多种羧化酶缺乏症一例

患儿,男,3个月,主因间断抽搐半个月,精神差、呼吸深慢1d以“颅内感染？”收住PICU.患儿自入院前半个月开始出现无热抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲,双下肢强直,持续3～5s自行缓解,均为清醒时出现,最短间隔30 min发作1次,最长间隔2d,至住院时共发作30余次,入院当天发作6次,缓解后精神好,吃奶如常.     

小儿系统性红斑狼疮合并胰腺炎1例

患儿,男,8岁,因双手指尖脱屑5个月,反复水肿4个月,加重7d入院.5个月前,患儿无明显诱因出现双手指端黑斑,继而出现脱屑,无其他特殊不适.4个月前,患儿无明显诱因出现双足背麻木、水肿,面部日光照射后出现红痒,当地医院予以甲基强的松龙抗炎后症状缓解.3个月前,患儿出现双眼睑水肿,不伴尿少及双下肢水肿,仍有面部日照后红痒,予"速尿"利尿消肿,效果不明显.入院前7d,患儿出现双眼红肿,外院考虑诊断眼睑肿胀、过敏性结膜炎,予泼尼松抗炎、抗过敏治疗.2d前,患儿出现全身水肿,伴腹痛、腹胀、呕吐.其疾病过程中未出现少尿、尿频、尿急、尿痛.     

新生儿结核性脑膜炎一例

患儿 男,9d,因“皮肤黄染3d,反复抽搐1d”入院。患儿系G1P1,足月顺产,其母否认孕期感染史,否认胎膜早破史、宫内窘迫史及出生后抢救史,Apgar评分1、5、10min均为10分,出生体重3250g。入院前3d发现患儿颜面皮肤黄染,不伴发热、抽搐、纳差,大小便颜色性状无明显变化,未予特殊处理。入院前1d,患儿突发抽搐,呈头偏向一侧,口角向一侧抽动,四肢屈曲,伴口唇发绀,不伴双眼凝视及发热,反复发作约10min。入院前共抽搐3次,症状相似。     

婴儿Chiari Ⅰ畸形合并癫(癎)一例

患儿,女,1岁,主因"间断抽搐半年余"入院,表现为双眼上翻,口唇发绀,四肢抖动,持续4～5 min缓解,不伴发热.5个月前法洛四联症手术术后发作1次,入院前1 d从楼梯上滚落后出现抽搐2次,形式同前.     

小儿海绵窦血栓形成1例报告

病历摘要患儿男,5岁半,入院前9天无明显诱因发热、头痛,体温38～41℃,起病第3天曾因高热而抽搐、神志不清,经当地治疗热度略降、抽搐停止,神志转清,但仍头痛不止,以前额部尤重,曾有非喷射状呕吐4次.入院前1天双眼睑浮肿以急性肾炎收入院.患儿素健,农村生长,好下池塘嬉水.     

行为异常半月伴睡眠障碍和不自主动作5天

<正>病例介绍患儿女,2岁3个月,因行为异常半月、睡眠障碍伴不自主动作5 d入院。入院前半月患儿无诱因出现阵发性烦躁哭闹,坐立不安,左上肢屈曲强直,双下肢反复蹬踏,伴大喊大叫、胡言乱语,无双目凝视,不伴面色及口唇发绀,无大小便失禁,持续约半小时后自行缓解,否认发作后精神萎靡、嗜睡及肢体活动障碍,发作前无明确先兆症状。每天发作10余次,白天及夜晚均有发作,夜间难以入眠。入院5 d前出现反复舔咬唇舌,偶有阵发     

先天性二尖瓣裂缺一例

患儿:女,1岁9个月.因乏力、气促及浮肿半个月于2009年10月18日入院.患儿半月前无明显诱因出现乏力、气促、精神萎靡等症状,伴浮肿,初为眼睑浮肿,后逐渐至双下肢浮肿,尿量减少.无发热,伴有轻咳,无呕吐,食纳欠佳.既往病史不详.     

皮肤T细胞淋巴瘤并肾脏损害1例

患儿,男,10岁半.因疖肿伴间断发热5年半,发现蛋白尿6 d入院.患儿自5年半前面部、双手足等暴露部位反复出现皮损,起初为红色丘疹,逐渐扩大成疖,单发多见,约1周后消褪,留有痘疮样凹陷性疤痕,常伴手足水肿,夏季多发,对光照及蚊虫叮咬敏感,冬季好转,伴发热.     

CT扫描诊断小儿脑穿通性畸形1例报告

病例摘要患儿,女,4 9/12岁,因上感伴双上肢阵挛性抽搐,于1983年5月10日入院。患儿生后便出现右上、下肢无力,5～6月后渐转明显,于2岁半及3岁时各出现1次四肢抽搐及神志不清半小时。此次发病入院前当天曾呕吐胃内容物3次,非喷射性。入院时神志不清,面色苍白,双眼上翻,双上肢阵挛性抽     

儿童交替性偏瘫合并癫癎1例

<正>患儿,男,9个月,因发作性肢体瘫痪、反复抽搐4个月入院。患儿入院前4月余出现发作性左或右侧的上、下肢体瘫痪,无四肢同时瘫痪,觉醒时发作,睡眠中患侧肢体可活动,有时伴眼球水平或垂直震颤或者向一侧斜视,不伴意识障碍,每2~3 d发作一次;并有抽搐发作,抽搐时双目凝视、口唇苍白或发绀、四肢肌张力降低,意识丧失,呼之不应,持续1~2 min,每天发作5~6次。外院诊断为"癫癎",予口服丙戊酸+左乙拉西坦,