呼吸道病原体检测平台应用进展

呼吸道感染(RTIs)是临床感染性疾病的主要死因。随着医学技术的高速发展,呼吸道病原体检测技术取得了巨大进展,其中高通量测序技术平台在呼吸道罕见病原体诊断中发挥了重要作用。该文基于传统病原体检测技术、生物芯片技术以及二代测序技术,结合呼吸道病原体检测平台的应用,从技术原理、临床应用展开述评,以期为呼吸道病原体高通量检测的临床实践提供参考。     

肿瘤自动化高通量测序实验室平面及暖通系统设计探讨

高通量测序技术是肿瘤基因检测的重要技术手段,而合理的高通量测序实验室平面及暖通系统设计是检测结果质量保证的重要前提条件。随着自动化技术在高通量测序实验操作流程中的应用,实验室平面及暖通设计也会发生调整。本文对基于多重PCR建库技术的肿瘤自动化高通量测序实验室平面及暖通系统设计改进进行了探讨,为临床合理有效开展肿瘤高通量测序检测项目提供参考。     

加快推进基于高通量测序技术的实验室自建检测在肿瘤诊疗中的应用

高通量测序技术在肿瘤诊疗中具有重要价值, 临床对其需求日益迫切, 但目前实验室开展相关检测项目仍存在许多问题和挑战。近年来, 我国逐步开始实验室自建方法的实践, 这将成为高通量测序技术在肿瘤诊疗中规范化应用的重要途径。本文从临床需要、自行研制和正确使用3个方面, 探讨了基于高通量测序技术的自建检测在肿瘤诊疗中规范化应用的关键点。     

高通量测序技术在无创产前筛查中的临床应用及研究进展

介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用。重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测序技术在产前筛查母体癌症检测中的应用作了简单介绍。     

高通量测序在病原微生物领域应用进展

目前高通量测序是指一次性对上百万乃至上亿条DNA分子进行的并行测序技术。高通量测序使人类能够以短时间、低成本的方式从基因组学角度对各种生命现象做出精细描绘,同时该技术也为后基因组时代,即蛋白质组学的深入研究提供了准确蓝本。本文就高通量测序在病原微生物领域的应用进展进行总结。从病原微生物分类、传染病监测、病原微生物耐药以及人类微生物组分析这四方面进行综述。     

下一代测序技术在分子诊断中的应用

DNA测序是破译人类疾病的一种强大技术,尤其在癌症方面。飞速发展的下一代测序（next—generation sequencing,NGS）极大降低了测序成本,并且实现了高通量,这使我们可以获得整个基因组的序列,以及那些临床上确诊病人的全部基因组信息。然而下一代测序技术带来诸多益处的同时也带来了挑战,那就是怎样使这个技术在临床诊断中成为常规手段。本文就目前NGS的几大技术平台原理,在临床诊断中的应用,以及目前面临的挑战等进行综述。     

高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望

高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用,医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病的管理策略,最终将依据遗传学检测结果对每一位患者进行2次分类并给予精准治疗。另外,生物信息学分析方法的不断更新和便捷的数据分析软件包也使NGS在临床诊断中的应用更加广泛。文章中主要论述了现有NGS的主流平台、现阶段NGS在临床分子诊断中的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法。     

全基因组与外显子组测序的应用评估

随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基因组和外显子组测序真正用于临床诊断成为现实。作为医学预测和个体化医疗的重要工具之一,全基因组和外显子组测序应用范围广泛,该文针对其在遗传性疾病基因变异中的诊断进行讨论,同时为临床医生如何申请测序,测序报告解释,以及如何与患者沟通检测结果提供了新视角。     

血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测

目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值。     

高通量测序技术检测支气管肺泡灌洗液在婴幼儿肺炎病原学诊断中的价值

目的探讨高通量测序技术检测支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)在婴幼儿细菌性肺炎病原学诊断的临床应用价值。方法 43例重症或疑难细菌性肺炎婴幼儿均行纤维支气管镜检查,收集BALF,分别进行高通量测序细菌检测和普通细菌培养,比较2种检测方法的细菌检出率和敏感度。结果高通量测序法检出细菌39例(肺炎链球菌17例,非典型细菌6例,嗜血杆菌属5例,鲍特菌4例,其他细菌7例),未检出细菌4例;细菌培养法细菌培养阳性9例,阴性34例;高通量测序法细菌检出率(90.7%)和敏感度(90.7%)均高于细菌培养法(20.9%、20.9%)(P0.05)。结论高通量测序技术检测BALF在婴幼儿重症或疑难细菌性肺炎病原体诊断的敏感度高。