希佩尔-林道综合征的临床及影像表现

目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).     

胰腺囊性病变的64排SCT诊断

目的探讨胰腺囊性病变的64排SCT表现及鉴别诊断。方法结合临床相关病史及病理表现,回顾性分析本院48例经过手术病理证实的胰腺囊性病变的CT表现。结果25例胰腺假性囊肿,1例真性囊肿伴发于von Hipple—Lindau综合征（VHL）,并发双肾多发囊性病灶及占位,4例浆液性囊腺瘤,1例为大囊型,粘液性囊腺瘤5例,1例合并感染,2例囊腺癌,胰腺实性假乳头状9例,均为囊实性成分相仿,胰岛细胞瘤2例,均为囊实性成分。结论胰腺假性囊肿、囊腺瘤及实性假乳头状瘤是胰腺较常见囊性病变,胰腺囊性病变在CT表现上有各自特征也有共性,结合临床及相关病史可作出CT诊断。     

VonHippel-Lindau综合征2例报告及文献复习

目的探讨VonHippel-Lindau综合征（VHL综合征）的临床诊断及治疗。方法回顾性分析2例VHL综合征患者的临床和影像学资料,并结合文献对该病的临床特点和治疗进行分析。结果2例患者均有家族史,都存在胰腺多发囊肿及两肾囊肿,对症治疗后均好转。结论对累及中枢神经系统、胰腺、肾脏等多个系统的肿瘤需考虑VHL综合征的可能,详细的病史及家族史、全面的影像学检查、必要的基因检测非常重要。     

3个 VHL 综合征家族的基因检测及临床调查

目的：明确 von Hippel-Lindau 综合征(VHL 综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断 VHL 综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到 vhl 基因片段,通过测序得到基因信息;再对家族内具有 vhl 基因突变的携带者进行头颅 MRI、腹部 B 超等对全身多系统行临床筛查;综合家族发病特点给出家族健康指导。结果3例先证者均发现 vhl 基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C > A;家族2先证者外显子3488delC;家族3发现7例基因阳性者,突变方式为外显子1 c.233G > A。其中,家族成员1III3、3III1、3III4、3IV3确定为基因突变携带者,临床检查显示其中3例成员已发病,1III3表现为双肾多发囊肿,胰腺多发囊肿;3III1表现为胰腺多发囊肿;3III4表现为视网膜血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿,视网膜血管母细胞瘤接受激光治疗。3IV3由于年龄较小,临床检查未见明显异常。所有基因携带者接受规范化随访。结论基因检测可早期确诊 VHL 综合征,临床上对 vhl 基因突变患者需进行严密随访,从而提高患者治疗效果、延长生存期或改善生活质量。     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

胰腺囊(实)性病变的螺旋CT诊断

目的:通过胰腺囊性、囊实性病变的螺旋CT表现与分析,探讨螺旋CT对胰腺囊性、囊实性病变的诊断价值.方法:回顾性分析经手术后病理证实或临床随访最后证实的34例胰腺囊性、囊实性病变的临床资料以及术前螺旋CT平扫及增强扫描的影像学资料.病例均于注药后28、60 s,分别获取增强动脉期和门脉期扫描图像.结果:34例胰腺囊(实)性病变的CT表现如下,①胰腺真性囊肿11例,患者均为女性,年龄17～79岁.②多囊胰1例,女性,77岁.③胰腺假性囊肿14例,女性6例,男性8例,年龄36～71岁.④非功能性胰岛细胞瘤局部囊变1例,男性,63岁.⑤实性-假乳头状瘤5例,均为女性,年龄21～34岁.⑥胰腺囊腺癌2例,女性1例,年龄60岁;男性1例,年龄77岁.结论:胰腺囊性、囊实性病变有较为特征性CT影像表现,螺旋CT检查能全部发现胰腺囊(实)性病灶,作出准确的定位及定量诊断;结合临床病史及实验室检查,可以对大部分病例作出准确的定性诊断.     

胰腺囊实性肿瘤的临床和CT表现

目的:探讨胰腺囊实性肿瘤的临床特征和CT表现,提高对胰腺囊实性肿瘤的认识。方法:回顾分析经手术病理证实的7例胰腺囊实性肿瘤的临床资料及螺旋CT平扫及增强扫描表现。结果:7例胰腺囊实性肿瘤患者中,女性6例,男性1例,年龄11~59岁,平均年龄35.29岁。胰头部1例,颈部2例,体、尾部4例,其中4例可见钙化,CT表现均呈囊实性,囊性与实性成分不等,实性部分轻度强化。结论:胰腺囊实性肿瘤多发于年轻女性,为类圆形囊实性肿块,边界清楚,少血供,部分肿瘤可见钙化,术前CT检查有助确诊。     

儿童幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤的影像学表现

本文回顾性分析7例幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤患儿的临床及影像学资料, 男4例, 女3例, 年龄2～6岁。结果发现儿童幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤常表现为较大囊实性肿瘤, 有钙化, 占位效应显著, 轻度的瘤周水肿, 常表现为轻度不均匀强化。影像学表现结合患者发病年龄及部位, 可提高其诊断准确率。     

脊髓血管母细胞瘤的MRI诊断与鉴别诊断

目的：分析脊髓血管母细胞瘤MRI影像学特征及鉴别诊断。方法：回顾性分析11例脊髓血管母细胞瘤MRI平扫及增强表现,探讨MRI特征,并分析Von Hippel—Lindau综合征（VHL综合征）及非VHL综合征血管母细胞瘤MRI表现的差异。结果：11例中8例为单发肿瘤（72．7％）,3例VHL综合征均为多发肿瘤（27个）。MRI表现多与肿瘤大小相关。除体积较小（上下径≤1cm）者多位于颈髓外,以胸髓多见,邻近背侧软脊膜。肿瘤边界清楚,强化明显。≤1cm的肿瘤呈点状或结节状,为均匀等T1、稍长T2信号,强化均匀;〉1cm的肿瘤多呈香肠状、葫芦形或不规则形,多以稍长T1、稍短T2为主的混杂信号,不均匀强化。肿瘤常继发大范围脊髓囊性改变（77．8%）及水肿,与肿瘤大小无相关性。〉1cm的肿瘤内部及周围常见流空血管影（100％）。除VHL综合征患者常发生多发、体积小的肿瘤,VHL综合征与非VHL综合征患者在MRI表现中无明显差异。结论：脊髓血管母细胞瘤的MRI影像学表现具有特征性,MR检查是首选方法。     

VHL病并发双侧肾癌1例报告及文献复习

VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等。对本病的了解将有助于对本病的及时诊断,避免误诊和漏诊该病。本文将报道1例并发双侧肾癌的VHL患者并结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及治疗。     

胰腺实性假乳头状瘤影像学诊断要点与鉴别（附13例报告）

目的研究胰腺实性假乳头状瘤（SPT）的影像学特征性表现,提高对该病的认识、鉴别诊断水平。方法回顾性分析13例经手术病理证实的胰腺实性假乳头状瘤的临床特征,超声（US）、CT影像学表现特点。结果13例胰腺实性假乳头状瘤,发病年龄7-71岁,30岁以下女性多见,CT表现：多为巨大囊实性肿块,实性部分为等低密度,囊性部分内有点片状略高密度灶,呈＂水溶冰＂状表现,增强扫描,实性部分及包膜动脉期轻度强化,静脉期以后呈持续明显强化,无胰管扩张,包膜完整。US可见肿块呈孤立性、囊实性结构,边界清楚,有包膜回声。结论胰腺实性假乳头状瘤影像学表现较具有特征性,结合临床特征对术前诊断及确定手术方案具有重要价值。     

肾脏囊性病变的CT诊断

目的探讨CT对肾脏囊性病变的诊断价值。方法回顾性分析43例经手术或穿刺活检病理证实的肾脏囊性病变的CT表现。结果囊性肾癌5例,多囊肾15例,肾盂源囊肿3例,肾盂旁囊肿4例,髓质海绵肾1例,肾结核14例,双肾囊性病变及占位伴发VHL综合征1例。结论肾脏囊性病变因形成机制及病理特点的不同使其在CT表现上有着各自的特点,结合临床资料更有助于病变的诊断。     

胰腺实性假乳头状瘤的螺旋CT诊断

目的探讨胰腺实性假乳头状瘤的螺旋CT诊断价值。方法回顾性分析5例经手术和/或病理证实的胰腺实性-假乳头状瘤患者的螺旋CT影像资料。结果5例病例均为女性,肿瘤平均直径为4cm。影像学表现为胰腺的囊实性肿块,部分病例可见斑点状钙化;增强肿瘤实性成份强化,且呈持续强化,囊性成份无强化,无胰胆管扩张。结论胰腺实性-假乳头状瘤多发于年轻妇女,螺旋CT检查有相对特征性的表现,有较高的临床诊断价值。     

变态反应性支气管肺曲霉菌病20例临床特征

目的:分析变态反应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)的临床特征,以提高对ABPA的认识.方法:收集医院20例ABPA患者的病例资料,回顾性分析其相关病史及诊断史、临床表现、影像学表现,同时对比患者治疗前后实验室检查结果.结果:家族遗传病史、过敏体质者是ABPA的多发人群;20例患者初诊均未作出准确诊断,误诊为哮喘11例,误...     

胆管错构瘤的临床病理表现与影像对照分析

目的通过对照分析胆管错构瘤的临床病理与影像学表现，提高对胆管错构瘤诊断和鉴别诊断的能力。方法回顾性分析19例经病理证实的胆管错构瘤患者的临床病理及影像学资料，对照分析其表现特征和相关性。结果胆管错构瘤好发于中年男性，发病隐匿。病理学上病灶由不同程度的杂乱胆管样结构和胆汁构成，以单发囊实性多见（63.2%），囊性者多见于较大病灶及多发者。影像学上病灶边缘欠规整，多发者病灶大小、密度/信号不一，可肝内散在分布或局限于某肝叶，而单发者病灶多位于肝包膜下。仅2例单发实性病灶轻度较均匀强化，余皆未见强化。结论胆管错构瘤的影像学表现与病灶的病理学特点、大小、分布具有一定的相关性，有助于其诊断和鉴别诊断。     

小儿淋巴管瘤的高频超声诊断及病理分析

目的 探讨小儿淋巴管瘤的高频声像图特点,以提高小儿淋巴管瘤的诊断率.方法回顾性分析年龄在50天～11岁之间的23例患儿的临床资料及声像图表现,与病理组织学进行对照.结果淋巴管瘤多发于淋巴组织丰富区及淋巴管汇集区,声像图分为多房囊性分隔型,囊实性混合型,超声诊断囊性淋巴管瘤17例,诊断囊实性肿块5例,误诊腹股沟斜疝1例,诊断符合率73.9%.结论高频超声诊断小儿淋巴管瘤有一定的临床价值.     

全结肠切除术治疗结肠息肉病

结肠息肉病是一种罕见疾病。该病在直肠与全部结肠内有数百个大小不等的腺瘤性息肉,多发生于青年期,性别上无明显差异,但具有家族遗传性和高度恶变性。全结肠切除是治疗本病的妥善办法,现将我们处理的6例报告如下,并结合文献复习作简短讨论。临床资料本组共6例,其中男性3例,女性3例;最大年龄53岁,最小36岁;4例无家族遗传史,2例有遗传史者系亲兄弟(在其家族中,有4人患息肉病,即父、兄、弟、妹);3例恶变(包括有遗传史的2例)。粘液血便史:1～12年不等。     

颅内神经节细胞胶质瘤的影像特征

目的探讨颅内神经节细胞胶质瘤的影像学表现特征。方法回顾分析经病理证实的15例节细胞胶质瘤的影像学表现。结果 7例位于颞叶,3例位于额叶,1例病灶位于侧脑室,多发1例分别位于右侧顶叶、枕叶,2例位于小脑蚓部,1例位于小脑半球。实性8例,囊实性6例,囊性1例。增强后可见囊性成分无强化或壁强化,实性成分轻度或明显强化。MRS示实性部分Cho/Cr及NAA/Cr降低,Cho/NAA升高。PWI示实性成分rCBF增高。2例CT表现为等密度,无明显钙化灶。1例PET-CT表现为低代谢。结论节细胞胶质瘤影像学表现具有一定的特点,结合多种影像学技术可以提高术前诊断。     

结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)

目的探讨结节性硬化症的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析3例结节性硬化症患者的临床表现及影像学特征。3例患者中女2例、男1例,均行X线、CT及超声检查。结果3例患者均有肾脏错构瘤及不同程度皮肤损害,2例女性患者均有家族遗传史;2例有颅内室管膜下钙化或有肝脏多发错构瘤或脊椎骨结节硬化班,1例有肺淋巴管平滑肌瘤病或有手足甲旁纤维瘤。结论结节性硬化症的临床及影像学表现具有显著特征,影像学检查对结节性硬化的诊断具有重要临床意义。     

螺旋CT对囊性肾细胞癌诊断价值

目的探讨螺旋CT对于囊性肾细胞癌诊断价值,提高对囊性肾细胞癌的影像学表现的认识.方法分析我院5例经手术病理证实为囊性肾细胞癌,术前均行CT平扫及增强扫描的影像学表现.结果5例患者,均为男性,平均年龄59岁,均为单侧,4例占据部分肾脏,1例累及全肾,并侵及输尿管;其中1例合并输尿上段结石;增强扫描表现为全肾或部分肾脏囊实性病变或囊壁不规则增厚,CT增强检查囊壁及实性成分均示不同程度强化,囊内液体成分无强化.结论囊性肾细胞癌在螺旋CT有较为特征性表现,CT增强扫描对囊性肾细胞癌的定性诊断及术前评估有重要的诊断价值.