延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析

目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点：患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查：彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能。(3)手术治疗：均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断：常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤。     

以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征又名Reed综合征, 发病率极低, 是一种由延胡索酸水合酶(FH)基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征, 其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险增高。几乎所有的HLRCC综合征患者都存在子宫平滑肌瘤, 且肌瘤多具有早发、多发、易复发、体积大、症状明显的特点, 需早期行手术治疗。临床上, 可由子宫平滑肌瘤的大体及镜下病理特点初步筛选出FH缺陷型子宫平滑肌瘤(FHDUL), 并进一步通过基因检测筛查出HLRCC综合征。本文报道1例由患者FHDUL逐步筛查出以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征患病家族, 并于该家族中检测到3种FH基因胚系突变, 包括C.901A>C(p.T301P)、c.77C>T(p.P26L)及c.415G>A(p.V139M)突变, 其中C.901A>C(p.T301P)突变与家系成员中多发性子宫平滑肌瘤的病可能有关联。本文同时结合相关文献的复习, 以期提高临床医师对HLRCC综合征及其相关疾病的认识, 以指导治疗方式的选择并提前干预相关...     

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤38例患者的多中心回顾性研究

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征, 并分析影响其术后复发的相关因素。方法收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例, 采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)、结蛋白(desmin)、p16、p53、CD10、细胞增殖相关核抗原(Ki-67)蛋白的表达;回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况, 中位随访时间为24.5个月(6～76个月);分析影响术后复发的相关因素。结果 (1)临床特点:38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为(42.5±7.4)岁, 多数(21例, 55%)为体检发现肌瘤, 肌瘤最大径为6.0 cm(5.0～7.5 cm);手术方式:行肌瘤剔除术23例(61%), 子宫全切除±双侧附件切除术15例(39%);手术途径:腹腔镜手术27例(71%), 开腹手术11例(29%);随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。(2)病理特征:常规病理检查镜下观, 非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布, 可见嗜酸性核仁及核内包涵体, 胞质内见玻璃样小球, 核分裂数...     

复发性子宫交界性平滑肌瘤25例临床分析

不少学者发现，有部分子宫平滑肌瘤介于良性与恶性之间，组织学上表现为细胞增生活跃，有不同程度的核分裂象及细胞异型性。过去，这组肿瘤的命名不统一，如子宫富于细胞型平滑肌瘤、核分裂活跃型平滑肌瘤、恶性潜能未定型平滑肌瘤等。近年来，有学者提出了子宫交界性平滑肌瘤的概念。本病的临床特点还不十分清楚，除了少数个案报道外，多数文献报道未发现有复发患者。本文回顾性分析了我院收治的25例复发性子宫交界性平滑肌瘤（包括富于细胞型和核分裂活跃型）患者的临床病理特点，为治疗提供依据。     

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征研究进展

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是由延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加。由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道。药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生。建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查。     

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征1个家系报道并文献复习

<正>遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征临床罕见,是位于1q43区域的延胡索酸水化酶(fumarate hydratase,FH)基因胚系变异导致的常染色显性遗传且不完全性外显的肿瘤易感综合征,主要表现为皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤、肾细胞癌,常呈家族聚集性^[1]。     

子宫富于细胞型平滑肌瘤55例临床分析

目的研究子宫富于细胞型平滑肌瘤的临床特征和病理特点。方法对1998年2月~2005年4月经病理诊断为子宫富于细胞型平滑肌瘤的患者55例(研究组)及随机抽取普通平滑肌瘤120例(对照组),就其症状、体征、手术所见、大体标本及预后进行对照分析。结果子宫富于细胞平滑肌瘤的发病年龄、肿瘤的增长速度、大小、质地与普通平滑肌瘤之间存在明显差异:子宫富于细胞平滑肌瘤发病年龄相对较轻,增长速度较快,较易向阔韧带内生长,质地偏软。随访有3例复发,5例妊娠或生育。结论子宫富于细胞平滑肌瘤发病年龄相对较轻,增长速度较快,瘤体较大,向阔韧带内生长,术中易出血,术后应加强随访。     

间隙连接基因connexin43及其蛋白、雌、孕激素受体在子宫平滑肌瘤中的表达

研究细胞间隙连接基因connexin (cx) 43及其蛋白、雌激素受体(ER)、孕激素受体 (PR)在子宫平滑肌瘤中的表达 ,从转录及翻译水平探讨cx4 3基因及其蛋白、ER、PR在子宫平滑肌瘤发生中的关系。方法 :应用核酸原位杂交技术和SP免疫组织化学法 ,研究 37份子宫平滑肌瘤、2 0份正常子宫平滑肌组织中cx4 3mRNA及其蛋白、ER、PR的表达规律。结果 :子宫平滑肌瘤中cx4 3mRNA及其蛋白的表达明显高于子宫平滑肌组织中的水平 (P <0 0 5)。ER、PR在子宫肌瘤中的表达与在子宫平滑肌组织中的表达差异有显著性 (P <0 0 5)。结论 :cx4 3mRNA及其蛋白在子宫平滑肌瘤中的过度表达 ,提示对ER、PR有较强的反应性 ,对子宫平滑肌瘤分子机制和早期标志的研究有重要意义。     

子宫奇异型平滑肌瘤13例临床病理分析

目的探讨子宫奇异型平滑肌瘤组织形态、免疫组织化学及生物化学特征。方法对13例子宫奇异型平滑肌瘤进行瘤体大体及镜下观察。做Ki-67、p53及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)免疫组织化学SP和ABC法染色，并行临床资料分析及随访。结果临床主要表现为阴道不规则出血、腹痛和盆腔包块。4例合并妊娠，3例有外源性孕激素治疗史，Ki-67、p53呈微弱阳性表达及ER呈阴性表达9例，PR均呈阳性表达。结论子宫奇异型平滑肌瘤属良性肿瘤，与外源性孕酮药物及内源性孕激素都有一定关系，与平滑肌肉瘤鉴别主要是依靠HE切片观察，免疫组织化学表达有一定特征。     

米非司酮与子宫平滑肌瘤

米非司酮具有孕激素受体(PR)和糖皮质激素受体拮抗剂的作用。近年来米非司酮抗肿瘤作用受到重视。研究表明其在子宫平滑肌瘤治疗中是很有前途的药物之一。现就米非司酮治疗子宫平滑肌瘤的临床应用及其机理加以综述。     

富于细胞型子宫平滑肌瘤的阐述及管理

富于细胞型子宫平滑肌瘤是发病率最高的特殊类型子宫肌瘤,临床治疗中常忽视其作为交界性肿瘤的性质,致其快速复发、二次手术率高甚至恶变。临床医生应增强对富于细胞型子宫平滑肌瘤的病理、生长特点、生长机制的认识,仔细做好术前评估,结合外科手术及药物制定合理的个体化治疗方案。     

子宫富于细胞型平滑肌瘤24例临床分析

目的 研究子宫富于细胞型平滑肌瘤的临床及病理特点。方法 对1999年1月至2003年1月经病理诊断为子宫富于细胞型平滑肌瘤的患者24例，就其症状、体征、手术所见、大体标本、病理及预后进行分析?结果 子宫富于细胞型平滑肌瘤的病变部位、大小、质地与普通子宫平滑肌瘤非常不同。23例位于右侧阔韧带内，1例位于子宫后壁。瘤体均较大，最低达阴道下1／3。14例术前可疑卵巢瘤。随访未发现复发。结论 子宫富于细胞型平滑肌瘤有其特有的临床特点，多位于右侧阔韧带内，且瘤体较大，术中易出血，术后应加强随访。     

精子相关抗原9在子宫平滑肌肉瘤中的表达及临床意义

目的:研究子宫平滑肌肉瘤,富于细胞性子宫平滑肌瘤及子宫平滑肌瘤组织中精子相关抗原9(SPAG9)的表达及临床意义。方法:应用免疫组织化学技术检测19例子宫平滑肌肉瘤,22例富于细胞性子宫平滑肌瘤及30例子宫平滑肌瘤组织中SPAG9蛋白的表达。结果:SPAG9在子宫平滑肌肉瘤及富于细胞性子宫平滑肌瘤中表达率均为100%,在子宫平滑肌瘤中的表达率为0。根据Formwitz评分比较:SPAG9蛋白在子宫平滑肌肉瘤组织中的表达高于富于细胞性子宫平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤中的表达,差异有统计学意义(P<0.05);子宫平滑肌肉瘤组织的表达中,不同核分裂数组织SPAG9蛋白的表达差异无统计学意义(P>0.05),细胞异型性不同的组织SPAG9蛋白的表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SPAG9蛋白的异常表达与子宫平滑肌肉瘤的发生及预后相关,有望成为子宫平滑肌肉瘤与富于细胞性子宫平滑肌瘤鉴别诊断的生物学标记。     

子宫特殊类型平滑肌瘤病理诊断的临床实用价值分析

目的分析子宫特殊类型平滑肌瘤病理诊断的临床价值。方法选取我院2013年8月~2015年3月收治的特殊类型平滑肌瘤患者52例作为研究对象,对其临床资料进行分析。结果所有患者经病理诊断后,患者疾病类型为富于细胞性平滑肌瘤、奇异性平滑肌瘤、核分裂活跃平滑肌瘤、淋巴管平滑肌瘤、粘液样平滑肌瘤、上皮样平滑肌瘤以及静脉内平滑肌瘤。结论子宫特殊类型平滑肌瘤的临床症状与普通肌瘤临床症状存在一致性,将其按照良性肿瘤手术进行治疗具有一定的可行性。     

458例变性及富细胞型子宫平滑肌瘤临床病理分析

目的探讨不同组织学类型变性的子宫平滑肌瘤及富细胞型子宫平滑肌瘤的临床特点。方法回顾性分析北京大学第一医院1993年1月-2004年1月间收治的458例经手术后病理确诊为变性的子宫肌瘤患者的临床特点，并初步评价术前彩色多普勒超声和术中大体标本检查的诊断价值。结果①肌瘤良性变性常见的症状分别是肌瘤生长迅速31．47％(73，232)，腹痛25．86％(60／232)，月经量多或经期长24．57％(57，232)；肌瘤肉瘤变时表现为肌瘤生长迅速66．67％(4，6)；富细胞型平滑肌瘤常表现为月经量多或经期长31．36％(69/220)，腹痛25．91(57／220)，肌瘤生长迅速25％(55/220)。肌瘤生长迅速在肌瘤肉瘤变时尤为明显，与肌瘤良性变性和富细胞型平滑肌瘤比较有显著性区别(P＜0．05)；②肌瘤良性变性者中超声有提示者占25．43％(59/232)，其中RI＜0．4者占17．24％(10/232)；富细胞子宫肌瘤中10．91％(24/220)和子宫肌瘤肉瘤变组33．33％(2／6)术前彩超提示RI＜0．4。③富细胞型子宫肌瘤仅10．91％(24/220)手术时送冰冻切片检查，肌瘤肉瘤变的仅1，6例术中送冰冻检查。结论子宫肌瘤出现变性及富细胞型平滑肌瘤常表现为肌瘤生长迅速，在肌瘤肉瘤变时尤为明显，重视术前的彩色超声多普勒检查及术中仔细的大体标本检查有助于诊断。     

子宫脉管内平滑肌瘤29例临床分析

目的:探讨子宫脉管内平滑肌瘤的临床特点、诊断要点和治疗方式。方法:对29例子宫脉管内平滑肌瘤患者进行临床和病理资料分析。结果:15例(51.7%)以经期延长、经量增多为主诉;12例(41.4%)以盆腔包块为主要表现。术前B超检查均提示为子宫肌瘤或子宫腺肌病。术前均未确诊。29例中16例术中行冰冻切片检查确诊;余者经术后病理检查确诊。29例患者均手术治疗。结论:子宫脉管内平滑肌瘤术前误诊率高,具有不良生物学行为和独特的病理特征,以手术治疗为主,术后应密切随诊。     

高迁移率蛋白A在子宫平滑肌瘤的表达及意义

目的:探讨高迁移率蛋白A(HMGA)在子宫平滑肌瘤发生、发展中的作用.方法:应用原位杂交方法检测子宫平滑肌瘤和邻近正常肌组织中HMGA mRNA的表达.结果:HMGA1mRNA在子宫平滑肌瘤和邻近正常肌组织中均有表达,但在子宫平滑肌瘤组织中的表达明显强于邻近正常肌组织(P＜0.05);HMGA2 mRNA在子宫平滑肌瘤中强表达,而在邻近正常肌组织中无表达;他们的表达均与月经周期无关.结论:HMGA的高表达对子宫平滑肌瘤的发生、发展具有促进作用.     

47例子宫静脉内平滑肌瘤病临床病理分析

子宫静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyoma-tosis)是以一种特殊方式生长的子宫平滑肌瘤肿瘤。肉眼可见该肿瘤延伸到血管腔隙内,镜下显示良性平滑肌瘤组织侵入平滑肌瘤外静脉内生长的特点[1]。静脉内平滑肌瘤病在组织学上呈良性改变,但具有浸润生长倾向,严重者可累及下腔静脉     

78例子宫富于细胞型平滑肌瘤临床病理分析

目的:分析子宫富于细胞型平滑肌瘤(CUL)的临床病理特点,探讨其生物学行为及临床结局.方法:回顾性分析了2000年1月至2007年1月在我院收治的78例CUL患者的病历资料,并对全部患者进行了随访.结果:CUL病理特点为瘤细胞丰富,细胞大小形态尚一致,核分裂相0-4个/10HPF;临床表现以月经改变为主;超声检查以低回声多见.行肌瘤剔除术患者复发率为22.8%.结论:CUL的临床表现与普通子宫平滑肌瘤相似,治疗应酌情选择全子宫切除或肌瘤剔除术.     

米非司酮与子宫平滑肌瘤

米非司酮具有孕激素受体（PR）和糖皮质激素受体拮抗剂的作用。近年来米非司酮抗肿瘤作用受到重视，研究表明其在子宫平滑肌瘤治疗中是很有前途的药物之一。现就米非司酮治疗子宫平滑肌瘤的临床应用及其机理加以综述。