大部分脾栓塞治疗地中海贫血的研究进展

地中海贫血 (地贫 )是珠蛋白链基因表达功能异常所致的一种遗传性溶血性贫血 ,至今尚无根治的方法。 1 979年Spigos[1] 等首先报道了大部分脾栓塞 (PSE) ,1 982年Pringle[2 ]首先采用脾栓塞治疗地贫。我国开展大部分脾栓塞治疗地中海贫血已有十多年的历史 ,并取得较好的近期及远期疗效。本文作一综述如下。1、大部分脾栓塞治疗地贫的近期疗效 :我国程少杰[3] 等首先采用了在部分脾栓塞治疗重型地中海贫血 ,并报道了大部分脾栓塞治疗 4 0例重型β地中海贫血的疗效 ,表现为脾脏在术后 2 6周AC线均值为 2cm ,与术前比较差异显著 (P <0 0 0…     

脾大部分栓塞治疗儿童地中海贫血8例临床观察

地中海贫血(Thalassemia)是一种常见的溶血性贫血,中、重型地中海贫血常伴有脾功能亢进,故贫血重,严重影响生长发育,脾切除是治疗方法之一.部分性脾栓塞术(PSE)治疗该病具有损伤小,并发症少,疗效佳的特点,逐渐成为一种替代脾切除的方法.     

大部分脾栓塞治疗地中海贫血疗效观察:附16例报告

地中海贫血 (简称地贫 )是遗传性珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血 ,目前药物治疗比较困难。我科于１９９８年起为１６例患者开展大部份脾栓塞术 (ＰＳＥ) ,术后经３个月至２９个月 (平均１２．６４个月 )追踪观察 ,现将临床观察报告如下。对象和方法一、对象１６例患者均经临床及血红蛋白电泳分析确诊。男性１２例、女性４例 ,年龄３岁２个月至１３岁 ,平均７．４岁。α地中海贫血 (ＨｂＨ病 )８例、其中１例合并红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶 (Ｇ＿６＿ＰＤ)缺乏症 ,重型 β 地中海贫血 (地贫 )６例、合并Ｇ＿６＿ＰＤ缺乏症１例 ,血红…     

葡萄糖磷酸异构酶缺乏是水胎儿的一个原因

Matthay等报导260例生后几小时内死亡的新生儿中有4例是由于红细胞酶病所致,2例为丙酮酸激酶缺乏,丙糖磷酸异构酶及葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏各1例。常见的G-6-PD缺乏极少合并胎儿水肿。病例一近亲婚配妇女妊娠6次,前5次均为死胎或生后不久即死亡。第6胎于35周胎龄时诊为水胎儿而行剖腹,胎儿重2.25kg,全身有水肿、腹水和肝肿大。脐血血红蛋白79g/L,网织红细胞20%,胆红素137μmol/L(8.0mg/dL)。血型ORh(+),直接Coombs试验阴性。生后72小时内交换输血5次,光疗120小时。以后每当血红蛋白<70g/L时即输血,至2岁共输血20次。皮肤轻度黄染,有肝脾肿大。     

脾动脉栓塞治疗先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿,女,8岁,因皮损、葡萄酒色尿7年入院。自出生6个月起出现葡萄酒色尿,8个月左右(夏季)颜面及四肢暴露部位出现散在红斑、瘙痒,逐渐变为水疱、破溃、结痂,未见阳光部位无皮损。此后每年5-10月份即出现类似皮损。近4年来皮损有加重趋势,严重时伴浮肿、少尿,且出现皮肤轻微黄疸,尿仍呈红葡萄酒色,牙齿、指甲渐呈棕红色。查体:体温37℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,全身皮肤粗糙,皮肤巩膜轻度黄染,颜面部、颈部及四肢远端可见密集黄豆至花生米大小色素疤痕,另有多个水疱,部分糜烂、结痂,呈狮面。肝脏肋缘下1cm,剑突下2.5cm,质软,脾肋下6cm,质     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）是磷酸戊糖途径的主要调节酶,对维持细胞内能量代谢和氧化还原反应的平衡起着重要作用。 G6PD缺乏症是最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。目前尚无有效治疗方法,防治重点是尽早明确诊断,避免接触易导致发病的敏感性因素。目前应用于临床诊断的方法主要是G6PD酶活性的检测,该方法对女性杂合子检出率低。国内外研究表明, G6PD杂合子是新生儿高胆红素血症的危险因素。临床迫切需要可以同时检出G6PD缺乏症不同基因型的诊断方法。该文就G6PD缺乏症的研究现状作一综述。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病光疗致溶血加重一例

患儿,男,因出生后4小时面部皮肤黄染而入院。患儿系第4胎第4产,足月产,出生体重3360g,1分钟Apgar评分7分.其母共妊娠4胎,第1胎死胎,第2、3胎分别于生后4、8天死于黄疸。体检:体温不升,面部皮肤黄染,心律齐,无杂音,心音有力。肺部无罗音。腹软,肝肋下1cm。     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效观察

目的评价大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效。方法对1999年9月2004年12月在我院采用PSE联合羟基脲治疗β地中海贫血的患者进行观察,术后1,2,3,4年及5年以上监测血红蛋白、白细胞及血小板,同时监测免疫功能。结果中间型β地中海贫血的有效率为100%,重型β地中海贫血的有效率为82.4%,差异有显著意义,P<0.05,术后各阶段血红蛋白与术前比较,差异有显著意义,P<0.01,而免疫功能无明显改变,P>0.05。结论大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血有较好的远期疗效,特别对中间型β地中海贫血。     

新生儿Rh溶血病并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1例

1 临床资料 患儿,女,15h.因皮肤、巩膜黄染进行性加重5h入院.患儿系第3胎(第1胎人工流产,第2胎出生约12h因黄疸未及时治疗至胆红素脑病死亡)足月顺产,体质量3100g.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因启动子甲基化研究

目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系。方法 将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例)。荧光定量PCR检测G6PDmRNA表达情况。甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)结合重亚硫酸盐PCR测序法(BSP)等方法分析G6PDmRNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PDmRNA表达正常的44例女性标本(G6PD缺乏组7例和正常对照组37例)的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析。结果 22例(16.9%,22/130)G6PD缺乏症患者的G6PDmRNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化。44例G6PDmRNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化(G6PD缺乏组1例,对照组3例)。结论 基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联。女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响。     

1087例新生儿脐血红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷调查研究

新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(以下简称G-6-PD)缺陷症的研究已受到临床的广泛注意。我国南方几省均有报道,我省也属高发区,本文调查贵阳地区1087例新生儿脐血G-6-PD缺陷的发生率、发病率及其发病诱因,并对缺陷者父母进行筛查以确定遗传关系,现报告如下。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病36例报告

新生儿溶血性疾病是新生儿科的常见病,本文对一些临床原因不很明确的黄疸,进行了进一步的细胞学及酶等的检查,发现新生儿G-6-PD酶缺陷在本地区并不少见。本文收集了1993年10月至1996年12月住新生儿科的36例患儿临床资料,分析如下。 临床资料 一、一般资料 36例中男27例,女9例,男女之比3:1。发病日龄:1～2天9例,～4天21例,～10天6例。临床无明显诱因27例,合并呼吸道感染9例。皮肤黄染,贫血36例,伴发热9例,尖叫,激惹     

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷与新生儿黄疸

一般认为引起新生儿高胆红素血症(G-6-PD)的病因,多数是母子血型不合(Rh溶血症及ABO溶血症)、感染所致的新生儿溶血;其次的原因还有未成熟儿、新生儿呼吸窘     

血清葡萄糖-6磷酸异构酶测定在幼年特发性关节炎中的临床意义

目的了解血清葡萄糖-6磷酸异构酶(G6PI)在多关节型和少关节型幼年特发性关节炎(polyar-thritis and oligoarthritis JIA,pJIA and oJIA)及系统性红斑狼疮(SLE)患儿中的表达水平,以阐明其对pJIA和oJIA的诊断价值。方法 JIA组30例、SLE组19例和健康组37名。应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定三组儿童血清G6PI浓度,比较三组血清G6PI浓度、G6PI阳性率。结果 JIA组血清G6PI浓度为(0.15±0.11)μg/ml,SLE组为(0.22±0.41)μg/ml,健康对照组为(0.17±0.28)μg/ml,三组比较差异无统计学意义(P>0.05)。各组G6PI高浓度例数均为2例,各组间相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清G6PI浓度测定不适用于辅助诊断关节病变为主的JIA。     

儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析

正红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。     

广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究

目的 研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及基因突变类型.方法 对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性.对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本.结果 在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20％.在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变l例,未定型4例.结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20％.G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变.发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布.     

脾栓塞术治疗儿童脾功能亢进6例报告

脾动脉栓塞目前已成为治疗脾功能亢进的一种有效方法。但应用于治疗儿童脾功能亢进的报道尚少。近一年来,我院对6例脾功能亢进患儿进行脾动脉栓塞术,取得了一定疗效,现报道如下。