磷酸二酯酶4D基因多态性可能增加年轻女性的卒中风险

磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase4D,PDE4D)基因多态性与缺血性卒中的联系最初在冰岛老年人中报道并已经得到几项在其他老年人群中进行的研究的支持。美国亚特兰大Morehouse医学院的Song等在2个不同人种女性中研究了PDE4D多态性与早发性缺血性卒中之间的联系。他们对48例黑人和4     

女性脑卒中风险增加的因素

脑卒中已成为女性的第三位致死性疾病,预计到2020年男性和女性脑卒中的发病率都会明显增加,但女性脑卒中发病率的增长将会更加迅速;预计到2050年女性脑卒中死亡率将比男性增加30%。男性和女性脑卒中有很多相似之处,但女性脑卒中在流行病学、病因、危险因素和预防措施方面有很多不同。女性脑卒中的独特危险因素有:①偏头痛。在育龄妇女中偏头痛发生率高达20%,在35～39岁妇女中,大约1/3妇女会发生偏头痛。一项对2000～2003年在怀?...     

碳水化合物会影响女性罹患心脏病的风险

<正> 碳水化合物会影响女性罹患心脏病的风险,这种危险将较少会发生在男性身上,因为男性消化吸收碳水化合物的速度比女性慢得多。意大利研究人员最近发现,一些富含碳水化合物的饮食     

肝病患者丙型肝炎病毒型基因型及其C基因变异的比较分析

肝病患者丙型肝炎病毒型基因型及其Ｃ基因变异的比较分析姚登福，孟宪镛，黄介飞，清水一郎，伊东进地处肝癌高发地区的南通市郊，不同人群中ＨＣＶ感染率已有报道［１］，ＨＢＶ感染仍较ＨＣＶ感染为重，但尚未见ＨＣＶ的基因分型以及该病毒Ｃ基因序列与其他地区的比较分...     

乙型肝炎病毒前C基因区变异与乙肝病毒复制关系的临床研究

目的探讨乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus,HBV）前C基因区变异与HBV-DNA载量的关系。方法通过DNA扩增、基因序列分析检测21例慢性肝炎、18例肝硬化和15例肝癌血清的HBV前C区和基本核心启动子（Basic Core Promoter,BCP）基因序列,荧光定量聚合酶链反应技术定量检测血清中的HBV-DNA。结果野生株与前C区终止变异、BCP双变异以及联合变异组HBV-DNA载量测定差异无显著性（P〉0.05）;BCP双变异HBV-DNA载量HBeAg（-）组显著高于HBeAg（＋）组（P〉0.05）。结论前C区终止变异和BCP双变异对HBV DNA复制无明显影响。HBeAg（-）的慢性肝病患者BCP变异后HBV DNA复制明显活跃。     

乙肝病毒C基因启动子变异与乙肝病情的关系

研究乙型肝炎病毒（HBV)C基因启动子（CP）变异与无症状慢性HBV携带者（AsC)肝炎发作及与慢性乙肝病情的关系。．通过PCR及其产物直接测序，检测4例AsC、27例慢性乙肝和3例慢性重型乙肝患者血清的HBV CP序列，并定量测定血清的HBV DNA。（1）CP主要变异为nt1726-1730聚集（1726A→C、1727A →T、1730C→G）和nt1762 1764双变异（1762A→T和1764G→A）。（2）CP聚集变与AsC首次肝炎 急性发作有关。11例中，8例出现CP聚集变异。且1例在AsC状态时无CP变异，肝炎发作时出现CP聚集变异。（3）CP聚集变异合并CP双突变的乙肝患者,表现为重型肝炎或迅速进展为肝硬化，HBV DNA高水平；HBeAg／抗HBe转移。CP聚集变异与AsC肝炎急性发作有关；CP聚集变异 与CP双变异同时存在，使慢性乙肝病情加重。     

慢性肝炎病毒C基因启动子（BCP）变异与干扰素应答的关系

为了探讨干扰素治疗慢性乙型肝炎的疗效与慢性乙型肝炎病毒C区启动子（BCP）变异之间的关系,对89例HBVDNA阳性的慢性乙型肝炎患者,应用错配PCR－RFLP分析技术结合直接序列分析,共检出47例BCP变异株,其中24例曾应用于干扰素治疗,野生株21／42例应用于干扰素治疗。24例HBVC区启动子变异株对干扰素治疗有效12例;野生株21例,对干扰素有效18例,二组相比差异有显著性。野生株组的ALT复常,HBVDNA阴转率高于变异株组（P＜0．05）。而治疗组中变异株组的野生株转化率 38．9％明显高于对照组（5．0％）,差异显著（P＜0．05）。混合感染的病例,干扰素治疗后有变异株去优势化积累趋势。提示干扰素治疗不会诱发BCP变异的发生,但有BCP变异的病例可降低干扰素的疗效,同时也说明变异株对干扰素治疗有反应,,可是清除病毒所需要的时间和干扰素的剂量较野生株要大。     

β_1肾上腺素受体基因多态性与心血管疾病的研究进展

β肾上腺素受体（β-AR）尤其是β1-AR对心脏的功能起着重要的调节作用。近年的研究发现，β1-AR存在着多种基因多态性变异，其中部分变异与心血管系统疾病的发生发展存在着不同程度的联系，值得深入研究。     

白介素-6和C反应蛋白与女性罹发高血压风险间关系

[Sesso HD,Wang L,Buring JE,et al.Hypertension,2007,49:304-310(英文)]尽管推测全身炎症指标可能在高血压发生发展中起有作用,但相关临床支持证据并不多见。临床发现,在胰岛素抵抗综合征患者血中白介素-6(IL-6)水平将升高,提示IL-6可能与高血压和动脉粥样硬化发生发展直接或     

PCR检测HBV前C/C基因启动子区变异与肝细胞癌的关系

目的研究聚合酶链反应(PCR)检测乙型肝炎病毒(HBV)前C/C基因启动子区变异与肝细胞癌(HCC)的关系。方法纳入2016年3月至2018年9月本院35例HCC患者(观察组)与35例HBV感染者(对照组),所有患者均提取血清DNA,采用PCR扩增对HBV前C/C基因启动子区进行测序,对比两组患者基因变异位点和基因型分布。结果观察组HBV前C/C子区24例发生变异,其中G189617例,G18997例,对照组HBV前C/C子区7例变异,其中G18962例,G18995例,两组HBV前C/C子区变异率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。HCC患者基因亚型Ba型7例,C1亚型16例,C2型12例,对照组分别为4例,17例及14例。两组基因分型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HBV前C/C基因启动子区变异与HCC发生密切相关,其中HBV前C/C子区G1896变异可增加癌变风险。     

干扰素抗体与HBV C基因启动子变异对干扰素疗效的影响

目的探讨HBVC基因启动子(BCP)变异的肝炎患者干扰素抗体(抗-IFN)的产生对干扰素疗效的影响.方法采用错配PCR-RFLP技术检测89例慢性乙型肝炎血清中BCP变异和血清中抗-IFN的水平.结果BCP变异率为52.8%,抗-IFN阳性率为15.6%,而干扰素治疗前抗-IFN阳性与治疗后转为阳性的患者,其干扰素治疗的有效率差异无显著性(P＞0.05),而治疗前后抗-IFN均为阴性者,其有效率明显优于阳性者,差异显著(P＜0.05).在IFN治疗前,有BCP变异组抗-IFN阳性10例,野生株组抗-IFN阳性2例,两组相比,差异显著(P＜0.05).IFN治疗后,变异株组出现抗-IFN阳性4例,野生株组出现抗-IFN阳性1例,差异无显著性(P＞0.05).结论抗-IFN阳性的患者,干扰素治疗效果差.BCP变异的患者,在干扰素治疗前,有可能促进干扰素抗体的产生,但在干扰素治疗后,则不增加抗-IFN的产生.     

HBV C基因启动子变异及基因型与肝硬化的相关性研究

目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)C基因启动子(CP)和前C区基因变异及HBV基因型与肝硬化的关系。方法通过DNA扩增、基因序列分析检测44例慢性乙型肝炎(CH)、29例肝硬化(LC)患者的血清HBVS基因序列确定其基因型,测定HBVCP和前C区序列确定其变异状况。结果LC患者CP双变异(nt1762A→T和1764G→A)发生率(72.4%)显著高于CH(45.5%),P<0.05;LC患者C型检出率(69.0%)显著高于CH(43.2%),P<0.05;C型HBV感染者的CP双变异发生率(69.2%)显著高于B型感染者(44.1%),P<0.05。结论CP双变异与C基因型密切相关,并且导致病情向肝硬化发展。     

心血管疾病、心力衰竭、慢性肾病和抑郁独立增加糖尿病的发生风险

糖尿病会增加心血管疾病（CVD）、心力衰竭以及肾病、抑郁等其他严重并发症的风险。然而，这些情况常在糖尿病诊断之前出现。该项研究旨在明确这些疾病是否会独立于其他危险因素而增加发生糖尿病的风险。     

女性增加心房颤动消融中心脏压塞的风险

随着导管消融治疗心房颤动（房颤）的临床病例逐渐积累，相关并发症逐渐引起重视。心脏压塞是房颤消融中最常见的并发症，发生率为1．2％～1．3％；同时也是介入相关死亡的最常见原因，占总死亡病例的25％。     

乙型肝炎病毒C基因启动子及前C变异的动态研究

目的：明确乙型肝炎病毒C基因启动子(BCP)与前C变异株在慢性乙型肝炎患者中的动态消长，及与HBeAg血清学状态的关系。方法：对32例慢性乙型肝炎患者的105份系列血清进行错配PCR-限制性片段长度多态性分析。并对其中15例患者系列血清标本的PCR产物进行直接测序。结果：BCP和A83变异株感染率均明显增高(62．5％>46．9％；31．3%>12.5％)；BCP变异株更多地(14／16)表现为优势积累且先于HBeAg血清阴转；BCP野株／变异株比例变化影响HBeAg血清学的稳定性。结论：两种类型的变异株在炎症活动中均具有选择优势，最终造成HBeAg阴性的HBV感染；可能与HBV感染持续有关。     

血清白三烯B4水平与不稳定型心绞痛发病风险和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的关联

目的:探讨中国苏南地区汉族人群不稳定型心绞痛(UAP)患者血清白三烯(LT)B4水平与UAP发病风险和花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性的相关性。方法:以141例UAP患者(UAP组)和132例非冠心病患者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性,应用酶联免疫吸附试验检测血清中的LTB4水平[以中位数/四分位数间距(M/IQR)表示]。结果:UAP组血清LTB4水平显著高于对照组(352.52/255.48ng/L:200.28/237.10ng/L,P<0.01),经多因素(性别、年龄、高血压、吸烟、糖尿病和血脂)Logistic回归分析显示,血清LTB4水平与UAP的发病风险相关。在UAP组中,ALOX5AP基因SG13S114T/A位点AA、AT和TT三种基因型之间的血清LTB4水平均差异无统计学意义(347.36/201.92ng/L:361.89/262.23ng/L:365.18/268.43ng/L,均P>0.05),且同年龄段亚组(<60岁和≥60岁)的该位点3种基因型之间的血清LTB4水平亦均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:在中国苏南地区汉族人群中,UAP患者血清LTB4水平显著升高,且与UAP的发病风险显著相关,但不受ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的影响。     

γ干扰素质粒基因转染对支气管哮喘小鼠气道炎症的影响

目的观察气道内γ干扰素(IFNγ)基因转染对支气管哮喘(简称哮喘)小鼠气道炎症的影响。方法健康6周龄SPF级C57BL/6小鼠40只,按随机数字表法分为4组。正常对照组(A组)、哮喘模型组(B组)、模型空质粒干预组(C组)、模型IFNγ质粒干预组(D组),每组10只。B组、C组及D组以0.1%卵白蛋白(OVA)0.1ml腹腔注射致敏,以1%的OVA50μl滴鼻激发建立哮喘模型;A组用等量生理盐水分别代替0.1%的OVA0.1ml和1%OVA50μl;C组和D组分别经鼻滴入空质粒pcDNA3.1()和Lipofentamine2000混合液50μl或重组IFNγ质粒和Lipofentamine2000混合液50μl。观察各组小鼠支气管肺泡灌洗液(BALF)中的细胞成分、白细胞介素4(IL4)、IL5、IFNγ和肺组织病理学变化。结果B组小鼠BALF中炎性细胞总数、嗜酸粒细胞(EOS)、中性粒细胞和淋巴细胞计数分别为(0.102±0.020)×109/L、(0.0193±0.0047)×109/L、(0.0107±0.0039)×109/L、(0.0255±0.0042)×109/L,A组分别为(0.082±0.012)×109/L、(0.0041±0.0009)×109/L、(0.0051±0.0016)×109/L、(0.0201±0.0019)×109/L,A、B两组比较差异有统计学意义(P<0.05);D组小鼠BALF中炎性细胞总数、EOS、中性粒细胞和淋巴细胞计数分别为(0.086±0.016)×109/L、(0.0116±0.0031)×109/L、(0.0062±0.0018)×109/L、(0.0182±0.0041)×109/L,与B组比较差异有统计学意义(P<0.05)。B组小鼠BALF中IL4、IL5、IFNγ水平分别为[(39.2±5.1)pg/ml、(83.7±4.7)pg/ml、(15.7±2.7)pg/ml],A组小鼠分别为[(13.3±1.9)pg/ml、(12.1±2.3)pg/ml、(31.8±7.9)pg/ml],A、B两组比较差异有统计学意义(P<0.05);D组小鼠BALF中IL4、IL5、IFNγ水平分别为[(16.4±3.2)pg/ml、(26.3±3.4)pg/ml、(65.4±10.4)pg/ml],与B组比较差异有统计学意义(P<0.05)。A组小鼠气道无明显炎症变化,B和C组小鼠小支气管、血管黏膜下和周围肺组织有明显的炎症细胞浸润,血管壁明显水肿;D组小鼠气道炎症明显减轻。结论气道内转染干扰素质粒能有效改善哮喘小鼠细胞因子IL4、IL5和IFNγ异常,同时对EOS、中性粒细胞数和淋巴细胞肺内募集、肺组织炎症改变有一定抑制作用。     

多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因及抵抗素基因内含子变异的研究

目的 探讨胰岛素受体基因(INSR)酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征(PCOS)发病中的作用.方法 用聚合酶链反应一限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)检测75例PCOS患者(PCOS组)和66例健康妇女(对照组)的INSR第17外显子1058位点多态性;用3100 Avant Genetic Analyzer测序,观察两组抵抗素基因第2内含子序列.结果 PCOS组和对照组INSR第17外显子多态性出现频率分别为41.0%和12.5%(P＜0.01),PCOS组非肥胖者和肥胖者分别为52.0%和25.0%(P＜0.01).PCOS组INSR第17外显子1058位点出现T和C等位基因患者的BMl分别为(22.99±3.24)ks/m2和(25.80±4.01)kg/m2(P＜0.01).两组抵抗素基因在距第2外显子末端39 bp位点上存在C和CT两种基因型,PCOS组C等位基因和CT双峰出现的频率分别为96%和4%,对照组分别为95%和5%,两组比较P＞0.05.结论 INSR第17外显子的多态性(C-T)可增大PCOS发病的风险,可能为PCOS的易感基因(在非肥胖者中更有意义);抵抗素基因第2内含子多态性与PCOS发病无明显相关性.     

一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ, MPS Ⅱ)家系的遗传变异, 并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系, 其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断, 并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析, 筛选出该家系候选变异位点, 并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后, 针对致病基因变异位点, 将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞, 进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ, Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异, 确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异...