父子同患强直性肌营养不良1例

强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)临床少见,现将我们所见到的父子同患DM的两病例报道如下.     

以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3’-非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。     

强直性肌营养不良症的临床、家系和遗传特征分析

目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法:收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1个家系成员DM1...     

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.     

强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

白内障与强直性肌营养不良的诊断关系

强直性肌营养不良 (DM)是成人中较多见的肌营养不良 ,有遗传性 ,发病率为 1/ 70 0 0～ 1/ 80 0 0 ,常见症状是进行性肌无力、肌萎缩及肌强直。此病也可使多系统受累 ,如发生白内障、心律不齐等。我们在 1996～ 1998年研究了 3个 DM家系共 37名受检者中 2 5例符合 DM临床诊断标准的患者。1　材料和方法1.1　受检者　 3个 DM家系共 37名受检者 ,其中 13人有典型的 DM症状与体征 ,符合 DM临床诊断标准 ;另有 12人有部分或轻度 DM症状与体征 ,这 12例中 7例呈白色或蓝色点状白内障 ,无视力障碍。 3个家系无 DM症状及体征的个体有 12人。1…     

强直性肌营养不良症患者肌肉组织中MyoD基因mRNA表达

目的 研究肌分化因子MyoD基因mRNA在强直性肌营养不良症(DM)患者肌肉组织中的表达情况.方法 采用半定量RT-PCR方法 检测4例DM肌肉组织和配对非肌肉病对照者肌肉组织MyoD基因mRNA表达.结果 两组肌肉组织中均MyoD基因mRNA表达;DM肌肉组织中MyoD mRNA的表达指数为0.267±0.114,明显低于对照组肌肉组织(0.788±0.136),二者差异有统计学意义(P=0.001).结论 DM肌肉组织中存在MyoD基因mRNA表达显著下调.     

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的　研究强直性肌营养不良 (简称DM )的肌张力蛋白激酶 (DMPK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌啉 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法　经临床及用长模板扩增TMPCR法对 3个DM家系共 37个受检者进行检测 ,其中 2 5例确诊DM病人 ;1例可疑DM病人 ;余 11名家系成员属DM家系中正常人 ,在检测同时作心电图记录。结果　 2 5例DM病人中心电图异常 2 0例 (80 % ) ,11名家系正常人中心电图异常 1例 (9% ) ,1例可疑DM病人的心电图正常 ,DM病人心电图异常率明显高于正常人 ,2 0例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与DM基因CTG重复数有关 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论　DM病人心脏受累明显增高 ,CTG重复数检测或许可提示心脏传导障碍的发生与程度。     

强直性肌营养不良症15例的临床分析

目的总结强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良症一家系4例临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2008年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另3例确诊DM患者的临床资料进行分析。结果 4例患者,男性2例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

星状神经节阻滞治疗强直性肌营养不良疗效观察

强直性肌营养不良(dystrophic myotonia,DM)是常染色体显性遗传性疾病。青春期发病,以肌无力、肌萎缩为临床特点。传统治疗无特殊方法。多用甾类和神经递质类及神经安定类药,但只是治标不治本,且长期用药并发症     

2例家族性遗传性萎缩性肌强直的病例分析

<正>萎缩性肌强直,又名Steinert病。1901年,Steinert对此病进行了报道,Delege于1890年首先描述,也称为强直性肌营养不良症(Myotonic Dystrophy,MD)。强直性肌营养不良症Ⅰ型(MDI)是一种多系统遗传病,累及多种组织,流行病学调查显     

自拟肌炎宁配合激素治疗多发性肌炎和皮肌炎32例

多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)是一组病因尚不明确的以横纹肌为主要病变的非化脓性炎症性肌病。PM主要影响四肢横纹肌,PM伴发典型的皮损即DM。笔者经过多年临床实践,运用自拟肌炎宁配合激素治疗PM、DM,取得了满意疗效,现总结如下。     

强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析

目的：探究分析强直性肌营养不良症（DM ）临床方面以及神经电生理分析方面的特点。方法：选自我院2004-2013年收治的15例强直性肌营养不良症患者,所有患者都是通过临床诊断以及神经电生理确诊,以回顾性的方法对这15例患者的临床资料进行分析。结果：对15例患者检测肌肉共75块,结果显示如下：肌强直放电方式的概率达到100％,而拇短展肌强直放电概率则为91％,小指展肌强直放电概率为81％,胫前肌强直放电概率为57％,肱二头肌强直放电发生概率为24％,股内肌强直放电发生概率为19％。15例患者的肌电图检测结果中,有10例患者发现肌源性损害,其中胫前肌7块,肱二头肌4块,股内肌3块以及拇短展肌1块。结论：强直性肌营养不良症患者在肢体方面,远端肌强直放电相对于近端肌强直放电来说,检出率明显高很多;对于上下肢的近端还有远端肌肉同时进行肌电图的检查,对于DM患者的确诊,有着非常重要的临床意义。     

肌强直性营养不良

肌强直性营养不良(DM)是一种多系统常染色体显性遗传性疾病,主要累及神经系统,该疾病可以导致肌强直和特征性的肌萎缩和肌无力。19世纪晚期和20世纪早期,人们对该疾病进行了详细的描述,并将该疾病从一种相似的肌肉疾病———先天性肌强直———中分离出来,将其作为一种完全不同的疾病类型。20世纪早期至20世纪中期,人们对肌强直的电生理特征作了描述。对DM的临床特征和遗传学特征的大量研究,包括预期的遗传现象,在20世纪90年代早期因为发现了DM患者的遗传突变而达到顶点。肌强直性营养不良@Tramonte J.J. @Burns T.M.$Dr.Departmen…     

强直性肌营养不良1型1例报道及文献复习

强直性肌营养不良1型（DM1）为常染色体显性遗传病,临床表现多样,少数DM1患者可合并特殊类型感觉障碍,容易与颈椎间盘突出合并脊髓变性混淆。本研究报道1例于中国医科大学附属第一医院神经内科就诊的以颈椎间盘突出病变作为首诊的DM1患者的临床诊治经过并文献复习。     

特发性炎性肌病不同亚型临床特征、肌炎抗体谱、肌电图的差异性表现

目的 研究特发性炎性肌病(IIM)患者不同亚型间临床特征、肌炎抗体谱、肌电图的差异。方法 选取2017年2月—2021年2月于中国科技大学附属第一医院风湿免疫科收治的IIM患者179例临床资料,并根据不同类型分为皮肌炎(DM)组135例,多肌炎(PM)组26例,无肌病性皮肌炎(CADM)组18例,检测患者血清肌炎特异性抗体(MSAs)水平及肌电图,比较3组IIM患者的临床特征、肌炎抗体谱、肌电图结果。结果 179例IIM患者中,DM、PM、CADM 3种类型中患者均表现出肌肉疼痛,但CADM患者则较少出现肌无力的表现;DM、CADM患者几乎均存在经典的皮肤表现(向阳疹、披肩征、V字征、Gottron征),PM患者基本无皮肤表现;在DM、CADM患者中,向阳疹、披肩征、V字征的频率相近,CADM组Gottron征出现频率高于DM组(P<0.05)。12种MSAs中,抗MDA5抗体(35.2%)最常见,其次是抗ARS抗体(34.1%,其中抗Jo-1抗体阳性率最高)、抗TIF1γ抗体(10.6%)和抗Mi2β抗体(8.3%);抗MDA5抗体阳性率比较,CADM组>DM组>P...     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.     

强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究

目的：探讨强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法：分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点，并比较两者间的相互关系。结果：所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化，其中Ⅰ型纤维占优势4例，Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害，神经传导速度均在正常值范围内。按活检Ⅰ型或Ⅱ型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后，Ⅰ型纤维优势患者的自发电位插入延长率（83．3％）、MUP时限缩短程度（36．8％）及多相波比例（24．4％）均明显高于Ⅱ型优势者（16．7％，19．3％，11．0％；X^2=14．9610，P=0．000，Fisher exact=0．000；t=2．7253／3．1901，P=0．0102，P=0．0030）。结论：DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。     

强直性肌营养不良症－家系调查报告

强直性肌营养不良症－家系调查报告金建敏北京冶金医院神经内科（１０００２９）关键词肌强直（Ｍｙｏｔｏｎｉａ），肌营养障碍强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）为常染色体显性遗传病，冶金系统尚未有报道。笔者报告一家系，四代人中连续两代共４...