2001—2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析

目的探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量。方法新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量。Phe>切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍>2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别。确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标。结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5%上升到2012年99.7%。共检出PKU患儿76例,发病率为1/9 458。全部患儿均接受早期诊断,早期治疗。其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常。结论聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平。PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质。     

早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿。采集出生后3~7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

新生儿疾病筛查45846例检测结果分析

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遣传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育.2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730.     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

高效液相色谱－荧光法测定新生儿血清Phe和Tye浓度的价值分析

目的：探讨高效液相色谱－荧光法测定新生儿血清Phe和Tye浓度在筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的价值。方法：回顾21例确诊PKU新生儿的实验室资料作为观察组,选择同期22例健康新生儿作为对照组,全部采用高效液相色谱－荧光法测定Phe和Tye浓度,并计算Phe／Tye比值,分析测定对筛查新生儿PKU的价值。结果：观察组Phe浓度、Phe／Tye比值明显低对照组（P〈0．01）;观察组Tye浓度明显高于对照组（P〈0．01）。结论：通过高效液相色谱－荧光检测法能够快速、准确测定新生儿Phe和Tye浓度,在PKU的早期诊断、鉴别、评估疗效和评价预后等方面具有非常重要的意义。     

广西柳州市新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的 总结近6年来柳州市新生儿疾病筛查中心苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。方法采集柳州市辖区内150个接产机构采集的166826份足跟滤纸干血片,用荧光法进行苯丙氨酸（Phe）的定量检测筛查苯丙酮尿症。阳性切割值为21mg／L。初筛阳性者招回复查确诊。结果初筛阳性506人,初筛阳性率为0．3％。检出PKu病例4例。本地区PKU发病率为1：41707。结论使用荧光法进行PKU筛查,为PKU患儿的早诊断早治疗提供了很好的检测手段。     

2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的:对2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果进行回顾性分析,初步了解漳州地区先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率,为进一步提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查质量提供依据。方法:分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346 976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318 570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性,统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果:2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势,2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例,检出率64.56/10万;确诊PKU患儿22例,检出率6.34/10万;确诊G6PD患儿3 970例,检出率1 246.19/10万;确诊CAH患儿7例,检出率2.20/10万。漳州各县(区)中,台商投资区CH和PKU检出率最高,G6PD检出率最高的是平和县,C...     

宜昌市城区新生儿疾病筛查结果分析

目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。     

珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。     

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策;方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,CH筛查实验方法为酶联免疫分析法(ELISA),PKU筛查实验方法为细菌抑制法(BIA);结果2007年～2011年共筛查新生儿174373例,总筛查率:71.12%,检出CH患儿58例,发病率为1:3006,PKU患儿3例,发病率为1:58124,阳性召回率62.05%;结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制,有效提高筛查率和阳性召回率,最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生,对改善患儿的预后及生存质量有重要意义.     

沈阳市新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值研究

目的确定沈阳市新生儿苯丙酮尿症（PKu）筛查检测项目中苯丙氨酸（Phe）的切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用荧光分析法测定新生儿足跟血Phe含量。结果测定新生儿足跟血Phe浓度标本150271例，确定沈阳市新生儿Phe切值为2．0mg／dL。结论新生儿Phe切值的确立，为沈阳市新生儿PKU筛查提供了依据。     

非对称二甲基精氨酸水平对苯丙酮尿症患儿病情控制、智力发育的影响

目的 探讨非对称二甲基精氨酸（asymmetric dimethylarginine,ADMA）水平对苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿病情控制、智力发育的影响，并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值。方法 选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼保健院复查的PKU患儿103例，按照苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）水平分为控制不良组（32例，120μmol/L360μmol/L），并选取同期来院体检的健康儿童40例作为对照组。比较分析三组临床指标、智力水平，采用Pearson相关法分析ADMA与Phe、总同型半胱氨酸水平、智力评分的相关性，通过二元logistic回归分析影响PKU患儿智力低下的独立因素，并进一步分析ADMA对PKU患儿智力低下的预测效能，计算受试者工作特征曲线下面积、敏感度及特异度。结果 控制不良组、控制良好组的Phe水平均高于对照组，且控制不良组高于控制良好组，差异均有显著性（P<0.05）。控制不良组、控制良好组的ADMA、精氨酸...     

成都市19年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的通过对成都市1992～2010年新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果分析,了解成都市CH和PKU的发病情况,为进一步规范和提高成都市新生儿疾病筛查的管理水平及完善有效的干预措施提供依据。方法采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素水平,采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)和酶联免疫吸附法(ELISA)三种实验方法。结果 1992～2010年,成都市共筛查新生儿933828名,筛查率由1992年的2.58%提高到2010年的91.69%,可疑CH患儿复诊率由1992年的23.70%提高到2010年的94.46%,可疑PKU患儿复诊率由1992年的38.24%提高到2010年的89.68%,共确诊CH 400例,发病率1/2335;PKU 36例,发病率3.6/10万。结论①成都市CH发病率为1/2335,与全国平均水平相当;PKU发病率为3.6/10万,低于全国平均水平。②对新生儿疾病筛查认识水平的提高和管理的规范是推动本项工作开展,进一步有效降低残疾儿发生的重要环节。     

苯丙酮尿症早期治疗依从性与预后关系分析

目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)新筛患儿治疗依从性对智力发育水平的影响。方法:选取7年间在陕西省新生儿筛查门诊经新生儿疾病筛查确诊的115例PKU患儿,选用Gesell发育量表评估患儿智力发育水平。结果:通过新生儿疾病筛查确诊并治疗的患儿,39例依从性好与76例依从性差者其身高体重的增长差异无明显统计学意义;但治疗依从性好的患儿智力均值明显高于治疗依从性差者患儿智力均值,差异有统计学意义。结论:PKU患儿治疗疗效受治疗依从性影响,治疗依从性影响因素较多,医护人员、家长、患儿的共同配合才是最有效的治疗。     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.     

河南地区苯丙酮尿症的筛查和治疗

目的 :探讨河南地区苯丙酮尿症 (PKU)的发病率及治疗效果 ;方法 :非选择的新生儿 46778例 ,出生后 72小时充分哺乳后足跟采血 ,应用细菌抑制法测血标本中苯丙氨酸 (Phe)含量 ,凡确诊病人立即服用低Phe奶粉及食物并定期进行体格发育、智力发育及Phe含量监测。结果 :46778例新生儿中PKU病人 4例 ,发病率 1/ 11695与我国其它地区的发病率相比偏高。结论 :河南地区PKU发病率为 1/ 11695 ,略高于我国总的发病水平 ,早期治疗效果满意     

新生儿疾病筛查工作状况的调查与分析

目的:对妇婴医院关于新生儿疾病筛查工作进行调查与分析。方法:对开展新生儿疾病筛查的工作进行回顾性分析,找出工作中存在的问题并制定有效的应对措施。结果:在2001年3月-2013年6月开展新生儿疾病筛查以来为3.1万婴儿进行了疾病筛查,已经查出先天性甲状腺功能低下(CH)患儿和苯丙酮尿症(PKU)患儿6例,至今接受治疗的还有3例。结论:通过孕期检查不但可以有效防治CH和PKU患儿的发生,而且还可以通过早期发现而在最佳时机进行治疗。