降钙素受体基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系研究

目的：探讨降钙素受体（CTR）基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石形成的关系。方法选择新疆维吾尔族上尿路含钙结石患儿为试验组（n＝89）、维吾尔族正常儿童为对照组（n＝121）,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 CTR基因多态性的分布频率。结果（1）对照组CTR基因CC型100例（82．64％）,CT型21例（17．36％）,TT型0例;试验组 CTR基因 CC型62例（69．66％）,CT型23例（25．84％）,TT型4例（4．49％）。试验组CC基因型和CT＋TT基因型与对照组差异有统计学意义（P ＝0．003,χ^2＝8．746,OR＝0．482,95％CI：0．251-0．926）。（2）两组CTR中携带C等位基因的人群患上尿路含钙结石的危险性高于携带T等位基因的人群（OR：0．45,95％CI：0．25-0．81）;两组CTR中携带C等位基因的人群患尿路含钙结石的差异有统计学意义（P ＝0．007,χ^2＝7．22）。结论降钙素受体CTR基因多态性与新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的形成相关。     

维生素D受体Apal位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）Apal位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系。方法：收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者。采用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Apal位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系。结果：Apal酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义（χ2=14．22,P〈0．001）,基因型Aa在病例组占63．3％,明显高于对照组（35．6％）,差异亦有统计学意义。结论：维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR-Apal位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标。     

维生素D受体Apa1位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR) Apa1位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者.采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa1位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系.结果:Apa1酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa 3种基因型频率的差异有统计学意义(χ2=14.22,p<0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有统计学意义.结论:维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR- Apa1位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.     

维生素D受体基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。方法选择维吾尔族尿路结石患儿74例(病例组)及维吾尔族正常儿童103例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石的关系。结果病例组及对照组VDR基因Fo-kI位点基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.818,P<0.05),基因型Ff占病例组58.1%,明显高于对照组。结论 VDR基因FokI位点多态性与维吾尔族小儿尿路结石有相关性,VDR基因FokI可能作为泌尿系结石的候选基因。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系

随着人口的老龄化 ,骨质疏松 ( osteoporosis,OP)已成为影响老年人生活质量的重要问题而受到医学界的广泛关注。骨密度 ( bone mineral density,BMD)是决定骨强度的重要因素之一 ,能用于预测骨折的发生 ,也是目前诊断骨质疏松的一个最通用的重要指标 ,它受营养、运动、遗传及激素水平等多种因素的影响 ,其中遗传是影响 BMD的主要因素。单卵双生子和家系研究已显示基因对 BMD的影响约占 40 %～ 60 % ,超过了其他因素如钙的摄入、运动或某些药物和疾病对 BMD的影响 [1] 。在众多有关OP的遗传学研究中 ,维生素 D受体 ( vitamin Drecept…     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)

目的：维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症，已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素，但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚，通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。     

维生素D受体基因多态性与肝纤维化关系初步研究

目的 探讨维生素受体（VDR）基因多态性与中国汉人肝纤维化的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）方法测定122例乙型肝炎肝纤维化，87例慢性乙型肝炎非肝纤维化患者和61例健康对照者VDR基因多态性，观察其与肝纤维化关系，分析血清肝纤维化标志物、生物化学指标与比较VDR基因型的关系。结果 肝纤维化组aa基因型频率和a等位基因频率均高于非肝纤维化组和健康对照组，差异有统计学意义（P〈0．01），健康对照组与非肝纤维化组VDRaa基因型频率比较无统计学意义（P〉0.05）。未发现VDR基因多态性与肝纤维化标志物、肝功能有关。多因素logistic回归分析显示a等位基因是肝纤维化独立的危险因素。结论 VDR基冈多态性与中国人肝纤维化发病存在基因连锁，a等位基因可能是慢性乙型肝炎进展为肝纤维化的危险因素．     

维生素D受体基因多态性和骨持疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶酶限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｇｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照且ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因分别 ９４．２３％、５．７７％、０％；     

宁夏地区老年女性原发性骨质疏松症维生素D受体基因多态性研究

目的 探讨宁夏地区老年女性原发性骨质疏松症与维生素D受体基因(VDR)基因多态性的相关性。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析230例原发性骨质疏松症患者血液样本VDR基因型,探讨宁夏地区老年女性与VDR基因多态性的相关性。结果 230例患者的VDR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,宁夏老年女性骨质疏松症的VDR受体基因型频率bb型、Bb型、BB型分别占78.69%、19.72%、1.59%。结论 宁夏地区老年女性原发性骨质疏松症患者与VDR基因多态性具有相关性。     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

维生素 D 受体基因启动子甲基 化异常与婴儿尿路感染相关性 研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因启动子甲基化异常与婴儿尿路感染的关系。方法选择急性尿路感染患儿32例（尿路感染组）和同期健康体检婴儿30例（健康对照组）。采用荧光定量PCR法检测VDR、DNA甲基化转移酶（DNMTs）mRNA表达水平,重亚硫酸氢钠测序技术检测VDR基因启动子的甲基化水平。结果尿路感染组患儿VDRmRNA表达水平高于健康对照组婴儿,DNMT1mRNA表达水平低于健康对照组婴儿,两组比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。两组DNMT3a、DNMT3bmRNA表达水平比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。尿路感染组患儿VDR基因启动子甲基化水平显著低于健康对照组婴儿,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论尿路感染患儿VDRmRNA表达水平升高,VDR基因启动子的甲基化水平降低,VDR基因甲基化异常与婴儿尿路感染相关。     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

超声引导下微创经皮肾镜术治疗儿童上尿路结石

目的:了解与评估微创经皮肾镜取石术治疗儿童上尿路结石的疗效.方法:38例被确诊为上尿路结石患儿在我科行徼创经皮肾镜取石术,患儿均取俯卧位,在B超引导下建立工作通道,用钬激光碎石.结果:38例均一期成功建立工作通道,均为单通道,33例取净结石,结石清除率约为86.84％,手术时间35～120 min,平均70 min,所有患儿均未输血,且无严重并发症.结论:B超引导下徼创经皮肾镜治疗儿童上尿路结石具有安全有效、创伤少、结石清除率高、术后恢复快等优点.     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退痘(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3'端多态性分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型.结果 VDR基因3'端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P>0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P>0.05).结论 未发现中国特发甲旁减患者VDK基因3'端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性.     

维生素D受体基因多态性和骨质疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶反应限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照组ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因型分别为９４．２３％、５．７７％、０％；骨质疏松组分别为８２．３５％、１７．６５％、０％，两组各型均无显著性差异。结论：ＶＤＲ基因多态性具有种族差异性，就目前调查例数而言，中国汉族人骨质疏松与ＢＢ基因型无明显相关性。     

我国哈萨克族与汉族维生素D受体基因多态性的分布

目的　为研究我国哈萨克族与汉族维生素 D受体基因多态性分布与骨质疏松的关系 .方法　采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术 ,对哈萨克族 (年龄 5 0± 2岁 )的健康妇女 93例 ,和汉族 (年龄 5 9± 3岁 )健康妇女 179例进行 VDR基因检测 .结果　在中国哈萨克族 93例中 ,bb型 44例 (4 7% ) ,Bb型 45例 (4 8% ) ,BB型 4例 (4 % ) ;在汉族179例中 ,bb型 16 2例 (90 % ) ,Bb型 17例 (10 % ) ,未见 BB型 .结论　中国哈萨克族 VDR基因多态性分布与汉族相比存在非常显著性差异 (P<0 .0 0 5 ) .