血压的遗传性

自从Morgagni评论发生家族性中风问题以来,一些研究者一直尝试确定心血管发病的因素是否是遗传的。Stocks指出,同卵双生比之异卵双生的血压水平之间具有较强的相关性。在所有这些研究中,要从共有的环境作用中分析出其共同的基因效应是困难的。理论上研究丈夫与妻子之间的血压的相关,可以回答这个问题。因为他们共处同一环境,而有不同的遗传物质。夫妇间的相关系数,     

遗传性耳聋

本文从内耳的胚胎发生上阐述了遗传性耳聋的组织病理学与遗传型之间的关系，讨论了遗传性耳聋的动物模型、临床及实验诊断的研究情况及遗传咨询实践中所遇到的一些问题。     

遗传性肾炎

肾炎在同一家系中累代发生的情况叫遗传性肾炎。世界上断断续续地发表过一些遗传性肾炎家系的报告例子,并提出一些学说,而比较有说服力的学说有二个,一是决定基底膜构成的基因异常学说;二是肾小体基底膜抗原异常学说。前者认为是由于肾小体基底膜的先天构造异常而引起。Spear指出正常肾小体基底膜的胶原从生化方面来说类似于水晶体前束(在本症中也有障碍),     

遗传性乳癌

美国每年发生遗传性乳癌约９０００－１８０００例。近年来，随着乳癌易感基因（ＢＲＣＡ１）的发现，有关遗传性乳癌的研究再次得到重视。目前认为，大约５％－１０％乳癌是由突变基因的常染色体显性遗传引起的，３０岁以下的乳癌３６％￣８５％是由遗传引起。一些原癌基因，如ｃ－ｅｒｂＢ２（Ｈｅｒ－２／ｎｅｕ）、ｃ－ｍｙｃ和ｉｎｔ－２在乳癌原位癌和侵入癌中的表达增加。遗传性乳癌常较散发性乳癌发病早、双侧多见并常为多灶     

遗传性肾炎

病名~(-1):名称较多,如遗传性肾炎、慢性遗传性肾炎、遗传性家族性慢性肾炎、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎、先天性遗传性血尿、Alport综合征、遗传性进行性肾炎等。历史:1874年Samelsohn首先提出遗传性肾脏病,1902年Guthrie~2,1912年Kendall和Hertz进一步作了描述。1927年Alport提出了肾炎与耳聋的关系并且发现了     

遗传性乳癌

美国每年发生遗传性乳癌约9000～18000例。近年来，随着乳癌易感基因（BRCA1）的发现，有关遗传性乳癌的研究再次得到重视。目前认为，大约5％～10％乳癌是由突变基因的常染色体显性遗传引起的，30岁以下的乳癌36％～85％是由遗传引起。一些原癌基因，如c－erbB2（Her－2／neu）、c－myc和int－2在乳癌原位癌和侵入性癌中的表达增加。遗传性乳癌常较散发性乳癌发病早、双侧多见并常为多灶性的。     

遗传性耳聋

本文从内耳的胚胎发生上阐述了遗传性耳聋的组织病理学与遗传型之间的关系，讨论了遗传性耳聋的动物模型、临床及实验诊断的研究情况及遗传咨询实践中所遇到的一些问题。     

遗传性疾病的产前诊断

近10年来先天性疾病及医学遗传学在西方国家中越来越受到重视,Galjaard认为,这是由于下列各种原因造成的: 1.先天性疾病不仅已成为婴儿死亡的主要原因,而且在婴儿中的发病率相当高; 2.由于家庭小型化,人们对妊娠和出生先天性疾病患儿的风险及其预防的可能性,要求有更广泛的了解;     

遗传性血液病的基因诊断

中国病理生理学会实验血液学会召开的全国实验血液学会议于1989年10月17日至21日在北京举行,到会280名代表,收到学术论文306篇,并请国内有关专家作16个专题报告。会议反映出我国实验血液学近年来发展较快,有些工作已接近国际水平,但分子生物学技术的应用和推广尚有差距,还应加强。本刊从16篇报告中选择已经成文并具有代表性的5篇,请作者补充及修改后发表,以飨读者。     

遗传性周围神经病

遗传性周围神经病是一类慢性进行性发展的疾病。患者出现周围神经(包括颅神经)功能障碍(如感觉、运动和植物神经功能)。发病机理各异,常伴有其它系统受累表现。严重影响患者正常生活。根据其发生原因和主要累及部位,大致可分为三类:1.先天性代谢异常所致的:如家族性淀粉样变性多发性神经病、遗传性共济失调性多发神经病(Refsum病)、遗传性肝性吡啉病、Fab—     

呼吸器官遗传性疾病

近年来对呼吸器官遗传性疾病颇为重视。本病并非少见。已知遗传性疾病有2,000种,其中累及呼吸器官者占40余种。呼吸器官遗传性病变常见于儿童,而成年人呼吸系统遗传病变常常为慢性的、非特异性的肺脏疾患所掩盖。本文根据临床观察,并参考有关文献认为,呼吸器官遗传疾病可分为下列三组,较     

遗传性结肠癌的基因定位

遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病引起的结直肠癌及遗传性非息肉性结直肠癌，总发病率约占结直肠癌的１５％左右，遗传性结直肠癌的基因定位是近年来结直肠癌分子生物学研究的重大进展，对预防，早期诊断，早期治疗及术后随访具有重大意义，本文就近发现的家族性腺瘤性息肉病综合征及遗传性非息肉病大肠综合征基因定位（ＡＰＣ及ＭＭＲ）作一综述。     

遗传性肾癌的基因研究进展

肾癌是泌尿外科常见肿瘤，具有遗传性和散发性两种发病形式，遗传性肾癌的基因研究对阐明肾癌的发生机制有重要的意义。不同病理类型的遗传性肾癌具有各自的临床特点，其发病涉及不同的基因。透明细胞癌涉及VHL基因，I型乳头状肾癌涉及Met基因，Ⅱ型乳头状肾癌涉及FH基因，嫌色细胞癌涉及BHD基因。加强对各类遗传性肾癌基因的认识，对肾癌的早期诊断，治疗具有重要的意义。     

遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。     

遗传性共济失调症的产前诊断

遗传性共济失调症是一种严重的慢性进行性神经变性的常染色体隐性遗传病。白种人的发病率约1/50000,通常于青春期发病。约90%的病例出现心肌肥大,这是导致死亡的一个重要原因。本病通过出生前确诊,予以预防,实有重大意义。在绘制的基因图上,已确定本病的致病基因位点是在9号染色体上,伴有典型临床     

遗传性代谢疾病的研究进展

遗传性代谢疾病（IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,致使体内相应的代谢产物不能正常代谢而出现相应的病理和临床症状的一组疾病。其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾。产前诊断及新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义;常规生化检测可为诊断提供重要线索;DNA芯片技术有望成为群体筛查的方法;过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）的研究将为此类疾病的药物基因治疗另辟蹊径。     

遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

平衡易位携带者的遗传性分析

本文通过对1例源自平衡易位携带者母亲、核型为46．XX，-1． der(1)．t(1；6)(lpter→lq44：：6p22．2→6pter)mat的6p部分三律案合征患儿家系进行细胞道传学研究，并与同类病例比较分析，结合道传咨询门诊工作的体会进行讨论．提出亲代携带者的易位片段愈长，娩出惠儿的风险愈小；易位片段愈短，娩出惠儿的风险愈大；认为理论推算结合家系资料或文献资料的修正才能推论出平衡易位携带者的后代复发风险。     

遗传性血管水肿的治疗

遗传性血管水肿的表现不一,从不适乃至致命。这一不常见疾病系因经典补体途径被激活,由补体第二成分的一个裂解产物形成一血管活性肽所致。其结果发生局部水肿,有时可伴有荨麻疹。在早期研究中,重症病例未见有发生荨麻疹的报导,但随着经验的积累,尤其在较轻患者中,二者的关系是明确的,有些荨麻疹不痒。病人可突然出现以皮下为主的水肿灶,更危险的是出现喉头及气管水肿灶,水肿经常发生在肠壁,故可致肠梗阻。有反复发作的腹痛史伴有梗阻体征可能导致许多病人在发作时行剖腹术,在作出正确诊断前至少应将其兰尾切     

遗传性血色病的分子机制

近年来,铁代谢及其调节机制的研究取得了一系列突破性进展,有力地促进了遗传性血色病（hereditary hemochromatosis,HH）的分子机制的研究。本文综述了HH分子机制的最新研究,并从Hepcidin对铁代谢的调节角度探索、分析了其它可能的机制,针对目前研究面临的困难、缺陷和不足提出了一些建议。