肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

成人肝豆状核变性17例的临床特点及误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的全身性疾病,由于铜在各脏器沉积的先后顺序、程度和分布不同,临床表现复杂多样,但以青少年发病居多。我们对北京大学第一医院17例成人肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高对本病成年患者的认识。     

肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析

目的了解肝豆状核变性患者血清肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的变化,分析其相关性。方法检测解肝豆状核变性患者血清中丙氨酸氨基转移酶(AST)、天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP),白蛋白(ALB)、铜蓝蛋白(CP)的水平以及尿铜(U-cu)的水平。结果肝豆状核变性患者肝功能各项指标中以转氨酶升高为主,AST和ALT的异常检出率分别为44.18%和37.2%,血清转氨酶异常程度与尿铜、血清铜蓝蛋白变化无明显相关性。结论血清转氨酶异常对肝豆状核变性患者肝脏功能损害的早期发现具有重要意义,但转氨酶异常与尿铜、血清铜蓝蛋白的变化无明显相关性。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等.本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下.     

以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主的常染色体隐性遗传病,临床上较为少见。肝豆状核变性合并急性溶血性贫血的患者更为罕见,其病情凶险,误诊率高,病死率高,早期明确诊断是取得良好预后的关键。现将本院收治的1例以急性肝衰竭和溶血为特征的肝豆状核变性患者的诊治情况,现报道如下。     

类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2TG是肝豆状核变性的致病基因。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性发病机制探讨

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同。铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区。本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病。     

儿童肝豆状核变性并肾损害36例分析

目的总结肝豆状核变性并肾损害患者临床表现、诊断及治疗。方法对36例儿童肝豆状核变性并肾损害的临床资料进行分析。结果36例患儿肾损害均明显改善,以“急性肾炎”收住院的患儿6例双下肢浮肿减退,36例患儿中28例蛋白尿均消失。结论儿童肝豆状核变性并肾损害起病隐袭易被临床忽视,治疗上以减少铜摄入和吸收,增加铜排泄、维持铜代谢的负平衡及对症治疗为主,预后较好。     

儿童肝豆状核变性的肝肾骨改变及CT颅脑扫描的临床价值（附13例分析）

肝豆状核变性(hepalolenticular degeneration,HLD)是一种常见染色体隐性遗传的先天性铜代谢异常的疾病.早期临床表现不典型.2001年9月～2005年12月,我院收治13例肝豆状核变性的患者,临床表现与CT颅脑扫描报告如下.     

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量的变化，以寻找能有效进行ＨＬＤ患者...     

肝豆状核变性肝硬化12例临床观察护理

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传代谢性疾病,由于铜代谢障碍,大量铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等组织引起的一系列症状,本文对12例肝豆状核变性肝硬化患者进行临床治疗的同时配合实施有效的护理措施,取得较好的疗效,现将护理体会报告如下。1临床资料1.1一般资料12例肝豆状核     

肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...