1996～2020年北京佑安医院遗传代谢性肝病住院患者流行病学特征分析

目的 了解1996～2020年北京佑安医院住院的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的病因构成和变化趋势.方法 1996年1月～2020年12月期间我院收治的IMLD患者,分析疾病分布及患者性别和年龄分布特征.结果 共收治IMLD患者552人次,占住院肝病患者的3.6‰;在实际393例IMLD患者中,男性患病率高于女性,平均...     

重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究

遗传代谢性肝病( Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病.该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高.IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官.由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病...     

遗传代谢性肝病相关感染

遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏,与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染,有助于指导临床实践、改善患者预后。     

遗传代谢性肝病的临床特征及诊断思路

遗传代谢性肝病病因复杂,种类多样,临床表现无特异性,诊断困难,容易漏诊、误诊,需结合患者症状、体征、实验室检查、影像学检查、肝穿刺病理、基因检测等做出正确的临床诊断,为早期治疗提供依据。因此,从临床中发现线索对于诊断该病有着重要的作用,现对遗传代谢性肝病的临床线索及临床诊断思路进行总结。     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

基因突变与代谢性骨病

该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程。     

儿童遗传代谢性肝病诊治现状及展望

代谢性肝病是儿童肝损伤的病因之一,因其复杂的临床表现及常规诊断方法的局限,难以早期诊断。检测技术水平的进步为儿童代谢性肝病早期确诊奠定了基础。如能早期确诊,通过适当的饮食或药物治疗,一部分代谢性肝病预后良好。今后应注重儿童代谢性肝病的预防,加强基础与临床的进一步研究,为诊断及治疗提供新的手段和方法。     

Alagille综合征的临床及病理特征分析

目的 分析Alagille综合征(Alagille syndrome, ALGS)患者的临床特征、实验室指标、肝脏组织学、基因突变结果及预后特点。方法 回顾性分析2016年1月至2022年2月于首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为ALGS患者27例,收集患者临床特征、实验室指标、病理组织学、基因测序结果。结果 临床特征分析,生长发育迟缓16例(59.3%)、ALGS特殊面容8例(29.6%)、心血管受累16例(59.3%),蝴蝶椎骨10例(37.0%);肾脏受累8例(29.6%),角膜后胚胎环1例(3.7%);所有患者均有胆汁淤积,脾大23例(85.2%),食管胃底静脉曲张8例(29.6%),腹腔积液10例(37.0%),肝脏占位3例(11.1%)。病理特点分析,胆管消失16例(84.2%),汇管区炎症16例(84.2%),界面炎6例(31.6%),细胆管反应6例(31.6%),胆汁淤积12例(63.2%),胆盐淤积5例(26.3%);所有患者均存在不同程度的肝纤维化,其中肝硬化8例(42.1%)。基因检测分析,所有患者均为JAG1基因突变,其中1例合并NOTCH2基因突变,15例(...     

155例酒精性肝病患者临床特征分析*

目的 分析酒精性肝病（ALD）的临床特点,进一步提高ALD的诊治水平。方法 对2014年1月~2015年7月在泰州市人民医院住院的155例ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 在155例患者中,酒精性脂肪肝（AFL)24例（15.5%）,酒精性肝炎（AH)83例（53.6%）,酒精性肝硬化（AC）48例（31.0%）;农民和个体经营者分别占34.8%和21.9%;平均年龄为（55.5±12.2）岁,45~59岁中年占44.5%;AC患者的平均年龄为（63.1±12.3）岁,显著大于AFL患者的（49.7±7.2）岁和AH患者的（52.9±11.3）岁（P<0.05）;AC患者的乙醇摄入量为（157.5±69.3） g/d,显著大于AFL患者的（105.7±50.6）g/d和AH患者的（125.3±66.4）g/d（P<0.05）;AC患者的平均饮酒年限为（31.7±12.0）年,显著长于AFL患者的（22.6±6.7）年和AH患者的（22.9±10.1）年（P<0.05）;多元回归分析显示,年龄、乙醇摄入量和饮酒年限是ALD患者发生肝硬化的危险因素; 69.0% 患者血清GGT升高,17.4%患者AST/ALT比值>2,38.1%患者红细胞平均体积（MCV）增大。结论 ALD患者主要为中年男性,以农民和个体经营者为主。年龄、乙醇摄入量和饮酒年限为ALD发生肝硬化的危险因素。AST/ALT比值>2、GGT升高和MCV增大还很难作为ALD的临床特点加以应用。     

常见成人遗传代谢性肝病的流行病学特征

遗传代谢性肝病可以在儿童、青少年、成人等多个年龄段发病。随着诊治水平的提高, 越来越多幼年发病的患者可以存活至成年期。原来儿童肝病医生面临的一些疾病, 也可在成人肝病门诊出现。这对成人肝病医生提出了新的挑战, 要求其掌握更多的专业知识。而我国尚缺乏多数遗传代谢性肝病发病率的具体数据。现简述遗传代谢性肝病的研究发展概况, 总结我国常见遗传代谢性肝病的流行病学特征。     

Liver transplantation for pediatric inherited metabolic liver diseases

Liver transplantation(LT) remains the gold standard treatment for end stage liver disease in the pediatric population. For liver based metabolic disorders(LBMDs),the decision for LT is predicated on a different set of paradigms. With improved outcomes post-transplantation, LT is no longer merely life saving, but has the potential to also significantly improve quality of life. This review summarizes the clinical presentation, medical treatment and indications for LT for some of the common LBMDs. We also provide a practical update on the dilemmas and controversies surrounding the indications for transplantation, surgical considerations and prognosis and long terms outcomes for pediatric LT in LBMDs. Important progress has been made in understanding these diseases in recent years and with that we outline some of the new therapies that have emerged.     

重视代谢相关脂肪性肝病的特征与预后临床研究

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是与胰岛素抵抗和遗传易感密切相关的以肝细胞大泡性脂肪变为病理特征的慢性代谢应激性肝脏疾病,疾病谱主要包括非酒精性单纯性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)及其相关的肝硬化和肝细胞癌(HCC)[1] .     

遗传代谢病的筛查与婴儿胆汁淤积病因诊断的变化

目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗传代谢病种的构成.结果 421例婴儿胆汁淤积的主要病因为巨细胞病毒(CMV)感染(36.11%)、胆道发育异常疾患(31.59%)、遗传代谢病(8.08%)、其他原因(10.69%)及原因不明(13.54%)五类.各类病因在开展代谢病筛查后6年与前6年比较,遗传代谢性疾病的构成比增加了近16倍(0.92%对15.76%,P<0.01),而原因不明者减少约50%(17.43%对9.36%,P<0.05).CMV感染、胆道发育疾患和其他原因导致的胆汁淤积前后6年构成比的差异无统计学意义.筛查出的遗传代谢病以Citrin缺陷病为主(41.18%),其次为酪氨酸血症(23.53%)、半乳糖血症及进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型(8.82%)等.结论 遗传代谢病已成为婴儿胆汁淤积的主要病因之一,其中以Citrin缺陷病最为多见,有必要对婴儿胆汁淤积常规进行Citrin缺陷病的筛查.     

Liver transplantation in metabolic liver diseases

Abstract   Two types of metabolic disorders are treated with transplantation: those associated with severe liver damage, like alpha-1 antitrypsin deficiency, progressive familial cholestatic syndromes, tyrosinaemia, glycogen storage diseases, or cystic fibrosis; and those in which the liver is structurally normal, but is genetically unable to produce an essential protein, usually an enzyme, with consequent lethal systemic disease, like Crigler-Najjar syndrome, familial hypercholesterolaemia, propionic acidaemia, or urea cycle defects. The first group of diseases, among which the most common is alpha-1 antitrypsin deficiency, are treated by substitution of the whole liver with the donor liver, while the second group can be treated by auxiliary transplantation, to provide sufficient production of the deficient protein by the donor liver segment, while the native liver provides a safety net should the transplant fail and remains available for possible future gene therapy. In recent years, attempts have been made to treat these conditions by isolated human hepatocyte transplantation, with temporary success.     

自身免疫性肝病患者血清IgG4水平分析

探讨不同自身免疫性肝病患者血清免疫球蛋白G4（immunoglobulin G4,IgG4）水平差异,并分析不同血清IgG4水平的自身免疫性肝病患者临床特点的差异。方法收集自身免疫性肝病患者65例,其中自身免疫性肝炎（AIH）11例、原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis,PBC）47例及AIH与PBC重叠综合征7例。采用免疫散射比浊法检测三组患者血清IgG4水平,并分析三组之间血清IgG4水平的差异。根据血清IgG4水平的不同进行分组,分析不同血清IgG4水平的自身免疫性肝病患者临床特点的差异。对组间正态分布的计量资料的比较应用独立样本t检验,对非正态分布者采用Mann-Whitney U检验。计数资料的比较采用Fisher’s确切概率法。结果 AIH患者血清 IgG4水平为642.2 mg/L （97.7 mg/L~1687.0 mg/L）,高于 PBC 患者[153.9 mg/L（78.9 mg/L~400.3 mg/L）,P=0.076]及重叠综合征患者[229.9 mg/L（154.9 mg/L~417.9 mg/L）,P=0.388],无统计学差异。其中3例AIH患者血清IgG4水平异常升高（≥1350 mg/L）,与血清IgG4水平较低的8例AIH患者比,IgG4水平和IgG4/IgG比值较高,差异具有统计学意义（P〈0.05）;3例血清IgG4水平≥1350 mg/L的AIH患者均合并2型糖尿病,其中1例合并类风湿性关节炎,而其他8例AIH患者未合并其他自身免疫性或代谢性疾病;血清IgG4水平较高（IgG4水平≥200 mg/L）的14例PBC患者与IgG4水平较低的33例PBC患者比,血清总胆红素水平较高[（45.09±74.85）μmol/L 对（26.38±23.03）μmol/L,P=0.05]。结论与PBC及PBC与AIH 重叠综合征患者比,AIH患者血清IgG4水平较高。血清IgG4水平较高的AIH患者可能较易合并其他自身免疫性或代谢性疾病。     

糖尿病合并细菌性肝脓肿的临床特征分析

回顾性分析138例细菌性肝脓肿患者的临床资料,发现细菌性肝脓肿主要致病菌为肺炎克雷伯杆菌.与非糖尿病者相比,糖尿病患者合并细菌性肝脓肿有如下特点:(1)典型腹痛表现者所占比例低(P＜0.05);(2)血中性粒细胞比值高,血清白蛋白、血红蛋白水平低(P＜0.05);(3)合并尿路感染、并发败血症比例高(P＜0.05);(4)症状较难控制,疗程长(P＜0.05).     

��л�ۺ�����β�

以不良生活方式、中心性肥胖、胰岛素抵抗(IR)为纽带构成了代谢综合征(MS)和非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的密切联系,尽管NAFLD未纳入MS组分中,但其作为IR的早期标志,与MS在代谢应激上的交互影响,引发了心血管危险因素聚集和肝细胞损伤的双重危机。另外,MS对其他类型肝病的影响也值得高度重视。     

85例老年药物性肝炎患者临床分析

目的分析老年人药物性肝炎的临床特点、药物种类及防治原则。方法对85例老年和87例非老年药物性肝炎患者进行回顾性临床对照分析。结果在老年药物性肝炎患者,由中（成）草药引起的42例（49.4%）,抗生素28例（32.9%）,抗结核药7例（8.2%）,其他8例（9.4%）;肝细胞型38例（44.5%）,胆汁淤积型34例（40.0%）,混合型13例（15.3%）,死亡4例（4.7%）;在非老年患者,抗结核药38例（43.7%）,抗生素26例（29.9%）,中（成）草药15例（17.2%）,其他7例（8.0%）;肝细胞型58例（66.7%）,胆汁淤积型18例（20.7%）,混合型11例（12.6%）,无一例死亡。结论中草药和抗生素是引起老年人药物性肝损害的常见药物。应用中草药和抗生素的老年人应定期检测肝功能。