脑型肝豆状核变性MRI诊断价值

目的：分析脑型肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ,HLD）的MRI特征,探讨MRI对脑型 HLD的诊断价值。方法回顾性分析经临床证实的52例脑型 HLD患者的颅脑MRI资料,所有患者均行MRI平扫及DWI成像。结果8例M RI平扫无明显异常,DWI呈等信号。38例表现为双侧基底节区及丘脑对称性分布的稍长 T1、稍长 T2信号,DWI呈稍高信号,其中11例累及中脑及脑桥,呈稍长T1稍长T2信号,4例双侧小脑齿状核呈长T2、长 T1信号影。6例表现为双侧基底节对称性短T1短T2信号,DWI呈稍低信号。36例见不同程度脑萎缩。结论 MRI对脑型HLD有很高的诊断价值,可作为影像检查首选方法,其信号变化可反映病程、判断疗效及预后。     

肝豆状核变性的脑MRI与临床表现的相关分析

目的探讨肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）的脑ＭＲＩ表现特点与ＨＬＤ病程及神经体征间有无相关性，以及ＭＲＩ是否有助于ＨＬＤ的诊断。方法对１６例具有角膜Ｋ－Ｆ环阳性、锥体外系体征以及生化检验异常的ＨＬＤ患者进行了头部ＭＲＩＳＥ序列横轴面和矢状面扫描。结果异常信号多呈长Ｔ１长Ｔ２且分布广泛，对称出现，Ｔ２加权像低信号为本病较具特征性的改变，病变分布以豆状核、丘脑及脑干为显著，其分布与某些神经体征有很好的相关性，但与病程间无相关性。结论ＭＲＩ有助于ＨＬＤ的诊断。     

肝豆状核变性44例CT扫描分析

本文报道了39例脑型及5例肝脑型肝豆状核变性的CT扫描所见。此44例肝豆状核变性病人均经典型锥体外系征、K-F角膜色素环及(或)生化检查确诊。CT均有异常改变,但使用对比剂前后无变化。常见的CT异常为脑室扩大(64％),特征性基底节区域密度降低(55％),大脑皮质萎缩(52％),脑干萎缩(16％),和基底节钙化(9％)。受检病人几乎都伴有一项或一项以上的其他CT异常,这些CT异常大都与临床表现相符。     

肝型和无症状型肝豆状核变性颅脑磁共振分析

目的观察肝型和无症状型的肝豆状核变性颅脑MRI表现。方法对我院2014年5月-2016年5月收治的97例肝型和28例无症状型WD患者,均行头部MRI检查。结果 125例患者中颅脑磁共振检查发现有108例患者(87.8%)有脑部异常信号样改变,其中肝型83例,无症状型25例;83例有脑萎缩改变,肝型63例,无症状型20例。结论肝型和无症状型肝豆状核变性患者颅脑MRI异常信号比例较高,主要集中在壳核;信号改变主要为对称性长T_1和长T_2,未发现有混杂样信号改变;病程与脑干和壳核相关,发病年龄与壳核、苍白球、尾状核密切相关;Child-Pugh分级与颅脑磁共振改变没有明显相关性。     

肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的颅脑3.0T MRI表现,评价颅脑3.0T MRI扫描对肝豆状核变性累及神经系统的诊断价值。方法回顾性分析40例肝豆状核变性累及神经系统者的颅脑3.0T MRI资料。结果 36例累及颅脑基底节多个核团,呈左右对称分布,4例仅累及双侧豆状核,部分病例(13/40)伴额、顶、枕叶和(或)胼胝体受累。病灶表现为稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR多呈高信号,部分病灶呈低信号,部分患者(10/40)部分病灶DWI呈高信号。结论肝豆状核变性累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、尿铜及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断。     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

11例肝豆状核变性的磁共振影像学观察

１１例肝豆状核变性的磁共振影像学观察刘吉良，李义召，张凤芝，张守瑞自１９９０年以来，我们观察了１１例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的磁共振（ＭＲＩ）影像学改变，目的是研究ＨＬＤ的ＭＲＩ表现与临床症状、病程进展、治疗效果之间的相互关系。并对ＨＬＤ脑病灶的Ｍ...     

11例肝豆状核变性病人颅脑MRI的表现

报道１０例肝状核变性病患者未经治疗时和１例治疗后的颅脑ＭＲＩ结果：１０例显示局灶性损害８例在壳核见异常图像（其中６例同时在尾状核见异常图像，４例同时在丘脑见异常图像）。Ｔ１图像显示壳核。尾状核，丘脑，中脑和小脑局灶性低信号，因此在尾状核，壳核，中脑和桥脑的ＭＲＩ异常发现对本病具有一定程度的诊断价值。     

肝豆状核变性患者脑MRI特征与临床表现的相关性研究

目的 探讨肝豆状核变性(wilson disease WD)患者头部MRI特征与临床表现的相关性.方法 对79例确诊WD患者的头部MRI特征与临床症状及其它主要辅助检查资料进行分析.结果 根据首次头部MRI检查结果,将患者分为A组(14例):头部MRl检查无异常发现;B组(65例):头部MRI检查有异常发现.病变集中于豆状核、脑干、尾状核和丘脑,多呈长T2W长T2W信号,但8例患者呈现短T2W其中2例为长T2W短T2W混杂信号.A、B两组年龄有显著性差异,A组患者神经系统检查全部正常,B组中有9例患者神经系统检查正常.WD患者脑部病变部位与病程之间无统计学意义(P＞0.05).构音障碍与尾状核关系较为密切,肌张力障碍与中脑的关系较为密切,震颤与丘脑的关系较为密切.结论 MRI检查是诊断WD的有效方法,头部MRI异常信号可先于临床表现而出现,病变较集中于豆状核、脑干、尾状核和丘脑,短T2W信号为本病具特征性的病理改变.WD患者脑部病变部位与病程之间无很好相关性,构音障碍与尾状核关系较为密切,肌张力障碍与中脑的关系较为密切,震颤与丘脑的关系较为密切.     

肝豆状核变性11例死亡分析

本文对肝豆状核变性６０７例住院患者中１１例死亡者进行了分析，提示少儿起病者病死率高于青壮年，以肝害为突出表现的内脏型与脑内脏型预后明显不如脑型患者；其死因前者以肝功能衰竭与上消化道出血为主，后者多因继发感染等致死。     

肝豆状核变性56例临床分析

目的回顾分析肝豆状核变性患者临床资料,总结其临床特点。方法回顾分析1994-01～2011-01本院收治的56例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数2.6 a;临床表现以肝损害为主26例,以神经系统损害为主16例,二者兼有14例;角膜K-F环阳性42例,血铜蓝蛋白降低52例,头颅CT或MRI阳性31例。结论该病从发病到确诊时间长。临床表现主要以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查、头颅CT和MRI检查对诊断具有重要意义。     

肝豆状核变性患者的执行功能障碍

目的 通过神经心理学测验评估肝豆状核变性(HLD)患者的执行功能变化特点,探讨其发生机制. 方法 选取102例HLD患者为研究对象.根据颅脑影像学有无异常分为CT/MRI阳性组(70例)和CT/MRI阴性组(32例),另选择30名健康志愿者做为正常对照组.分别记录测试者瑞文标准推理测验(R'SPM)、Stroop色-字干扰测验(CWT)、连线测验OMT)的结果. 结果 3组比较在R'SPM总分、知觉辨别、比较推理、系列关系、抽象推理,CWT的字义干扰时间、颜色十扰时间,TMT的B项耗时数及干扰量上差异有统计学意义(P<0.05).结论 HLD患者存在执行功能障碍,CT/MRI阳性组的损害严重程度和范围更为明显.额叶-纹状体环路上的破坏可能是HLD患者执行功能障碍的重要机制之一.     

Wilson氏病多器官的病理和超微病理学研究

本文对1例HLD死者进行了病理和电镜研究。肉眼可见结节性肝硬化,脾肿大,脑萎缩和豆状核软化灶等。光镜显示坏死后性肝硬化,可见铜离子在肝细胞及其周围沉积;在基底节区可见散在的神经细胞变性,继发性的神经胶质增生,并可找到Alzheimer Ⅱ型细胞。对5种器官(肝、肾、脑、脾和皮肤)进行电镜观察,在肝、肾、皮肤组织均可见散在的高电子密度物质沉积。本研究是国内首次对HLD进行多器官的超微病理学观察,它对促进本病的研究具有重要意义。     

肝豆状核变性睡眠障碍初步研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者睡眠障碍特点及其潜在发生机制。方法采用帕金森病睡眠量表(PDSS)、Epworth嗜睡量表(ESS)和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评价26例肝豆状核变性患者的睡眠障碍。结果 HLD组患者PDSS总评分低于对照组(P=0.000),其中,夜间总体睡眠质量(P=0.010)、入睡困难(P=0.009)、睡眠维持困难(P=0.013)、震颤(P=0.005)、清晨醒后感觉困倦欲睡(P=0.042)和白天过度嗜睡(P=0.028)等分评分亦低于对照组;而ESS(P=0.009)和PSQI(P=0.005)评分高于对照组。进一步分析肝豆状核变性各亚组患者睡眠障碍,脑型HLD组PDSS总评分低于肝型HLD组和无症状型HLD组(P=0.046),其中,夜间总体睡眠质量(P=0.021)、入睡困难(P=0.009)和睡眠维持困难(P=0.002)等分评分亦低于肝型HLD组和无症状型HLD组。结论肝豆状核变性患者常合并睡眠障碍且以入睡困难、夜间觉醒和白天过度嗜睡为主,其中脑型肝豆状核变性患者睡眠质量差于肝型和无症状型患者。肝豆状核变性睡眠障碍的发生机制尚待进一步研究。     

肝豆状核变性的症状前诊断及干预治疗的初步研究

应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析。在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者，对其中８例投用硫酸锌治疗，效果良好，在预防症状出现的同时，提高了血清铜蓝蛋白水平。强调症状前诊断及干预治疗的重要性。     

32例肝豆状核变性临床分析

目的分析肝豆状核变性患者临床资料,提高对此病认识。方法回顾分析1994年~2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数4.8年,临床表现以肝损害为主13例,以神经系统损害为主11例,二者兼有8例,角膜K-F环阳性28例,血铜蓝蛋白降低30例,头颅CT阳性发现11例。结论该病从发病到确诊时间长,临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。