绒毛膜细胞染色体直接制备法

绒毛膜细胞直接法制备染色体是一种新的早期产前诊断方法。本文用改良方法直接制备染色体,减少染色体丢失现象,获得较满意效果。本法资料表明分裂相出现率为100%,可进行核型分析者达94%,适用于6～11周孕妇,特别是孕7周左右效果更好。与绒毛膜细胞培养法相比,受母体细胞污染的可能性小,结果更可靠。此方法简单、快速、效果好、易于普及,对产前诊断提供了有效措施。     

孕早期绒毛的吸取技术与染色体的直接快速制备法

本文报告用自制绒毛吸取器吸取孕早期绒毛标本和直接制备染色体的方法,共60例。吉姆萨染色,同时作G带、C带和高分辨显带法。常规制片技术达到可作产前诊断水平者54例(占90%)。核型分析结果:30例为46,XY;23例46,XX;有一例葡萄胎的染色体有数目上的改变。文中对吸取绒毛能否一次成功,操作中引起出血和流产的可能性,以及绒毛吸取器的改进等进行了讨论。     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

绒毛细胞直接制备染色体方法

对闭经6～8周的健康孕妇100例用盲吸法,经宫颈吸取绒毛,直接制备染色体,发现取吸绒毛的时间以闭经40～50天为最佳,应用1％枸椽酸钠和0.075M氯化钾(1:1)的低渗液处理2次,并延长片龄3～4天,可获得满意的G带染色休,接近外周血染色体的水平。     

孕早期经宫颈吸取绒毛的产前诊断研究

在获取绒毛组织方面,国内外有盲取法、B超下抽吸法等,国内以盲取法较多,取材方法不同,并发症及安全性也有区别.本文介绍了自己设计的绒毛吸管,对在B超下取材和盲取法进行了对比和评价;对绒毛细胞直接制备染色体过程中存在的一些主要问题,在技术上进行了改进,并就有关问题加以讨论.     

绒毛细胞直接制备染色体方法的应用研究——附120例报告

绒毛细胞直接制备染色体是一种新的、快速的孕早期产前诊断染色体疾病的好方法。本文报道了120例人工流产前的孕妇经宫颈取微量绒毛用该法进行染色体检查,取材以孕6～8周为最佳,分裂相出现率达100%。本文还对秋水仙碱和低渗液的浓度和作用时间等进行了观察。     

绒毛活检在产前诊断中的应用

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是遗传病现代诊断的重点，即通过物理、生化和遗传等诊断技术和方法，对胎儿的遗传状况进行诊断，是实现优生优育的重要措施之一。产前诊断方法包括两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺（amniocentesis，AC）、     

绒毛高分辨染色体制备方法的探讨

为了探索一种更好的制备绒毛高分辨染色体的方法,本文对50例绒毛标本采用吖啶橙阻止染色体凝缩法,并改进显带技术制备绒毛高分辨染色体,另20例采用常规法作为对照组,结果显示吖啶橙方法有明显优越性。     

孕早期绒毛活检在产前诊断中的应用

目的：对不良生育史及家族遗传病史患者及基因携带者，在孕早期对胎儿作出正常与否的诊断，以达到优生的目的。方法：采用英国产的绒毛吸管，经宫颈途径进行盲取的方法。结果：对胎儿遗传性疾病的产前诊断共２０４例。其中染色体核型分析６９例，正常４６例（女２８例，男１８例），异常２０例（结构异常６例，数目异常１４例），３例无结果，成功率９５．６５％；地中海贫血：共１３５例，α－地贫共４７例，正常２３例，异常２４例     

改良绒毛细胞原位培养染色体制备的临床应用

目的探讨改良绒毛细胞原位培养和染色体制备的应用价值。方法对20份绒毛组织标本经酶消化解离后,进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果20例绒毛标本,培养成功率为100％,检出异常核型8例。结论该方法成功率高、操作简便、培养时间短、细胞损耗小,可供分析的染色体核型多,染色体形态质量好。     

早孕绒毛产前诊断——同一标本两种染色体制作法获得成功

自1988年开始,在以前原位贴片工作基础上,对孕6～9周人工流产病例,应用一次取材得到的绒毛,采取培养法和直接法制作染色体进行核型分析,报道如下。 资料和方法 随机采1988年孕6～9周人工流产179例标本。根据子宫位置,用自制的器械盲取(即宫腔内吸管负压吸取法)绒毛15mg左右,放入P.B.S或培养液中。用肉眼或在倒置显微镜下选择漂洗过的绒毛,放入0.25％胰酶内置37℃水浴锅里摇震10分钟后分二种方法进行。 1、培养法:拣出已剥皮的绒毛间质丝,剪碎压片韭置于CO_2培养箱,经5～14天培养,观察有无生长。若在倒置显微镜下见到球形发亮的细胞,尤其表现呈分裂细胞两两联在一块时,则进行收获,见图1～3。     

绒毛、羊水细胞培养与染色体制备

1956年steele和Brcg最先培养羊水成功，1983年意大利学者Simoni采用直接法成功地制备了早孕绒毛染色体，之后的二十几年中，我国的首都医院、湖南医科大学等，先后将此项技术地成功地应用于胎儿染色体病的产前诊断，我们首次实验成功，将面向临床开展染色体病的产前诊断。     

绒毛直接制备染色体的改良方法

本文针对绒毛直接制备染色体中存在分裂和质量不稳定的情况，而增加固定液作用时间。将低渗后的绒毛细胞换固定液后置冰箱（±4℃）过夜，并在60％冰乙酸解离绒毛细胞后再换固定液作用3小时或置冰箱过夜。结果所获得染色体形态、分散较以前改进。并可获得较高质量的分裂相。21例计数结果每例可分析的染色体占分裂相数的40.93％。     

早孕绒毛吸取与绒毛细胞直接制备染色体的探讨

1985年6月～1985年11月我们对早孕绒毛的取材和直接制备染色体初步进行了研究,共131例。在B超下取材19例,盲取112例,其成功率分别为37%,72.3%,其中80例进行了绒毛直接制备染色体的检查,每例都成功的发现了染色体,其中33例形态较好,可进行核型分析,最后对取材和直接制片问题进行了讨论。     

绒毛细胞染色体制备技术在实验教学中的应用

本文充实和更新了高等医学院校生物学实验教学内容，对开设人绒毛细胞染色体直接制备与分析实验的优越性，必要性和可行性进行了阐述。方法采用我室改进的绒毛细胞染色体直接制片法，实验成功率为８０．２６％，取得了满意的效果。结果表明该实验制备的染色体方法操作简单，易于掌握，分裂相出现率高，可以替代常规开设的小鼠骨髓细胞染色体标本制备与观察这一实验内容。     

孕早期绒毛膜绒毛细胞直接制备染色体标本核型分析100例

在100名孕妇中研究了孕早期经宫颈吸取绒毛膜绒毛的方法,探讨了与孕周周次大小、子宫位置、吸管方向及如何避免吸破胚囊和出血多等问题,子宫水平位置取材最易成功。用绒毛细胞短期培养快速直接制备染色体标本,秋水仙素浓度2—4μg/ml,作用一小时,低渗处理后可获良好染色体标本。自100名孕妇所获绒毛细胞染色体之核型分析,共发现三例染色体异常,其中47,XY,+21(唐氏综合征胚胎)一例,45,XO(特纳氏综合征胚胎)二例。     

高浓度秋水仙素直接制备孕早期绒毛膜染色体

本文提出一种孕早期绒毛直接制备染色体的改进方法。用高浓度秋水仙素(40μg/ml)不经培养,直接低渗,可制备出分裂相多、分散好、G显带较满意的染色体标本,可供核型分析。     

孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值。方法对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11¹3+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD4113+6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测。结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例。14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41⁴2双重杂合子,1例β4142双重杂合子,1例β41⁴2纯合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。