肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良症肌组织中的表达研究

目的检测假肥大肌营养不良症肌组织中肌营养不良蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）的表达。方法用针对ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ棒状区第１５～１８重复区域的多克隆抗血清Ａｎｔｉ５～７，对２２例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）和４例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）患者及１１例无神经肌肉疾病的急诊外伤患者（作为对照）的肌组织进行免疫组化分析。结果在对照组肌细胞中ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ存在着可达检测水平的表达，并特异地定位于肌细胞膜上。１９例ＤＭＤ没有可达检测水平的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达，３例ＤＭＤ存在着ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ表达。４例ＢＭＤ肌细胞膜上则呈现出斑片状、不连续ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ弱阳性表达。结论ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ的缺乏是造成ＤＭＤ／ＢＭＤ表型的基本生化因素，此方法为临床上对ＤＭＤ／ＢＭＤ患者作出确诊提供了直接的特异生化测试指标。     

儿童慢性特发性多发性肌炎诊治中的若干问题

特发性多发性肌炎（ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｐｏｌｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ＩＰＭ）是一种病因不明的、主要侵犯骨骼肌的结缔组织疾病,病理改变的主要特征为骨骼肌细胞坏死及间质内炎性细胞灶性浸润,可合并有肌纤维再生。该病在儿童中并不少见,有时与Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／ＢｅｃｋｅＲ Ｍｕｓｃｕｌａｒ Ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭＤ／ＢＭＤ）不易鉴别,尤其是在亚急性和慢性病例中,有必要正确识别两者。因为前者可治,后者难治。我们结合３个病例,探讨儿童多发性肌炎诊治中的若干体会。１ 资料…     

检测Duchenne肌营养不良患者基因缺失的新方法

检测Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良患者基因缺失的新方法曾溢滔，陈美珏，任兆瑞，黄英，仇效坤，黄淑帧对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（ＤＭＤ）的分子生物学研究表明，位于Ｘｐ２１区的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的部分缺失是导致该病的重要原因。我们先前对中国ＤＭＤ病...     

迪谢内肌营养不良症基因治疗的评价和问题

迪谢内肌营养不良症 (Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭＤ)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的致死性的Ｘ 性连锁隐性遗传性肌病。其发病率为男性活婴的 1/ 35 0 0 ,患者通常 3～ 5岁起病 ,主要表现为骨骼肌进行性近端无力、萎缩、腓肠肌假性肥大 ,12岁前丧失行走能力 ,通常于 2 0岁左右因呼吸衰竭或心力衰竭死亡[1] 。分子病理学研究证实 ,由于ＤＭＤ基因部分区域的缺失、重复或点突变 ,导致肌细胞膜上该基因编码的抗肌萎缩蛋白[2 ] (ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ ,Ｄｙｓ)的缺乏或结构变异 ,引起肌细胞膜的…     

73例CCMD－Ⅱ首次发作癔症性精神障碍诊断归属问题探讨

７３例ＣＣＭＤ－Ⅱ首次发作癔症性精神障碍诊断归属问题探讨汪志良ＣＣＭＤ—Ⅱ在癔症定义中规定“首次癔症性精神障碍（Ｈｙｔｅｒｉｃａｌｍｅｎｔａｌｄｉｓｏｒｄｅｒ，ＨＭＤ）发作常有强烈精神因素，诊断为急性心因性反应（ＡｃｕｔｅＰｓｙｃｈｏｇｅｎｉｃｒｅａ...     

近端肌强直性肌病的临床研究进展

近端肌强直性肌病(ｐｒｏｘｉｍａｌｍｙｏｔｏｎｉｃｍｙｏｐａｔｈｙ,ＰＲＯＭＭ)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,ＰＲＯＭＭ的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。ＰＲＯＭＭ因为无ＣＴＧ(Ｃｙｔｏｓｉｎｅ,Ｔｈｙｍｉｎｅ,Ｇｕａ－ｎｉｎｅ)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。     

特发性肌炎的遗传学研究进展

特发性肌炎 (ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ,ＩＩＭ )是一类原因不明的以获得性肌无力为特征的慢性肌肉组织炎症性疾病。其中多发性肌炎 (ｐｏｌｙｍｙｏｓｉ ｔｉｓ,ＰＭ )、皮肌炎 (ｄｅｒｍａｔｏｍｙｏｓｉｔｉｓ,ＤＭ )和包涵体肌炎     

女性Duchenne型肌营养不良症2例临床病理报告

女性Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症２例临床病理报告邓倩于国平Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是我国最常见的Ｘ性连锁隐性遗传肌病，临床几乎均为男性儿童发病，罕见女孩发病。现将我们最近收治的２例经病理确诊的女性ＤＭＤ患者报告如下。例１女，１２岁，...     

中国人dystrophin基因基本结构概况的研究

Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是ＤＭＤ／ＢＭＤ基因完整的ｃＤＮＡ分子所编码的蛋白质产物，称肌营养不良蛋白。该基因跨Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３。本文用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ制作了该基因的部分ＨｉｎｄⅢ限制性图，证实该基因共有６６个Ｈｄ片段。经与ＰｖｕⅡ，ＸｂａⅠ，ＴａｑⅠ等限制性图的对比分析，得出了Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因至少含有７９个外显子的结论。此外，应用脉冲场电泳的方法作出了Ｘｐ２１区内２７２０ｋｂ的ＳｆｉⅠ限制图，Ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ基因跨其中的２３００ｋｂ，并分别阐明了其外显子的分布概况。     

肌营养不良症研究现状与展望

肌营养不良症（ｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＭＤ）是一组多见的难治性疾病,多数与遗传因素有关。近２０年来,特别是自９０年代以来,分子生物学研究的进展,使以ＭＤ为代表的一组肌病在认识和诊断水平方面都有了极大的发展。一、基因定位［１］自１９８６年Ｍ...     

Dystrophin相关蛋白与肌营养不良

科学家们经过十年的努力 ,已经发现了大多数肌营养不良的分子缺陷。这一迅速发展得益于分子生物学和遗传连锁分析的双重力量。通过肌肉疾病的研究也进一步阐明了肌肉组织的基本生物学性质。其中最主要的成就就是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ蛋白基因的发现 ,它的变异可导致Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良 (ＤＭＤ) [1] 。通过对ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ的生物化学分析显示 ,肌细胞中存在ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ相关蛋白家族 (ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎｓ,ＤＡＰ) [2 ] ,编码这些蛋白的基因缺陷导致不同类型的肌营养不良[3 ,…     

线粒体肌病与其它神经肌病破碎红纤维的对比研究

为了探讨破碎红纤维（ＲＲＦｓ）对线粒体肌病的诊断价值，对线粒体肌病、多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）和脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）３组病人ＲＲＦｓ的形态特点和出现频率进行了对比研究，同时对３组病人线粒体的超微结构改变进行了对比观察。结果发现总ＲＲＦｓ出现频率线粒体肌病组３．０％～１５．２％，ＰＭ／ＤＭ组５．２％～１１．１％，ＳＭＡ组４．５％～４９％。线粒体肌病组以典型ＲＲＦｓ为主，ＰＭ／ＤＭ组以均匀红染纤维为主，ＳＭＡ组以红边纤维为主。线粒体的超微结构观察发现线粒体肌病组线粒体形态改变、嵴排列异常及嵴内包涵体多见，受累线粒体较多。ＰＭ／ＤＭ组和ＳＭＡ组线粒体主要改变是数量增多，形态变小，而外形改变和嵴排列异常少见。未见嵴内包涵体。本研究结果提示ＲＲＦｓ及出现频率不能作为诊断线粒体肌病的形态学标准，典型ＲＲＦｓ对线粒体肌病的诊断较有价值。电镜观察线粒体超微结构改变的不同特点有助于线粒体肌病的鉴别诊断     

生长抑素调节疑核神经元兴奋性氨基酸受体介导的兴奋

在含有孤束核中央亚核（ＮＴＳｃ）疑核神经元密集区（ＡＭＢｃ）及孤束─疑核传导束的脑片，注射生长抑素（ＳＳＴ）于ＡＭＢｃ区，对Ｎ—ｍｅｔｈｙｌ—Ｄ－ａｓｐａｒｔａｔｅ（ＮＭＤＡ）引起的疑核神经元膜电位去极化有易化作用，而注射ｃｙｓｔｅａｍｉｎｅ耗竭内源性ＳＳＴ后，ＮＭＤＡ的去极化作用减弱；ＮＭＤＡ受体阻断剂Ｄ，Ｌ—２—ａｍｉｎｏ—７一ｐｂｏｓｐｈｏ－ｎｏｈｅｐｔａｎｏｉｃａｃｉｄ（ＡＰ─７）使疑核神经元兴奋性突触后电位（ＥＰＳＰ）幅度降低，而ＳＳＴ可翻转ＡＰ—７的抑制效应；对ｎｏｎ—ＮＭＤＡ介导的疑核神经元膜去极化，ｃｙｓｔｅａｍｉｎｅ亦对其有明显抑制作用；甘氨酸（ｇｌｙｃｉｎｅ）可阻断ＳＳＴ易化疑核神经元的去极化作用。这些结果表明，ＳＳＴ对疑核神经元兴富性氨基酸（ＥＡＡ）受体介导的兴奋起重要的调节作用。     

生长抑素调节疑核神经兴奋性氨基酸受体介导的兴奋

在含有孤束中央亚核（ＮＴＳｃ）疑核神经元密集区（ＡＭＢｃ）及孤束－疑核传导束的脑片，注射生长抑素（ＳＳＴ）于ＡＭＢｃ区，对Ｎ－ｍｅｔｈｙｌ－Ｄ－ａｓｐａｒｔａｔｅ（ＮＭＤＡ）引起的疑核神经元膜电位去极化有易化作用，而注射ｃｙｓｔｅａｍｉｎｅ耗竭内源性ＳＳＴ后，ＮＭＤＡ的去极化作用减弱；ＮＭＤＡ受体阻断剂Ｄ，Ｌ－２－ａｍｉｎｏ－７－ｐｈｏｓｐｈｏｎｏｈｅｐｔａｎｏｉｃａｃｉｄ（ＡＰ－７）使疑核神经元     

Duchenne型肌营养不良症基因结构特点与外显子缺失

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症基因结构特点与外显子缺失盛文利刘焯霖柴建华Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因的结构特点和ＤＭＤ基因内含子较长是导致ＤＭＤ基因外显子缺失的最可能的原因。但内含子的长度并不是导致外显子缺失最关键的因素，而ＤＭＤ基因...     

Duchenne型肌营养不良症的治疗研究

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致。近几年来更多的研究认为类固醇确实...     

尼莫地平辅助抗痫的临床研究

本文报告尼莫地平（Ｎｉｍｏｄｉｐｉｎｅ，ＮＭＤ）辅助抗病药（Ａｎｔｉｅｐｉｌｅｐｔｉｃ ｄｒｕｇｓ，ＡＥＤｓ）在抗病方面的临床价值。发现ＮＭＤ可使癫痫患者服用ＡＥＤｓ剂量减小而抑制癫痫发作效果保持或提高。特别是脑血管病后癫痫经小剂量ＡＥＤｓ加ＮＭＤ治疗后癫痫发作频度下降８９．６１％。ＮＭＤ可使某些ＡＥＤｓ血浓度提高。１０例在加用ＮＭＤ前后进行２９例外ＡＥＤｓ血浓度测定，加服ＮＭＤ后ＡＭＤｓ血浓度提     

包涵体肌炎

包涵体肌炎 (ｉｎｃｌｕｓｉｏｎ ｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ＩＢＭ )首先由Ｃｈｏｕ于 196 7年报道 ,以后Ｙｕｎｉｓ和Ｓａｍａｈａ于 1971年称其为“慢性多发性肌炎”的亚型 ,但其肌活检所见与“多发性肌炎”不同。因此 ,ＩＢＭ被确认为一种独立的疾病实体。为区别于另一类“遗传性包涵体肌病”(ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｉｎｃｌｕｓｉｏｎ ｂｏｄｙｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ ,ｈ ＩＢＭ) ,前者称为“散发性包涵体肌炎”(ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎ ｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ ,ｓ ＩＢＭ)。一、散发性包涵体肌炎(一 )散发性包涵体肌炎的…     

应用免疫荧光技术诊断肌营养不良

目的 用免疫荧光技术对迪谢内（ＤＭＤ）、贝克（ＢＭＤ）、肢带－２Ｄ（ＬＧＭＤ２Ｄ）和肢带－２Ｃ（ＬＧＭＤ２Ｃ）型肌营养不良的致病基因编码产物ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖进行检测，为临床对肌营养不良的确诊和分型建立特异性的实验诊断手段。方法 用抗ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ中央棒状区、Ｃ－末端和抗α、γ－肌聚糖单克隆抗体，借助免疫荧光技术对患者骨骼肌细胞膜上的致病基因表达产物进行研究。结果 在１５例临床拟诊为肌营养不良的患者中确诊９例为ＤＭＤ，４例ＢＭＤ，１例ＬＧＭＤ２Ｄ和１例ＬＧＭＤ２Ｃ。结论 分析骨骼肌细胞膜上ＤＭＤ、α－肌聚糖和γ－肌聚糖基因表达产物是诊断ＤＭＤ／ＢＭＤ、ＬＧＭＤ２Ｄ和ＬＧＭＤ２Ｃ型肌营养不良的可靠和特异手段。     

神经病学常用医学名词(五)

ＭＭａｃＥｗｅｎｓｉｇｎ：麦克尤恩征ＭａｒｉｎｅｓｃｏＳｊ¨ｏｇｒｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅ：马里内斯科舍格伦综合征Ｍａｙｅｒｓｉｇｎ：迈耶征ＭｃＡｒｄｌｅｄｉｓｅａｓｅ：麦卡德尔病ｍｅｇａｃｏｎｉａｌｍｙｏｐａｔｈｙ：大锥状颗粒肌病ｍｅｎｉｎｇｉｓｍ...