1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性合并Graves病周期性麻痹1例

1临床资料患者,男性,26岁,主因复发性肢体麻痹,心慌手抖2年,发现肝功能异常3个月于2009年4月入院。查体体温7.7℃,BP100/70mmHg,神清,皮肤巩膜无黄染,未见肝掌蜘蛛痣,心     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性合并足月妊娠1例

患者 2 6岁 ,孕 1产 0。因停经 40 4周 ,不规律下腹痛1ｄ于 1996年 9月 14日入院。患者 7岁时因肝大、腹水、双上肢震颤、构音不清等症状 ,在外院经铜蓝蛋白测定等检查确诊为肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＨＬＤ)。经长期服用青霉胺治疗 ,虽偶有齿龈出血、鼻衄等症状 ,但经对症治疗能很快控制。 12岁时月经初潮 ,周期30ｄ ,经期 4ｄ～ 5ｄ。末次月经 1995年 12月 9日 ,停经 40ｄ时出现恶心、纳差等不适 ,持续数天上述症状不治自愈。停经 3个月时 ,查尿ＨＣＧ( ) ,胎心仪听到胎心 ,确诊为妊娠…     

肝豆状核变性1例报道

肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下...     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性误诊为肝硬化9例分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。肝脏病理变化为坏死后肝硬化，神经系统主要病理变化在豆状核。临床上常误诊为肝硬化。现对临床上误诊的9例患者分析其原因，以提高确诊率。     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]     

肝豆状核变性合并晚期妊娠1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)也称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,本病特点是肝硬变、基底节变性、角膜色素环和肾损害。患此病的妇女生育能力极差 ,是因为并发的慢性肝损害会导致内分泌紊乱 ,出现月经失调、闭经和流产。尚有学者认为子宫组织中铜含量增多 ,也会阻止着床 ,有类似含铜宫内节育器的作用。我科曾于 1998年收治患该病孕妇 1名 ,报道如下。患者 2 9岁 ,孕 1产 0 ,因双上肢震颤 3年 ,停经 8个半月 ,下肢水肿 5个月 ,于 1998年 11月 9日入院。 15岁月经初潮 ,周期 3～ 5个月不等。 3年前发现双上肢有轻微震颤并…     

家族肝豆状核变性1例

患儿男，11岁。因四肢无力伴腹胀1个月于2002年2月入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现四肢无力伴腹胀，初时未予重视，1周前上述症状逐渐加重，为求进一步诊治而来我院。病来无发热、无咳喘，无出血史，既往每于进食高蛋白饮食易出现腹泻，生长发育不落后于同龄正常儿。患儿之兄3年前因突发肝功能衰竭，最终确诊为肝豆状核变性，经抢救无效死亡。入院时查体：T36．7℃，P96次／min，R20次／min，BP90／60mmHg。神志清楚，精神不振，呼吸平稳，巩膜轻度黄染，全身皮肤无皮疹、出血点，周身浅表淋巴结无肿大。眼睑结膜略苍白，心肺检查阴性，     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,笔者发现一家3例患有此病,现报道如下:1病例资料     

肝豆状核变性9例

肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，多见于儿童，由于临床表现多样，易引起误诊漏诊。为总结经验教训，减少误诊率，现将我院１９９２～１９９７年收治的９例分析如下。１临床资料１．１一般资料：男性４例，女性５例；年龄７～１３岁。首次就诊时间最短１２天，最长２年...     

亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性1例报告

2003年3月间我院肝胆外科与儿科合作对1例患肝豆状核变性肝病晚期的儿童实施了亲体部分肝移植,这是我省实施的首例活体肝移植.至今已随访4年9个月,现报告如下. 1临床资料 1.1一般资料:患儿,女性,6岁.间断发热、腹胀、黄疸、水肿,并进行性加重20 d.     

小儿肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现多种多样,易造成误诊。今将我们误诊4例报告如下:     

肝豆状核变性九例误诊分析

肝豆状核变性九例误诊分析曾昭琳（第一附属医院传染科南昌３３０００６）曾昭萍（南昌市第五医院内科南昌３３０００１）我们１９９０～１９９６年共收治肝豆状核变性（Ｗｉｌ－ｓｏｎ病）１６例，其中９例以肝病表现为首发症状，入院时误诊为肝脏疾病，现报告如下。１临...