海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。     

云南玉溪葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症基因突变研究

目的：调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率．分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征，探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法。方法：NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人，NBT定量酶活性，PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变，作PCR-SSCP分析，最后用DNA测序分析和证实。结果：（1）450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例（男31例，女17例）。（2）PCR-ARMS发现G1388A 21例（43．75％）、G1376T4例（8．33％），未见A93G。（3）PCR-SSCP发现27例异常，PCR—DNA测序结果与PCR—ARMS结果吻合。2份未知突变样本测序分析证实为C1311T。（4）测序发现复合型突变：1例G1376T／IVS-11T93C，1例G1376T／C1311T和1例G1388A／IVS-11＇I＇93C。结论：（1）云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10．67％，男性13．78％．女性7．56％；男、女性别比例1．82。（2）云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以G1388A突变最常见，其次是G1376T突变，两种突变共占52．08％，未发现A95G突变。（3）研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育，预防该病的遗传传播．提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义。对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义     

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.     

云南傣族和瑶族G6PD缺乏的基因突变分析

目的 分析云南傣族和瑶族两种少数民族G6PD缺乏的基因突变型，了解云南少数民族G6PD缺乏症的分子遗传特征。方法 应用突变难扩增系统、PCR-单链构象多态性分析、DNA自动测序技术，检测分析云南21例傣族、15例瑶族G6PD缺乏病例。Exon12及部分Intron11的C6PD基因突变。结果 傣族中发现G1376T突变3例、G1388A突变13例，瑶族中发现G1376T突变8例、G1388A突变3例。其中在云南傣族13例G1388A突变中有5例复合IVS-11 C93T突变，瑶族8例G1376T突变中2例复合IVS-11 C93T突变。首次报道上述两种复合型突变在云南傣族和瑶族中的存在。结论 云南少数民族中G6PD缺乏症具有明显的遗传异质性，G1388A复合IVS～11 C93T突变、G1376T复合WS—11C93T突变在云南一些民族中有较高的发生率。     

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点／限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR-SSCP）和DNA测序进行基因突变型鉴定结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中，分别发现101例和104例酶活性异常，两地的致病基因频率分别为0．0607和0．1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中，共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例，三种基因突变型分别占70．3％，18．5％和11．1％；并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变，占8．6％；发现1例392G→T突变，结论①nt1376G→T、nt1388G→A是幅建畲族中主要的基因突变型，中华民族具有共同的G6PD基因突变型，因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T 5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型；1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0．0607，穆云畲族中为0．1706，为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。     

东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析

目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型,为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料,记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本,检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0）,检出率为4．08％。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98．1％,其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例;还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例;同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高,G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

目的：探讨佛山地区小儿G—6—PD缺乏症患儿基因突变类型。方法：使用突变特异性扩增系统(amplitication refractorey mutation system ,ARMS)方法测定经C—6—PD／6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血，并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序。结果：42例标本中，G1388A突变17例，占40．5％；G1376T突变12例，占29％；A95G突变3例，占7.1％,未定型10例，经核苷酸序列分析证实检测正确。结论：ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法。G-6—PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6—四缺乏症的常见基因突变型。     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

目的 了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和基因突变类型.方法 对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果 2187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例（10.75%）,62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%（45/62）;其中5例经DNA测序证实.结论 广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型.     

粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变频率研究

目的 研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率.方法 应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况.结果 128例标本中检出G1376T 47例(36.7%)、G1...     

冰冻干燥G6PD反应试剂的制备及应用

根据葡萄糖一个磷酸脱氢酶（G6PD）荧光斑点试验方法,制备冰冻干燥G6PD反应试剂,观察冰冻干燥试剂在保存中的稳定性,用该试剂定性测定正常人和挑N缺乏者酶活性,并与G6血活性定量测定结果比较。结果冻干G6PD反应试剂在4℃至少能稳定6mo。与G6PD活性直接测速结果比较,检测G6PD活性正常者标本,符合率为92％～96％,男性G6PD缺乏者,符合率为100％。G6PD反应试剂经冰冻干燥后有利于贮存,且不影响试剂的检测效果。有条件的实验室可以批量生产,并可提供给基层医疗单位开展G6PD缺乏症的筛选。     

贵州省黔西县葡糖－6－磷酸脱氢酶基因突变型研究

应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应（ＰＣＲ）／限制性酶切分析方法，在贵州省黔西县３３例葡糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者及１例携带者中筛查中国人中的９种Ｇ６ＰＤ基因突变，发现Ｃ１突变９例、Ｃ２突变８例、Ｃ４突变１例、Ｃ６突变９例、Ｃ６突变携带者１例、Ｃ７突变１例、ＣＴ２突变２例、未定型３例。其中ＣＴ２突变为在大陆首次发现，并经ＰＣＲ直接测序进一步证实。３４例标本中有８例为少数民族，其中水族６例（１例Ｃ１突变和５例Ｃ２突变）、布依族１例（Ｃ６突变）和仡佬族１例（Ｃ６突变）。此结果对研究汉族和这三个少数民族的共同起源提供了科学资料     

血清、唾液6-磷酸葡萄糖异构酶抗原检测在类风湿关节炎诊断及鉴别诊断中的意义

目的检测类风湿关节炎(RA)、未分化关节炎(UA)患者血清、唾液6-磷酸葡萄糖异构酶(GPI)抗原和血清抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体,探讨GPI抗原在UA鉴别诊断及RA诊断中的价值。方法102例患者及33例健康对照。102例患者中76例符合RA诊断标准,10例符合UA诊断标准,其余16例为其他风湿病(包括SLE、AS等)患者。用ELISA方法检测全部患者血清GPI抗原、抗CCP抗体,其中42例同时检测唾液GPI抗原。结果RA组GPI浓度高于正常对照和其他风湿病组,后二者相比较无差异。用ROC曲线评价GPI对RA的诊断价值,以GPI取值为0.39时,约登指数最大,灵敏度为0.671,特异度为0.857,约登指数为0.528。唾液GPI抗原浓度与正常对照组相比较无差异。10例UA患者中,6例GPI阳性患者最后诊断为RA,另4例患者正在继续随访中。结论血清GPI对RA诊断具有较高的灵敏度和特异性,可作为除RF、抗CCP抗体以外诊断RA的新指标;与抗CCP抗体高度相关,二者联合检测可提高RA的诊断率,在UA鉴别诊断中有重要意义。     

6-磷酸葡萄糖异构酶抗原检测在类风湿性关节炎中的诊断价值

目的 检测类风湿性关节炎（RA）患者血清6-磷酸葡萄糖异构酶（GPI）抗原水平,探讨其在RA诊断中的价值。方法 选取RA118例,非RA106例,正常对照组60例。对上述284份血清进行GPI抗原、CCP抗体及类风湿因子（IgM-RF）检测,分析GPI抗原水平与CCP抗体、IgM-RF的相关性。结果 GPI抗原的阳性率在RA中为84．74％,非RA中为5．66％,正常人均为阴性。GPI抗原、CCP抗体及IgM-RF对RA诊断的敏感性和特异性分别为GPI 84．74％、96．39％,CCP60．17％、95．18％,IgM-RF80．51％、79．52％。GPI抗原与CCP抗体在RA患者血清中阳性率的差异有显著性（P〈0．01）,与IgM—RF的差异无显著性（P〉0．05）。相关分析显示3种方法的检测结果间存在相关性,两两联合检测可提高诊断效能。结论 ELISA法检测血清GPI抗原简便、结果可靠,对RA诊断具有高灵敏度和特异性,可作为RA患者一个新的诊断指标。     

维甲酸诱导大肠癌细胞分化后内质网结构及标志酶G6PA细胞化学的改变

葡萄糖－６－磷酸酶（Ｇ６ＰＡ）是内质网的标志酶，它的改变与肿瘤代谢有一定的关系．观察经维甲酸（ＲＡ）作用前后人大肠癌细胞系（ＣＣＬ－１８７）生物学特性的改变和内质网结构及标志酶Ｇ６ＰＡ电镜细胞化学分布的改变．结果表明：ＲＡ可诱导ＣＣＬ－１８７细胞成熟分化，碱性磷酸酶的活性明显提高；内质网的结构及标志酶Ｇ６ＰＡ的细胞化学分布亦趋同于正常分化细胞。     

葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原检测在类风湿关节炎诊断和病情评估中的作用

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)抗原在类风湿关节炎(RA)临床诊断和病情评估中的作用.方法采用ELISA法检测116例RA患者、50例非RA患者及80例健康人血清中的GPI抗原表达水平,同时检测类风湿因子(RF).结果 RA患者血清RF和GPI抗原阳性表达率明显高于非RA患者和健康人(P<0.05),且GPI抗原阳性表达率高于RF阳性表达率;GPI抗原检测的敏感性(78.4%)和特异性(97.7%)均高于RF(67.2%,85.4%),差异有统计学意义(P<0.05);活动性RA患者GPI抗原的表达水平明显高于非活动性RA患者(P<0.05);不同的X线分期GPI抗原水平差异有统计学意义(P<0.05).结论 GPI抗原检测对RA的诊断有较高的敏感性和特异性,并与RA的活动性及病程进展相关,可应用于RA的临床诊断和病情评估.     

Acute lung injury after exchange transfusion in two newborns with Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Transfusion-related lung injury (TRALI) is a condition that develops suddenly within the first six hours after a blood transfusion and it is one of the most important causes of blood transfusion-related mortality. There are few data in the literature about TRALI in the neonatal period. We present two newborn patients who developed TRALI after exchange transfusion due to high bilirubin levels. Our first case was a late preterm LGA baby and was on CPAP. The baby was intubated due to sudden deterioration after the exchange transfusion. Our second case was born at term and, an exchange transfusion was performed on the 5th day of life. He developed respiratory distress unexpectedly soon after the exchange transfusion and was intubated. Glucose-6- phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency was detected in both of our cases. We wanted to emphasize that TRALI should be considered in the differential diagnosis of respiratory distress that develops soon after a transfusion in the newborn period and to draw attention to that TRALI may develop more frequently in patients with G6PD deficiency.     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定OSPD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸（6PGD）比值法进行比较。并且检测3706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值（cut off值）。结果该方法最低检测限为0．52U／gHb,批内平均变异系数（CV）为9．8％,批间平均CV为11．1％,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4％。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97．5％,和G6PD／6PGD比值法的符合率为100％。筛查cut off值建议定为2．7U／gHb。结论荧光法适用于新生儿OSPD缺乏症的筛查。     

维吾尔族和汉族多发性骨髓瘤患者血清白介素6水平测定及其临床意义

为了研究维吾尔族、汉族多发性骨髓瘤（MM）患者血清白介素6（IL-6）水平差异及检测的临床意义，采用双抗体夹心ELISA技术检测80例MM患者（33例维吾尔族、47例汉族）和30名正常人血清IL-6活性。结果发现：维吾尔族与汉族MM患者间血清IL-6水平存在显著差异（P〈0．01），MM患者血清IL-6水平明显高于正常人组（P〈0．01），Ⅱ、Ⅲ期MM患者血清IL-6水平明显高于Ⅰ期患者（P〈0．05）。结论：维吾尔族与汉族MM患者血清IL-6水平存在显著差异性。血清IL-6水平可以作为判断MM患者病情严重程度、预后的指标之一，也是观察疗效、指导临床用药的综合多参数之一。