1089例地中海贫血孕妇的产前筛查及产前诊断

目的 探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血(简称地贫)胎儿的临床应用价值. 方法 2010年6月5日至2011年10月30日,共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查.采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变,应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变,及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变.携带同型地贫基因的高危夫妇,于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断. 结果 1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例,基因诊断确诊为地贫基因携带者53例(4.87％),其中α-地贫20例,β-地贫33例.6对夫妇为同型地贫基因携带者,均行产前诊断,其中1例胎儿确诊为重型β-地贫,经孕妇同意终止妊娠;4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿,均继续妊娠至分娩,娩出后取新生儿脐带血进行基因检测,结果与产前诊断一致. 结论 产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿,对提高人口素质有重要意义.     

早孕期经腹绒毛穿刺诊断30例临床分析

目的 分析经腹绒毛穿刺（TA-CVS）应用于早孕期诊断的临床价值。方法 选取30例早孕期检查阳性并确定引产孕妇,分别进行TA-CVS检查与经宫颈绒毛穿刺（TC-CVS）检查。观察其检查结果。结果 TA-CVS检查阳性检出率为96.67%,与胚胎DNA检测结果比较,差异无统计学意义（P>0.05）。TA-CVS检查敏感性为96.67%,特异性为93.33%。TA-CVS检查取材量（1.52±0.57）mg明显少于TC-CVS检查（1.98±0.48）mg,母体感染率3.33%、穿刺失败率3.33%显著低于TC-CVS检查的46.67%、23.33%,一次穿刺成功率93.33%显著高于TC-CVS检查63.33%,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 TA-CVS检查是一项安全、可行的早孕期诊断方法,具有操作简便、检出率高、母体感染率低、一次穿刺成功率高等优势,值得在临床推广与应用。     

302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局.结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100％.1...     

两种途径绒毛活检在产前诊断中应用的比较

目的 比较经腹和经宫颈两种途径绒毛活检在产前诊断中应用的价值,总结经腹绒毛活检(TA-CVS)的操作经验.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2005年4月至2007年11月间109例TA-CVS(TA-CVS组)和1999年8月至2005年3月间69例经宫颈绒毛活检(TC-CVS组)的病例资料,比较活检孕周、穿刺次数及并发症发生情况.结果 (1)平均活检孕周TA-CVS组为(12.4±1.9)周,TC-CVS组为(8.8±1.2)周,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(2)穿刺次数TC-CVS组为(1.4±0.5)次,TA-CVS组为(1.1±0.4)次,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01);获取的标本量TC-CVS组为(9±5)mg,TA-CVS组为(17±5)nag,两组比较,差异也有统计学意义(P<0.01);第1次穿刺成功率TC-CVS组为62.3%(43/69),TA-CVS组为87.2%(95/109),两组比较,差异有统计学意义(P<0.01).(3)术后随访到的病例中,TA.CVS组(101例)阴道流血2例(2.0%.2/101),TC-CVS组(33例)阴道流血2例(6.1%,2/33);TA-CVS组流产4例(4.0%,4/101),TC-CVS组流产1例(3.0%,1/33),两组术后阴道流血和流产率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TA-CVS适应范围广,成功率高,获取的标本量多,是安全有效的孕早期产前诊断方法.     

海南地区地中海贫血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法:对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果:共检测出地中海贫血胎儿38例。其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD41-42杂合子16例,CD41-42纯合子2例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3例。其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡,其余均足月分娩存活。所有病例经引产或正常分娩后留取脐带血,作地贫基因诊断,与产前诊断结果一致。结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α-和β-地中海贫血产前基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠。取材时间9~13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0。1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5~7天,培养过程中细菌污染率为0。发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例。因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例。结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

双胎及三胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究

目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海贫血产前基因诊断的20例双胎妊娠及1例三胎妊娠中,共对43个胎儿进行取材,共检测出6例Bart's水肿胎,3例血红蛋白H病。在进行β地中海贫血产前基因诊断的6例双胎妊娠中,共对9个胎儿进行取材,共检测到3例中重型β地中海贫血。结论:地中海贫血的多胎妊娠孕妇产前基因诊断能较有效检出Bart's水肿胎和中重型β地中海贫血患儿,可预防重型地中海贫血患儿的出生。     

早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断

早孕期经腹绒毛活检用于胎儿遗传性疾病的产前诊断向阳常欣王凤云郝娜孙念怙自１９８３年Ｓｉｍｏｎｉ等［１］报道，应用绒毛标本成功地制备染色体核型之后，早孕期绒毛活检技术便广泛地应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。然而，绝大部分绒毛活检均采取经宫颈途径进行。我...     

胚外体腔穿刺术应用于α地中海贫血产前诊断的探讨

目的　探讨胚外体腔穿刺术应用于α地中海贫血产前诊断的可行性。方法　对 5 0例妊娠 6 10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止妊娠前行胚外体腔穿刺术抽吸胚外体腔液 ,吸宫术后取绒毛 ,采用聚合酶链反应(PCR)扩增胚外体腔细胞及绒毛的α地中海贫血基因 ,比较两种标本诊断的符合率。结果　 40例胚外体腔细胞成功地扩增α地中海贫血基因 ,结果均与绒毛相符。结论　通过胚外体腔穿刺术取胚外体腔细胞行PCR检测可用于α地中海贫血的早期产前诊断 ,但应进一步提高诊断方法的敏感性。     

早孕期经腹绒毛取材在产前诊断中的应用

早孕期的介入性产前诊断方法主要是绒毛取材（chorionic villus sampling,CVS）,CVS的方式主要有经宫颈CVS（transcervical CVS,TC-CVS）和经腹CVS（transabdominalCVS,TA-CVS）两种.长期以来,国内早孕期CVS均采用TC-CVS,该法取材量少、母体组织污染率高、手术并发症发生率高,因而难以在临床推广应用.我院从1994年起,开展在B超引导下的早孕期TA-CVS,该法操作简便,取材量充足,母体组织污染率低,手术并发症发生率低,便于在临床上广泛开展[1],现将结果报道如下.     

Effect of lubrication of frictional properties of sutures

The results of this study have provided an insight into the behavior of sutures in the environment of fluids. It has been shown that friction could both increase or decrease with lubrication, depending upon the nature of the application. In tests on straight sutures, lubricants have generally led to an increase in friction. This was found in the present investigation as well as in another study which measured friction in sutures soaked in serum. These results are explained on the basis that higher friction is expected to arise if the lubricant formed a multilayer film between the sliding surfaces. In this instance, the resistance to shear flow by the lubricant becomes the governing factor. On the other hand, if only a small amount of lubricant, such as a monolayer film, is present between surfaces, as expected within the structure of a snugged surgical knot, the lubricant may play the role of decreasing adhesion and, thus, friction.     

454例足月妊娠胎膜早破妊娠结局的临床分析

目的:探讨胎膜早破与分娩方式及围产儿不良结局的关系,为临床围产期保健和并发症防治提供参考。方法:对2005年1月至2008年12月在我院住院分娩的454例足月妊娠无骨盆异常胎膜早破的病例进行回顾性分析。结果:胎膜早破占同期分娩总数的11.76%,无骨盆异常,其难产率为46.47%,剖宫产率为33.7%,新生儿窒息率10.79%,新生儿肺炎发生率1.54%,明显高于对照组。结论:胎膜早破与难产互为因果关系,及时终止妊娠,以改善新生儿预后,减少母婴并发症。     

卵巢子宫内膜异位症恶性变25例临床分析

目的 探讨卵巢子宫内膜异位症恶性变的临床表现、病理特征、治疗方法和预后。方法 回顾性分析２５例卵巢子宫内膜异位症恶性变患者和病量资料。结果 卵巢子宫内膜异位症恶性变患者的主要症状为盆腔包块、腹胀、腹痛、异常阴道流血和流液。病理类型为子宫内膜样癌１４例,透明细胞癌２例,腺棘癌２例,浆液性腺癌１例,混合性卵巢上皮性癌６例,镜下均可见良性的异位子宫内膜向恶性移行的证据。临床分期为Ⅰ１４例,Ⅱ期７例,Ⅲ期３例,Ⅳ期１例。治疗方法均采用肿瘤细胞减灭术＋化学治疗。患者５年生存率达７７．７％。结论 卵巢子宫内膜异位症恶性变的确切发生率难以估计,该病的治疗以肿瘤细胞减灭术＋化学治疗为主。