婴儿良性阵发性斜颈

婴儿良性阵发性斜颈刘利君综述彭明惺审校斜颈是小儿矫形外科常见疾患之一，除常见的肌性斜颈、颈部外伤、感染、环枢椎旋转畸形引起的斜颈外，尚有一种未引起小儿外科和骨科界注意的斜颈——良性阵发性斜颈（ｂｅｎｉｇｎｐａｒｏｘｙｓｍａｌｔｏｒｔｉｃｏｌｌｉｓ，简...     

婴儿良性阵发性斜颈伴听力功能减退一例

患儿：女，2岁2个月。因斜颈反复交替发生18月，听力减退1月就诊。患儿生后8个月时无明显诱因下家长发现其颈向右斜，头往左偏。当时无呕吐及嗜睡，较平日烦躁，持续5d自行缓解。生后10个月时再次发生。但此次颈向左斜，头往右偏，持续3d后自行缓解，此后每隔2～3月发作1次，斜颈从一侧交替发生到另一侧，尤以季节交替时发生稍频繁，至就诊时已发生5次。此次发作时发现其听觉迟钝。足月剖宫产娩出，生时Apgar评分10分，孕期及家族史无特殊，现体重等同于同龄儿。     

2124例婴儿斜颈首诊的临床流行病学分析

目的探讨1岁以内斜颈患儿的临床流行病学特征。方法设计门诊首诊斜颈患儿就诊表格,对年龄小于1岁的斜颈患儿,收集并分析其首诊年龄、颈部歪斜方向、是否早产、胎位、产式（剖腹产、难产、顺产）、胎次、及是否伴有下肢外展阳性等。结果2003年11月至2011年9月,本院共2124例年龄小于1岁的斜颈患儿就诊,根据颈部肿块史、临床体检和超声检查,分为先天性肌性斜颈（Congential Muscular Torticollis,CMT）组和姿势性斜颈（Posture Torticollis,PT）组,对两组患儿的患侧分布、胎位不正、难产、早产、第2胎、伴下肢外展阳性等观察指标进行比较,结果显示差异均有统计学意义（P〈0．05或0．01）。结论CMT以右侧稍多,盯以左侧稍多;年龄小的患儿应注意CMT的排查。CMT患儿多有胎位不正、难产史;患儿为早产或第2胎者发生CMT相对少。因此,胎位和分娩异常可能与CMT发病相关。有包块的CMT更易伴有下肢外展阳性,应注意排查DDH。     

婴儿良性癫痫38例临床跟踪随访观察

目的 观察婴儿良性癫痫临床发作，通过6～15个月临床随访，探讨婴儿良性癫痫的诊断及治疗。方法 收集2002年2月～2003年1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫痫患儿临床资料，其中38例符合婴儿良性癫痫诊断，年龄3～24个月；男：女为17：21，进行随访观察。结果 27例单药治疗，其中2例首次就诊未治疗，再发作后选择治疗；11例未治疗；2例服药6个月后停药；均经6～15个月随访，所有患儿临床发作停止，智能正常，结论 婴儿良性癫痫临床并不少见，预后好；对不愿治疗患儿应严密观察。     

婴儿先天性肌性斜颈保守综合治疗1142例

目的分析和评估婴儿先天性肌性斜颈(congential muscular torticollis,CMT)综合治疗疗效和影响疗效的相关因素。方法对确诊为先天性肌性斜颈婴儿采取手法牵拉、按摩包块、超声短波理疗相结合的治疗方法,并根据患儿的恢复情况辅以局部注射糖皮质激素,按改良Cheng~([1])评估治疗的疗效,分析影响疗效的相关因素。结果 1 142例患儿中,男性684例,女性458例,最短随访时间1年,最长9年,平均为3.14年。有103例(占9.03%)最终行手术治疗,有效率90.97%。影响最终疗效的相关因素是有无肿块(P=0.049)、是否拉断(P0.001)、初诊年龄(P0.001)、旋转受限度数(尸0.001)和性别(P=0.038);物理治疗中发生拉断(Give-way)患儿与初诊年龄(P0.001)、是否难产(P=0.011)有关联;根据有肿块(P=0.044)、是否拉断(P=0.005)、初诊年龄(P0.001)和旋转受限程度(P0.001)分组后各组的手术率差异有统计学意义。结论手法牵拉、按摩包块、超声短波理疗三种相结合的方法治疗CMT,并根据患儿恢复情况辅以局部注射糖皮质激素的综合疗法,对于CMT患儿是一种安全、有效的方法。     

婴儿良性癫癎38例临床跟踪随访观察

目的　观察婴儿良性癫临床发作 ,通过 6～ 15个月临床随访 ,探讨婴儿良性癫的诊断及治疗。方法　收集 2 0 0 2年 2月～ 2 0 0 3年 1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫患儿临床资料 ,其中 38例符合婴儿良性癫诊断 ,年龄 3～ 2 4个月 ;男∶女为 17∶2 1,进行随访观察。结果　 2 7例单药治疗 ,其中 2例首次就诊未治疗 ,再发作后选择治疗 ;11例未治疗 ;2例服药 6个月后停药 ;均经 6～ 15个月随访 ,所有患儿临床发作停止 ,智能正常。结论　婴儿良性癫临床并不少见 ,预后好 ;对不愿治疗患儿应严密观察     

16例婴儿良性部分性癫痫临床随访分析

我们自1991年至1994年对无明显诱因、突发于婴儿期，临床表现为反复部分(包括继发全身)运动性发作的16例符合婴儿良性部分性癫痫患儿，经7～10年随访观察，现报告如下。     

婴儿良性癫癎的临床观察和远期随访研究

目的 研究婴儿良性癫痫的发作特征,脑电图及治疗反应,探讨早期诊断方法。方法 对出生后3-24个月内起病,排除热性惊厥,症状性癫痫及发育异常的婴儿惊厥进行临床观察及寻像脑电图（VEEG）监测,并随访治疗效果和远期预后,结果 42例经2年以上随访确诊为婴儿良性癫痫,其中3例有良性婴儿惊厥家族史,19%惊厥伴有轻微腹泻,67%为短期内频繁发作,无癫痫持续状态,3例VEEG监测证实分别为起源于颞区,枕区及多灶性的部分性发作,发作间期脑电图背景正常,24%睡眠中有Rolandic区小棘波,39例接受抗癫痫单药治疗,平均用药时间9个月,3例未用药物治疗,起病1年内发作均消失,结论 起病早期具有以下特征应考虑有婴儿良性癫痫的可能;（1）起病年龄在3-12个月,不超过24个月,可有婴儿良性惊厥家族史;（2）发病前后精神运动发育正常;（3）发作无诱因,或仅有轻度腹泻等非特异性感染;（4）以部分性发作为主,可继发全身性发作,起病时发作可以很频繁,但无癫痫持续状态;（5）发作间期脑电图背景正常,无典型癫痫样放电,可有睡眠期Rolandic区小棘波;（6）神经影像学正常。     

婴儿良性癫(疒间)57例

目的　探讨婴儿良性癫的临床特点、预后和早期诊断。方法　对 57例婴儿良性癫的临床资料进行分析。结果　发病年龄 1～ 3 0个月 ,发病前后发育正常 ,发作形式为强直 阵挛、双眼凝视和动作停止 ,64.9%呈成簇性发作 ,家族有癫、热惊厥史 6例。发作间期脑电图 (EEG)均正常 ,服用苯巴比妥 (PB)、卡马西平 (CBZ)或丙戊酸钠 (VPA)后发作很快被控制 ,51例已停药。发作终止年龄平均 12 .8个月 ,平均病程 4.1个月。结论　婴儿良性癫预后良好 ,短程服用PB、CBZ或VPA后发作很快被控制     

良性家族性婴儿惊厥1例

良性家族性婴儿惊厥多起病于1岁以内，以无前驱症状的惊厥为主要特征，少见临床报道。现将我院收治的1例良性家族性婴儿惊厥家系调查及分析报告如下。     

婴儿早期良性肌阵挛的临床观察和远期随访研究

婴儿早期良性肌阵挛(benign myocIonus of early infancy,BMEI)是一种类似于婴儿痉挛症发作的非癫癇性发作性疾病。我们对一组1996年6月～2003年6月于我院儿科门诊和病房就诊的BMEI患儿进行回顾性研究,并对其临床特征、脑电图(EEG)及预后进行分析。     

良性家族性婴儿惊厥基因的连锁分析研究

目的探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)基因与染色体19q12-13．1,16p12-q12以及2q24区域的连锁关系。方法1个中国湖南地区4代BFIC家系,采集本家系中19名成员的血样,选择位于19q12—13．1、16p12一q12以及2q24的17个微卫星标记：D19S49、D19S250、D19S414、D19S416、D19s245、D16s3131、D16S3093、D16S401、D16S415、D16s517、D16s3120、D2S111、D2s399、D2$2345、D2s2330、D2S2380、D2s2195,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABl377全自动测序仪或StrategeneEagleEye11型图象分析仪测定PCR产物片段大小。根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点问LOD值判断连锁关系。结果D16S3131、D16S517、D16S3120、D16S3093、D2S2380、D19S250、D19S414因不能进行基因分型、杂合度低或者不符合盂德尔遗传予以舍弃。连锁分析结果示其余位点的LOD值均小于0,D19S49、D19s416、D19s245、D16S401、D16s415、D2s399、D2S111、D2s2195、D2S2330、D2S2345处的LOD值在重组率为0．0时均小于-2,说明该BFIC家系与19q12-13．1、16p12-q12以及2q24区域没有紧密连锁关系。结论该BFIC家系的疾病基因与已报道的BFIC定位区域19q12-13．1、16p12一-12以及2q24区域没有连锁关系。     

先天性斜颈的病理研究

目的：进一步探讨先天性斜颈的病理变化特征。方法：采用ＨＥ染色、电镜、免疫组化技术进行观察。结果：ＨＥ染色示病变不同程度的间质增生。电镜发现在增生的间质中不仅有成纤维细胞，而且有肌母细胞、间充质样细胞和肌成纤维细胞。在有肿块的患儿，结蛋白、α－平滑肌肌动蛋白和肌动蛋白的阳性率较高。波形纤维蛋白示间质有不同程度的增生。结论：进一步确认间质中有肌母细胞存在，肿块具有分化成熟能力，肌成纤维细胞在病理变化中有重要作用。     

婴儿良性颅内压增高症的影响因素及防治

目的研究婴儿良性颅内压增高症(BIH)的相关影响因素及有效防治方法。方法对2003年2月—2009年8月收治的53例婴儿BIH的相关因素进行分析,并对合并精神运动发育迟缓的患儿进行脑细胞激活等干预治疗,治疗前后及与对照组比较,观察远期疗效。结果 45例有不同程度的外部性脑积水、脑发育不良,并精神运动发育迟缓,总发病率84.9%。追踪出生时情况,77.4%有明确的围生期缺氧。干预治疗组精神运动发育指数(PDI)明显提高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),远期后遗症较少。结论围生期缺氧、外部性脑积水与婴儿BIH有一定的相关性,感染时更易发生BIH,及早干预治疗可减少神经系统伤残及视力损伤的发生。     

先天性斜颈超声与病理的比较研究

目的：婴幼儿胸锁乳突肌假性肿瘤和先天性斜颈的超声表现较复杂，而且随年龄变化。为了探讨超声与临床变化的病理基础，本研究进行回声强度，病理特点与临床表现的比较研究。方法：３２例患儿，其中１４例有肿块，１８例无肿块，检测两侧胸锁乳突肌回声，前后径及左右径，切除病变组织行光镜和电镜检查，结果：电镜发现增生的间质中有机母细胞存在，这可能是该病超声及临床多种转归的原因，结论：揭示肌纤维化引起回声变化的主要原因     

婴儿阵发性心房纤颤1例

患儿,男,4个月,因纳差、嗜睡3 d,发热1 d入院。入院当天体温38.1℃,出现烦躁、呼吸急促、心率增快。新生儿期体健。查体:体温36.2℃,血压90/60 mm Hg,精神差,呼吸65次/min。咽部充血,右肺底听诊闻及少许湿音。心率180次/min,律不齐,奔马律,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂     

婴儿足尖着地姿势23例临床观察与分析

目的了解婴儿足尖着地姿势与脑损伤之间的关系。方法从生后42 d开始定期跟踪测查婴儿100例,观察足尖着地、踝阵挛的有无及腘窝角、内收肌角、跟耳征、足背屈角和运动发育(包括翻身、坐、爬、站、走等)的正常与否,原始反射的持续时间等。所有小儿均行常规早期教育指导,未行早期干预。结果婴儿足尖着地23例(包括单足及双足),最早婴儿3个月时出现,最迟婴儿10个月时消失,平均月龄8个月时消失。持续时间最长5个月,最短1个月,其中伴踝阵挛8例,内收肌角及跟耳征异常各2例。原始反射均在3~5个月消退。所有运动发育均在正常范围,未发现脑损伤患儿。结论婴儿足尖着地并不一定是脑损伤的前兆性的征象,可能为正常小儿一过性发育异常;对婴儿脑损伤的早期判断需要综合分析,是否需要早期干预一定要慎重,以免小儿接受不必要的治疗并给家庭带来巨大的精神压力。     

婴儿白血病诊治进展

婴儿白血病较为罕见。独特的生物学特性、对常规化疗反应不佳等因素的存在,导致其长期生存率较低。临床儿科医生应对婴儿白血病的流行病学特点、临床特征、生物学异常、预后及治疗方案等有所认识,以进一步了解婴儿白血病的诊治进展。     

儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。     

先天性肌性斜颈的治疗进展

先天性肌性斜颈（Congential Muscular Torticol．1is,CMT）是一种小儿常见畸形,临床表现为胸锁乳突肌纤维性挛缩,头面部向一侧偏斜,颅面脊柱畸形。治疗目标是解除活动受限,消除肿块,防止头颈部歪斜,防止面部及头颅畸形。治疗方法分非手术治疗和手术治疗两大类。现就其治疗进展综述如下。