生殖异常者染色体分析

目的：探讨造成流产，死胎，不孕（不育），闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法：对我院1999年6月－2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果：染色体异常占受检人数的4．5％（35／780）（男性25例，女性患者10例），染色体异态，占受检人数的9．6％（75／780），染色体异常和异态患者中患有反复自发流产，死胎等不良妊娠者为16．4％（71／432），不孕不育为50．0％（29／58），闭经患者为9．7％（3／31），在染色体异常核型中，数目异常占57．1％（20／35），染色体结构异常占37．2％（13／35），嵌合体占5．7％（2／35），结论：生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系。     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

产前诊断中胎儿染色体异常的相关指征分析

目的：通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征，为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法：总结2002～2008年因各种指征行羊水或脐血穿刺检查的胎儿染色体核型分析。结果：1342例染色体检查中，发现异常核型82例，畸变率6．11％。染色体数目异常31例，占异常核型37．80％（31／82）％，其中21三体17例，18三体7例。21三体检出率1．27％，占异常核型检出率20．73％（17／82）。染色体倒位21例，其中9号染色体倒位20例，1例7号染色体倒位。平衡易位5例，其中4例平衡易位来源于父亲，一例夫妇均不愿查染色体。且其中3例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异27例，其中16qh＋8例，9qh＋7例，6例XYq＋，1例XYq-。结论：对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。     

146例染色体异常核型临床分析

目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8％(7/146);常染色体结构异常占29.5％(43/146);性染色体数目异常占54.1％(79/146);性染色体结构异常占8.9％(13/146);嵌合型占3.4％(5/146)。染色体异常患者中智力低下4.8％(7/146);反复自发流产22.6％(33/146);生育死胎、畸胎6.1％(9/146);男性不育症57.5％(84/146);闭经6.8％(1/146);原因不明性不孕2.7％(4/146)。146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3．3％(41／1 224),其中常染色体相互易位占58．5％(24／41),罗伯逊易位占39．0％(16／41),嵌合易位占2．4％(1／41)。9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20) (qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t(3;8) (p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(p10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat。总妊娠127次,早期妊娠流产率为86．6％(110／127)。结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现。     

16286例不育男性患者染色体核型调查

目的了解不育男性患者的染色体异常率和异常核型类型,为不育男性患者寻找不育原因。方法采取整群抽样的方法,选取2011年7月至2016年1月于山东大学附属生殖医院就诊并同时进行染色体检测的16 286例不育男性患者。将所有的原始数据资料进行编码整理后,采用SPSS 21.0统计软件进行统计分析。结果 16 286例患者的染色体异常发生率(8.99%)高于普通人群(0.85%)(P0.01),共发现1 464例染色体异常,其中发生率较高的染色体异常有47,XXY(1 065例),罗氏易位(64例),平衡易位(123例),染色体倒位(48例),47,XYY(34例)等。结论不育男性患者有必要进行染色体检测,有利于早期找到不育原因,进行针对性辅助生殖技术治疗,可借助辅助生殖技术获得子代。     

绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析

【目的】 分析染色体异常与小儿智力低下的关系。【方法】 对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。【结果】 115例异常染色体核型，占受检人数的35．94％，其中21三体102例，占检出异常核型的88．7％，13三体1例，另外还有结构异常12例。【结论】 染色体异常是智力低下的常见原因之一。     

长春地区1296例不育男性染色体分析

目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

856例不育男性染色体核型分析

目的：分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系。方法：对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析。结果：异常核型228例（包括染色体的多态性）,异常检出率为26．64％。结论：染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查。     

163例男性原发不育症患者的染色体核型分析

目的探讨原发男性不育症患者外周血染色体异常的相关临床意义。方法采集163例男性不育患者外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异常52例，占全部被检者的31．9％，其中47，XXY患者39例。占23．9％，47，XXY／46，XY患者8例，占4．9％，46，XY／45，X患者2例，46，XY，inv（9）患者、46，XY，del（Yq-）患者。47，XXY／46，XX患者各1例。结论原发性男性不育症患者在辅助生育治疗前给予咨询检测进行染色体核型分析很有必要。     

112例早期绒毛细胞染色体检查及其结果分析

目的:探讨绒毛细胞染色体制备的最佳方法及其临床意义。方法:112例早期绒毛细胞分别采用直接法或培养法制备染色体,并进行染色体核型分析。结果:在112例绒毛细胞染色体核型中,绒毛染色体异常38例(33.9%);常见异常核型为染色体数目异常26例,占异常核型68.4%,其中三体16例,占异常核型42.1%,单体和三倍体各5例,各占异常核型13.2%;嵌合体2例,占异常核型5.3%;结构异常10例,占异常核型26.3%。结论:先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对查找自然流产的原因和选择合理的治疗有重要的临床意义。绒毛细胞染色体检查培养法优于直接制备法,可在临床中广泛推广。     

739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

胚胎染色体畸变对原因不明性不孕不育的影响分析

目的探讨胚胎染色体畸变与原因不明性不孕不育间的临床关系。方法2002年10月。2006年6月间通过ART妊娠后自发流产与计划生育人工流产后的胚胎绒毛染色体进行对比。结果ART妊娠后自发流产的72例绒毛染色体中，染色体核型异常有31例，占43％；计划生育人工流产者83例，染色体核型异常者2例，两者差异有统计学意义。其中ART妊娠后自发流产者中孕期小于2月流产者21例，染色体异常12例，占57．1％；孕期大于2月者51例，异常者19例，占37．2％，两者差异有统计学意义。结论胚胎染色体畸变是原因不明性不孕不育的一个重要因素，且流产发生时间越早，染色体异常率就越大。     

6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果6410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80．1％;性染色体异常51例,占异常总数的19．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81．5％和86．3％。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

94例羊水细胞胎儿染色体分析

[目的]分析羊水细胞胎儿染色体核型及与产前诊断指征的关系。[方法]对94例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16～24周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型。[结果]94例胎儿染色体核型中检出胎儿异常核型5例(5．3％),异态性染色体13例(13．8％)。[结论]对有产前诊断指征的孕妇应行羊水细胞染色体检查。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。