脐膨出膀胱外翻1例

脐膨出合并膀胱外翻临床罕见,甘肃省妇幼保健院小儿外科近期收治1例,现报道如下。     

乳腺巨大良性叶状肿瘤1例

患儿,女,13岁,因"左乳肿物1年"入院。1年前,自觉左乳房较右侧大,半年前月经初潮后,左乳房增大迅速,不伴发热、疼痛、溢乳等症状。既往无特殊用药史,月经周期规律。体查:胸廓无畸形,双侧乳房不对称,左乳房明显增大,浅表静脉扩张,乳头无凹陷,皮肤无红肿及橘皮样改变。左乳房可触及一无痛、边界清楚、质韧、活动、充满乳房的巨大肿物,大小     

先天性婴儿畸形7例报告

山东省文登市妇幼保健院自2004年12月20日～2005年1月20日正常分娩或引产共7例畸形儿，现将其致病因素分析报告如下。     

Schaaf-Yang综合征1例北大核心CSCD

Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等^[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起。截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道。现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊。现报告如下。     

男性儿童乳房发育症240例临床分析

该文回顾性地分析了240例男性儿童乳房发育症的临床资料。其中 3～10岁13例，11～15岁227例。双侧乳房增大者160例，左侧乳房增大者50例,右侧乳房增大者30例。240例男性儿童乳房发育症的病因包括青春期乳腺增生（n=219）﹑误服避孕药（n=2）、继发于其他疾病（n=5），14例无明确的原因，诊断为男性儿童特发性乳房发育症。7例病因明确者予病因治疗。1～3个月后，患儿乳房均有不同程度的缩小。其他病例未予任何药物治疗，定期随访，27个月内绝大多数病例增大的乳房均消退。［中国当代儿科杂志，2007，9（5）：404-406］     

以乳房发育为首发表现的46，XY完全性性腺发育不良1例

报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的 SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥大,可见尿道、阴道开口,处...     

中毒型细菌性痢疾23例临床分析

目的总结中毒型细菌性痢疾的临床特征，以提高对此病的早期诊断及治疗。方法对2000年1月～2004年10月贵州省龙里县妇幼保健院儿科23例中毒型细菌性痢疾患儿的临床表现、辅助检查及治疗资料进行回顾性分析。结果23例病例中19例治愈，2例转院，2例死亡。结论中毒型细菌性痢疾是细菌性痢疾的危重型，病死率高，早期诊断、积极治疗并加强健康教育的宣传对降低其病死率是非常有效的。     

第8届全国儿童心理行为发育学术研讨会征文通知

为了推动我国儿童心理行为发育工作的开展,促进儿童发育与行为儿科学的发展,中华预防医学会儿童保健专业分会儿童心理行为学组、湖北省妇幼保健院及《中国儿童保健杂志》编辑部将于2011年6月在武汉召开第8届全国儿童心理行为发育学术研讨会。会议本着实用、可操作、突出临床特点的原则,届时将邀请美国及国内著名儿童心理学、     

新生儿嵌顿疝并阑尾炎2例

柳州市妇幼保健院近年治疗2例新生儿嵌顿疝并阑尾炎,现报告如下： 病例一,男,36周早产,日龄27 d,入院体重3.5 kg.因哭闹1 d,右侧腹股沟区肿胀15 h入院.右侧腹股沟区可见一3 cm×3 cm质硬肿物,边界欠清,无皮肤潮红,透光（- ）,推之不可还纳腹腔中.     

青春期Klinefeher综合征47，XXY一例

患儿,男,15岁,因“体检发现双侧睾丸小”就诊。既往史无异常,遗精2个月,父母31岁生子,无遗传病家族史。查体：身高172．4cm,体质量49kg,智力基本正常,皮肤细腻,无喉结及胡须,双侧乳房未发育,外阴未见阴毛（阴毛P2期）,阴茎短小,双侧睾丸体积约5ml。辅助检查：骨龄与15岁男童相当。     

男性儿童乳房发育38例临床分析

目的：对男性儿童乳房发育症的病因、治疗经验进行总结。方法：回顾性分析38例2~14岁男性儿童乳房发育症的临床资料。结果：38例中17例为男性青春期乳腺增生症,2例可能与原发疾病有关,4例因误服药物或接触含“性激素”类护肤品所致,15例为男性儿童特发性乳房发育症。对3例B3期男性乳房发育患儿给予乳癖消片1.34 g口服,每日3次,连服1月;对16例年龄≥12岁的B2期伴有明显症状的男性乳房发育患儿给予乳癖消片1.34 g口服,每日3次,连服3~5 d;其余均未给予药物治疗,仅针对原发病因治疗。随访1月至1年,绝大多数病例增大的乳房均消退。结论：导致男性儿童乳房发育症的原因包括青春期乳腺增生、误服药物以及其他疾病的合并症等。绝大多数男性儿童乳房发育症是生理性的,仅临床症状明显患儿予药物治疗。     

儿童期系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症二例并文献复习

目的:探讨淋巴瘤相关噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH)的临床特点、诊疗及预后,为儿科工作者提供诊疗经验。方法:回顾性分析我院收治的2例儿童期系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征患儿的临床资料及预后,同时复习相关文献。结果:2例患儿以发热、肝酶升高、全血细胞数降低、休克、多脏器衰竭等为首发表现,确诊为HLH并...     

先天性颅锁骨发育不全1例

1 病例介绍 　　患儿,女,4岁8个月,因“囟门未闭,身材矮小“就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产出生,在家分娩,出生体重及出生时情况不详.出生后头颅骨软,生长发育落后于同龄正常儿童.1个月前经乡镇卫生院体检发现其前后囟门均未闭合,身材矮小.……     

小儿双侧卵巢巨大成熟畸胎瘤1例

小儿双侧卵巢巨大肿瘤少见,作者近期收治1例双侧卵巢旺大成熟畸胎瘤患儿,现报告如下。     

连续性脾性腺融合症1例

患儿,男,7岁,因发现左侧腹股沟区可复性肿物3年入院.3年前患儿在哭闹后家长发现左侧腹股沟区出现一肿物,约核桃大小,伴有疼痛,平卧后肿物自行消失,但似未完全消失,到医院就诊,诊断为左侧腹股沟斜疝.建议手术治疗,家长未决定手术.之后肿物经常出现,在站立、活动后出现,平卧后消失.于2009年7月14 日住院.入院体查：左侧腹股沟区及阴囊可见一肿物,约6 cm×3 cm×3 cm,肤色正常,边界清楚,柔软,挤压可以大部分还纳,残留一条索样物,疑似大网膜与疝囊底有粘连,不能完全还纳.     

染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

结核性脑膜炎患儿阵发性交感神经过度兴奋1例报告

目的探讨继发于结核性脑膜炎的阵发性交感神经过度兴奋病例的诊断及治疗。方法回顾性分析1例继发于结核性脑膜炎患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁,因嗜睡、呕吐入院,脑膜刺激征阳性;脑脊液检查提示颅内感染,结核菌素(PPD)试验、结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)和影像学检查提示结核性脑膜炎。治疗期间,患儿出现血压增高、心率增快、呼吸急促、肌张力异常和高热等阵发性交感神经过度兴奋;经普萘洛尔、安坦及氯硝安定治疗后改善。结论阵发性交感神经过度兴奋是结核性脑膜炎的少见表现,早期识别可以避免误诊和过度治疗。     

GLRA1 基因突变致过度惊吓反应症1 例临床及遗传学分析

目的总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性。同期脑电图未见发作期图形。实验室及神经影像学检查均无特殊。全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920AG杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变。该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病。患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高。结论该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗。