46,XX/46,XX,-21,+t(21q 21q)嵌合体的产前诊断

用羊水细胞培养的染色体结构异常来表示胎儿真嵌合体,这是不常见的事情。尽管妊娠中期羊水细胞培养的细胞遗传学研究有许多经验,但确定胎儿染色体真嵌合体与“假嵌合体”之间的差别常常很难。本文报告一例产前诊断是46,XX/46,XX,-21,     

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常

例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。     

新生儿颅缺氧性脑症伴46,XX,-21,+t(21;21)1例报道

病例　患者 ,女 ,出生两小时 ,足月顺产 ,因口吐白沫 30分钟由妇产科转儿科就诊。体检 :体重 2 70 0 ｇ ,皮肤弹性可 ,前囟门 2 .5× 2 .5ｃｍ ,张图　颅缺氧性脑症伴 46,ＸＸ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)力可 ,后矢状缝开口 1ｍｍ ,其余颅缝未开。眼距宽 ,鼻根低平 ,眼裂小 ,眼裂外侧上斜 ,双手通贯掌 ,四肢肌张力低。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养常规制片 ,中期细胞分裂相计数 30个核型 ,均为 46条 ,Ｇ显带核型分析 10个 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,- 2 1 ｔ(2 1;2 1)即 (2 1ｑｔｅｒ→ 2 1ｐ11∷2 1ｑ11→ 2 1ｑｔｅｒ)。其父 ,2 8岁 ,母 2 4岁…     

46,XY,t(5;21)及46,XX,t(1;10)二例

４６，ＸＹ，ｔ（５；２１）及４６，ＸＸ，ｔ（１；１０）二例段玲马明生胡泊例１男，３１岁，汉族，结婚７年。因婚后妻分娩新生儿畸形死亡两次，来院就诊。夫妇表型，智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史，患者外生殖器发育良好，精液检查Ⅱ级，其妻染色体核...     

46,XY,t(10;21)平衡易位一例

患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常. 细胞遗传学检查:取夫妻双方外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,计数100个中期分裂相,分析30个,患者染色体核型为46,XY,t(10;21)(10pter→ 10q22∶∶21q22→21qter;21 pter→2 1q22∶∶10q22→10qter)(图1).患者妻子染色体核型正常.     

46,XY,t（19;20）,t（21;21）一例

４６，ＸＹ，ｔ（１９；２０），ｔ（２１；２１）一例沈婉英患儿男，７天，第一胎，于胎龄３９周时因胎儿宫内窒息行剖宫产分娩。出生体重２９００ｇ，身长４８ｃｍ，头围３５ｃｍ。前额突，眼间距宽，小眼裂，外眼角上斜，鼻梁低平。全身皮肤青紫，肌张力差，心尖部能闻...     

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

正1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体:身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢     

46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,38岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 5 kg,发育好 ,营养中等 ,表型及智力正常。15岁月经来潮 ,月经规律 ,量中等 ,有痛经。2 6岁结婚 ,2 8岁妊娠生育一女婴 ,发育正常。避孕 3年后欲生育第 2胎 ,5年间先后妊娠 6次 ,均在妊娠 5 0天左右自然流产。孕期无上呼吸道感染、服药病史 ,亦未接触农药及有害化学物质。居住地附近无污染。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,兄弟姐妹无自然流产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(6 ;2 1) (6 pter→ 6 q2 3∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 …     

一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

例 1　男 ,2岁 3月 ,G2 P1 ,足月顺产。患儿因尿道异常前来体检。查体 :面容无特殊 ,心、肺未见异常 ,肝未扪及。生殖器检查 :阴茎弯曲 ,尿道开口于阴茎中部 ,睾丸已降入阴囊内。父母非近亲婚配。例 2　男 ,1岁 6月 ,患儿因外阴畸形前来就诊。查体 :面容无特殊。生殖器检查 :尿道开口于阴茎根部 ,睾丸已降入阴囊内。细胞遗传学检查 :取两患儿外周血常规培养、制片 ,用 G、C分带处理制成染色体 G、C带标本。计数 5 0个细胞分裂相 ,C带分析发现两例患儿两个 Y染色体发生非平衡易位 ,用电脑图文染色体分析 G带 10细胞核型。发现例 1染色体…     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

46,XN,+21,der(21;21)/45,XN,der(14;21) 一例

孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。     

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY( )。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY( )。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。     

46,XX男性反转综合征一例

46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见,据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20000[1]。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性。本文报告1例46,XX男性反转综合征,该患者来自我院生殖中心门诊。病例:男性,32岁,结婚4年,一     

46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

例1 因出生时发现多发畸形人院，患儿系足月剖腹产，体重2.36kg。查体：头顶部可见两皮肤缺损，双眼结膜充血，鼻梁塌陷，阴茎发育差，尿道下裂于阴茎腹侧，阴囊发育差。外周血细胞遗传学检查,其染色体核型：46，XY，del(4)(p14)。     

男性46,XX/46,X,i(Xq)嵌合核型一例报道

无精子是男性不育患者常见症状,而染色体异常是无精子症诸多因素中常见的原因之一.对此,除进行临床内分泌功能、睾丸活检检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室在对无精子症患者筛查过程中,发现1例外观无明显异常,核型为46,XX/46,X,i(Xq)的男性患者.同时,结合临床体征进行分析.     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

46,XX,del(8) (p21)一家系两例

患者 女，结婚9年，怀孕4次。第1胎孕60多天自然流产；第2胎足月产一女，因患先天性心脏病在6岁时死亡（未做染色体检查）；第3、4胎均在孕80多天流产，经B超提示，胎儿只有30多天大小，且无胎心。查体：身高159cm,体重51kg，表型和智力无明显异常，无化学药物及射线接触史，无病毒感染史近亲婚配。患者父母非近亲婚配。患者母亲孕5次，流产3次。患者还有一妹妹。     

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

46例21三体综合征的产前筛查、诊断临床分析

21三体综合征是由环境与遗传因素共同作用所导致的一种严重的出生缺陷,群体发病率约1/800.为降低出生缺陷,提高人口素质沈阳市于1998年在市内5个区及3个郊区开展唐筛工作,截止至今在开展唐筛的地区共发生46例唐氏征儿,下面就46例唐氏征儿的产前筛查及诊断情况做如下报告分析.