早期绒毛直接制备染色体在产前诊断中的应用

20例各种原因符合产前诊断指征的对象,进行绒毛取材,用直接法制备染色体,其成功率95％,安全性100％,染色体异常率1％。     

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系.方法对41例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论.另外,对48例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～22w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.对异常核型者经济带血染色体核型分析证实.结果有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36.6%.常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7%,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的40.0%.性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%.羊水细胞染色体异常的发生率6.3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的66.7%.结论研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义.对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一.     

152例绒毛孕早期产前诊断

1　材料与方法1 1　 材料　收集 15 2例绒毛组织材料。夫妇一方有明显致畸因素接触史 6 5人 ,占 42 8% ;有不良妊娠史者 2 9例 ,占19 0 8% ;高龄孕妇 (>30岁 )者 30例 ,占 19 7% ;生过染色体病患儿者 15例 ,占 9 9% ;父母一方染色体异常携带者 5例 ,占 3 3% ;其他 8例 ,占 5 2 %。1 2　方法　所有病例均采用宫颈盲吸绒毛 ,短期培养法 ,Ｈａｎｋｓ液漂洗绒毛 ,放入 16 40培养基加秋水仙在 37℃培养1～ 2ｈ ,固定 2次 ,加 6 0 %冰醋酸 0 5ｍｌ内滴片 3ｍｉｎ ,Ｇｉｅｍｓａ染色用直接法以 0 85 %盐水漂洗绒毛 ,低渗 ,37℃水浴 15～ 2 0ｍ…     

早孕期绒毛活检技术在产前诊断中的应用

目的探讨B超引导下经腹绒毛取材在孕早期产前诊断中的应用价值。方法孕早期(11～13~(+6)w)B超引导下经腹绒毛取材60例,其中25例绒毛组织进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型,同时进行荧光原位杂交(FISH)快速分子诊断。35例绒毛组织进行地中海贫血基因诊断。结果 60例高危孕妇取材时间为11～13~(+6)w,穿刺成功率100%,诊断2例21三体综合症,1例18三体综合症,1例Turner综合症,5例重型α-地中海贫血,4例重型β-地中海贫血及16例轻型地中海贫血。结论孕11～13~(+6)w行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期产前诊断方法,对重型地中海贫血及常见的染色体病可做到早发现,早诊断,早干预,减少中晚期引产的并发症,可降低出生缺陷率。     

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...     

80例孕早期绒毛直接制备染色体产前诊断分析

我们从 1987年至今对 80名具有各种细胞遗传风险的孕妇进行了绒毛直接法产前诊断 ,并对 6 6名生后小儿进行了随访 ,以了解绒毛组织取材对胎儿及小儿生长发育的影响。1　对象与方法1.1　对象均来自遗传咨询门诊及产科门诊 ,多数具有不良生育史、早孕期间不良生活史。1.2　取材　术前行 B超检查定位 ,用五官科的耳咽管吹张器(内径 0 .2 cm) ,由有经验的医生用盲吸法取材 ,一般进宫腔不超过 3次。1.3　染色体制备方法　采用本室改良方法 ,G显带和 C显带 ,每份标本至少计数 15个分裂相 ,核型分析 2～ 5个。2　结果80份标本中 ,除 1份标本量少…     

70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析

目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10％。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。     

二次传代法在产前诊断绒毛核型分析中的应用

目的探讨二次传代法在产前诊断绒毛核型分析中的应用价值。方法 210例有产前诊断指征的孕妇在孕11～14w时B超引导下经腹穿刺抽取少量绒毛组织做核型分析。分别采用了一瓶培养法、两瓶培养法和二次传代法三种长期培养法培养绒毛组织,并对其培养时间和培养成功率进行了比较。结果二次传代法平均培养时间为11.1天,比一瓶培养法延长了1.1天,比两瓶培养法缩短了3.5天;二次传代法培养成功率为98.18%,明显高于一瓶培养法(84.0%),略高于两瓶培养法(96.0%)。结论在产前诊断绒毛培养中,二次传代法需要的绒毛标本量少,同时解决了一瓶培养法分裂相少和两瓶培养法培养时间过长的问题,是一种实用的早期产前诊断绒毛核型分析方法。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用

目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进行染色体培养制作、核型分析以及结果对照比较。结果产前诊断绒毛培养成功率为96.60%,明显高于自然流产绒毛的培养成功率（87.24%）;两者的平均培养天数无明显差异（11.5天vs12.3天）;流产绒毛染色体异常率（63.88%）明显高于产前诊断绒毛（9.15%）。结论绒毛细胞长期培养法是一种有效的检测绒毛染色体的方法 ,同时适用于产前诊断绒毛和流产绒毛;绒毛标本的无菌性、新鲜程度对绒毛细胞培养成功率有着重要影响。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

早期胎停育患者绒毛染色体核型分析

目的对胎停育绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期胎停育的原因。方法对23例早期胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果23例胚胎停育绒毛组织中培养成功22例（95．7％）。22例中异常的有11例（50％）,异常核型以数目异常为主。结论染色体异常是引起早期胚胎停育的重要原因,绒毛染色体的检查利于查明本次胚胎停育的原因。这给临床医生分析原因及合理治疗提供了理论依据。     

应用荧光原位杂交诊断性染色体异常和绒毛细胞的产前诊断

本文应用近年发展起来的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,对非整倍体染色体45,XX、47,XXX、47,XXY、47,XYY等性染色体异常以生物素标记的X着线粒探针和Y长臀探针进行检测,同时与正常46,XX和46,XY核型作对照,并对两例绒毛细胞作了产前性别诊断,都取得了良好的诊断效果。与常规的诊断有快速、准确、特异等优点。诊断非整倍体性染色体异常和绒毛细胞的产前性别诊断技术性能可靠。为临床多种材料的FISH技术检测打下了基础。     

Effect of chorionic villus sampling on utilization of prenatal diagnosis in women of advanced maternal age

The effect of the introduction of chorionic villus sampling on the utilization rate of prenatal diagnosis in advanced maternal age was studied during the period 1 January 1985-1 January 1991. On the first of January 1985, the age limit for prenatal diagnosis in The Netherlands was lowered from 38 to 36 years of age. The overall uptake rate during the studied period increased significantly, but only because of the increased uptake rate in the group 36 and 37 years. In the maternal age group of 42 years and older, an uptake rate as low as 15.9% was established. This was mainly determined by the relatively high percentage (73.0%) of women from ethnic minorities in this age group. The number of CVS procedures increased significantly during the study period, but the utilization rate was not influenced, since the number of amniocenteses decreased accordingly. An increase in acceptability of prenatal diagnosis by women of advanced maternal age due to early testing and early termination of pregnancy could not be substantiated in the present study.     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究

目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。