湛江市新生儿三种疾病的筛查

了解湛江市新生儿筛查情况及意义,方法对出生４８－７２ｈ后的３１３５０名新生儿采集足跟血滤纸标本,用酶免法作先天性甲状腺减低症（ＣＨ）筛查,用盖茨利（Ｇｕｔｈｒｉｅ）细菌抑菌法作苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查,用纸片荧光斑点定性试验作Ｇ６ＰＤ缺陷筛查。结果ＣＨ发病率１／２８５０,Ｇ６ＰＤ缺陷发病率４．６６％,未检出ＰＫＵ患儿。结论新生儿筛查能使ＣＨ,ＰＫＵ及Ｇ６ＰＤ患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障     

上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

了解新生儿筛查疾病的发病率，总结１９年筛查经验。方法对出生７２ｈ的新生儿采集外周血滤纸标本，用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法作苯丙酮尿症筛查，用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查。另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果ＰＫＵ筛查阳性发病率１／５４５５，ＣＨ为１／５０３６，在１万例新生儿中筛查出１例ＣＡＨ患者。结论亲手儿疾病筛查使患者儿得早期诊治，是提高我佃人口质量的重要措     

苯丙酮尿症的诊断和治疗

苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(ＰＡＨ)缺陷导致苯丙氨酸(Ｐｈｅ)代谢障碍。本病在1934年因Ｆｏｌｌｉｎｇ最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Ｊｅｒｖｉｓ对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是ＰＫＵ患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示ＰＫＵ发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Ｂｉｃｋｅｌ首先报道了用低Ｐｈｅ奶方治疗ＰＫＵ获得成功。1963年Ｇｕｔｈｒｉｅ发明了ＰＫＵ新生儿筛查方法。1983年Ｗｏｏ克隆了定位…     

苯丙酮尿症影像学表现

苯丙酮尿症(ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称ＰＫＵ。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。ＰＫＵ可以早期诊断,给予有效治疗后,能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现,以及有关的遗传、病理、临床知识。1　遗传异常及发病机理:ＰＫＵ为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗…     

临沂市65250名新生儿疾病筛查结果分析

为了解我市甲状腺功能低下 (ＣＨ)和苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)的患病率、疾病分布 ,做到早发现、早治疗 ,以降低痴呆儿发生率 ,我院自 1999年 9月至 2 0 0 0年 4月对我市出生的 6 5 2 5 0名新生儿进行ＣＨ和ＰＫＵ两病的筛查 ,现报告如下。1　筛查对象1999年 9月至 2 0 0 0年 4月期间临沂市辖区内出生的活产新生儿 ,共 6 5 2 5 0名。2　方法采出生 72ｈ ,喂足 6次奶后的新生儿足跟血 (在医院分娩者由接产医院负责采血 ,非住院分娩者由辖区内妇幼保健院或乡镇卫生院采血 ) ,滴于专用采血滤纸上 ,室温下凉干后装入塑料袋内置 4℃冰箱保存 ,定期送至…     

维思多复奶粉饮食治疗PKU的临床体会

苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)是常见的氨基酸代谢病之一 ,这是少数治疗的先天性代谢障碍病之一 ,故应予重视及早诊断 ,给与有效治疗 ,改变预后的先天性代谢病。我院于 1999年 4月至 2 0 0 1年 7月采用维思多复奶粉饮食治疗ＰＫＵ有效地控制了血中苯丙氨酸 (ｐｈｅ)的浓度 ,特介绍如下 :1　临床资料1.1　病例确定 :均有经验的临床医师根据临床表现及血中ｐｈｅ浓度 ,但新生儿主要是血中 ｐｈｅ浓度持续高于 2 0ｍｇ/ｄｌ者可确诊为经典型ＰＫＵ。病例来源 :本文14例 ,男 9例 ,女 5例 ;门诊病例 6例 ,经开展新生儿筛查后的 8例 ;新生儿 8例 ,2岁 2例 ,…     

广西11236例新生儿苯丙酮尿症筛查

应用Ｇｕｔｈｒｉｅ氏细菌抑制法对广西部分地区１１２３６例新生儿进行苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查，结果未发现有ＰＫＵ患儿，对阴性结果进行了分析讨论．     

检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产 …

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法；通过ＰＣＲ技术，对８个经典型ＰＫＵ家系２５个成员的ＳＴＲ等位片段进行了分析，完成８例ＰＫＵ高危胎儿的产前基因诊断。结果：１例胎儿患ＰＫＵ，２例胎儿正常，４例胎儿为突变ＰＡＨ等位基因携带者。结论：提出了     

检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断

目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿的出生，提高人口质量。方法：通过ＰＣＲ技术，对８个经典型ＰＫＵ家系２５个成员的ＳＴＲ等位片段进行了分析，完成８例ＰＫＵ高危胎儿的产前基因诊断。结果：１例胎儿患ＰＫＵ，２例胎儿正常，４例胎儿为突变ＰＡＨ等位基因携带者。结论：提出了易于推广的开展ＰＫＵ产前基因诊断的方案     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回