产前诊断粘多糖贮积症的方法及临床应用

粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天性缺陷而引起的一类遗传性代谢病，本文介绍了一种羊水粘多糖双向电泳分离技术，用该方法分析了30例妊娠中期羊水的粘多糖组份，结合其它生化方法对5例高危妊娠孕妇进行了羊水组份测定。两例孕妇羊水被明确诊断，终止妊娠并得到；临床证实。其余3例出生后被证实发育正常.     

1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变

正粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。各型MPS的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各     

粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多糖贮积症包括数种亚型,各亚型的临床表现虽然有些相似,但是由于不同的基因突变可导致不同酶活性缺乏的遗传病,所以在基因或酶学诊断与产前诊断上完全不同.     

粘多糖贮积症产前诊断的新进展

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症。未能降解的GAGs贮积于溶酶体中，造成细胞、组织和器官的功能失调，并且改变了代谢途径从尿中排出。     

羧氨基葡聚多糖那生物胶体液促进烧伤创面愈合的临床观察

目的 研究羧氨基葡聚多糖那生物胶体液(术尔泰)对烧伤创面愈合的影响.方法 选择60例烧伤住院患者作为观察对象,采用术尔泰溶液作为烧伤创面外用药(术尔泰治疗组),其中30例以浅Ⅱ度烧伤创面为主、30例以深Ⅱ度烧伤创面为主.采用同体对照方法,选择与观察组相匹配的30例浅Ⅱ度、30例深Ⅱ度创面作对照(油纱对照组).观察两组的愈合时间和创面感染率.结果 术尔泰治疗组创面局部感染率[5.0％(3/60)]明显低于油纱对照组[ 18.3％(11/60)],差异有统计学意义(x2=5.175,P＜ 0.05).术尔泰治疗组浅Ⅱ度创面愈合时间为(9.87±1.77)d、深Ⅱ度的创面愈合时间( 19.90±1.04)d,明显短于油纱对照组的(11.83±2.31)d、(21.73±1.70)d,差异有统计学意义(t=6.985、8.137,P＜ 0.01).结论 术尔泰用于烧伤创面愈合的治疗较传统创面处理方法创面愈合时间明显缩短,并明显减少创面感染率,值得临床推广.     

血样低温放置时间对黏多糖贮积症酶学检测的影响

目的探讨4 ℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。 方法选择2020年1月5日至9日，采集自5例健康志愿者(男性为2例，女性为3例，年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5×6管血样，置于4 ℃条件保存，于不同放置时间点(0、24、48、72、96、120 h)对其进行MPS酶学检测。同时收集本院医学遗传科20例健康受试者进行外周血细胞染色体检查后的剩余血样，将其混合与研究组同批次检测作为MPS酶活性正常值(对照组)。①观察研究组血样放置不同时间点，血浆颜色变化，并进行血浆游离血红蛋白(f-Hb)检测，评估血样溶血情况。②进行白细胞分离，并检测放置不同时间点白细胞中α-硫酸艾杜糖醛酸酶(IDUA)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(NAGLU)和β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性水平，比较各种酶活性水平在不同检测时间点的差异。所有受试者均签署临床研究知情同意书，本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会制定的伦理学批准，并得到该委员会批准(审批文号：20180094)。 结果①血样在放置72 h时血浆颜色开始逐渐变红，放置时间越长，变红的程度越深；血浆f-Hb水平提示放置72 h呈增高趋势，并且随着放置时间延长，溶血程度也越来越严重。②血样1~5放置24、48、72、96、120 h时，IDUA、NAGLU活性水平分别与自身未放置血样比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③血样1~5在放置24、48、72、96 h的GUSB活性水平分别与未放置血样比较，差异亦均无统计学意义(P>0.05)；但是，放置120 h时GUSB活性水平明显低于未放置血样，2组比较，差异有统计学意义(t＝4.601、P＝0.002)。 结论综合溶血情况和酶活性水平等多种因素，建议进行MPS酶学检测的外周血血样于采集后72 h(3 d)内送达检测实验室，72~120 h(3~5 d)送达实验室的血样，需取决于血样自身质量和待检测溶酶体酶类型，于120 h(5 d)时送达的检测失败可能性极大。     

应用微板速率法替代生化分析仪检测献血者丙氨酸氨基转移酶研究

目的应用丙酮酸氧化酶微板法、紫外-乳酸脱氢酶微板法测定丙氨酸氨基转移酶(ALT),探索适用于中小型血站及医院中心血库筛查献血者ALT的方法,以降低院内输血感染疾病的风险.方法选取体检和化验合格的381例健康献血者血标本及89例ALT异常的献血者血标本,应用全自动生化分析仪、丙酮酸氧化酶微板法、紫外-乳酸脱氢酶微板法分别测定上述标本ALT浓度.结果丙酮酸氧化酶微板法、紫外-乳酸脱氢酶微板法检测381例血清标本ALT浓度,与全自动生化分析仪结果的相关系数分别为r1＝0.9935,r2＝0.9862,使用3种方法检测381例血清标本ALT浓度为9.3～192 IU/L,3种方法检测结果之间差异无显著性(P＞0.05);3种方法测定89例ALT异常的献血者标本,异常结果差异无显著性;紫外-乳酸脱氢酶和丙酮酸氧化酶微板法的板内变异分别为3.32%、3.54%,板间变异分别为4.89%、5.48%.结论丙酮酸氧化酶微板法、紫外-乳酸脱氢酶微板法可有效替代全自动生化分析仪测定ALT,减少因输血造成的医院感染.     

家蝇抗菌物质的电泳分离及其条件优化

目的 研究以针刺诱导家蝇产生抗菌物质,对家蝇针刺诱导后抗菌物质的电泳分离条件以及热处理方法进行初步的探讨.方法 将家蝇3龄幼虫针刺体壁诱导48 h后提取血淋巴,100℃水浴血淋巴0、0.5、1、3、5 min,分别取上清液5、10、20、30μl进行酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以分离家蝇的抗菌物质.结果 热处理和未经热处理的血淋巴都以20μl的加样量分离效果较好,热处理时间以100℃水浴加热1 min血淋巴的电泳效果较好.比较针刺诱导和未经诱导家蝇的血淋巴,结果显示诱导后血淋巴中的蛋白质无论是种类还是含量上都有所增加,经过100℃水浴加热1 min后,血淋巴条带的数量和丰度均有所增加.结论 100℃水浴加热1 min,加样量为20μl为家蝇血淋巴最佳处理效果.针刺诱导可以使家蝇血淋巴产生新的蛋白质,这些蛋白质可能是诱导产生的新的抗菌物质.

Abstract：

Objective To study the antibacterial substances produced by Musca domestica and heattreatment and electrophoresis isolation of the substances. Methods After the 3rd instar larval of Musca domestica being induced for 48 hours by pricking, the hemolymph was collected and bathed at 100 ℃ for 0,0.5,1,3,5 min. Antibacterial substances of Musca domestica was isolated by electrophoresis with acide polyacrylamide gel using 5,10,20,30 μl doses. Results 20 μl was the optimum dose both for bathed and non-bathed hemolymph. Water bath at 100 ℃ for 1 min was the optimum bath time for hemolymph. Comparing induced hemolymph with non-induced hemolymph, the protein of the induced hemolymph was increased in the number and content. After 100 ℃ bathed for 1 min,it showed that the bonds of hemolymph increased both in quantities and contents. Conclusion Optimum treatment is 100 ℃ bath for 1 min and 20 μl of adding dose. Pricking inducing can produce new proteins in hemolymph, which are the new induced antibacterial substances.     

内刊

别冷落“罕见病患者” 血友病、粘多糖贮积症、结节性硬化症、肉毒硷缺陷症……很多不为人知的罕见病都有一个形象的统称——“孤儿病”，因为患病人数相对较少，患者的处境也往往会被忽略。当前，我国对于罕见病的立法和对患者的救助机制，远远落后于一些发达国家。     

丙氨酸氨基转移酶的微量检测法

丙氨酸氨基转移酶(ALT)的检测,一直沿用常规的赖氏法,但赖氏法在使用中也存在一定的局限性。当样本批量较大时,使用该法检测ALT,必须牵涉较大的人力与物力。为了克服这一缺陷,对原赖氏法加以改进,建立一种赖氏微量法检测ALT。以期提高检测功效,达到理想的检测效果。1材料与方法1.1材料赖氏法丙氨酸氨基转移酶试剂盒(北京化工院):pH7.4磷酸盐缓冲液(PBS)0.1mol/L;微量移液加样器(5～50μl,0.5～50μl,法国Gilson公司);酶标仪、洗板机及96孔微量酶标板(芬兰);恒温水浴箱(上海);721分光光度计(北京)。1.2方法1.2.1标准曲线的制作在常规方…     

保健食品中水溶性多糖测定方法改进

水溶性多糖是指分子量大于10 kD且能溶于水的聚合糖,大多具有明显的抗肿瘤活性和免疫调节功效,它广泛存在于植物(如黄芪、枸杞等)、菌类(灵芝、虫草等)和藻类(如海带、螺旋藻等)中,并作为许多保健食品的功效因子使用,其含量测定方法有比色法、液相色谱法、电化学分析法和生物传     

献血前干式生化法丙氨酸氨基转移酶初筛合适限值的确定

目的通过对不同ALT初筛检测结果范围的献血者标本复检阳性率进行分析研究,为献血者初筛ALT合适限值的确定提供依据。方法初筛采用艾康Mission C-100干式生化分析仪及其配套的ALT试纸条进行测定,复检采用迈瑞BS-300全自动生化分析仪及其配套的ALT试剂进行测定,记录并分析标本在不同ALT初筛检测结果范围的复检阳性率。结果将ALT初筛检测限值定在≤45 U/L可使采血后ALT淘汰率大约控制在1.4%。结论通过对献血者初筛ALT合适限值研究确定,最大限度避免血液浪费,同时不会因过渡淘汰导致血源不足。     

丙氨酸氨基转移酶微量检测体系的研究与应用

丙氨酸氨基转移酶，即ＡＬＴ，是临床检查常用的一项指标，也是评价身体健康状况的必检项目。常规测定方法有比色法和速率法，速率法因需专门的仪器而使其受到一定的限制。比色法中，目前国内广泛使用的为赖氏法。因其存在有一定的局限性，为此本人对赖氏法进行了较为系统...     

高血糖与高尿酸血症对丙氨酸氨基转移酶异常的交互作用

目的  研究高血糖与高尿酸血症的交互作用对丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase,ALT）异常的影响。 方法  选取湖北宜昌地区2018年3-11月健康体检人群5 223名资料完整者进行研究,比较分析508例ALT异常组和513例正常组人群的代谢特征。应用Logistic回归模型研究危险因素的独立效应,应用相加模型、相乘模型对危险因素间的交互作用进行分析。 结果  ALT异常组的尿酸、甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、收缩压、舒张压、体重指数、天冬氨酸氨基转移酶水平均高于对照组,差异有统计学意义（均有P < 0.05）。控制混杂因素后,多因素Logistic回归分析模型结果显示,高血糖及高尿酸血症并存时的ALT异常风险为血糖及尿酸正常者的5.62倍（95% CI：1.65~19.73,P=0.004）。ALT异常危险因素的交互作用分析显示,高血糖及高尿酸之间不存在相乘交互作用,但具有相加交互作用,交互作用指数、相对超危险度比、归因比、纯因子归因交互效应百分比分别为3.02、3.09、54.98%、66.87%。 结论  ALT异常患者同时存在多种代谢指标异常,高血糖及高尿酸血症的正交互作用是其重要危险因素之一,两者共存可增加患病风险。     

二氨基联苯分光光度法测定水中硒的改进

生活饮用水卫生规范[1]中对于硒的测定方法有多种,其中二氨基联苯胺分光光度法,仪器设备简单、操作方便,多被基层单位在实际工作中采用.但作者在实验中发现;该法的测定精密度较差,主要为甲酚红指示剂在pH6.5～7.0时变色不明显,需凭经验和熟练程度而较难把握;进而影响甲苯的萃取效果.本研究在萃取时改用溴甲酚紫一甲酚红混合指示剂,使PH值的变化终点非常明显,克服了上述缺点,现报告如下:……     

山药多糖及其硒多糖抗氧化性的比较研究

目的:比较山药多糖和山药硒多糖的抗氧化活性。方法:采用邻苯三酚自氧化法测定两者对超氧阴离子自由基的清除作用,水杨酸法测定羟自由基清除作用,HPLC法测定DPPH浓度评价对DPPH自由基的清除作用,并与维生素C进行了比较。结果:山药多糖、山药硒多糖和Vc对超氧阴离子自由基清除的IC50值分别为1.852 mg/ml、1.515 mg/ml和0.6124 mg/ml。对羟基自由基清除IC50值分别为1.130 mg/ml、0.988 mg/ml和0.075 mg/ml;对DPPH基清除的IC50值分别为0.68 mg/ml、0.62 mg/ml和0.33 mg/ml。结论:山药硒多糖比山药多糖的抗氧化活性强。     

硝基苯法生产4-氨基二苯胺职业病防护设施评价

目的调查了解硝基苯法生产4-氨基二苯胺存在的职业病危害因素对职工健康的影响。方法通过现场调查、检测和职业健康检查,对职业病防护设施运行效果进行分析。结果对生产过程中存在的苯胺、硝基苯、硫酸、甲醇、甲苯、乙苯、镍、高温、噪声等职业病危害因素进行了检测。苯胺短时间接触浓度为0.30～1.46 mg/m3,时间加权平均浓度为0.30～0.32 mg/m3;硝基苯短时间接触浓度为3.30×10-3～26.67×10-3mg/m3,时间加权平均浓度为3.30×10-3～8.30×10-3mg/m3;各工种接触噪声强度为77.3～84.6 dB(A);工作场所高温测量结果为19.7～21.4℃;苯胺、硝基苯等职业病危害因素检测结果全部符合国家职业接触限值。企业连续3年的职业健康检查表明肝功异常率较高。结论硝基苯法生产4-氨基二苯胺生产过程对职工健康存在潜在影响。     

二氨基联苯胺分光光度法测定水中硒的探讨与改进

硒是生物体所必需的微量元素之一,过量硒又会引起硒中毒.水中硒主要是以无机的六价硒、四价硒、负二价硒和某些有机硒的形式存在,也可能有微量硒附着在固体颗粒物上.     

快速敏感的血清脂蛋白电泳法

国内对血清蛋白电泳多采用的是琼脂糖凝胶电泳法。有少数实验用乙酸纤维生素膜电泳法，分离和显色效果均不是很满意。因此，不少实验室已废弃脂蛋白电泳，改用脂蛋白胆固醇和载脂蛋白测定。