钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果

目的 了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比.方法 以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在4304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例.3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22％;-α3.7占12.45％,-α4.2占7.14％;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35％、ααcS/αα占3.8％,ααQS/αα占1.46％;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64％,17M占22.79％,-28M占9.9％,654M占7.85％,βBE占6.92％.71-72M占4.22％,IVS-1-1M占1.56％,其他均在1％以下.此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-αα4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.     

梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析

目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(-SEA、-α~(3.7)、-α~(4.2)、-THAI)进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法(RDB)检测3种(αCS、αQS、αWS)常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果:1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体(香港型)αααHK/αα各1例。结论:梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。     

地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果分析

目的探讨地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果。方法对门诊所有产检孕妇及其丈夫27076例进行地中海贫血相关知识宣教,同时进行地中海贫血筛查,双方筛查阳性的夫妇均进行地中海贫血基因诊断,对高风险的孕妇进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿者建议终止妊娠。结果共筛查27076例,其中建卡孕妇筛查14877例,丈夫筛查12199例。地贫筛查双方均阳性的夫妇341对,其中高风险的孕妇148例进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿28例,均引产。结论孕期地中海贫血干预可以避免重度地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷发生率。     

产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义

目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。     

α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析

目的 通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者（包括血红蛋白等正常范围者）的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序（NGS）确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）。其中--SEA/αα为Ⅰ组,-α3.7/αα、-α4.2/αα合并为Ⅱ组,ααCS/αα、ααWS/αα、ααQS/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群（健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病）,进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常（＜27 pg）占77.9%～98.7％,较同组MCV低于正常的发生率更普遍（P<0.01）。与广泛使用的MCH＜27 pg 作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH＜28 pg 作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%（P<0.05）。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26％～2.97％,平均（2.54±0.18）%, 与常用的判断界值（HbA2＜2.5%）相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照［(2.88±0.21)%］相比,差异有统计学意义（P<0.05）。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH＜28 pg 作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。     

泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断

目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1（泰国缺失型）导致的血红蛋白H病（Hb H病）产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血（α-地贫）基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α3.7）;1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α4.2）;1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是（--THAI/αWSα）。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。     

α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

目的了解7962倒产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性，分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血红蛋白A2（HbA，）、抗碱血红蛋白F（HbF）对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查，并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例，筛查阳性率12．02％，经单管四重PCR检测，α-地中海贫血基因阳性439例，阳性率5．51％，其中α地贫东南亚缺失型（基因型：--^SEA／αα）384例（87．47％），右缺失型（基因型：-α^-3.7／αα）28例（6．38％），左缺失型（基因型：-α^-4.2／αα）19例（4．33％），缺失型HbH病（基因型：-^SEA／-α^-3.7或-^SEA／-α^-4.2）8例（1．82％）。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查，尤其是少见型的检查，对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。     

重庆地区28 287例疑似地中海贫血儿童基因检测分析

目的 探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法 对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28 287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果 在28 287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15 249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%（6 340例）、30.43%（8 609例）和1.06%（301例）,中重型地贫阳性率为2.47%（698例）。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论 重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。     

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨

目的探讨产前筛查及产前诊断在避免重度地中海贫血儿出生中的应用价值。方法按地中海贫血产前筛查及产前诊断流程检查孕妇血常规（包括Hb、MCV、MCH）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF）及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇检查其配偶的血红蛋白（电泳检查）,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血携带者行产前诊断。结果检查孕妇4216例,疑诊661例,疑诊夫妻双方为同型地中海贫血行产前诊断者41例,产前诊断胎儿为重度α－地中海贫血儿7例,血红蛋白H病3例,重度β－地中海贫血儿3例。结论血常规及血红蛋白电泳检查是筛查地中海贫血的重要指标,产前筛查及产前诊断可避免重度地中海贫血儿的出生。     

地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合

目的分析与探讨地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合效果。方法采用红细胞脆性试验＂一管法＂,对前来进行孕前检查育龄夫妇进行地中海贫血的初步筛查,在夫妇检查过程中,以随机方式将所选取的夫妇平均分为两组,即对照组与观察组,对实验组夫妇实施针对性的心理护理,对对照组夫妇不实施针对性的心理护理,并进行统计学处理。结果通过产前筛选及相应的护理配合,观察组地中海贫血孕妇诊断有效率达到95.0%,对照组诊断有效率则为64.0%,两组孕妇检出率差异性比较明显,P〈0.05,具有统计学意义。夫妻一方为α-地中海贫血基因携带者检出率为5.10%,夫妻一方为β-地中海贫血基因携带者检出率为3.50%。2对夫妻均为β-地中海贫血基因携带者,8对夫妻均为α-地中海贫血基因携带者。结论研究表明,积极开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断护理配合,能够尽早对中、重型地中海贫血胎儿予以确诊,减轻家庭和社会的负担与痛苦。     

地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析

目的：干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法：对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白（Hb）电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果：7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论：广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。     

用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告

东南亚型缺失突变(—SEA/)是我国α-地中海贫血的常见类型,其纯合子为致命的Bart′s胎儿水肿综合征。本文通过设计位于该突变基因断裂点两侧的3个引物,构成两对独立的PCR体系来鉴别样品基因型。样品DNA中有—SEA/突变时,扩增产生630bp左右的DNA片段,无此突变则出现224bp的扩增片段。经过对5例正常、6例—SEA杂合子和3例Bart′s水肿胎儿DNA的检测,证明本法能准确区分上述3种基因型。我们还将本法应用于一个HbQ复合HbH家系的基因分析和产前诊断,结合脐血电泳分析和Southern blotting结果,确定胎儿的基因型为(α α/-αHbQ)。本法简便快速,为α-地贫携带者的检测及产前诊断提供了一个有用手段。     

佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血（地贫）的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白（Hb）组分,若HbA2〉3.5%或HbF〉2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型（--SEA/αα）占75.19%,左、右缺失型（αα/-α4.2和αα/-α3.7）占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。     

海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变.结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种基因型,其中-SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2 6种基因型,其中-SEA/αα 3例,-α/αα 39例,-α3.7/-α3.7 6例,-α4.2/-α4.2 18例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.     

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。     

孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

目的研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析。方法选择我院2014年1月至2016年12月建卡的孕妇7994例,对孕妇进行地贫筛查,所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析,对夫妇均为地中海贫血患者行介入性产前诊断。结果本次纳入7994例孕妇,地贫表现阳性1558例(19.49%),其中α地贫785例(50.39%);β地贫773例(49.61%),阳性孕妇丈夫筛查数1445例,其中双方地贫筛查阳性夫妇220对,双方均行地贫基因诊断206对,其中有27例同型地贫夫妇自愿接受产前诊断,检出中重型地贫胎儿9例均已引产。结论临床需要加强对医务人员的管理情况,加大对地贫相关知识的宣传力度,加强群众对地中海贫血的理解;对有同类型地贫基因夫妇产前进行基因诊断,对重度地贫者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。     

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

目的 探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法 选取2019 年5 月～2020 年2 月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50 例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果 （1）50 例孕妇地中海贫血筛查中阳性12 例（24.00%）,其中α-地中海贫血8 例（16.00%）,β-地中海贫血3 例（6.00%）,αβ 混合地中海贫血1 例（2.00%）。（2）α-地中海贫血确诊7 例（14.00%）,均为缺失型,其中-SEA 3 例,-α3.7 2 例,-α4.2 2 例;β-地中海贫血确诊2 例（4.00%）,CD41-42、IVS-Ⅱ-654 各1 例;αβ 混合地中海贫血（-α3.7 合并-28/N）确诊1 例（2.00%）。（3）夫妻为同型地中海贫血3 例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1 例（33.33%）,自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量。     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.