先天性成骨不全症1例报告

患婴,男,4天。因出生后发现其四肢短小,屈曲畸形,而转入我新生儿病室。系第一胎,足月,第一产,因产时宫内窘迫而行剖腹产术娩出。无产后窒息,产量2700g。查体发现,前囟较大,约3.5×3.5(cm),两顶骨部位及枕后均软化如乒乓球样,后囟大;无兰色巩膜;四肢短小、弯曲,两股骨外下端可触及骨性隆起,余无特殊。否认家族史中近三代有类似疾病患者。x线提示,双侧肱骨、尺桡骨、股骨,胫腓骨骨质稀疏,右肱骨上端横断性骨折,对位良好,双侧股骨中段及右侧胫腓骨中段陈旧性骨折,     

先天性成骨不全症1例

1病例介绍 患儿女，20天，因哭闹不安1周，发热，伴拒乳3天，于2003年4月17日收入院。患儿系G2P2，足月产，无明显窒息史。母乳喂养，吃奶可。生后即哭闹不安，触动肢体时尤甚。近3天患儿无明显诱因出现发热，最高达39．5℃，且拒乳，为进一步检查治疗而入院。查体：T38．0℃，意识清，精神差，营养发育差，颅骨软，顶枕部如膜状，颅缝宽约1．0cm，前囟大，     

成骨不全症1例报告

成骨不全症是一先天性遗传性疾病,又称脆骨病。主要临床表现是全身骨骼普遍性骨质稀疏和骨脆性增加,轻微外伤即可发生骨折、蓝色巩膜、耳聋。若骨折、耳聋、蓝色巩膜同时出现,临床上称之为遗传性脆骨三联症。1713年Armand报告了第一例,国内文献梁铎在1926年报告第一例,此后国内相继报告108例,但家族史阴性的患者比较少见。     

成骨不全症1例报告

成骨不全症(Osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。是由遗传性中胚层发育障碍造成的全身性结缔组织发育障碍所致。我科于1985年2月2日曾诊治1例并随访2年。     

先天性成骨不全症一例

患儿,男,7月。主因“发育落后、下肢弯曲畸形”前来就诊。患儿系第二胎第二产,第一胎为女孩,智力发育尚正常。此为第二胎,目前为7个月,患儿5月时始会抬头,至今不会坐及站立,精神、饮食尚正常。入院查体:神志清,头围尚正常,双侧颞部膨出,颅缝已闭,前囱宽大约4.5cm,巩膜呈蓝色,透明,听力尚正常。双肺、心、腹无异常。四肢短小,下肢骨     

先天性成骨不全症与致密性成骨不全症(附3例报告)

成骨不全症系指中胚层先天性发育障碍而致之骨发育异常,属常染色体遗传性疾病,至今尚无有效治疗方法。因此,提高对遗传性疾病的警惕性和改进早期诊断方法,极为重要。本文报道先天性成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)2例及致密性成骨不全症(Pycondysostosis)1例,并介绍产前诊断方法,望能引起重视,以适应优生工作。     

先天性成骨不全症一家四例

先天性成骨不全症(Osteogensis imperfeete)又称Van der Hoeve氏综合征,是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织病,国内报道甚少。临床上因骨骼脆弱,易骨折,故又称脆骨病或玻璃人。我们曾发现一家四例,其家族性遗传史较明显,现报告如下:     

成骨不全症1例

1　患者 ,男 ,2 3岁 ,主因反复骨折 3次 ,双膝关节疼痛 9个月入院。患者从小体质弱 ,1岁多才开始出牙 ,牙齿稀疏 ,2岁才会行走 ,6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。 14岁时与同伴玩闹 ,不慎碰撞致肋骨多处骨折 ,2 2岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折 ,在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体 :发育尚正常 ,身高 1.75ｍ ,推入病房。前额略突 ,颌骨错位咬合 ,下颌骨狭窄 ,蓝色巩膜 ,听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合 ,尺桡关节分离 ,双膝关节活动受限 ,呈屈曲位 12 0°,不能伸直 ,左膝关节可见长约 6ｃｍ的手术疤痕 ,双膝关节压痛 ( ) ,可触及骨擦…     

成骨不全症一例报告

患儿,女,9岁.出生后40天发现右大腿变形,啼哭不停,诊断为骨折.而后四肢长骨骨折达19次之多,但随年龄增长次数逐渐减少。追溯患儿族中均无类似疾患。查体:瘦小,智力正常.双眼近视,巩膜蓝色,双侧视网膜发育不良.头颅呈短头型.双侧颈部向外突出。前囟未闭.牙齿排列稀疏且紊乱,部分乳牙尚未萌出。两下肢明显弯曲畸形,足内翻,右下肢比左下肢短3厘米.化验:血清钙9毫克%,血清磷4毫克%,硷性磷酸酶21.3毫克%,酸性磷酸酶1单位(金氏法)。 X线所见:颅盖与颌面比例不相称,颌面较小.前额宽,前突.前囟未闭,沿矢状缝、冠状缝和人字缝有较多缝间骨,呈镶嵌状。颅底扁平。牙     

成骨不全症2例报告

目的报道2例有亲属关系的成骨不全症病例。方法对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结。结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者。均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常。实验室检查未见明显异常。结论成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊。     

成骨不全症1例

患儿,男,7岁,第3胎第3产,生后体格及智力正常。4年前发现走路比同龄儿晚,步态不稳,经维生素D及钙剂治疗无效。2年前先后发生3次明显骨折。骨折后无明显哭闹,骨折愈合顺利。体格发育渐落后于同龄儿。     

成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病，与遗传有关。我院收治1例全身多发骨折病例，现报道如下。     

成骨不全症5例报告

<正> 成骨不全是一种少见的综合征,由遗传性中胚层发育障碍造成的全身性结缔组织疾病,在婴幼儿期发病者常易误诊,现将我院自1960年～1995年收治的5例报告如下。 临床资料 5例中男性3例;女性2例,就诊时年龄为4岁～16岁,发病年龄为8个月至13岁。发病年龄<1岁者1例,1岁～3岁者3例,>3岁者1例。     

成骨不全症2例报告

成骨不全症是一种少见的先天性发育障碍的系统性疾病,病因不明。常累及骨骼、内耳、韧带,肌腱等多种组织和器官,临床、X线、病理改变均具典型特征。现报告2例。例1:男性、5岁。以右股骨骨折3个月畸形来诊。患儿生后4个月无诱因左股骨骨折,治愈。2岁半会走后分别于1985年2月,1986年1月骨折,每次均经外固定治愈。1岁多时曾因头撞塑料桶致额骨凹陷骨折。(经地方医院摄片证实)。查体见营养中等,身长81cm。头颅外观正常,兰色巩膜,听力正常,胸廓无畸形,脊柱、上肢外观正常。右股骨向前外     

成骨不全症二例报告

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病，临床罕见。为引起对本病的重视．减少后遗症的发生，将南昌大学第一附属医院儿科收治的2例报告如下。     

成骨不全症一例报告

成骨不全症(Ostcogenesis Imperfccta)是结缔组织紊乱的发育性疾病,又称脆骨病。主要影响骨,但内耳、巩膜、肌腱、筋膜、韧带和皮肤常受累。发病率很低。现将我院临床资料较全的一例报道如下。     

成骨不全症22例报告

成骨不全症２２例报告管红梅胡宗文陈彩霞＊（南京医科大学第二附属医院ＣＴ室，＊儿科，南京２１００１１）关键词成骨不全成骨不全症又名脆骨病，是一种周身结缔组织异常所致疾病。本病以骨脆易折、蓝色巩膜、耳聋及明显遗传倾向为主要特征。现将发现的４个家族２２例病...     

成骨不全症一例报告

<正> 病例患儿女,11岁,从3岁起至今,常因轻度外伤而致骨折,先后共计7次,腰椎2次,右胫骨、右肱骨、右腕、左肘、右踝关节各骨折1次,骨折处疼痛甚微,10天至1月自愈。近两年频繁发作,并伴肌无力。家族中无类似病史。查体:发育营养中等,身长132cm,上部量60cm,下部量72cm,头围51cm,头颅呈倒三角形前后径长16cm,左右径18.5cm,毛发稀无光泽、易断,双侧巩膜蓝色,牙齿黄、咬合不正,肋骨见串殊,脊