胼胝体发育不全16例CT诊断

目的分析儿童胼胝体发育不全（DCC）的CT特点探讨其CT的诊断价值。方法回顾性分析本院2002年7月～2006年6月收治16例DCC的颅脑平扫CT表现。男9例,女7例;年龄为24d～14岁,平均4.2岁。结果DCC主要表现为球间裂增宽,与第三脑室前部异常靠近或相连16例;侧脑室体部扩大、平行8例;第三脑室扩大、上移3例;双侧脑室前角分离平直,呈倒＂八＂字征4例;并其他畸形6例。结论CT扫描能正确诊断儿童DCC及并颅内发育异常。     

Dandy-Walker综合征合并胼胝体发育不全1例

患儿男 ,17天。系第 1胎第 1产 ,足月顺产。旧法接生。出生体重未测 ,生后哭声小 ,无青紫及窒息 ,吸吮好 ,牛奶喂养。生后第 7天脱脐 ,脐部有少许分泌物 ,并出现面色阵发性青紫 ,惊厥 4次 ,表现为双眼上翻 ,四肢屈曲抽动 ,每次惊厥 10～ 2 0ｓ,惊止后昏睡 ,曾在当地医院按新生儿破伤风治疗 ,症状曾一度缓解。生后第 17天再次惊厥 ,症状同前 ,历时 1～ 2ｍｉｎ ,急诊转入我院。病程中无发热及尖叫 ,无外伤史。父母体健 ,非近亲结婚。　　体检 :Ｔ 37 3℃ ,Ｐ 140 /ｍｉｎ ,Ｒ 45 /ｍｉｎ ,Ｗ 4ｋｇ ,精神萎靡 ,哭声小而无力 ,头围33ｃｍ ,前…     

混合性性腺发育不全9例临床表型分析

我室于1988年4月至1997年8月共检测到9例男性发育不全和类似于Turner综合征的混合性性腺发育不全,现报道如下.9例患儿均为我院住院和门诊的病例,年龄2个月至16岁.经外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,其染色体核型均为45,X/46,XY.其中5例表现为男性发育不全,包括尿道开口异常4例,阴茎短小1例,阴囊分裂1例,小阴囊1例,小睾丸1例,单双侧隐睾4例.4例表现为女性外阴,其中完全性女性外阴2例,因身材矮小或闭经就诊;女性外阴发育较差2例,以无阴道开口或大阴唇内似有肿物就诊.典型病例:一女性外貌患儿,16岁,身材匀称,身高1.58m,智力正常.皮肤细腻,无喉结,嗓音细,无颈蹼及肘外翻,乳房略有发育.正常女性外阴,幼稚型.B超示:腹腔内双侧睾丸,子宫1.0cm×1.5cm×1cm,双侧卵巢未能明确显示.拒绝手术探查.经黄体酮肌肉注射,见极少量阴道出血,说明阴道是通畅的.染色体检查为45,X/46,XY,诊断为混合性性腺发育不全.     

胼胝体发育不全的CT和MRI评价

目的：胼胝体发育不全的CT和MRI诊断评价。方法：对16例儿童和成人胼胝体发育不全患者的CT和MRI表现进行分析,并讨论其诊断作用。结果：胼胝体发育不全的CT和MRI诊断要点是：①两侧脑室前角和室间孔分离;②侧脑室体部近乎平行地分离;③侧脑室枕角扩大;④第三脑室扩张并上前移位;⑤半球间裂异常地靠近第三脑室前部。结论：根据CT和MRI的特征表现,均可正确诊断胼胝体发育不全;但MRI矢状面扫描上,还可直观地显示胼胝体的发育异常。     

新生儿胼胝体发育不全的影像学诊断及对比研究

目的评价超声与磁共振成像(MRI)检查在新生儿胼胝体发育不全诊断中的准确性及应用价值。方法 2012年1月至2014年6月新生儿重症监护室治疗的8 086例新生儿常规颅脑超声筛查,检出胼胝体发育不全确诊及可疑病例31例,对比其MRI检查结果,评价超声诊断准确性。结果 31例新生儿中,超声检查胼胝体完全缺如14例,MRI显示13例一致,1例为部分缺如;超声检查部分缺如16例,脑MRI显示15例一致,1例为无胼胝体;另有1例超声检查为胼胝体异常,MRI显示为部分缺如。MRI显示31例新生儿中合并其他颅脑畸形者14例。结论超声与MRI检查对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性,故前者可作为新生儿胼胝体发育不全的常规筛查手段,后者则能作为新生儿胼胝体发育不良及准确分类的确诊手段,结合二者对临床早期诊断及评估具有指导意义。     

软骨发育不全7例临床分析

软骨发育不全 (ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是以短肢、躯干相对正常 ,以及巨头为特征的遗传性侏儒 ,该病发病率为１／１５０００～１／２６０００ ,男女均可发病 ,８０ %～９０ %的病例为散发。本病为常染色体显性遗传 ,约９０ %病人表现为新的突变 ［１］ 。该病临床较少见 ,我院自１９９４年１月至２０００年４月 ,共收治ＡＣＨ７例 ,兹报道如下。临床资料一、一般资料７例中男６例 ,女１例 ;年龄最大８岁９个月 ,最小２２天 ;新生儿２例 ,婴幼儿４例 ,学龄期儿童１例。以双下肢“Ｏ”型腿就诊者２例 ,双足畸形１例 ,以上３例…     

27例胼胝体异常患儿临床分析

本文对２７例经ＣＴ诊断为胼胝体异常患儿的临床资料作了分析。患儿中男性占绝对多数，男女之比为４．４：１；２岁以下占７７．８％。绝大多数患儿有临床表现（８１％）。主要表现为癫痫、智力迟缓、运动发育落后。合并畸形组与单纯胼胝体异常组临床表现发展率无显著性差异，作者认为为单纯胼胝体异常患儿多数有临床表现，其临床表现为多样性，非特异性。     

软骨发育不全一例

软骨发育不全(Achondroplasia)为先天短肢侏儒原型(prototype of Short—Limbeddwarfism),有头大,四肢粗短、脊柱弯曲、狮子鼻、叉子手等畸形,国内报告不多,作者发现一例,有典型外貌及骨骼X线改变,为了提高认识,现报告于下。胡姓女孩,7个月,因四肢粗短于1983年6月30日就诊。患儿系第一胎,足月妊娠,横位产,出生体重2.7Kg生后行混合喂养,2月能抬头、认人,6月会坐,但驼背。父母非近亲结婚,家族中无类似病患者,检查:身长59cm(相当于4个月)、体重     

先天性胸腺发育不全8例临床病理分析

先天性胸腺发育不全(CTH)为原发性细胞免疫缺陷病,以反覆感染为主要特点,但亦可千变万化极其复杂。临床实践中对本病的认识及警惕性往往不足,以致误诊、漏诊,且常因处理不当,致使预后极差。为总结经验教训,加深对本病的认识,提高确诊     

小儿先天性肺发育不全22例临床分析

目的 探讨小儿先天性肺发育不全的诊治特点.方法 对我院2004年1月至2007年6月确诊的22例先天性肺发育不全患儿的临床表现、X线胸片及胸部CT表现、心脏超声及心导管检查结果 、肺功能结果 、纤支镜检查结果 及治疗转归等方面的资料进行分析.结果 临床主要表现为咳嗽22例(100%)、气促15例(68%).21例(96%)为一侧肺发育不全.19例(86%)合并肺动脉发育不良,其中2例经心导管检查证实.2例支气管镜检查证实患侧支气管狭窄.15例(68%)经抗感染治疗或行先天性心脏病手术治疗后好转出院,2例(9%)死亡,5例(23%)自动出院.结论 所有病例因为肺发育不全程度较轻,所以存活时间较长.患儿大多合并肺动脉发育畸形.支气管镜检查可以明确诊断.肺发育不全的产前诊断困难.手术最佳时机的选择目前有待讨论.     

胸腺发育不全尸检一例

患儿,女,3天,第一胎,32周早产。因生后窒息2分钟,全身紫绀3天住院。入院后体温不升,四肢凉,不吮乳,口吐白沫,哭声不尖。体重2300g,身长44cm,头围29cm,胸围30cm,早产儿外貌,鼻根扁平,眼距较宽,腭裂Ⅰ°,面色青灰,颜面、下肢及外阴轻度水肿,股外侧皮肤硬肿。呼吸60,心率120,胸骨左缘2～3肋间可闻Ⅱ级收缩期杂音,较粗糙,不传导。     

先天性肺发育不全一例

患儿,女,6个月,因咳嗽10余天入院.患儿系足月顺产第1胎,新法接生,生后体质较差,常有呼吸道感染症状.母孕期有先兆流产史,给予保胎治疗(具体药物不详),无遗传、代谢性疾病家族史.查体:T 36.7℃,P 120次/min,R50 次/min,体质量7.5 kg,发育可.     

先天性肺发育不全1例

患儿 ,男 ,9岁 ,因发热、咳嗽 7d入院。既往体健 ,出生史正常 ,接种过卡介苗 ,无结核病接触史。其母怀孕 1个月时曾患感冒 ,未用任何药物自愈 ,无放射线及化学品接触史。查体 :体温 37.5℃ ,发育正常 ,营养中等 ,神清 ,精神不振 ,呼吸平稳 ,无发绀 ,两耳前各见一皮赘 ,直径分别     

假性软骨发育不全1例

患儿，女，9岁，因发现身材矮小6年余就诊。2岁前运动发育与同龄儿相当。2岁后身高明显低于同龄儿，行走呈鸭步态，渐出现四肢畸形，踝、腕关节膨大，下肢粗短，呈“O”形腿。曾诉站立时双下肢疼痛，可耐受。智力好。患儿系第5胎，第3产。8月早产，出生情况好，生后按时添加鱼肝油及钙剂。母亲妊娠期健康。非近亲结婚，同胞兄弟无类似病史。     

左心发育不全综合征一例

患儿,男,足月剖腹产,生后15小时因发绀、呼吸急促入院。查体:体温37.9℃,呼吸68次/分,皮肤苍白,口周及四肢末稍轻绀,两肺呼吸音粗,心前区搏动弥散,心率179次/分,胸骨左缘2～3     

先天性肺发育不全一例

患儿,女,6个月,因咳嗽10余天入院。患儿系足月顺产第1胎,新法接生,生后体质较差,常有呼吸道感染症状。母孕期有先兆流产史,给予保胎治疗（具体药物不详）,无遗传、代谢性疾病家族史。查体：T36．7℃,P120次／mm,R50次／min,体质量7．5kg,发育可,营养稍差;神志清,精神差;面色苍白;头颅无畸形,     

儿童肺发育不全12例

肺不发育或发育不全是种少见的先天性肺部疾病，通常认为是由于胚芽原形质或胚浆先天性缺陷造成肺血管、呼吸器官的发育障碍所致。我院通过支气管造影确诊为肺发育不全2例，现报告如下。[第一段]     

3例围产儿软骨发育不全临床病理分析

回顾分析我院近四年3例软骨发育不全围产儿临床病理诊断结果. 例1:男性胎儿29w,体重1 500g,身长36cm,母亲23岁,G1P1,B超发现胎儿畸形(脑积水,四肢短小)而引产.妊娠期间母无放射线毒物接触史,无药物食物过敏史,无家族遗传史.病理检查:胎儿四肢长度测量结果见表1,余同.四肢骨对称性缩短,骨干弯曲,软骨部分增大.头围及前囟增大,枕骨大孔无明显异常,侧脑室轻度扩张.     

3例围产儿软骨发育不全临床病理分析

回顾分析我院近四年 3例软骨发育不全围产儿临床病理诊断结果。例 1 :男性胎儿 2 9ｗ ,体重 1 50 0ｇ ,身长36ｃｍ ,母亲 2 3岁 ,Ｇ1Ｐ1,Ｂ超发现胎儿畸形(脑积水 ,四肢短小 )而引产。妊娠期间母无放射线毒物接触史 ,无药物食物过敏史 ,无家族遗传史。病理检查 :胎儿四肢长度测量结果见表 1 ,余同。四肢骨对称性缩短 ,骨干弯曲 ,软骨部分增大。头围及前囟增大 ,枕骨大孔无明显异常 ,侧脑室轻度扩张。胸部狭小 ,肋骨短 ,腹部膨隆。耳位低 ,鞍鼻 ,软组织堆积。病理诊断 :先天性软骨发育不全例 2 :男性胎儿 36ｗ ,体重 2 70 0ｇ ,身长48ｃｍ ,…