全身性肉芽肿性皮肤松弛症一例

患者女,52岁.全身多发性皮疹、结节伴红肿、奇痒、间歇性发热18年于2007年lO月2日人院.18年前,输卵管妊娠手术中输入A型血.输血后前额部、右腰部出现皮疹、风团.皮疹、风团初起时无痒,医院诊断为过敏反应,使用抗过敏药皮损无明显改善.     

毛囊角化病一家系

先证者(Ⅱ4) 男,28岁,因"全身垢着样皮疹近20年"就诊.先证者10岁时颈部开始对称出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹,皮损程度随年龄增长逐渐加重,表面渐覆以灰褐色油腻性痂,部分逐渐增大成疣状,并趋向融合,形成不规则的疣状斑块;皮损范围也进一步扩大,现已扩展至整个面部躯干以及四肢,以油脂分泌旺盛和多汗摩擦部位为严重.     

屈侧网状色素沉着一家系15例

先证者（Ⅲ16）女，43岁，颈部、手腕部、会阴部、腹股沟及大腿内侧出现色素斑20年。患者自23岁起颈部渐出现点状色素斑，皮疹渐增多、颜色渐加深，尤其在患者发育期、精神紧张和妊娠期间皮损明显加重，近3年腹部开始出现色素减退斑，无明显自觉症状，皮损明显存在夏季加重冬季减轻现象，否认其他内科疾病史，月经正常。皮肤科情况：手腕、股内侧、外阴部、腋部、肘窝、     

结节性硬化症1例

患者女，25岁。因面部、前额部皮肤出皮疹20年就诊。患者于5岁左右时面部开始出疹，针尖至绿豆大小不等，且范围逐渐扩大，随后额部皮肤也出现同样皮疹，无自觉症状，至青春期时面部皮疹明显加重，聚集明显，且右足小趾部甲周突然出现红绝赘生物；患者10岁时曾出现阵发性抽搐，并伴有短暂性意识丧失，在当地医院检查脑电图异常，诊断癜痫，给予抗癫痫药物治疗近1年（具体药名及剂量不详），症状有所减轻，得到控制后减量至停药，至今未再发作。近几年来面部皮损无明显变化。患者自幼智力与同龄儿童相比较差，学习成绩差。其父有类似皮损及癫痫病史，10年前病故，死亡原因不详。家中其他成员无类似疾病史。     

Cockayne综合征一家系两例

患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视力减退,同时伴有夜盲,并始有听力下降.     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例

先证者（Ⅳ10）男，33岁。出生后3个月掌跖部开始出现弥缦性角化，同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫。随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重，边界清楚，角化性皮损边缘有明显的红斑，掌跖部色泽淡黄，表面光滑，半透明、干燥。皮损表面呈松树皮状，指趾关节处黄褐色角化性关节垫。诊断：弥漫性掌跖角化病伴关节垫。     

女阴汗管瘤1例

患者女，40岁。因外阴部皮疹5年，加重半年，月经后瘙痒，经量增多就诊。专科检查：双侧大阴唇外侧可见多个米粒至黄豆大小，正常肤色的丘疹，较坚实，边界清。身体其他部位皮肤未见类似皮损。切除大阴唇处1个结节送检。     

毛囊角化病一家系15例

先证者(Ⅲ_(19)) 男,62岁.患者30余年前无明显诱因出现颈部红色小丘疹,逐渐延及胸腹部、背部、臀部及大腿部,自觉瘙痒明显,皮疹夏季加重,可伴感染、渗液,不伴发热,冬季减轻,但皮疹从未全部消退过.否认慢性病史及其他病史.     

寻常型银屑病一家系11例

先证者　女 ,32岁 ,因“全身皮疹 10余年 ,加重 1月”就诊。患者于 12岁时 ,头部首先出现皮疹 ,搔抓时有大块鳞屑脱落 ,基底可出现点状出血。曾多次在外院治疗 ,每逢秋冬季节病情加重 ,皮损面积逐渐扩大。查体 :发育正常 ,无智力障碍及其它系统疾病。皮肤科检查 ;头皮、颜面、躯干及四肢散在分布点滴状及斑片状鳞屑性斑丘疹 ,薄膜现象 (+) ,Auspitz征 (+)。诊断为寻常型银屑病。家系调查 (图 1)　该家系 3代 2 8人 ,寻常型银屑病患者11人 ,其中男 7人 ,女 4人 ,发病年龄 12～ 32岁 ,平均发病年龄为 (2 3.4± 6 .2 4)岁。该家系的 10例健在…     

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系

先证者 男，6个月，为第1胎第1产足月顺产儿。自生后不久即于面、颈及胸部出现湿疹，局部用药效果欠佳，迁延不愈。入院前3个月皮疹加重，头面及胸部均弥漫分布，有结痂、渗出。入院前2个月皮疹结痂、渗出加重，部分感染化脓，并出现反复的发热及腹泻，静脉点滴“消炎药”后，发热、腹泻症状缓解，但皮疹仍无明显改善。     

干皮病－痴呆综合征一例

干皮病－痴呆综合征一例文霞，吕冰清患儿男，７岁５个月，因面部、四肢伸面色素沉着伴智力发育迟缓７年余就诊。患儿２月龄时双侧面颊起红斑，２～３天后开始脱屑，反复发作，日晒加重，伴眼睑充血，畏光，８～９个月时发展至额部、双前臂伸面。２岁后病变部位变黑，出现...     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

Cockayne综合征一例

Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征一例李明患儿女，６岁。因发育落后及光敏性皮疹入院。足月顺产，出生体重３０００克。１岁会坐，２岁能走，至今仍步态不稳。１岁半会叫＂爸爸＂、＂妈妈＂，现仅能说简单几字的话，亦不会数数。１岁半起面部出皮疹，日晒加重。其妹１岁余，发育正...     

急性痘疮样苔藓样糠疹一例

患者男 ,13岁。进行性皮疹 6年 ,咳嗽、咯痰 2年 ,加重伴低热 6个月 ,于 2 0 0 0年 1月 2 5日入北京胸科医院。 6年前龟头出现一红黑色米粒大皮疹 ,逐渐扩大伴龟头糜烂。4年前双足出现多个黑色米粒大皮疹 ,逐渐扩大融合进而形成溃烂 ,双脚拇趾甲下亦出现相同病变使趾甲脱落。相继于4年及 2年前下腹及双上臂内侧、鼻背出现红黑色皮疹 ,皮疹逐渐扩大。体检 :鼻背有 4ｃｍ× 5ｃｍ大小浅棕色色素斑 ,表面附有少量鳞屑但无薄膜现象及点状出血现象 ,色素斑边缘有一排暗红色丘疹样隆起 ,直径约 0 .3～ 0 .7ｃｍ ,表面粗糙、部分结痂 ,丘疹表面无网…     

3例脑膜癌病的临床与脑电图分析

３例脑膜癌病的临床与脑电图分析孙金旭１病例资料例１女，５１岁。渐起持续性头痛、阵发性加剧１个月，近１周加重伴喷射性呕吐于１９９５年５月１８日就诊。头痛为胀痛性，顶枕部明显，服止痛药无效。查体：神志清楚，眼底视乳头水肿，颅神经及四肢肌力、感觉正常，四肢...     

蝶鞍部脊索瘤伴肺转移1例

患者,男性,22岁。因声音嘶哑,饮水呛咳、吞咽困难18个月,左侧偏头痛16个月。口角歪斜6个月入院.曾作9次鼻咽部活检未见癌。终因病情加重而死亡。尸解所见:青年男尸,身长155cm,体重39kg,消瘦体质.常规开颅后,蝶鞍部见一灰白、半透明的肿物,大小约5×4cm,蝶骨破坏。肿瘤侵及脑干和右恻小脑,深部侵及第四脑室,并在其中见一脱落的