多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识

多囊卵巢综合征（PCOS）是常见的育龄期女性内分泌疾病,也是导致女性不孕的主要因素。PCOS病理生理的主要问题是高雄激素血症。高雄激素血症可以通过生化检验或临床表现进行评估。目前,大多临床实验室常规开展的基于免疫学的雄激素检测方法存在诸多缺陷,如交叉反应、检测低浓度样本时准确性差、不同品牌试剂检测结果缺乏可比性,导致高雄激素血症评估时出现假阳性结果。液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）具有灵敏度高、特异性强、线性范围宽、可多目标物同时检测等优势,是更高效的雄激素检测方法。基于临床和实验室循证医学证据,首都医科大学附属北京妇产医院和中国人体健康科技促进会生育力保护与保存专业委员会联合临床检验、妇科内分泌、质谱应用领域学者共同制定该专家共识,旨在为医疗机构开展PCOS雄激素检测提供建议指导。该专家共识的声明包括PCOS雄激素实验室检测项目和检测方法的建议,以及采用LC-MS/MS检测雄激素的挑战与应对。     

罕见神经型白塞病治疗2例并文献复习

目的:检索有关神经白塞病治疗的文献,提供治疗方案.方法:检索cochrane图书馆、medline数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)及中国知识资源总库(CNKI).结果:共检索到符合要求的系统评价1篇,前瞻性队列研究1篇,系列病例分析和病例报道81篇.结论:通过证据的检索和评价,对两例罕见神经白塞病患者给予激素和免疫抑制剂治疗后获得了较好效果,还需要更多随机对照临床试验进一步评价药物疗效和安全性.     

成年维持性血液透析患者高磷血症管理的最佳证据总结

目的检索、评价及总结成年维持性血液透析患者高磷血症管理的相关证据。方法计算机检索国内外数据库和相关专业网站中关于成年维持性血液透析患者高磷血症的最佳实践、证据总结、指南、专家共识、系统评价, 检索时间均为建库至2023年1月。对纳入文献进行方法学质量评价, 提取和汇总最佳证据。结果共纳入文献13篇, 其中临床决策2篇, 指南4篇, 系统评价7篇。从血磷监测、充分透析、饮食管控、药物管理及健康教育5个方面总结了23条证据。结论本研究总结了有关维持性血液透析患者高磷血症管理的最佳证据, 为临床医护人员对成年维持性血液透析患者进行高磷血症管理提供了参考。     

LHCGR基因突变致家族性男性性早熟2例报告及文献复习

目的：报道2例家族性男性性早熟（familial male-limited precious puberty,FMPP）患者的临床特征、基因检测结果及治疗结果。方法：对2例FMPP患者进行详细的病史采集及体格检查,行促性腺激素释放激素（gonadotropinreleasing hormone, GnRH）激发试验、性激素、肾上腺皮质激素等检测以及相关影像学检查,同时采集相关家系成员的外周血进行基因检测,并在中文数据库及PubMed数据库中检索相关文献,进行综合探讨。结果：2例患者的初诊年龄分别为6岁1个月龄（病例1）和3岁7个月龄（病例2）,均表现为阴茎、睾丸增大、生长加速、骨龄超前,病例2伴有攻击行为。实验室检查提示,2例患者的黄体生成素峰值分别为7.28 mIU/mL和4.96 mIU/mL,基础睾酮水平升高达2.49 ng/mL和3.58 ng/mL,而影像学检查未见异常。根据2例患者的病史及各项检查结果,临床诊断为中枢性性早熟。经基因检测显示,2例患儿的黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体（luteinizing hormone/choriogonadotropin recep...     

多囊卵巢综合征患者性激素结合球蛋白和硫酸脱氢表雄酮的相关性分析

目的 探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）与性激素结合球蛋白（SHBG）的关系。方法 检测了45例PCOS患者血清空腹胰岛素、睾酮、DHEAS与SHBG的浓度,20例正常育龄期妇女作为对照。结果 PCOS患者血清空腹胰岛素、睾酮水平明显较对照组高（P〈0.05）,其DHEAS与SHBG的浓度存在负相关关系（P〈0.05）。结论 PCOS患者由于高胰岛素血症导致循环血SHBG的减少,进而使性激素水平发生紊乱,使PCOS患者表现为高雄激素血症、DHEAS与SHBG呈负相关关系。肾上腺激素DHEAS参与了PCOS的发生。     

高雄激素血症患者糖脂代谢情况的研究

目的 通过对高雄激素血症患者糖脂代谢情况的研究,分析高雄激素血症患者患心血管疾病的风险。方法 选取2013年4月～2014年7月118例育龄期妇女为研究对象,分别检测血清睾酮(T)、雌二醇(E2)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白(a)和体重指数(BMI),应用SPSS19.0软件,两独立样本t检验方法分组对各项检测结果进行分析。结果 高雄激素血症组血清BMI,T,FPG,HOMA-IR,TG明显高于正常对照组(P<0.05),而两组间E2,TC,HDL-C,LDL-C和LP(a)差异无统计学意义(P>0.05)。将高雄激素血症组按病因分为PCOS高雄激素血症组与非PCOS高雄激素血症组,两组BMI,T,E2,FPG,HOMA-IR,TG,TC,HDL-C,LDL-C和LP(a)差异均无统计学意义(P>0.05)。根据中国成人肥胖定义,将78例高雄激素血症患者分为BMI≥24 kg/m²的超重肥胖组和BMI<24 kg/m²的正常体重组,超重肥胖组BMI,T,FPG,HOMA-IR,TG,TC,LDL-C和LP(a)明显高于正常体重组,HDL-C明显低于正常体重组,差异有统计学意义(P<0.05),E2差异无统计学意义(P>0.05)。结论 研究高雄激素血症与糖脂代谢的相关性可以对高雄激素血症代谢异常患者实施指导生活方式和药物治疗,预防心血管疾病的发生。     

肿瘤患者血小板假性减少原因及临床对策

目的探讨仪器法测定肿瘤患者血小板假性减少的原因及临床对策。方法统计我院2017年11月至12月份血小板假性减少病例150例,根据镜下涂片分析,分别采用更换抗凝剂类型、重新抽血、低值血小板荧光染色法测定、水浴、预稀释法和即刻上机测定法来进行针对性处理。结果按照血小板假性减少产生的原因针对性处理,能够及时顺利解决血小板假性减少的问题;150例病例占2017年两个月血常规总检测数66010例标本的0.23%;上述病例在随后的一段时间检查中,追踪到有31例血小板假性减少现象消失。结论临床、护理、检验及患者各方相互配合,有针对性选用不同的检测方法,能快速顺利解决肿瘤患者血小板假性减少的临床检验问题;肿瘤患者血小板假性减少病例占比略高于文献报道,说明肿瘤疾病与部分血小板假性减少病例的发生存在着某些关联;部分肿瘤患者,随疾病进程血小板假性减少现象可以消失。     

多囊卵巢综合征伴或不伴高雄激素血症患者血浆促肾上腺皮质激素和皮质醇水平研究

目的 比较多囊卵巢综合征（PCOS）伴或不伴高雄激素血症患者血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇水平有无差异.方法 选择PCOS患者109例和年龄匹配的健康对照36例.测量身高、体重、腰围、臀围,计算腰臀比、体质指数,进行多毛、痤疮评分;测定黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、总睾酮、雌二醇、泌乳素、性激素结合球蛋白（SHBG）、脱氢表雄酮硫酸酯（DHEAS）、8am及4pm血浆ACTH和皮质醇水平;计算LH/FSH比值、游离雄激素指数（FAI）、4pm/8am ACTH比值、4pm/8am皮质醇比值、ACTH昼夜节律消失率、皮质醇昼夜节律消失率.测定空腹血糖和胰岛素,采用稳态模型法评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛分泌功能（HOMA-β）;并行卵巢超声检查.比较PCOS患者和对照组临床生化特征和ACTH、皮质醇水平的差异;将所有的PCOS患者分为高雄组（FAI≥4.5）和非高雄组（FAI ＜4.5）,比较两组的临床生化特征和ACTH、皮质醇水平.为排除肥胖因素对ACTH、皮质醇结果的影响,又选取了体质指数正常（BMI在18.5～23.9 kg/m2）的PCOS患者与健康对照进行对比.结果 （1）PCOS组较对照组LH、LH/FSH、总睾酮、DHEAS、FAI水平显著升高（P＜0.01）,ACTH-8am、ACTH昼夜节律消失率显著升高（P＜0.05）,SHBG显著降低（P＜0.01）,余指标差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）高雄组较非高雄组总睾酮、FAI水平显著升高（P＜0.01）,ACTH-8am、ACTH-4pm和ACTH昼夜节律消失率显著升高（P＜0.05）,余指标差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）体质指数正常的PCOS患者ACTH-8am水平、ACTH昼夜节律消失率显著高于对照组,体质指数正常的高雄组PCOS患者较非高雄组PCOS患者ACTH-8am水平仍显著升高（P＜0.05）,余指标差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 PCOS患者存在血浆ACTH水平异常,伴高雄激素血症患者异常更加显著.     

不同表型多囊卵巢综合征患者代谢特征、胰岛素敏感性分析

目的探讨不同表型多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢特征、胰岛素敏感性的差异及临床意义。方法回顾性分析2012年1月至2014年12月收治的169例PCOS患者的临床资料,参照鹿特丹会议诊断标准(2003年)分为非高雄激素型组(n=53)和高雄激素型组(n=116),另选取同时期健康体检女性80例作为对照组,比较各组患者的临床特征、激素水平和糖脂代谢水平和代谢综合征(MS)发生率。结果高雄激素型组和非高雄激素型组黄体生成素(LH)、总睾酮(TT)、游离雄激素指数(FAI)、多毛指数(F-G score)均显著高于对照组,性激素结合球蛋白(SHBG)显著低于对照组(均P0.05);与非高雄激素型组比较,高雄激素型组葡萄糖处置指数(DI)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)显著降低,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著升高(均P0.05);高雄激素型组MS发生率及腰围80 cm、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)1.3 mmol/L患者比率高于非高雄激素型组,甘油三酯(TG)≥1.7 mmol/L患者比率低于非高雄激素型组(均P0.05)。结论合并高雄激素PCOS患者代谢性疾病发生率明显增加,且胰岛素敏感性显著降低,值得临床重视。     

多囊卵巢综合征高雄激素血症52例分析

目的：探讨多囊卵巢综合征高雄激素血症的临床内分泌特征及治疗。方法：所有患者从月经或撤退性出血的第5天起口服达英-35,每晚1片,连服21 d,共3个周期。口服二甲双胍500 mg/次,3次/d,连续12周。观察各指标的变化。结果：睾酮（T）值、黄体生成素（LH）值明显下降（P〈0.001）,体重指数（BMI）、腰/臀比值（WHR）均有下降（P〈0.01）。结论：多囊卵巢综合征高雄激素血症患者,采用达英-35联合二甲双胍治疗,能有效降低睾酮（T）值及黄体生成素（LH）值,同时降低体重指数（BMI）、腰/臀比值（WHR）,是目前治疗多囊卵巢综合征高雄激素血症较理想的方法。     

青少年假性黑棘皮病的临床观察

目的：探讨青少年假性黑棘皮病伴肥伴的高胰岛素血症及血糖,雄激素的关系。方法：检测16例假性黑棘皮病伴肥胖青少年,17例单纯肥胖青少年及17例正常对照青少年的身高,体重,血浆胰岛素,血糖及雄激素。结果：假性黑棘皮病组体重指数,血浆胰岛素及女性患睾酮明显大于正常对照组和单纯性肥胖组,结论：假性黑棘皮病是胰岛素抵抗的结果。黑棘皮病是高胰岛素血症,胰岛素抵抗的一个皮肤标志。     

青春期多囊卵巢综合征41例的临床分析

目的探讨青春期多囊卵巢综合征的临床和内分泌特征，寻求早期诊断和治疗青春期多囊卵巢综合征的证据。方法回顾41例青春期多囊卵巢综合症的临床资料，总结分析其临床特征及内分泌特征。结果青春期多囊卵巢综合征以月经稀发、闭经、高雄激素血症、黄体生成素（LH）升高及LH／卵泡刺激素（FSH）增大为主要特点。结论月经稀发、闭经、高雄激素血症及多囊卵巢是诊断青春期多囊卵巢综合征的主要依据，LH升高，LH／FSH增大是其重要的内分泌特征，降低血清T、LH水平可发展有规律的排卵功能。     

女性血清性腺激素应用化学发光免疫法检测价值研究

目的探究化学发光免疫法对女性血清性腺激素的检测与应用价值。方法研究时间:2018年5月-2019年5月,对80例不孕症(A组)与80名健康妇女(B组)均通过化学发光免疫法实施女性血清性腺激素检测。结果A组血清睾酮(T)、催乳素(PRL)、促黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)水平较对照组高,而孕酮(P)、雌二醇(E2)水平较对照组低,P<0.05,有统计学意义。结论通过对女性血清性腺激素实施化学发光免疫法检测,能够作为女性不孕症的辅助诊断依据,便于指导患者尽早治疗。     

多囊卵巢综合征伴假性黑棘皮病及胰岛素抵抗患者相关指标的特点分析

多囊卵巢综合征(PCOS)是妇科,内分泌科临床常见的疾病,以雄激素过多、胰岛素抵抗(IR)和持续无排卵为主要临床特征[1]。假性黑棘皮病(AN)是一种胰岛素抵抗,高胰岛素血症,高雄激素血症的皮肤特征性改变,在不同的胰岛素抵抗综合征中常常伴有假性AN[2]。本文通过对60例伴有和不伴有假性黑棘皮病(AN)的PCOS患者相关实验室指标的分析、比较,以进一步探讨两组患者的内分泌变化以及糖代谢的特点。1资料与方法1.1研究对象选择2003年5月-2005年9月在我院妇科,内分泌科门诊就诊的60例PCOS患者,近3个月内未用过激素治疗。PCOS诊断标准为(1)B超…     

1例先天性乏清蛋白血症及文献复习

<正>本院1例患者因“皮肤变黑，反复腹水，右下肢肿胀”就诊，实验室检查发现极低清蛋白（Alb）血症。该患者在外院和本院多次常规检测血清Alb均低于实验室常规检测方法下限，且除外常见导致低Alb血症的原因，包括如营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、肠蛋白丢失等。本实验室采用血清蛋白电泳、染料结合比色法（溴甲酚绿法、溴甲酚紫法）、免疫透射比浊法、免疫散射比浊法等检测方法确认该患者的Alb水平确实极低，结合其他实验室结果、患者临床表现与检查结果，综合文献分析，拟诊断为先天性乏Alb血症（congenital analbuminemia,CAA）。     

免疫比浊法检测肿瘤患者糖化血红蛋白假性升高原因分析

目的分析32例免疫比浊法检测肿瘤患者糖化血红蛋白（HbA1c）假性增高的原因及处理方法,为临床提供准确结果。方法回顾性分析生化仪免疫透射比浊法检测肿瘤患者血清HbA1c水平,用高效液相色谱法对HbA1c结果加以验证,并用毛细管电泳法确证未处理的样本HbA1c假性升高的影响因素,然后洗涤处理标本再次进行免疫比浊法的测定HbA1c水平。结果免疫透射比浊法检测部分肿瘤患者血清HbA1c可能引起假性增高,增高幅度可达到8.3%-19.2%,通过洗涤红细胞,HbA1c水平与高效液相色谱法所检测的结果基本一致（P〉0.05）。且用生理盐水处理与用正常血清处理结果比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论γ-球蛋白量的异常升高可导致免疫比浊法检测HbA1c假性增高,高效液相色谱法不受γ-球蛋白的影响。通过洗涤处理标本可以去除γ-球蛋白对免疫比浊法检测HbA1c的干扰。     

巨乳酸脱氢酶2例报道

酶形成免疫复合物比正常生理情况下相应的酶有着高分子团．虽然没有很有力的证据证实巨分子酶可以引起疾病或必须治疗．但有许多文献报道血清中含有巨分子酶与自身免疫疾病有关。又因其有较长的半衰期．在常规检测中往往易引起酶活性假性升高及同工酶的改变．干扰了酶测定的正确性．极易造战对酶测定结果的错误判断和临床误诊。     

血清Chemerin、irisin及CTRP9水平与多囊卵巢综合征临床表现的相关性

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清Chemerin、irisin及肿瘤坏死因子相关蛋白9(CTRP9)水平与临床特征的关系。方法收集60例PCOS患者为PCOS组,50例健康育龄妇女为对照组。收集2组受试者的一般资料、性激素6项、糖脂代谢指标,并根据BMI、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总睾酮(T)水平对PCOS患者进行亚分组。ELISA法检测所有研究对象的血清Chemerin、irisin及CTRP9水平;分析血清Chemerin、irisin及CTRP9水平与临床指标的关系。结果与对照组相比,PCOS组患者血清Chemerin、irisin水平明显升高,CTRP9水平明显降低(P<0.05);肥胖组、IR组和高雄激素组患者血清Chemerin、irisin分别高于非肥胖组、非IR组和非高雄激素组;肥胖组和IR组CTRP9水平分别低于非肥胖组和非IR组(P<0.05),而高雄激素组和非高雄激素组CTRP9水平差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者Chemerin、irisin水平与BMI、睾酮、甘油三酯、血糖及HOMA-IR呈明显正相关(P<0.05),与雌二醇呈负相关(P<0.05),CTRP9水平与BMI、甘油三酯、血糖及HOMA-IR呈明显负相关(P<0.05)。结论PCOS患者血清Chemerin、irisin水平升高,CTRP9水平降低,且与肥胖、性激素失调、胰岛素抵抗及糖脂代谢紊乱等临床症状明显相关。     

醛固酮实验室检测及其标准化

醛固酮是原发性醛固酮增多症的重要筛查、诊断指标。目前国内外醛固酮实验室检测方法分为2大类:免疫法与质谱法。免疫法包括放射免疫分析法(RIA)与化学发光免疫分析法(CLIA),是当前醛固酮临床检测的主要方法,局限于抗体特异性,免疫法易受交叉反应干扰。质谱法具有高灵敏、高特异的特点,被视为小分子激素类检测"金标准",但前期成本高昂、技术人才要求高,目前醛固酮临床常规质谱检测仍处于初期阶段。免疫法检测醛固酮时不同检测系统间检测结果存在差异,且免疫法与质谱法检测醛固酮结果可比性不佳,准确测定醛固酮并推动醛固酮结果一致可比,是实验室辅助筛查、诊断原发性醛固酮增多症时急需解决的问题,解决该问题有赖于醛固酮测定标准化。目前醛固酮参考溯源体系不完整,缺乏同位素稀释液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)参考测量程序、参考物质与完善的质量保证项目。灵敏、准确的ID-LC/MS/MS能有效降低或避免交叉反应干扰,基于此技术建立参考方法,研制参考物质,完善醛固酮参考溯源体系,有望为临床醛固酮检测提供溯源参考,推进临床醛固酮测定标准化。     

乙二胺四乙酸依赖性假性血小板减少文献综述

近年来,关于乙二胺四乙酸依赖性假性血小板减少的文献逐年增多,我们检索中国知网数据库1994-2012年的文献资料,题名包含"假性血小板减少"的文献共175篇,其中123篇文献包含"假性血小板减少"与"EDTA(乙二胺四乙酸)",2006年后此类报道文献量剧增,期间共报道372例乙二胺四乙酸依赖性假性血小板减少(EDTA-PTCP).本文就EDTA-PTCP的发病原因、发病机制及鉴别诊断、防范措施等进行综述,以期为临床减少或避免此类事件的发生提供参考.