肝豆状核变性40例临床分析

目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现与早期诊断。方法分析40例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果诊断正确24例,误诊16例,误诊率40．0％。40例中,神经、精神异常者25例,伴肝炎、肝硬化13例,关节痛2例,消化道出血2例,其他1例。K—F环阳性39例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的病变依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘疾病、胶质瘤、肾炎、癫痫、贫血和消化道大出血等。结论肝豆状核变性多见于青少年,以神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K—F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述症状的疑似患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查,以免误诊误治。     

肝豆状核变性早期诊断的探讨(附78例报告)

目的：探讨肝豆状核变性（Wilson disease,WD)的临床特点，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊，早期诊断。方法：回顾性分析78例WD的家族性遗传特征，临床表现，实验室及特殊检查、首次误诊情况；结果：WD以累及肝、脑为主的多系统损害症状为其临床特征，儿童期多以肝脏损害为主起病，多为症状前期型，23．08％有明确的家族史；首次误诊率高达76．92％，尤其是以少见脏器损害为首发症状者甚。结论：重视对先证者的家族筛查工作，对幼儿期不明原因的肝酶异常者，儿童期或青少年期出现不明原因的锥体外系、精神症状者，高度警惕本病，可减少误诊，早期确诊。     

肝豆状核变性的诊断（附14例临床分析）

肝豆状核变性又称Wilson病(WD)．是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。本病好发于青少年．主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节,变性．角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。因本病发病率低,且起病隐袭、早期丧现不典型．不易引起亲属及医生的重视、常延误诊治。为探讨肝豆状核变性的临床特点及诊断方法、以求早期诊治．减少误诊误治,提高患者生存质量,现将我院1990-1999年收治的14例肝豆状核变性患者的临床表现及诊断分析如下。     

27例儿童肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析27例儿童HLD病的早期临床表现、血常规检查、角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）及首次误诊情况。结果 27例患儿中,以肝功能异常为主要表现者22例;伴神经、精神异常者9例;关节痛者2例;其他症状者2例。裂隙灯下角膜K-F环阳性22例,血清铜蓝蛋白、铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、精神疾病、癫、关节炎、肌营养不良、肾炎等,误诊率达55.5%。结论儿童HLD以肝损害及神经系统为主要临床表现,常伴有关节、肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征。儿童HLD易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后非常重要。建议对易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治。     

肝豆状核变性53例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点及误诊原因,以加深临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院1999～2008年收治的53例肝豆状核变性患者的临床资料。结果肝豆状核变性患者可出现多个系统受损表现,肝脏和神经系统受损最常见。K—F环阳性率为88．7％,血清铜兰蛋白、铜氧化酶活力、CT及MRI检查有重要诊断意义。结论本病的临床表现复杂,易误诊,对原因不明的肝病,有神经精神症状伴有肝脏受损的患者应警惕本病的可能。早期诊断、早期治疗意义重大,对患者的兄弟姐妹应行本病的筛查。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性4例分析

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)系先天性铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病。临床表现复杂多变,常有神经系统锥体外系症状及肝脏病损等,而以肾脏损害为首发症状时早期易被误诊。我院自1994年～1997年共收治肝豆状核变性患儿18例,其中以肾脏损害为首发症状的有4例,现报告如下。     

18例小儿肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性 ,又称威尔逊病 (wilson's disease,WD) ,是儿童期少见的一种常染色体隐性遗传病。其特点是铜代谢障碍 ,导致铜在肝、脑、肾、角膜等组织沉积 ,引起一系列临床症状。本病症状和早期表现多样 ,临床上易误诊 ,本文总结我院1988年 1月～ 1999年 11月收治的 18例本病患儿 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 18例 ,起病年龄 5～ 12岁 ,平均 9.2岁 ,其中 5～ 8岁起病 4例 ,9～ 12岁起病 14例。男 5例 ,女 13例。确诊时间为入院后 1～ 2 3d,住院时间 8～ 45 d。1.2　临床表现　本组患儿起病隐匿 ,症状多变 ,以肝脏、肾脏损害…     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的 :分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因。方法 :对 16例肝豆状核变性患儿进行临床分析。结果 :16例患儿首发肝症状 9例 ,肾症状 3例 ,溶血性贫血 3例 ,脑症状 1例。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、肾功能不全、溶血性贫血、脑炎等。结论 :本病易被误诊误治 ,早期诊断治疗非常重要     

首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究

目的总结以神经系统症状为首发症状的肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，为提高本病的早期诊断水平提供临床依据。方法分析1997年1月至2003年6月收治的以神经系统症状为首发症状的26例WD患的临床资料。结果WD的首发神经系统症状主要包括锥体外系症状、认知功能障碍、智力下降等。所有患均可见典型K—F环，分别有84．6％、46，2％和56．5％患出现血清铜蓝蛋白下降、血清铜升高和24h尿铜升高；23．1％和53．8％患分别有转氨酶升高和尿常规异常；73．7％患有头颅CT／MRI阳性发现。结论对出现不明原因神经系统症状的儿童和青少年患应注意WD可能性，伴有肝肾功能异常更应高度怀疑。角膜K—F环，血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜测定均为灵敏度和特异性较高的诊断指标，头颅CT／MRI亦有辅助诊断价值。     

急性白血病29例误诊分析

急性白血病典型的临床表现有发热、贫血、出血和肝脾、淋巴结肿大等，但有时本病早期仅以某一系统单一症状为主要临床表现，给早期诊断造成一定困难，易导致误诊、误治。本收集我院1985～1995年急性白血肩早期误诊的29例，就其误诊原因作一简要分析。     

急性白血病29例误诊分析

急性白血病典型的临床表现有发热、贫血、出血和肝脾、淋巴结肿大等，但有时本病早期仅以某一系统单一症状为主要临床表现，给早期诊断造成一定困难，易导致误诊、误治。本文收集我院1985～1995年急性白血肩早期误诊的29例，就其误诊原因作一简要分析。     

以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.     

小儿肝豆状核变性6例误诊原因分析

肝豆状核变性又称wilson氏病,系体内铜代谢异常所致。主要临床表现有肝脏和基底节损害症状及角膜色素环(Kaysen-Fleischer)。由于本病的症状比较复杂,常被误诊。本院儿科近10年来收治本病7例,其中6例误诊。本病若能早期诊断,早期治疗,其预后较好。为提高对本病认识,减少误诊,现将其误诊原因分析如下。     

13例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD)，系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其发病率约为1／(50万～100万)，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本病的早期症状多样化且不典型，常常在早期延误诊断，现将我院1983年～2002年收治的13例HLD误诊病例分析报告如下。     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

误诊为神经系统疾病的中老年甲减7例临床分析

目的探讨成人原发甲状腺功能减退症的误诊原因。方法回顾性分析曾被误诊为神经系统疾病的7例甲减患者临床资料。结果原发性甲状腺功能减退症多见神经系统损害症状,易误诊为神经系统疾病。结论本病临床症状缺乏特异性,临床表现多样复杂,误诊率极高,避免误诊的关键在于对本病的警惕,提高临床医师综合分析能力。     

以构音障碍为首发症状的肝豆状核变性2例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HID）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,又称Wilson病（Wilson Disease,WD）。本病好发于青少年,主要表现为肝硬化,脑部尤其是基底节变性、角膜色素环（K—F环）和肾脏损害等。因本病发病率低,起病隐袭,早期表现不典型,常延误诊治。现将在我院门诊就诊的两例HID患者做一报道,旨在引起医务工作者对此类患者的注意.     

临床易误诊为小儿病毒性脑炎的疾病4例报道

病毒性脑炎多以散发形式起病，因临床表现与辅助检查无特异性，早期神经系统症状和体征不典型，因此在很多脑部疾病和药物中毒患儿出现神经系统症状时易误诊。2004～2006年我院共收治4例误诊为病毒性脑炎的患儿，现报道如下。     

Wilson病患者角膜K-F环的临床研究

目的探讨Wilson病(WD)患者角膜Kayser-Fleische(rK-F)环与临床分型以及发病年龄之间的关系。方法总结1 039例WD患者裂隙灯检查角膜K-F环的检测结果,比较不同临床分型方法和发病年龄段的患者的阳性率。结果肝型、脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于亚临床型患者(P=0.00),脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于肝型患者(P=0.00)。不同年龄组中,5～9岁、10～19岁、20～29岁和≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5岁组患者(P=0.00),10～19岁、20～29岁、≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5～9岁患者(P=0.00)。结论对于发病年龄在10岁以上且有脑损害症状(或有肝、脑等多脏器损害症状)而怀疑为本病的患者,角膜K-F环检查具有较高的诊断价值。而对于10岁以下或以肝损伤为主的疑诊患者,即使角膜K-F环检查结果阴性仍不能排除本病,需行铜代谢检查等检查明确诊断,以避免误诊或漏诊的发生。     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.