波伊茨—耶格综合征12例报告

1引言波伊茨-耶格综合征（Peutz－Jegherssyndrome）,又称黑色素斑-胃肠道多发性息肉病,临床此病罕见。本院1977年以来共诊治该病12例,现报告如下,2临床资料2.1一般资料12例中男5例,女7例,年龄5～45岁,其中10岁以前发病6例,10～20岁发病1例,21～30岁发病2例。31～40岁发病3例。发病至确诊时间2个月～20年。发病时以腹痛、血便为主要症状9例,以反复无痛性血便1例,肠梗阻手术时发现1例,以反复腹痛为主要症状1例。除1例外．其它11例均有不同程度的口腔颊黏膜、口唇、肢端皮肤黑色素沉着,防病程发展无明显增加及减少。12例初诊时…     

马凡综合征一家系报告

马凡综合征为一组少见的常染色体显性遗传性疾病.笔者调查了一高发家族,四代人中连续三代有6例发病,报告如下.     

脆骨-蓝色巩膜-耳聋综合征一家系报告

脆骨－蓝色巩膜－耳聋综合征一家系报告广东佛山市第二人民医院内科（５２８０００）侯俊朱锡昌叶业淳脆骨－蓝色巩膜－耳聋综合征又称ｖａｎｄｅｒＨｏｅｖｅ综合征，为一常染色体显性遗传病。本病较为少见，笔者近期发现一家庭６代９人患病，现报告如下。病例报告女，６...     

Alport综合征一家系误诊报告

Alport综合征又称遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎[1] ,或称眼耳肾综合征 ;临床表现主要是血尿、进行性肾功能衰竭 ,伴或不伴感音性耳聋和眼特征性改变。由于该病常需临床病理及基因两方面的诊断 ,因此确诊相当困难 ,易被误诊 ,现将一家系误诊情况报告如下。先证者 ,男性 ,15岁 ,因反复颜面、下肢水肿 11年 ,曾使用泼尼松反复治疗 8年 ,听力下降 5年 ,视物模糊 1年入院 ,入院前诊为肾病综合征。查体 :神清 ,反应稍迟钝 ,发育迟缓 ,满月脸 ,全身水肿外观 ,重度柯兴征 ,五官端正 ,无明显斜视及眼球震颤 ,心肺未见异常 ,肝脾不大 ,…     

第四脑室孔闭锁综合征一家系报告

第四脑室孔闭锁综合征一家系报告贵州安顺地区医院磁共振室（５６１０００）陈洪云姬朝甫程天江病例报告例１（系谱图Ⅳ１）先证者，３个月，男性。因先天性头部包块逐渐增大３个月于１９９５年６月１０日入院。患儿出生时家人即发现头部有一约拇指大小的包块，质软，无红...     

马凡综合征一家系三代4例报告

马凡综合征是一种少见的遗传性结缔组织疾病。现报告我科诊治的一家系三代4例如下。1病例报告例1先证者，女性，41岁。身高175cm。患者心悸，气急1年，加重不能平卧3天人院。人院后发作2次心前区绞痛，放射至左肩背部及左上肢．每次持续约15～30分钟缓解。查体：BP17．3／7．7kPa，体形瘦长，中指距179cm，端坐位，口唇紫组，腭弓高深，悬雍垂缺。主动脉瓣区可触及双期震颤，主动脉瓣区可闻及收缩期喷射样杂音及舒张期哈气样杂音，心尖区可闻及Ⅲ级收缩期杂音及舒张期隆隆样杂音，周围血管征阳性。超声心动图示：主动脉根部内径48mm，左房…     

不安腿综合征一家系

不安腿综合征又称Ekbom综合征。系指小腿深部于休息时出现难以忍受的不适,运动、按摩可暂时缓解的一种综合征。现对一个家系调查报告如下: 先证者(家系图Ⅱ_1),男,68岁,农民。因慢性支气管炎合并肺感染收住院。除肺部炎症表现外患者从20岁开始每晚休息时右侧小腿深部出现难以忍受之虫爬感和针刺样疼痛,影响休息,常常痛醒。严重时需下床室内徘徊走动或捶打患部可使疼痛症状减轻。患者认为是遗传病从未检查。查体:一般情况可,轻度贫血貌,头颅     

Marfan综合征一家系调查

Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，侵犯全身结缔组织，主要累及眼、骨骼和心血管系统。如三个系统均有临床表现，称之为完全型；如仅具备其中两个系统的改变，则称之为不完全型。现将我科收集的一个4代的家系报告如下。     

遗传性Alport综合征一家系

先证者，男，8岁，2009年1月12日因“发现血尿、蛋白尿5年余”入院。患儿曾于2003年12月和2004年2月两次因发现肉眼血尿住入我院，因经济原因未明确诊断即出院。患儿母亲和姐姐均有肉眼血尿史。入院体检：生命体征平稳，体质量20kg，身高110cm，精神可，全身皮肤黏膜苍白，浅表淋巴结无肿大，眼睑略水肿，咽不红，心肺腹无阳性体征，双。肾区无叩痛，双下肢无水肿，四肢关节指甲无异常，神经系统检查无异常。     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

神经纤维瘤病一家系报告

1 病历摘要 先证者，女，20岁。主因右侧肢体活动不利17年，加重6d入院。17年前抽搐后出现肢体活动不利，右上肢持物费力，右下肢站立及行走不稳，当时未予重视及治疗，约3d后有所缓解，但右侧肢体活动笨拙。此后病情时有反复，尤以劳累后易诱发。6d前又因受凉症状加重，右侧肢体完全不能活动，在当地医院静脉滴注复方丹参等药物，病情无好转而来我院。     

Jaseph病一家系报告

Ｊａｓｅｐｈ病一家系报告高霞，任安文华西医大附属第一医院神经内科Ｊａｓｅｐｈ病为罕见的常染色体显性遗传疾病，发病机制不明，国内报道不多。我院于１９９５年４月发现该病一个家系，现报道如下：１病历资料先证者：男，２８岁，教师，未婚。因四肢活动障碍，语言缓...     

超声诊断马凡氏综合征一家系

超声诊断马凡氏综合征一家系山东省济宁市第一人民医院邮政编码２７２１１１冯薇，张桂香本文报告经超声心动图（ＵＣＧ），彩色血流显像（ＣＤＦＩ）和眼部超声检查，诊断马凡氏综合征一家系，分析如下。资料与方法先证者（ＩＩ４），男，３２岁，身高１．８３ｍ，因心悸...     

锥体功能不良综合征一家系

锥体功能不良综合征(Coredysfanction syndrome)或(Total color blindness)综合征为锥体普遍功能不良^[1]。一般认为系常染色体显性或隐性遗传。表现怕光、眼球震颤、视力差及色觉障碍等全色盲症状，明视网膜电流图异常或丧失。杆体功能一般不受损害，眼底正常或黄斑区不同程度的改变。根据病情是否发展，可分静止型和进行型两类。     

马凡综合征一家系3例

例 1,先证者 ,男 ,2 5岁 ,1991年篮球比赛时突然死亡 ,死亡诊断 :马凡综合征 ,夹层动脉瘤破裂 ?例 2 ,女 ,40岁 ,先证者之姐 ,1991年家系调查时体检 :身高 178cm ,体瘦 ,肢长 ,手臂间距 185cm ,鸡胸 ,手指瘦尖 ,如蜘蛛状 ,屈拇征和屈腕征阳性 ,脚呈弓形足 ,锤形趾 ,全身关节过伸 ,晶体半脱位 ,双眼近视 6 0 0度 ,心脏彩超报告 :降主动脉夹层动脉瘤。当时无症状未治疗。 1999年无明显诱因突然出现乏力、胸闷、意识淡漠 ,故急行降主动脉夹层动脉瘤腔内隔绝术。 2 0 0 1年患者出现胸闷、胸痛症状 ,诊断为急性主动脉瓣关闭不全伴升主动脉夹层动…     

马凡氏综合征一家系11例

先证者(Ⅲ7)女，28岁，因“胸闷、胸部烧灼样疼痛三个月”就诊。三个月前无诱因感觉咽喉下方、胸部烧灼样难受、疼痛，并左肩部疼痛、闷气、食欲差、无力．未在意。近七天加重，胸闷、长叹气、胸部撕裂样难受就诊。查体：P70次/分，血压110/70mmHg，身高175cm，肢体细长，面孔窄，高度近视，双眼裂小，脊柱略后凸，蜘蛛指(趾)。X线胸片、彩超未显示主动脉改变。心电图：窦性心律。临床诊断：马凡氏综合征。     

Q－T间期延长综合征一家系四例报告

Ｑ－Ｔ间期延长综合征一家系四例报告湖南省人民医院唐奇云，赵学辉，郭莹本组按Ｓｃｈｗａｎｔｚ（１）提出的Ｑ－Ｔ间期延长综合征（ＬＱＴＳ）诊断标准，主要条件：①Ｑ－Ｔｃ是心率校正后的Ｑ－Ｔ间期大于０．４４ｓ；②精神或体力创伤引起昏厥；③家庭成员有ＬＯＴＳ...     

黑色素斑─胃肠息肉综合征一家系7例报告

黑色素斑胃肠道息肉(Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ)综合征为遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,由单一多效基因所致,具有家族性。本文为黑色素斑胃肠道息肉综合征一家系7例报告。1　临床资料1.1　先证者　男性,29岁,汉族,未婚,本矿车队司机,因排黑红色稀便伴痉挛性腹痛,于1995年3月到本院就诊。行乙状结肠镜及纤维胃镜检查,诊断为Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征,经活检病理证实为错构瘤,经多次内镜下息肉摘除及止血等综合治疗,好转后出院。1.2　家系调查　该家系中4代共27人中有7例发病,第Ⅰ代先证者外祖父已逝,据回忆,口唇有黑色素沉…