肝豆状核变性误诊为肝硬化9例分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。肝脏病理变化为坏死后肝硬化，神经系统主要病理变化在豆状核。临床上常误诊为肝硬化。现对临床上误诊的9例患者分析其原因，以提高确诊率。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化一例

患者,女,41岁,间断恶心1年余,呕吐伴腹痛6d于2010年7月9日第1次住院。家属诉患者家族史中兄妹均有肝炎病史。体格检查:肝病面容,巩膜轻度黄染,结膜稍苍白,脾于肋下8可触及、质中等、压痛阴性,双下肢中度可凹陷性浮肿,左侧额纹浅,头及四肢不自主震颤。辅助检查:腹部CT示:肝硬化门脉高压脾大,胆囊结石。头颅MRI:中脑导水管周围斑片状异常高信号影,考虑变性病变。B超示:肝硬化门脉高压胃底静脉曲张。生化:谷草转氨酶:54 U/L,总胆红素25.5μmol/L,肌酐142     

肝豆状核变性2例误诊分析

1病例报告例回，女，13岁。因皮肤、巩膜黄染8个月，双下肢水肿2个月于多所医院诊断为“肝硬化”、“肾病综合征”，治疗无效而人院。体检：神志清，精神差，全身皮肤、巩膜黄染，双下肢凹陷性水肿。尿蛋白（仆）；肝功能：』急蛋白47gil。，白蛋白22g／L，球蛋白25g／L，直接胆红素23twL，间接胆红素12mpl／L，谷丙转氨酶40U。抗HAV、HBV－M、抗HCV均为阴性。铜兰蛋白4OtwL，裂隙灯下可见角膜K－F环。心电图及胸部X线正位片正常。腹部B超：肝硬化。确诊为肝豆状核变性。给D一青霉胺每d20lug／kg，分3次服用。2周后黄疽及水肿消失…     

小儿肝豆状核变性误诊为肝硬化1例

小儿肝豆状核变性误诊为肝硬化１例张晓春１患者，女，８岁。因乏力、纳差３年，加重伴腹胀、尿少２个月入院。患儿自幼体弱，５岁时出现乏力，不喜动，纳差。近２个月来逐渐出现腹胀，尿少，尿色较深，双下肢浮肿，不思饮食而就诊。查体：面色苍黄，腹隆，肝大右肋下３ｃ...     

肝豆状核变性误诊2例

1　病例资料例 1 .男性 ,1 4岁。因四肢无力 1年 ,说话不清 50余天 ,以“桥脑炎”收住入院。查体 :神志清 ,表情呆板 ,言语缓慢 ,张口受限 ,吞咽困难 ,口唇不自主抖动 ,左上肢、右下肢肌力IV级 ,四肢肌张力增高 ,右Babinski征 (+) ,双手平举可见细微震颤。入院前头颅CT报告 :脑干、双基底节低密度影。入院后按炎症给予激素、能量合剂、抗病毒等治疗 ,症状无明显好转且呈进行性加重。B超检查 ,提示肝肿大 ,遂查角膜K -F环 ,裂隙灯下右眼角巩缘周围有散在色素样改变。血清铜7.1 μmol L ,血清铜蓝蛋白 1 1 0mg L ,2 4h尿铜定量 42 2 .0 μ…     

肝豆状核变性误诊为肝硬化的原因分析

目的探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因。结果 12例误诊患者中,发病年龄11～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人。病程5 d～6年,平均2.6年,误诊时间最长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病。分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗。     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

肝豆状核变性误诊为散发性脑炎2例分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,系铜代谢异常所致。早期症状不典型,且多样化,临床容易误诊。我院近年来收治2例均以发热、头痛、精神异常为首发症状的肝豆状核变性误诊为散发性脑炎。为吸取教训,减少误诊,现总结分析如下:1临床资料例1:患者,女,13岁,学生。1个月前因受凉后发热,体温38.5℃左右,流涕伴头痛以双颞部为重,5天后语言不清流口水,右颊部存饭,同时出现发作性尖叫双手握拳,不自主哭笑骂人咬人,每次发作持续数分钟后即缓解。过后对其过程不能记忆。10天后出现肌体细小震颤渐不能行走及站立。在当地用激素、ATP及对症治…     

误诊为精神分裂症的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,因铜在身体各部位沉积的含量不同 ,对组织损伤的程度不等 ,其临床表现也各异。当精神症状为首发症状时 ,易造成误诊。1　临床资料病例 1,男。 1995年 7月高考前夕因发呆、乱语、行为紊乱 1周 ,诊断为“分裂样精神障碍”住院 2个月 ,症状好转出院。出院后坚持服用氯丙嗪等维持治疗 ,能坚持劳动。 1996年 8月再次住院 ,入院时呈面具脸 ,涎多 ,声音低微 ,口齿含糊 ,步态缓慢。神经系统检查 :眼底正常 ,颅神经无异常。四肢肌力 5 ,肌张力增高 ,…     

肝豆状核变性误诊分析

现将１９９５年５月至１９９６年８月曾被误诊的小儿ＨＬＤ６例分析如下。１　资料分析１．１　一般资料：本病共６例,其中男４人,女２人。年龄最小５岁,最大１１岁,平均年龄为７．６岁。城镇居住２人,乡村居住４人。误诊时间最短６个月,最长２年。１．２　临床及实验室检查：表现为巩膜及皮肤黄染、肝脾肿大２人,其中１人伴有腹水。进行性肢体震颤、多动、动作不协调、紧张或兴奋时无法完成书写动作４人,其中一人构音困难。６例中有贫血症状４人。反复血尿、蛋白尿２人。３例有家族史,其中一例其兄死于“肝硬化腹水”,一例其父血…     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，致病基因已被精确定位于染色体13q14．3。本病以肝脏和大脑受损、角膜K－F环、血清铜蓝蛋白（CP）降低、24小时尿铜升高、肝铜含量增加为典型特征。因发病率低（1／2万～1／20万），首发症状表现多样，儿童期神经系统受损表现不明显极易误诊漏诊。现将本院用年至97年收治的12例WD分析如下：1临床资料男患5例，女患7例，年龄3．5～33岁c其中儿科病人5例（rt12周岁），初诊年龄最小2岁，最大31岁。发病至确诊时间最长6年。9例病人来自农村。1．1首发症状：消化系…     

肝豆状核变性误诊肝炎,肝硬化11例分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration HLD)又称Wilson病(WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。采用驱铜等治疗可改善患者的症状,延长存活期,是目前治疗效果较好的神经遗传病。由于该病临床表现变异较大,误诊率相当高。本文对我院1992年～1996年的8112例肝炎病人中发现11例肝状核变性患者报告如下。     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性(wilson病)是一种先天性酮代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现十分复杂和多样化,早期常易误诊。现将我们所遇见的6例报告如下。1.临床资料 本组病例男3例,女3例。傣族、     

肝豆状核变性7例误诊分析

分析7例肝豆状核变性患者误诊原因,指出临床特点及鉴别要点。对临床可疑病例常规查角膜K—F环及有关钢生化检查,以便早期诊断、早期治疗。     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色…     

肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性５例误诊分析开县人医院（６３４４００）张希玉肝豆状核变性（ＨＬＤ）又名Ｗｉｌｓｏｎ氏病。本病并非罕见，因其起病隐袭，临床表现复杂多样常易误诊，致使疾病向晚期发展失去早治机会。为吸取经验教训，现将笔者所见５例的误诊原因分析报道如下。一、病史...     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。