遗传性非息肉病性大肠癌的临床分析

目的 探讨总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床特征，提高早期诊断和治疗水平。方法 对浙南地区10个遗传性非息肉病性大肠癌家系进行回顾性调查和随访分析。结果 10个家系27例患者，出现第一个癌的年龄为19-71岁，中位年龄45．3岁；20例患者在50岁以前发病，占74％；大肠癌病灶35处，40％位于脾曲近侧结肠；8例为多原发大肠癌，14．8％为同时多原发癌，18．5％为异时多原发癌；死亡13例，术后生存期为1-23年，平均生存期6．4年；健在14例，生存15年以上4例，生存10-15年3例，最长1例第一次肠癌术后28年仍健在。结论 HNPCC有明显的临床特征，利用这些特征有助于早期诊断和提高治疗效果。     

遗传性非息肉性大肠癌

目前，由遗传因素导致的大肠癌约占全部大肠癌病人的２０％。其中１％来源于家族性息肉病，５％～１０％来源于遗传性非息肉性大肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔｏｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＮＰＣＣ），其余为散发的有家族遗传性的大...     

遗传性非息肉病性大肠癌家系研究

目的;分析遗传性非息肉病性大肠癌家系肿瘤的基因表达及特点,诊治经验。方法：分析24个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断,治疗和随访结果。记录恶性肿瘤部位,确诊年龄,同时性和（或）异时性癌,肿瘤的病理学资料,应用聚合酶链反应和单链构像多态性方法检查家族成员hMLH1和hMSH2各外显子,对可疑突变片段测序。结果：24个家系中共有患者75例,共诊断各种恶性肿瘤125个,主要有大肠癌,胃癌,子宫内膜癌等,本组诊断大肠癌患者64例（异时性多原发大肠癌16例）,24％的大肠癌患者首次手术10年内再发异时性大肠癌,发现2个家系携带hMSH2基因,1个家系携带hMLH1基因种系突变,均产生截短蛋白,3个家族中已发现12例突变基因携带者,结论：本病主要特点是恶性肿瘤早发,多发;结肠直肠癌,尤其是右侧结肠癌为主,多原发癌,尤其是多原发性大肠癌多见,家族发病年龄逐代提前,常规肠段切除手术可能不适于此类大肠癌的治疗。已发现2个家系有hMSH2基因,1个家系有hMLH1基因突变。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

为探索遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC )与家族性的关系 ,及早期诊断和治疗提供依据。笔者对 1个HNPCC家系 4代共 2 7人进行了调查。结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者 7例(11人次 ) ;其中有 2例行 3次结肠手术 ,3例可疑大肠癌 ,1例肝癌。家系中第 4代共有 9人 ,男女比例为 1∶2。年龄 16～ 3 2岁。 9例均做过纤维结肠镜检查 ,未发现结肠内有肿瘤及息肉。提示了解HNPCC的临床特点和详细询问病史是及时诊断的关键。HNPCC经治疗预后较好。     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床特征分析

目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床特征,为大肠癌的靶向筛检、早期诊断提供依据。方法 通过家族调查、系谱分析、手术病理和定期随访等手段追踪调查4个HNPCC家系,共计15岁以上成员84人。结果 确诊患者23例（A组）,与确切无家族史者（B组）30例相比：（1）平均发病年龄：A组43．0岁,B组61．4岁,平均年轻18．4岁;低于50．0岁者：A组78．3％（18／23）,B组26．7％（8／30,P＜0．01）;第1、2、3代平均年龄分别为67．8、45．3、32．5岁,逐代比较差异有显著性意义（P＜0．05和P＜0．01）。（2）病变部位：右半结肠A组73．9％（17／23）,B组36．7％（11／30,P＜0．01）,（3）合并腺瘤：A组0,B组23．3％（7／30,P＜0．05）。（4）低分子腺癌：A组76．2％（16／21）,B组36．7％（11／30,P＜0．01）。结论 HNPCC患者临床并非少见,且具有典型的遗传特征。     

遗传性非息肉病性大肠癌家族肠外肿瘤的特点分析

目的：探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）肠外肿瘤的特点,方法：对随访登记的32家系进行随访和回顾,结果：在12个典型HNPCC家系中,6家系发生8例肠外肿瘤,20家系非典型的HNPCC家系中,1家族中有1例肠外肿瘤发生,肠外肿瘤最常见为子宫内膜癌和胃癌,结论：大肠外肿瘤为HNPCC肿瘤谱中的重要成员,中国人的大肠外肿瘤胃癌,子宫内膜癌较多见。     

遗传性非息肉病性大肠癌七个家系21例分析

目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌临床特性、诊断和治疗的认识。方法 对７个有遗传性非息肉病性大肠癌家系进行调查。结果 ７家系中有２１例发病者,年龄２６～７９岁,平均年龄４６岁。２１例共有３１处大肠癌灶,其中１６处位于脾曲近端的大肠,１０处位于脾曲远端的大肠,５处部位不详。６１．５％（１６／２６）的癌灶位于脾曲近端的大肠。６例患大肠多原发癌,占全组的２８．６％（６／２１）。结论 对遗传性非息肉病性大肠癌患者及其家系成员要进行严密监测。争取早诊断早治疗,提高治疗效果。     

非典型遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特征（19个家系随访）

目的：了解国人非典型遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床及病理特点,并对诊断标准进行讨论。方法：回顾和随访1980－2001年我院及协作医院诊治的非典型HNPCC病人共19家系38例;结果：第一个癌的发病平均年龄为49岁,直肠多见,占65．8％;33例进行了根治性手术,切除率为86．9％;术后病理粘液癌为5例（13．2％）,Dukes分期A期2例,B期17例,C期9例,D期10例,一年、3年、5年及10年的生存率为86．02％、61．70％、38．11％及25．81％。结论：非典型HNPCC是一种发病早的大肠癌,Amsterdam标准作为HNPCC的工作标准过于严格。     

一个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系的调查和hMLH1基因突变研究

遗传性非息肉病性大肠癌 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征 ,是最常见的遗传性肿瘤 ,既往报告的癌家族多属于本病 [1,2 ]。国内已有对 HNPCC家系的临床研究报告 ,但还没有关于本病基因突变的研究报告[3 ] 。我们报告调查的1个 HNPPC家系 ,总结其肿瘤发生特点 ,并首次报告中国大陆 HNPCC的 h MLH1基因突变。1　对象和方法　　对 1个在我院诊治的 HNPCC家系进行全面调查 ,记录所有家族成员情况 ,肿瘤发生和患病年龄。　　对签署了知情同意书的家族病人及其部分表…     

遗传性非息肉病性大肠癌

遗传性非息肉病性大肠癌属遗传性疾病，患者子女中有５０％将发病。在全部大肠癌病人中本病约占５％。本病之特点为：发病年龄早、侧结肠癌居多、多原发大肠癌多见。部分家族中其他器官癌的发生率也升高。本病的诊断、治疗、随访有其特殊之处。病人的一等亲属于大肠癌高危人群，必须注意筛查、监查。     

遗传性非息肉病性大肠癌研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因是其致病的贵传学基础,目前已克隆的基因有hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6及hMSH3并检测到它们的突变。该基因的突变导致微卫星不稳定性是肿瘤发生的始动因素。而且,检测错配修复基因和微卫星不稳定性可以遴选HNPPC家族,进行长期的随访可以降低该病的发生率,提高治疗效果。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系的临床特征分析

目的　探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征。方法　对符合Amsterdam标准的4 5个HNPCC家系共2 6 4个患者绘出其家系图,确定年龄、性别、肿瘤部位、同时和异时癌等。结果　4 5个家系中2 6 4例患者,男14 2例,女12 2例,均为常染色体显性遗传;确诊时的中位年龄为5 0岁。30 5个原发癌灶中,大肠癌灶180个,大肠多发癌2 8例,肠外癌12 5个。结论　HNPCC垂直传递特征突出,肠外癌以肺癌、子宫内膜癌、胃癌最多见,同时多原发癌和异时多原发癌比较多见。     

遗传性非息肉病性大肠癌18个家系64例分析

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌的临床特点、诊治及预后。方法:对18个家系64例遗传性非息肉病性大肠癌的诊断、治疗、随访、发病部位、病理诊断等进行回顾性分析。结果:18个家系64例大肠癌,平均发病年龄41.8(20~71)岁,共有大肠癌85处,其中85.9%为结肠癌,72.9%位于脾曲近侧结肠,21.9%有多原发大肠癌。结论:遗传性非息肉病性大肠癌是一种常染色体显性遗传病,具有垂直传播特征,发病年龄早,好发近侧结肠,易患多原发癌。及早识别与随访对病人预后有重要意义,MMR基因突变检测具有较好的科学性和使用前景。     

遗传性非息肉病性结直肠癌家族多原发癌的特点

目的 探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家族多原发癌的临床特点。方法 对登记的32个家系进行随访和回顾分析。结果 在32个家系91例患中,共9个家系10例患（11．0％）发生异时性多原发癌,无同时性多原发癌发生,其中8例（15．7％）来自典型的HNPCC家系,2例（5．0％）来自非典型的家系。第1个癌为结直肠癌患9例,第2个癌为结直肠癌3例,肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌各2例,脑胶质瘤1例。有2例患发生3次癌,其后2次癌发生的间隔时间为60－108个月,中位数68个月。第2个癌除2例肝癌外均行手术治疗,手术切除率为80．0％。结论 中国人HNPCC家系中多原发癌的患明显增加。对HNPCC患要加强随访,以冀早期发现多原发癌,争取较好的疗效。     

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1/hMSH2表达及其临床意义

目的探讨hMLH1和hMSH2表达对于中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者的临床意义。方法 利用免疫组织化学(免疫组化)的方法研究符合Amsterdam标准的22例典型HNPCC(Ⅰ组)、15例非典型HNPCC(Ⅱ组)、10例散发性结直肠癌(Ⅲ组)和10例良性疾病(Ⅳ组)患者的hMLH1和hMSH2表达情况。结果 hMLH1和(或)hMSH2表达缺失率在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ组分别为64％、20％、10％和0;Ⅰ组与Ⅱ组、Ⅲ组相比,差异有显著性意义(P<0.05);而Ⅱ组与Ⅲ组之间相比,差异无显著性意义(P=0.513)。结论 免疫组化检测错配修复基因的表达可能成为HNPCC的一种简单、重要的分子生物学诊断方法。     

分子诊断在家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌家族中的作用

基因检测已应用于遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病 ( FAP)。 FAP是由 5 p2 1 APC基因突变而使细胞增生限制缺失导致腺瘤和癌的发生 ,HNPCC则是由于错配修复基因( MMR)家族发生种系突变 ,导致 DNA复制错误增加、微卫星不稳定而使肿瘤发生。MMR基因中h MLH1及 h MSH2在 HNPCC发病中起主要作用。检测这些基因的的携带者并对其进行肠镜的随访 ,可以降低大肠癌的发生率和死亡率。但是哪些人需要基因检测、在何时作怎样的检测基因是 HNPCC和 FAP基因检测中必须回答的问题。本文在评价基因检测在 HNPCC…     

新书介绍——《遗传性非息肉病性结直肠癌》

由金黑鹰博士和颜宏利博士主编的《遗传性非息肉病性结直肠癌》一书已由第二军医大学出版社于近期正式出版发行。本书为国内第一部系统介绍遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的专著，全书共分8章，系统介绍了HNPCC研究历史、临床诊断、分子诊断、临床分子病理特征以及HNPCC肿瘤治疗和预防的问题。同时，对HNPCC研究中所涉及的分子遗传学知识和技术如错配修复基因突变筛查、微卫星不稳定性检测、遗传资源的收集与利用等进行了介绍，是一部理论性和实用性相结合的专著。     

典型和非典型遗传性非息肉病性大肠癌的研究

目的：研究中国人遗传非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床、病理及其hMLH1和hMSH2基因种系突变的特点。方法：随访13个典型HNPCC家系54例患者,并与19个非典型HNPCC家系的38例患者进行比较。对典型和非典型HNPCC各6个家系的先证者进行了hMLH1和hMSH2基因的PCR-SSCP检测,对异常者进行测序确定突变类型。结果：典型HNPCC盲肠、升结肠肿瘤占39.7％,横结肠肝区癌为5.0％;非典型组直肠癌占65.8％,2组差异无显著性意义。异时性多原发癌为11.5％,典型HNPCC患者的3、5、10年的生存率分别为64.0％、45.3％和31.2％,而非典型HNPCC组分别为54.4％、42.3％和26.8％,2组差异无显著性意义。12例先证者中,PCR-SSCP共检测到MLH111外显子（c3、c1）、hMLH1 12外显子（c8）、hMLH1 18外显子（c4）、hMSH2 11外显子（c13）、hMSH2 1外显子（c6）,hMSH2 13外显子（c11）和hMSH2 15外显子（c4）的异常条带。除MLH1 11外显子（c3）为内含子多态性外,6例（50％）发现7个外显子的突变,测序证实错义突变4处、插入突变7外,无义突变1处。结论：中国人的典型HNPCC是一种发病年龄早、近段结肠多见预后较好的大肠癌,而通过比较,发现中国非典型HNPCC与典型HNPCC非常相似。中国人的典型HNPCC家系的错配修复基因突变hMSH2多见,而非典型的hMLH1突变多见。     

遗传性非息肉病性结直肠癌九个家系的诊治和随访

目的 决结遗传性非息肉病性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ）９个家系的诊断、治疗和随访经验。方法 对我院经治的９个ＨＮＰＣＣ家系的诊治情况和随防结果进行回顾性分析。结果 ９个家系中共有患３５例（结直肠癌患２８例）,平均发病年龄为４７岁,３５例患共被诊断为各种恶性肿瘤５５例次,基保结肠癌２９例次（右侧结肠癌２３例次）,直肠癌１２例次,胃癌４例次,子宫内膜癌和宫颈癌５例次,食管癌２例次,乳腺癌、胰腺癌、脑恶性胶质瘤各１例次,在本组诊断多原发癌患１１例,含异时性多原发结肠癌８例,２８．５％的结直肠癌患首次手术１０年内再发异时性结直肠癌而需手术治疗。随诊中发现２例多原发性结直肠癌患继发肝转移,另２例患发现有４枚结肠息肉,均经结肠切除。结论 常规根治手术不适于本病结直肠癌患的治疗,对已发生结直肠癌的ＨＮＰＣＣ患应行     

遗传性非息肉性结直肠癌的诊治策略

遗传性结直肠癌在所有结直肠癌患者中大约占5%~10%,其中遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,约占全部结直肠癌的0.3%~5.8%[1]。HNPCC在我国并未引起足够的重视,和散发性结直肠癌相比,人们更加重视后者的临床特征,诊治策略等问题的探讨。随着科学技术的进步,以及分子遗传学的快速发展,我国的结直肠癌专家们也开始注意到HNPCC,正确认识HNPCC的发病特点、遗传学特征以及临床治疗方法对有效防治结直肠癌有十分重要的意义。特别是在大中型医…