胃肠道淋巴瘤中3号染色体三体的表达及其对治疗方案的选择和预后的意义

目的：检测胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma，MALToma)中3号染色体(chromosome3，C3)三体的发生率，并探讨此变异与该肿瘤的发生关系及在临床治疗中的应用。方法：根据新WHO分类标准，选择33例诊断为胃肠道MALToma的标本，对实验成功的27例进行分型，16例为经典的MALToma，临床为惰性。11例在MALToma基础上有大细胞转化，为转化的MALToma，临床为侵袭性。选用生物素标记的染色体特异的着丝粒探针，采用染色体原位杂交方法，以16号染色体探针作为技术参照组，以胃肠道慢性炎症作为实验对照组，检测肿瘤细胞中3号染色体的拷贝数。结果：在16例惰性MALToma标本中8例为C3三体，8例为正常的C3二倍体；11例转化的MALToma标本中8例为C3三体，3例为正常的C3三体。C3三体在胃肠道MALToma中的发生率达50％，在转化的MAUToma中发生率达72．7％，所有的病例都未进行临床系统的抗HP治疗。结论：C3三体在胃肠道黏膜MALToma中发生率较高；该高发生率与肿瘤的发生或演进可能有一定的相关性；并对协助临床诊断及治疗方案的选择具有价值，对患者的临床预后有一定的提示作用。     

胃肠道淋巴瘤中3号染色体三体的表达及其对治疗方案的选择和预后的意义

目的:检测胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associatedlymphoidtissuelymphoma,MALToma)中3号染色体(chromosome3,C3)三体的发生率,并探讨此变异与该肿瘤的发生关系及在临床治疗中的应用。方法:根据新WHO分类标准,选择33例诊断为胃肠道MALToma的标本,对实验成功的27例进行分型,16例为经典的MALToma,临床为惰性。11例在MALToma基础上有大细胞转化,为转化的MALToma,临床为侵袭性。选用生物素标记的染色体特异的着丝粒探针,采用染色体原位杂交方法,以16号染色体探针作为技术参照组,以胃肠道慢性炎症作为实验对照组,检测肿瘤细胞中3号染色体的拷贝数。结果:在16例惰性MALToma标本中8例为C3三体,8例为正常的C3二倍体;11例转化的MALToma标本中8例为C3三体,3例为正常的C3三体。C3三体在胃肠道MALToma中的发生率达50%,在转化的MALToma中发生率达72.7%,所有的病例都未进行临床系统的抗HP治疗。结论:C3三体在胃肠道黏膜MALToma中发生率较高;该高发生率与肿瘤的发生或演进可能有一定的相关性;并对协助临床诊断及治疗方案的选择具有价值,对患者的临床预后有一定的提示作用。     

胃部惰性淋巴瘤与侵袭性淋巴瘤的18F-FDG PET/CT表现

目的分析胃惰性淋巴瘤与侵袭性淋巴瘤的18F-2-氟-2-脱氧-D-葡萄糖(18F-FDG)PET/CT影像学特点,探讨其在胃淋巴瘤的诊断、鉴别诊断和分期中的价值。方法对26例经胃镜活检病理证实的胃非霍奇金淋巴瘤(包括19例侵袭性淋巴瘤,其中弥漫大B细胞淋巴瘤16例,间变性大细胞淋巴瘤、T淋巴母细胞性淋巴瘤和套细胞淋巴瘤各1例;7例惰性淋巴瘤,其中黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)6例、结外性滤泡边缘区B细胞性淋巴瘤1例)进行了治疗前常规PET/CT显像。结果胃淋巴瘤的PET/CT表现以不同形式的胃壁增厚和FDG代谢显著增高为主要特征,部分有胃外侵犯。在胃壁增厚方面,侵袭性淋巴瘤与惰性淋巴瘤分别有7例及3例呈Ⅰ型表现(胃壁弥漫性增厚伴FDG代谢显著增高),5例及0例呈Ⅱ型表现(胃壁节段性增厚伴FDG代谢显著增高),6例及3例呈Ⅲ型表现(胃壁局限性增厚伴FDG代谢增高),1例及1例呈Ⅳ型表现(胃壁多发结节样增厚伴FDG代谢串珠样增高)。在FDG代谢方面,侵袭性胃淋巴瘤SUVmax平均值为13.1,而惰性胃淋巴瘤为4.3,两者差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线(ROC)分析显示,当临界值为5.35时,曲线下面积最大,此时鉴别惰性与侵袭性胃淋巴瘤的灵敏度可达84.2%,特异度为85.7%。结论胃非霍奇金淋巴瘤的18F-FDG PET/CT表现以Ⅰ型和Ⅲ型多见,侵袭性淋巴瘤的SUVmax高于惰性淋巴瘤。18F-FDG PET/CT有助于淋巴瘤的诊断和病情全面评估。     

探讨肝原发性黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的病理学特征

目的探讨肝原发性黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型和基因重排特点。方法对2例原发于肝黏膜相关淋巴组织淋巴瘤进行回顾性研究,包括临床病理观察、免疫组化检测及多聚酶链反应（PCR）检测基因重排。结果2例均为偶然发现肝占位性病变,肿瘤组织主要由中心细胞样B细胞和单核细胞样B细胞构成,均见肿瘤细胞侵犯胆管上皮、侵袭肝细胞索形成淋巴上皮病变,肿瘤细胞CD20、CD79α和Pax-5（＋）,T细胞标记（-）,IgH基因均呈单克隆重排。结论原发性肝MALT型淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤,多为偶然发现的肝占位性病变,诊断及鉴别诊断需要结合病理形态、免疫组化标记及必要的基因重排检测。     

人18号染色体α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的探讨人18号染色体α卫星探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕16～20周)的羊水间期细胞或染色体标本30例,应用聚合酶链式反应(PCR)法制备的18号染色体α卫星探针与羊水细胞玻片标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时通过常规细胞培养及染色体核型分析验证其在产前诊断中的特异性和敏感性。结果 G显带染色体核型分析,其中27例为正常的染色体核型,检测出2例18-三体综合征及1例21-三体综合征;经FISH检测的羊水细胞中,其中28例为18号染色体数目正常,检测出2例18-三体综合征,18号染色体数目的诊断与羊水细胞培养结果一致,其准确率为100%;探针与羊水细胞的FISH结果显示,全部标本均获得了明显的杂交信号,通过对30例羊水标本的FISH杂交效率统计,其敏感性为87.5%。结论制备的人18号染色体α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中18号染色体的数目的异常,该探针可用于Edwards综合征的诊断。     

用联合免疫表型及DNA原位杂交研究MDS病员累及的细胞谱系

作者等将5例MDS(其中4例8号三染色体,1例为7号单染色体伴(1;7)易位)用抗CD34、CD15、63D3、CD3、CD19、CD20和CD22进行免疫表型测定.原位杂交用αP8探针检测8号染色体,对照探针用1号染色体q 臂上的随体DNA(sp1)对7号染色体用aPT探针。     

多探针荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮癌诊断中的意义

目的探讨多探针荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在膀胱尿路上皮癌诊断的可行性,并探讨其与肿瘤临床分期和病理分级的关系。方法收集经膀胱镜检查诊断为膀胱移行细胞癌35例患者,及10例非肿瘤病人,10例正常人群的新鲜尿液标本,应用FISH检测膀胱尿路上皮癌患者尿液脱落细胞中的3、7、17、9号染色体异常,并进行尿细胞学检测（Urinary cytological examination,UCE）。统计学分析FISH和UCE诊断膀胱癌的灵敏性和特异性,并分析FISH检测染色体突变与膀胱肿瘤分期及分级的相关性。结果多探针联合FISH技术与UCE诊断膀胱癌的灵敏度分别为82.86%和37.14%（P〈0.05）,特异度分别为95.0%和100%（P〉0.05）。3、7及17号染色体着丝粒特异性探针及9号染色体长臂2区1带（9p21）的p16位点特异性探针联合应用诊断膀胱癌的灵敏度为82.86%,而单一探针诊断膀胱癌的灵敏度最高仅为65.71%。膀胱癌患者中发生3、7、17号染色体畸变及9号染色体p16基因畸变均与不同病理分级（G1-G3）有关（P〈0.05）;3、7号染色体畸变与临床分期（T0-T4）有相关性（P〈0.05）,而17号染色体及9号染色体p16基因畸变与临床分期无相关性（P〉0.05）。结论多荧光探针FISH诊断膀胱尿路上皮癌敏感性高、特异性强、无创,且与肿瘤分期和分级有一定相关性,临床应用价值高。     

16例消化道MALT淋巴瘤的内镜下特点及临床表现

目的探讨消化道黏膜相关淋巴组织型(MALT)淋巴瘤的临床表现以及内镜下特点。方法回顾分析16例明确诊断为MALT淋巴瘤的患者。结果消化道MALT淋巴瘤的好发部位以胃体为主,胃体部10例(62.50%),其次为胃部多部位受累3例(18.75%),胃窦部1例(6.25%),食管1例(6.25%),直肠1例(6.25%)。病变内镜下表现类型以溃疡型多见(8例,50.00%),其次为隆起型(4例,25.00%),平坦糜烂型(3例,18.75%),凹陷型最为少见(1例,6.25%)。幽门螺杆菌(Hp)感染阳性率为75.00%(12/16)。结论消化道MALT淋巴瘤内镜下表现多样。胃MALT淋巴瘤与Hp感染密切相关。溃疡型及隆起型易在内镜检查时发现,但平坦糜烂型及凹陷型由于与其他炎症性疾病难鉴别,很难早期发现,故早期诊断率较低。在临床工作中需提高对年轻患者及早期MALT淋巴瘤患者的重视,以做到早发现、早治疗。     

T(11;18)及核bcl-10蛋白在胃肠MALT淋巴瘤中的表达

为了探讨t(11；18)(q21；q21)染色体易位及核bcl-10蛋白在胃肠粘膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT lymphoma)中的表达，用酸性酚氯仿法从石蜡组织中提取RNA；逆转录合成cDNA后用聚合酶链反应(PCR)扩增API2-MALT1融合基因；用免疫组织化学法检测石蜡切片中bcl—10蛋白的表达。结果表明：42例MALT淋巴瘤中，t(11；18)(q21；q21)染色体易位在低度恶性MALT淋巴瘤中的表达为14％，在伴高恶转化型MALT淋巴瘤中的表达为46％，在40例弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse 1arge B cell lymphoma，DLBCL)对照组中没有表达；43例MALT淋巴瘤中bcl-10蛋白在低度恶性MALT淋巴瘤的核表达为61％，在伴高恶转化型MALT淋巴瘤中的核表达为69％。结论：t(11；18)易位可能与高度进展MALT淋巴瘤有一定相关性，但与DLBCL无关;bcl-10蛋白的核表达在恶性程度不同的两组MALT淋巴瘤中无显著性差异，其原因有待进一步研究。     

染色体3、7、17号和9p21位点在膀胱尿路上皮癌中的畸变情况及其临床意义

目的:应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带(9p21)位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法:采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针(LSI)9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针(CEP3、CEP7、CEP17),以荧光原位杂交(FISH)检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果:①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%(37/60)、56.7%(34/60)、55.0%(33/60)及66.7%(40/60)。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义(P0.05)。9p21位点纯合性缺失者7例(11.7%),单体者22例(36.7%),多体者11例(18.3%),9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义(P>0.05)。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论:我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。     

胃粘膜相关淋巴样组织淋巴瘤临床病理分析

目的 探讨胃粘膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤的临床病理特点。方法 应用HE染色及免疫组化方法对11例胃MALT淋巴瘤进行组织学观察：结果 11例胃MALT淋巴瘤全部示B细胞性淋巴瘤,且男性多于女性。结论 11例胃MALT淋巴瘤中大多数示低度恶性B细胞性淋巴瘤。本病误诊率较高,待确诊时病变已属中晚期。     

胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤BCL-10的表达

目的　探讨BCL 10蛋白在胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤 (MALToma)中表达的意义。方法　应用CD2 0、CD79a、CD3、CD4 5RO、CD2 3、CD5、CD10单克隆抗体对 4 3例胃肠道MALToma进行检测 ,其中 2 5例为经典MALToma(MALToma LG) ,临床为惰性 ;18例为伴有少数大细胞转化的MALToma(TransformedMALToma)。用SABC免疫组化的方法检测瘤细胞BCL 10蛋白的表达。结果　在 2 5例惰性MALToma标本中 10例为BCL 10核阳性 ,1例为BCL 10核与浆同时阳性 ,3例为瘤细胞浆阳性 ,11例为阴性 ;在 18例转化的MALToma中 7例为BCL 10核阳性 ,1例为BCL 10核与浆同时阳性 ,2例为瘤细胞浆阳性 ,8例为阴性。BCL 10核阳性在胃肠道MALToma中的出现率较高 ,达 4 4 .2 %。结论　BCL 10在胃肠道MALToma中发生率较高 ,该高发生率与肿瘤的发生或演进可能有一定的相关性     

肠粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的形态学表现

目的：总结肠粘膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）的形态学特征,以提高该病的内镜诊断水平,方法：对14例肠MALT淋巴瘤患者的内镜,手术等临床资料进行回顾分析。结果：肠MALT淋巴瘤累及末端回肠最多见,形态8学表现呈多样性改变,以结节隆起性病变,溃疡及浸润性病变为主要表现者分别占64．3％,21．4％及14．3％,多数患者表现出较典型的恶性征象,但少数患者仅表现为一般的结节隆起,糜烂或溃疡,无恶性征象,内镜活检有助于该病的早期确诊。结论：内镜检查及活检为诊断肠MALT淋巴瘤的有效方法。     

Primary ileal plasmacytoma arising in mixed low- and high-grade B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue type

We report an extremely rare case of primary ileal plasmacytoma accompanied by mixed low- and high-grade B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) type. The radiographic and macroscopic features of the tumor were characterized by two constricting lesions in the ileum. Histologic examination of the resected specimen showed that one constrictive lesion was plasmacytoma and the other MALT lymphoma was low and high grade. The plasmacytoma seemed to have differentiated from the MALT lymphoma.     

30例原发性小肠淋巴瘤病理分析

目的：研究原发性小肠淋巴瘤（PSIL）的病理特点。方法：对30例PSIL患者的组织标本行苏木精-伊红（HE）染色、免疫组化检查,其中2例行基因重排检查,并结合文献进行分析。结果：30例PSIL患者的病理诊断均为非霍奇金淋巴瘤（NHL）,其中B细胞来源23例（76.7%）、T细胞来源7例（23.3%）。其组织学类型分别为弥漫大B细胞淋巴瘤16例（53.3%）、黏膜相关淋巴组织（MALT型）B细胞淋巴瘤7例（23.3%）、外周T细胞淋巴瘤6例（20.0%）、自然杀伤（NK）/T细胞淋巴瘤1例（3.4%）。免疫组化结果示,30例PSIL均表达CD45,AE1/AE3均阴性,4例B细胞淋巴瘤EMA弱阳性。23例B细胞淋巴瘤均表达CD20和CD79α,7例T细胞淋巴瘤均表达CD3和CD45RO。NK/T细胞淋巴瘤还表达CD56和TIA-1。16例弥漫大B细胞淋巴瘤有6例（37.5%）表达Bcl-2蛋白,10例（62.5%）表达MIB-1。7例MALT型B细胞淋巴瘤中有5例（71.4%）表达Bcl-2,1例（14.3%）表达MIB-1。基因重排结果示,2例B细胞淋巴瘤均呈Fr2A、Fr3A阳性,TcR阴性。结论：PSIL大多为B细胞来源的NHL,最常见的组织学类型是弥漫大B细胞淋巴瘤。Bcl-2、MIB-1的阳性率与肿瘤病理分型相关。     

MALT淋巴瘤病因及发病机制研究进展

黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤为起源于淋巴结外MALT的低度恶性B细胞淋巴瘤,是非霍奇金淋巴瘤中边缘区B细胞淋巴瘤最常见类型。MALT淋巴瘤常发生于胃、唾液腺、甲状腺及眼眶附属器等部位,其中发生于胃肠道的病例占全部MALT淋巴瘤的50%,胃肠道MALT淋巴瘤已证实与幽门螺杆菌(HP)感染有关,其主要机制为免疫反应,在部分染色体易位患者抗HP治疗无效,提示存在其他致病机制。在MALT淋巴瘤中发现的染色体易位包括t(11;18)(q21;q21)、t(1;14)(p22;q32)、t(14;18)(q32;q21)、t(3;14)(p14.1;q32)。最近研究发现了一些新的染色体异常如6q23.3等,它们对淋巴瘤的临床过程及预后等均有影响。MALT淋巴瘤的染色体异常通常激活共同的分子通路核因子(NF)-κB,持续活化的NF-κB使肿瘤细胞增殖或活化,最终导致MALT淋巴瘤的发生。本文就近年来MALT淋巴瘤病因及发病机制的研究进展做一综述。     

Malignant lymphoma and Helicobacter pylori infection

Lymphoid tissue is acquired in the stomach in response to antigenic stimulation, so called mucosa-associated lymphoid tissue(MALT). In 1983, Isaacson had named a type of malignant B-cell lymphoma "MALT lymphoma" which grow in the marginal zone of lymphoid foliclies in the gastric mucosa. MALT lymphoma has lately attracted attention because of the relation of Helicobacter pylori(H. pylori). There are several studies that H. pylori can be detected in more than 90% of patients with MALT lymphoma and cure of H. pylori infection is followed by a complete regression of these tumors in most patient. This paper reviews the current knowledge about MALT lymphoma, and immunological and molecular aspects in the pathogenesis of the disease.     

Malignant lymphoma of the small intestine

The clinicopathologic features of malignant lymphoma of the small intestine were reviewed. Genetically, characteristic chromosomal translocations have been identified in several B-cell lymphomas, such as t (11 ; 18)/API2-MALT1 in MALT lymphoma, t (14 ; 18)/IGH-BCL2 in follicular lymphoma, or t (3 ; 14)/BCL6-IGH in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). Histologically, DLBCL is most frequently observed, and T-cell lymphoma and follicular lymphoma are more frequent in small intestinal cases than in gastric cases. Macroscopically, small intestinal lymphomas are classified as polypoid, ulcerative (including stricturing, non-stricturing and aneurysmal forms on radiography), multiple lymphomatous polyposis, diffuse, or other types. A significant correlation is observed between these macroscopic/radiographic and histologic types. The therapeutic strategy, such as surgery, chemotherapy, antibiotics or watch-and-wait, should be determined based on the disease extent, histologic type, and clinical stage.     

口咽部B细胞来源非霍奇金淋巴瘤的CT诊断

目的：分析口咽部B细胞来源非霍奇金淋巴瘤（NHL）的CT表现、特征,初步探讨不同病理类型B细胞来源NHL的CT表现特点,为临床诊断和治疗提供更为准确的信息。方法：对18例经病理证实的口咽部B细胞来源非霍奇金淋巴瘤的CT表现进行回顾性分析。结果：18例中,弥漫大B细胞淋巴瘤13例,占72．2％（13／18）,滤泡性淋巴瘤3例,占16．7％（3／18）,套细胞淋巴瘤1例,占5．6％（1／18）,结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤）1例,占5．6％（1／18）。病变分布为：扁桃体NHL9例（弥漫大B细胞淋巴瘤8例、套细胞淋巴瘤1例）;舌根8例（弥漫大B细胞淋巴瘤5例、滤泡性淋巴瘤3例）;软腭1例,为结外边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤）。18例病变均表现为肿块型。同时有淋巴结受累者12例（66．7％）,其中双侧受累者3例。结论：口咽B细胞来源NHL多发生于扁桃体及舌根。病理类型以弥漫大B细胞淋巴瘤为主,主要表现为肿块。CT对于B细胞来源NHL的鉴别诊断和病变范围的判断具有重要作用。     

小肠克罗恩病与小肠MALT淋巴瘤的临床和病理分析

目的:分析小肠克罗恩病(CD)与小肠MALT淋巴瘤的临床资料,以提高两者的鉴别诊断水平.方法:回顾性分析经手术确诊的小肠CD与MALT淋巴瘤患者的临床表现、术中所见及病理结果.结果:腹痛是这两组最常见的临床表现.8例(40%)小肠CD出现肠腔狭窄,2例(10%)伴肠瘘形成;3例小肠MALT淋巴瘤为肿块型(50%);11例(55%)CD出现透壁性炎症,10例(50%)出现镜下溃疡,3例(15%)表现为非干酪样肉芽肿;B细胞性淋巴瘤5例(83.3%).结论:小肠CD以纵行溃疡为主,伴肠腔狭窄、肠瘘形成,小肠MALT淋巴瘤以肿块型为主,以B细胞性为主.