全国小儿血液病学术会概况

全国小儿血液病学术会议于1988年10月6～10日在河南省洛阳市召开,近200名专家、学者出席了会议。大会宣读论文36篇,重点交流了小儿溶血性贫血的防治研究成果,并就有关检查技术进行了专题讨论。会议期间,还对外组织了会诊咨询活动。广州医学院吴梓梁等首次报道用同一标本在同一电泳上同步筛选新生儿红细胞G6PD缺陷与海洋性贫血发生率,提出广州地区G6PD缺陷基因频率为0.053(1000份脐血的荧光斑点与G6PD定量法     

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷与病毒性肝炎

近年来已证实我国广东、广西、四川和云南等地区是遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(简称G6PD)缺陷的高发区。在国内,G6PD缺陷所致急性溶血性贫血(包括蚕豆病、药物性溶血性贫血和感染性溶血性贫血)、新生儿高胆红素血症及慢性非球形红细胞溶血性贫血已陆续有不少报道。近年来国外对红细胞G6PD缺陷与病毒性肝炎之间的关系研究报道较多,国内报道尚少。病毒性肝炎是诱发红细胞G6PD缺陷者溶血的重要因素之一,严重溶血可促进肝坏死,引起急性肾功能衰竭而死亡。同时溶血的临床表现常被肝炎所掩盖,以致多被漏诊,或误为重型肝炎,造成不良后果。为了引起临床工作者的注意,特将近年来国外有关资料作一简介。一、急性黄疸型病毒性肝炎病者中G6PD缺陷发生率1963年Pitcher等报告病毒性肝炎可发生轻～中度溶血,偶有严重溶血者。1966年Burka等提出     

6PD缺乏症合并罕见类型β地中海贫血的基因分析

目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6PD检测、β珠蛋白基因检测等,进行基因突变及家系分析。结果发现先证者为G6PD缺乏症合并β地中海贫血患者(少见类型异常血红蛋白病,CD66,Lys→Glu,Hb I-Tou-louse),胞姐正常,其父也有同样珠蛋白基因改变,其母表现为G6PD活性下降。结论 G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并地中海贫血时,往往加重病情,尤其是某些特殊类型的异常血红蛋白。由于该两种病目前均无有效的治疗方法,婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

血红蛋白H病20例分析

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。     

红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷53例分析

<正> 先天性红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(简称 G—6—PD)缺陷,地理分布很广,非洲、欧洲南部地中海沿岸以及西亚、东南亚是 G—6—PD 缺乏的流行区,广西地处中国南部,是 G—6—PD 缺乏高发区之一。现将我院1983年5月至1986年5月收治的53例整理分析如下。诊断依据一、临床上有急性溶血的症状、体征:(贫血、皮肤巩膜黄染、血红蛋白尿。)二、有急性感染和/或用药史。三、实验室检查:Met—Hb(高铁血红蛋白)还原率<74%。     

红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)电脉分析,紫外分光法测定酶活性及其应用

G6PD缺陷可致蚕豆黄药物溶血等病,G6PD缺陷不是先天基因缺失,而是基因变异导致出现G6PD变种,其电脉行为,酶学特性,生物学特性与正常人完全不同。本文用醋纤电脉特染法检出变异G6PD,同时用NADPH紫外分光法测定酶活性。结果表明,蚕豆黄药物溶血等病人除酶活性明显降低外,电脉行为也表现异常,与正常人群比较,有明显差异(P<0.01)。追访患者父母,表现一定的遗传发生率。因此,本法可作为G6PD缺陷溶血病的初筛实验,对遗传病的研究,也有一定价值。     

遗传性溶血性贫血

一、概述遗传性溶血性贫血是先天性代谢缺陷引起的一种综合征,其主要病因为:膜缺陷、血红蛋白病、两种珠蛋白链生成缺如或减少,红细胞酶病(红细胞酶异常)或卟啉代谢异常。本文先介绍日本有关流行病学调查的结果,然后简要复习膜缺陷所致溶血性贫血、血红蛋白病和地中海贫血。最后主要部分介绍伴有遗传性溶血性贫血的红细胞酶病。这是本人24年来主要从事的工作。本文重点介绍红细胞酶病。二、日本遗传性溶血性贫血的流行病学调查此项研究是在卫生及公共福利部资助下,于1974年由我们进行的。结果表明,日本人的发病率为5.7-20.3/100万人。70%为遗传性球形细胞增多症。此外,血红蛋白病占15%,地中海贫血占3.6%,红细胞酶病占6.4%。曾认为,白种人中遗传性球形细胞增多症发生率为200～300/100万人。因此,日本人的发病率约为白种人的1/7～1/10。其他遗传性溶血性贫血如镰状细胞性贫血(一种血红蛋白病)、地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(一种     

溶血性贫血患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehyrdrogenase，G6PD)缺陷症在我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方各省(自治区)较为少见。G6PD的缺乏可以导致急性溶血性疾病，其主要临床表现为黄疸、贫血及血红蛋白尿。本病易发于幼儿及儿童。新生儿的G6PD缺乏率为3．0％-     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

小儿地中海贫血红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性的研究

广东地区是地中海贫血(简称地贫)及红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺陷的高发地区。据报道这两种病的遗传基因分布可能相重叠,有些地中海贫血患儿伴G-6-PD基因缺陷,成为双重遗传基因缺陷。我     

云南省1987年医学科研工作主要进展

(一) 不同民族血红蛋白病及G6PD缺乏的调查研究经对德宏州6个民族的1903人进行的血红蛋白病及G-6PD缺乏的调查研究结果显示: 1.异常血红蛋白的发生率 1903人中共发现329例,发生率为17.29％;不同民族的发生率分别为:阿昌族30.49％,傣族     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的　探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法　对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果　ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论　新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。     

小儿血红蛋白E－β珠蛋白生成障碍性贫血25例临床分析

小儿血红蛋白Ｅ－β珠蛋白生成障碍性贫血２５例临床分析广东省人民医院小儿科（５１００８０）沈亦逵广东地区珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，简称地贫）及异常血红蛋白病发生率均很高，据我省调查表明［１］，β地贫发生率为１．８６％，血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）病为０...     

新生儿高胆红素血症换血后贫血的临床特点

目的分析新生儿换血后贫血的临床特点,探讨干预策略。方法新生儿换血82例,比较换血后贫血组(39例)与非贫血组(43例)临床特点。结果82例换血前红细胞、血红蛋白均较入院时下降;换血后血清胆红素均明显下降(P<0.001),红细胞、血红蛋白有所上升。但仍有39例(47.56%)存在贫血。换血前血红蛋白越低,换血后贫血发生率显著增大。ABO溶血病、G6PD缺乏伴ABO溶血病患儿换血后贫血发生率较其它病因要高。结论换血治疗能有效降低血清胆红素。达到换血标准的重症高胆红素血症患儿入院时常存在血红蛋白“正常”假象。换血后贫血与病因及换血前贫血有关。换血达预定量后补输血有利于纠正换血后贫血。     

四川泸州、茂汶血红蛋白病与G—6—PD缺乏的调查

本文报道采用抽样调查,对四川泸州(汉族)、茂汶(羌族)两地人群中Hb病的发生情况作了调查。结果:异常Hb发现率为0.292％,男0.247％,女0.337％,男女之间无显著性差异(P>0.05)。异常类型有E、G、J等,且以HbE发病为高。B地中海贫血发现率为9.96％。在汉族中α—地中海贫血为0.083％,G—6—PD缺乏为1.02％。并对有关问题作了简略讨论。     

新生儿高胆红素血症换血后贫血的临床特点

目的分析新生儿换血后贫血的临床特点,探讨干预策略.方法新生儿换血82例,比较换血后贫血组(39例)与非贫血组(43例)临床特点.结果82例换血前红细胞、血红蛋白均较入院时下降;换血后血清胆红素均明显下降(P＜0.001),红细胞、血红蛋白有所上升.但仍有39例(47.56%)存在贫血.换血前血红蛋白越低,换血后贫血发生率显著增大.ABO溶血病、G6PD缺乏伴ABO溶血病患儿换血后贫血发生率较其它病因要高.结论换血治疗能有效降低血清胆红素.达到换血标准的重症高胆红素血症患儿入院时常存在血红蛋白"正常"假象.换血后贫血与病因及换血前贫血有关.换血达预定量后补输血有利于纠正换血后贫血.     

云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查

目的 了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对4 284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验,并进行统计学分析.结果 所调查的地区地贫发生率6.2%,多因素分析表明,β-地贫:州市和县市都是保护因素,年龄是危险因素;α-地贫:州市和年龄都是保护因素.G6PD缺乏症发生率0.9%,男童大于女童.结论 云南地区是地贫的高发区,G6PD缺乏症发生率在下降,各民族的检出率不同,了解其特点,可提高防治效果.     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

新生儿G-6-PD缺陷病并急性溶血(附45例临床分析)

目的：探讨新生儿葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺陷病并急性溶血的临床诊治特点及预后。方法：回顾性分析45例新生儿G—6—PD缺陷病并急性溶血的诱因、诊治情况，并对早产儿组与非早产儿组其胆红素脑病发生率及死亡率进行比较。结果：诱因以感染占首位(56％)，胆红素脑病发生率高(9％)，早产儿组与非早产儿组对照其胆红素脑病发生率(P＜0．05)及死亡率(P＜0．01)均有显著差异。结论：①感染是G—6—PD缺陷病并急性溶血的首位诱因。②胆红素脑病可在血清胆红素值较低(最低为302umol／L)的水平上发生，早产儿发生率高。③除常规治疗外．可换血，但要严格掌握指征。④C—6—PD缺陷病合并感染、出血、酸中毒等因素，尤其是早产儿预后极差．更应予及早重视(如防治感染、止血、纠酸等)。