对近期收治的2名疑似Rh缺失型D--患者的临床表现与血型血清学检查结果进行分析,并作家系调查。结果2名患者分别来自近亲和非近亲婚配的家系,2家系调查发现亲代成员血清学表型均为纯合子,分别是D+C+c-E-e+和D+C-c+E+e-。2名患者均发生了严重的母儿Rh血型不合溶血病,血清学检查证实为RhD--表型。结论Rh缺失型D--可发生在近亲和非近亲婚配的家系中,并可导致严重的新生儿溶血病;血清学检查结合家系调查对Rh缺失型D--的诊断具有重要意义。     

Rh缺失型D--个体及其家系成员基因分型与序列分析

目的初步探讨Rh缺失型D--个体发生的分子机制。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对两例Rh缺失型D--个体及其家系成员RHD与RHCE基因多个外显子与内含子进行扩增。根据PCR-SSP结果,对所有与血清学表型不符的异常扩增片段进行克隆测序。结果两例Rh缺失型D--个体PCR-SSP扩增后获得D、e的基因相关片段。经测序发现,RhD--个体1第5外显子第22位核苷酸出现缺失,48与90位发生点突变。RhD--个体2第5外显子第89位发生突变。结论Rh基因外显子的缺失以及单个核苷酸的缺失与突变可能是导致Rh缺失型DD--形成的重要原因之一。     

RhD--表型引起的胎儿新生儿溶血病的免疫学分析——附1例报道

目的 分析1例胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn, HDFN)产生的原因，初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法 使用血清学方法对患儿及其母亲进行ABO血型、Rh分型，血液抗体细胞，谱细胞分析，探讨导致胎儿溶血的抗体以及Rh缺失型D--的血型血清学特点，对产妇进行RH基因序列分析。结果 患儿母亲血型为O型，血清学试验结果显示Rh缺失型D--,怀疑为多次妊娠产生针对Rh高频抗原的抗-Hr0,抗体通过胎盘屏障，使患儿获得针对Rh高频抗原的抗-Hr0,导致HDFN,基因检测结果为RHCE^*Ce/RHCE^*Ce。结论 对产妇开展Rh缺失型D--的形成机制进行深入研究，为HDFN换血治疗提供临床价值，也为特殊血型人群输血提供临床依据。     

RHCE(1)-D(2)-CE(3-10)基因引起RhD--表型1例

<正>Rh血型系统是人类红细胞抗原中最复杂的血型系统,其在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。Rh抗原缺失是非常罕见的,目前报道的有D--、Dc-、DCw-[1,2,3]等,其分子基础也不尽相同,包括基因删除、基因突变等。本实验室收到一份疑难配血样本,患者的RhCE抗原缺失,为D--表型,血清中含有针对高频抗原的抗体。本文对患者及其家系的Rh系统表型和基因型进行了分析研究。并通过中国     

Rh缺失型D(-)(-)血清免疫学和基因分析及在输血中的应用

目的 通过对1例Rh缺失型D--血型进行检测分析,探讨该血型的临床输血应用价值.方法 选择2010年3月送滨州市中心血站检测血型的1例Rh缺失型D-患者为研究对象.采用血型血清学、流式细胞术分析其血型血清学特点及红细胞膜D抗原变化.采用序列特异性引物-PCR技术检测RHCE基因外显子,并分析其基因变化情况.在本例患者之后,临床急需这一稀有血液时,自体内采集的400 mL Rh缺失型D-成功救治1例同型危重患者.结果 本例患者血型为A型、D-,RhD抗原表达量超出正常个体1倍以上;基因检测定型为D-SH表型,为国内首次报道基因型.采用其血液成功抢救1例同型危重患者,该同型危重患者接受输血后,血红蛋白水平由24 g/L上升至38 g/L.结论 Rh缺失型D--血型血清学较易鉴定,但易漏检.从先证者家系中筛查及动员先证者健康时献血是解决这一罕见血型供血的有效方法.     

1例新生儿溶血病的Rh缺失型D--血型鉴定及家系调查

与ABO 系统不同,Rh血型系统是红细胞血型中最复杂的一个系统,而Rh缺失型D--则是该血型系统中一种极为罕见的变异体,血清学表现为D抗原的增强和其他抗原(C、c、E、e)抗原的缺失.本例新生儿因发生溶血病,多次交叉配血失败,经鉴定其母亲为 Rh缺失型D--,现报道如下.     

1例RhCE抗原缺失型个体的分子机制研究

目的 探讨RhCE血型抗原缺失型的血清学和基因型的特征。方法 采用血清学方法鉴定患者及其父亲ABO和Rh血型,检测患者红细胞不规则抗体情况;通过PCR技术特异性扩增患者及其父亲RHCE基因第1～10外显子,PCR产物纯化后进行测序分析。结果 患者血清学结果为O型Rh缺失型D--,缺失C/c、E/e抗原,抗体筛查阴性;患者的父亲血清学结果为O型RhccDEE,缺失C、e抗原。RHCE基因外显子测序结果显示患者基因型为RHCE^*Ccee,RHCE基因的第8外显子发生纯合缺失;其父亲基因型为RHCE^*CcEe,推测其父RHCE基因的第8外显子为杂合缺失。结论 本文首次发现RHCE基因第8外显子纯合缺失导致RhCE血型抗原缺失,即Rh缺失型D--,通过血型基因检测方法可辅助鉴别血清学疑难血型,对于临床安全输血具有重要意义。     

Rh缺失型致新生儿溶血病1例

Rh缺失型在国内极少见，本院收治1名高黄胆患儿，准备对其换血治疗时，对其母亲检测Rh时，发现其母亲为Rh缺失型(-D-型)，现报道如下。     

1例Rh(D--)表型的临床及分子生物学研究

<正>近10年,Rh血型系统的研究取得了丰硕成果和较大进展,积累了大量分子生物学的研究资料,但是各种RHCE变异型形成的原因及其临床意义,Rh抗体产生的机制及意义等未知的领域有待进一步研究^[1]。近来作者在老年人中发现1例D为阳性、CcEe不表达的DC-c-E-e-(或者D--)表型患者,案例较为罕见。通过基因检测,证实为RHCE~*Ce/RHCE~*Ce基因型。现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料患者,男,82岁,     

1例Rh缺失型-D-血型血清学检查

Rh缺失型极为罕见,目前国内外已报道的缺失型有CD-,CWD-,-D-,及-- -.最近笔者在1例产前免疫性抗体检查中,发现血清中有异常抗体,经检查红细胞上无CcEe抗原,报告如下.     

3例无偿献血者Du型报道

Rh血型系统是ABO血型系统以外最具临床意义的血型系统，也是最复杂的血型系统之一，有40余种抗原，其中主要抗原有C、c、D、E、e5种。临床上，将D抗原缺乏者称为Rh阴性。在我国汉族人中，Rh阴性者只有0．2％-0．5％，Rh阴性患者的输血成为一个难题。很多血站采用全自动微板法检测Rh血型，以建立Rh阴性血型者档案库，保证临床用血需要。微板法所用试剂一般是盐水介质抗血清，当发现与抗D不凝集时，不应轻率地确定为Rh阴性，需进一步排除D^u型的可能。我站开展Rh血型鉴定以来，共筛选出Rh阴性者283人，经使用不同生产厂家的IgG试剂，进行抗人球蛋白试验，确定其中3例为D^u型，现报道如下。     

检测RhE抗原诊断新生儿溶血病1例体会

Rh抗原缺失是非常罕见的由RhD基因删除、RhCE基因突变失去活性所致疾病,现在报道的有D--、Dc-、DCW-、---[1]。本院收治1例由于母亲Rh血型系统中E抗原缺失导致的新生儿溶血病(he-molytic disease of newborn,HDN)患儿,现报告如下。患儿,男,出生29小时,因"皮肤黄染、喷嚏半天"2012年5月24日由基层医院转入我院儿科。     

肾移植诱发免疫性溶血1例

免疫性溶血是由免疫反应引起的红细胞破坏叫。正常Rh（D）血型阳性者，体内不应有抗-D，否则其结果是不言而喻的。但在工作中遇到肾移植术后1例急性排斥反应致Rh血型变异发生免疫性溶血性贫血的D抗原阳性患者，采用Rh（D）阴性血抢救成功。经查阅国内文献未见相关报道，现报道如下。     

罕见的Rh缺失Dc-型1例

Rh缺失型极为罕见。笔者在一患者红细胞上发现缺少CEe的De-型的特殊病例，现报告如下。     

海南地区Rh(D)阴性血型资料库的建立与临床应用

Rh血型系统的临床意义仅次于ABO血型系统，当Rh（D）阴性患者经初次免疫产生抗-D后。再次输注Rh（D）阳性血即可能引起溶血性输血反应。对于Rh（D）阴性患者为保障输血安全，需输注ABO同型Rh（D）阴性血液。目前本中心已筛选Rh（D）阴性献血者521名，我们将本中心如何科学管理Rh（D）阴性血液，有目的、有计划利用Rh（D）阴性血液资源，保障输血安全及Rh（D）阴性血液临床应用的情况报道如下。     

PCR技术检测弱D15型

目的　探讨采用DNA技术鉴定弱D15型。方法　根据文献和GenBank报道的基因序列 ,针对弱D15型基因 ,设计一对特异性引物 ,并引入一对内对照引物 ,建立简易的聚合酶链式反应 (PCR)技术检测弱D15型 ,之后用于检测 10份Rh阴性、10份Rh阳性、10份Del样品和 1例弱D15型DNA样品。结果　除 1例弱D15型样品检测为阳性外 ,其余均为阴性 ,显示PCR特异性检测弱D15型基因。结论　PCR方法简便、快速 ,能准确鉴定弱D15型 ,可用于临床常规实验室     

Rh盒子变异的遗传机制

背景RHD基因与2个高度同源、长度大约为9000bp的DNA片段侧接，其上游区及下游区乃Rh盒子。在RHD缺失的单倍型中，2个Rh盒子熔合形成单一杂合Rh盒子，对此进行的检测业已应用于RHD配合性检测。异常的Rh盒子可能会对此应用造成麻烦，这在非洲个体中常见。研究设计与方法对18份包含所有4种具有代表性的D基因簇样品的Rh盒子上游区及下游区总计5850bp的序列进行测序，并对4例在杂合Rh盒子分析中定型错误的样品进行了测序。     

新疆维吾尔族Rh血型特征

本研究探讨新疆维吾尔族Rh血型特点。采用Rh血清学分型,改良抗球蛋白实验,氯仿/三氯乙烯吸收放散实验、RH上游盒、下游盒、杂合盒、D基因10个外显子,RHDψ假基因等检测1230份维吾尔族血样本。结果表明：RhD阴性频率为5.8%,未发现Del型。对72份RhD（-）样本进一步研究发现,ccee（57.02%）和Ccee（29.82%）表型,RHD-/RHD-基因型（94.44%）及D基因外显子全缺失型（91.12%）最常见。未发现RHDψ假基因。结论：我国新疆维吾洋族Rh血型兼有黄种人与白种人Rh特点。     

IgG、IgM抗-E抗体动态变化观察

Rh系统的临床意义早已为人们所重视，Rh血型系统抗体文献报道较多，而对抗体动态观察报道较少。最近发现1例IgG、IgM抗-E抗体尚处于变化过程中的抗体。现报道如下。     

青岛市无偿献血者ABO及Rh血型调查报告

《献血法》的颁布实施，使献血人群的分布结构发生了很大变化，为更好地保证临床用血，了解本地区的血型分布显得颇为重要，青岛市红十字会中心血站自1999年5月份以来使用全自动酶免系统进行ABO及Rh血型的自动化批量筛选试验，筛选出的Rh阴性由本站中心实验室进行确认和表型分析，到2002年12月底对青岛市区的154445名献血者进行筛选，其中多次献血者统计次数为1人，共检出Rh(D)阴性者435人，D^U型62人，并以此建立Rh稀有血型档案库，现将结果分布报告如下。