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脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破,使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR—1基因。FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用于脆性X综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
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脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FMR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15'侧CpG岛甲基化。并介绍TFMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 相似文献
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项坤三 《国外医学:遗传学分册》1994,17(5):260-262
脆性X综合征(FX)患者的脆性位点(FRAXA)与FAR-1位点一致,脆性断点位于(CGG)n上,而FMR-1突变有两类:(CGG)n重复数突变和点突变(或丢失)。同时表明FMR-15′侧CPG岛甲基化,并介绍了FMR-1(CGG)n突变分子生物学检测方法。 相似文献
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FMR—1基因分子遗传学研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
FMR-1基因(CGG)n结构的扩展是FRAXA位点脆性现象出现和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础,过去的几年中,FMR-1基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展,已成为人类动态突变性疾病研究的范例;此外,FMR-1基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性X综合征相同的临床表现,从而显示出表现为脆性X综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性,并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一 相似文献
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脆性X综合征:FMR—1基因的分离及脆性X突变的特征 总被引:3,自引:0,他引:3
徐路生 《国外医学:遗传学分册》1994,17(2):80-84
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用脆性X性综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。 相似文献
6.
脆性X综合征一家系八例的基因诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析,发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或CGG重复片段扩增,女性携带者也存在CGG的扩增。因此,携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性X综合征的遗传咨询有指导意义。 相似文献
7.
秦学斌 《国外医学:遗传学分册》1995,18(2):78-81
脆性X智力低下基因(FMR-1)克隆后,特别是1993年以来,在FMR-1精细细胞与功能及脆性X综合征发病机制等方面的研究有了重要发现。现已知FMR-1有17个外显子,分布在38kb范围内,而不是当初推测的80kb以上,FMR-1的表达产物为一种RNA结合蛋白;FMR-1异常甲基化的研究支持X失活印迹假说;染色体奠基突变是导致FMR-1突变的原因;在三核苷酸动态突变的疾病中,只有(CGG)n序列拷 相似文献
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男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究 总被引:1,自引:0,他引:1
男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性X综合征是X-性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。1931年Ververk等[1]应用分子克隆技术发现了在Xq27.3脆性位点附近的智力低下基因(FMR-1),揭示该综合征的发... 相似文献
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本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征〗Fra(X)【家系的15名成员唾液中口腔粘上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者有3例两种组织的结果出现了明显关 ,而5全本、4例前突变携带者及另3例全突变患者两种组织的PCR结果完全一致,提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测FMR1基因突变,同时也表明Fra(X)患者体内FMR1基因突变存在着组织间的 相似文献
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X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆 性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶银染显示法对正常人,脆性X综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测,结果显示正常人群的P(CGG)n与P(GCC)n均呈多态分面 相似文献
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脆性X综合征fra(X)研究进展 总被引:1,自引:1,他引:0
叶家鹤 《中国优生与遗传杂志》1996,4(3):104-109
脆性X综合征fra(X)研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室(325200)叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自1991年在Xq27.3脆性位点上发现FMR-1基因(FRAXA),并确认fra(X)系该基因内第一个外显子的5'端非翻译区(untran... 相似文献
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用RT-PCR技术分析脆性X男性患者的FMR-1基因的表达 总被引:1,自引:1,他引:1
目的为探讨脆性X男性患者与FMR-1基因表达之间的关系,从而建立一种快速、简单且适合于筛查群体中男性患者的方法。方法采用RT-PCR技术,对两个经细胞遗传学方法证实的脆性X家系进行检测。结果两个脆性X家系中的男性患者均无FMR-1基因的表达,其父母均有FMR-1基因表达,所有被检个体均有内对照基因HPRT的表达。结论FMR-1基因表达缺失与脆性X男性患者的发病有一定关系。这一方法的进一步研究,将使脆性X男性患者的诊断方法更加简单、快速,有可能用于大规模群体筛查。 相似文献
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FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法 总被引:2,自引:0,他引:2
FMR-1(fragileXmentalretarda-tion-1)基因5′端非翻译区三核苷酸(CGG)n重复序列在正常人群中呈正常多态性,重复拷贝数为6~52;当(CGG)n扩增为53~200拷贝数时,则为前突变,见于正常男性传递者及女性携带者;... 相似文献
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Pfeiffer综合征的遗传异质性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的为揭示Pfeifer综合征的分子病理缺欠。方法采用SSCP-DNA直接测序及PCR-限制性内切酶酶切技术,对4个Pfeifer综合征家系的外周血DNA进行了分析。结果2个家系是由FGFR2基因突变所致:1例发生在FGFR2基因第8内含子3′剪切位点部位A→G突变;1例为FGFR2基因第9外显子Asp321Ala突变。另外1个家系是由FGFR1基因第5外显子Pro252Arg突变所致。结论该项研究结果表明了Pfeifer综合征的遗传异质性,为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料 相似文献
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不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患严韶峰,黄尚志(中国协和医科大学北京100005)自1991年克隆分离获得脆X综合征(Fragile-Xsyndrome,FraX)相关基因并确定其致病突变为基因内(CGG)n重复序列高度膨胀以来[1],动态... 相似文献
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由于DNA探针的获得,对脆性X突变进行直接的DNA分析已成为可能,这些探针可对包含CGG重复在内的不稳定DNA进行检测。本文阐述了用于诊断脆性X综合征的各种探针与酶的组织,并对目前的所有不同的控针作一概括。文中给出了分别用于出生后和产前的不同诊断方案,包括Southern杂交分析和对CGG重复片段的PCR扩增,并且对常规细胞遗传学分析在鉴别智力低下个体和诊断脆性X综合征中的作用进行了讨论。 相似文献
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由于DNA探针的获得,对脆性X突变进行直接的DNA分析已成为可能,这些探针可对包含CGG重复在内的不稳定DNA进行检测。本文阐述了用于诊断脆性X综合征的各种探针与酶的组合,并对目前所有不同的探针作一概括。文中给出了分别用于出生后和产前的不同诊断方案,包括Southern杂交分析和对CGG重复片段的PCR扩增,并且对常规细胞遗传学分析在鉴别智力低下个体和诊断腕性X综合征中的作用进行了讨论。 相似文献
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DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
孙玉洁 《中华医学遗传学杂志》1995,12(5):290-292
DNA分析技术在脆性X综合征临床诊断和遗传咨询中的应用孙玉洁脆性X综合征[Fra(X)]是一种常见的X连锁智力障碍,其发病率仅次于Dowm综合征。临床上Fra(X)以不同程度的智力障碍(MR)为特征,同时伴有长脸、耳异常、大睾丸和多动等症状,因其表型... 相似文献