血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附4例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血,国外多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由LieInjo等报导。国内尚未见报导,我院于1980年12月至1981年9月共遇见4例,对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查,初步研究表明,这对进一步研究我国α地中海贫血提供了一些有价值的资料。现报告如下。     

河北省β-地中海贫血两例报告

文献报道(2～4)国内发现β-地中海贫血1370例,分布于13个省(区)。河北省藉的已有罹患α-地中海贫血和异常血红蛋白病(HbD)的个例报告,但久居省内的迄今尚无β-地中海贫血的报道。我院内科最近共收治了三例β-地中海贫血,现将资料完整的两例报道如下: 例1 杨××,女,26岁,河北石家庄市人,于1980年11月30日入院。患者于三个月前(正值妊娠三个月),自觉头晕乏力,遂即发现面色苍白,曾在我院门诊诊为“缺铁性贫     

孕期胎儿大脑中动脉血流预测胎儿α-地中海贫血的研究

目的:研究胎儿大脑中动脉(MCA)血流速度与胎儿α-地中海贫血的关系。方法:选择2013年1月-2015年12月本院孕期产前检查且胎儿具有地中海贫血风险者45例,进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行基因的诊断,行脐血穿刺者做胎儿血红蛋白(Hb)测定,并进行常规的胎儿二维及彩色多普勒超声检查及MCA-收缩期峰值血流速度(PSV)检测,Hb和MCA-PSV均用中位数的倍数(MOM)表示。结果:与正常胎儿比较,α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV异常升高,差异有统计学意义(P0.05),重型α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV值高于中型与轻型,但差异均无统计学意义(P0.05)。MCA-PSV随孕周增加而递增,两者有正相关性(r=0.9733,P0.05),对二者进行相关性回归分析,MCA-PSV为因变量(a),孕周为自变量(b),结果显示,两者成线性关系,即:a=1.986b+10.217(a单位为cm/s,b单位为周)。MCA-PSV预测α-地中海贫血的灵敏性与特异性分别为84.8%和89.7%。对于产前及引产后确诊的α-地中海贫血有29例,其中MCA-PSV异常有15例,阳性率为51.7%(15/29);5例为胎儿血红蛋白H病,MCA-PSV异常有1例,阳性率为20.0%(1/5)。结论:MCA收缩峰期血流速度(PSV)对胎儿α-地中海贫血的预测及诊断具有重要的参考价值。     

韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及血液学特征分析

目的 探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法 选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2 200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重Ga P-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HBA₂)]对α地中海贫血的诊断价值。结果 2 200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^SEA) 76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明...     

潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。     

产前超声测量MCA-PSV联合肝内脐静脉血流对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值

目的分析产前超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)联合肝内脐静脉血流最大速度(IHUV-Vmax)对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值。方法选取2015年11月至2017年10月在青海省人民医院经产前基因诊断确诊为α-地中海贫血的128例胎儿为病例组,根据产前基因诊断结果和红细胞计数将胎儿分为重型α-地中海贫血42例,中间型α-地中海贫血31例,轻型α-地中海贫血55例。并纳入同期34例健康胎儿作为正常对照组。采用超声检查推算胎儿胎龄,并测量胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax,采用Pearson相关分析胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax与孕周的关系,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析并比较MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的价值。结果病例组胎儿MCA-PSV、IHUVVmax高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组MCA-PSV、IHUV-Vmax与孕周呈正相关(r=0.591、0.372、0.647、0.556; P均<0.05);重型α-地中海贫血胎儿MCA-PSV、MCA-PSV-中位数的倍数(MOM)、IHUV-Vmax、IHUV-VmaxMOM均高于中间型α-地中海贫血和轻型α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05); MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的ROC曲线下面积分别为0.903、0.788、0.957。结论 MCA-PSV和IHUV-Vmax联合应用可提高预测重型α-地中海贫血胎儿的敏感度和特异度。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

地中海贫血42例报告

地中海贫血是广东地区比较常见的先天性溶血性贫血,本文将我院自开展血红蛋白电泳及血红蛋白硷变性试验所确诊的42例报告如下。资料来源本文收集1972～1976年11月所见资料较完整病例,计1972年4例,1973年3例,1974年11例,1975年16例,1976年8例。血红蛋白电泳采用醋酸纤维纸上电泳及血红蛋白硷变性试验。其中属β重症地中海贫血(HbF)30例,β轻型地中海贫血(HbA_2)8例,α地中海贫血(HbH)4例。     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

安顺地区100例α型地中海贫血患者的基因型研究

目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型。方法:选取2016年4月~2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型。结果:100例疑似患者中共检出37例(37%)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03%)、-α~(3.7)/αα(8例,21.62%)、-α~(3.7)/-α3.7(5例,13.51%)、-α~(4.2)/αα(7例,18.91%)、-α~(4.2)/-α~(4.2)(2例,5.41%)、-α~(3.7)/-α~(4.2)(2例,5.41%)、-α~(3.7)/--SEA(1例,2.70%)和-α~(4.2)/--SEA(2例,5.41%)。结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生。     

龙门县地中海贫血的筛查现状及结果分析

目的分析龙门县地区地中海贫血的筛查现状及结果。方法对惠州市龙门县2012-02-2015-02间自愿参加婚前和产前医学检查的人员进行筛查分析,了解龙门县地中海贫血检出率、携带状况,给予相对应的婚前、产前指导,探讨今后在地中海贫血管理中的措施。结果共检出地中海贫血患者251例,检出率为10.65%,其中α地中海贫血者共35例(1.49%),β地中海贫血者共206例(8.74%),异常血红蛋白者共10例(0.42%),阳性人数为211例阳性率为8.96%。结论龙门县地区地中海贫血检出率高,由于目前临床上并没有治疗地中海贫血的有效方法,且地中海贫血病具有遗传性,故在婚前和产前进行医学筛查是非常重要的,对提高人口素质有重要意义。     

血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征

血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征(HbBart’s hydrops fetalis)是α地中海贫血1(αthal_1)的纯合子。主要见于胎儿。1960年在印度尼西亚华侨的胎儿中发现本病,以后在北美和东南亚地区陆续报告和分析了较多的病例,这些病例中绝大多数见于华侨的胎儿。我国尚未见有本病的报道。我院1978年起发现本病共五例,特报道如下: 例一姓黄,母妊娠32周,系妊娠中毒症引产之男婴,体重1200克,胎盘重1150克,腹部膨隆,四肢轻度浮肿(图1)。检查脐带血见红细胞肿大     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

遗传性胎儿血红蛋白持续存在兼β地中海贫血的血红蛋白研究

来院诊治的2位女青年系姐妹,自幼患中度贫血症。血红蛋白定量表明:抗碱血红蛋白及HbA_2明显升高,HbA显著降低,诊断为胎儿血红蛋白的持续存在兼β地中海贫血。该症在我国尚未见报道,特提出报告,引起讨论。为了确证患者的抗碱Hb系胎儿Hb(HbF),作了Hb杂交及解链电泳。对照结果,患者抗碱Hb电泳区带与脐带血HbF迁移位置相同;解链电泳比较:脐带血HbF解链后的α、γ链的迁移位置与抗碱Hb两条肽链的位置相同。杂交实验也显示同样的结果。从而进一步证明患者的抗碱血红蛋白与脐带血HbF的一致性。本文对Clegg等人所报道的HPFH兼β地中海贫血的研究作了初步的比较讨论,也对HPFH的研究概况,如结构分析、遗传学研究等方面作了探讨。     

3014人血红蛋白病调查报告

为了进一步了解赣州地区血红蛋白病的发生率、种类及其分布,我们曾在赣州市、南康、大余等地对3014人进行了血红蛋白病的调查,共发现血红蛋白病37例,发生率为12.23‰。其中α地中海贫血20例,发生率为6.6‰;β地中海贫血9例,发生率为2.98‰;异常血红蛋白携带者8例,发生率为2.65‰。现综合报告如下。     

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值

目的探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。方法选取2019年1月至4月进入本院就诊的100例疑似α-地中海贫血的新生儿作为研究对象,均进行干血斑毛细管电泳技术筛查,并且以基因诊断为金标准,分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。结果所选100例疑似α-地中海贫血患者中,经基因诊断确诊52例为α-地中海贫血,其中37例为静止型+标准型(轻型),7例为中间型(血红蛋白H病);5例为α-地中海贫血合并β地中海贫血,3例为α-地中海贫血合并异常血红蛋白;干血斑毛细管电泳技术筛查的准确性为86.0%(86/100)、灵敏度为88.5%(46/52)、特异度为83.3%(40/48)、阳性预测值为85.2%(46/54)、阴性预测值为87.0%(40/46)。结论将干血斑毛细管电泳技术应用于新生儿α-地中海贫血筛查中效果较好,其诊断准确性、灵敏度、特异度均高,可为该病的临床诊治提供可靠的诊断据。     

血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征

<正> 血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征(Hb Bart′s Hydrops Fetalis)是α—地中海贫血1纯合子型,完全缺失α—珠蛋白基因,基因型为(--/--)。为死胎或出生后数分钟死亡。1960年Lei—Injo在印尼华侨中首次发现本病。以后在北美和东南亚陆续有病例报道,国外已有100余例,国内林修基等首先报告一例HbH复合Hb Bart′s,以后在文献上偶有见到,梁徐等1981年较系统的报告了广西所见的5例Hb Bart′s胎儿水肿综合征。我院于1983—1985     

南丹县9036例婚前医学健康检查地中海贫血筛查结果分析

目的了解南丹县2010年4月到2012年8月共9036例婚前健康检查地中海贫血筛查结果及情况,探讨地中海贫血筛查在婚前检查中的意义和作用.方法抽取婚前检查对象2ML抗凝全血(乙二胺四乙酸盐抗凝),用全自动血细胞计数仪测定他们的血常规,记录各个受检对象的平均血红蛋白体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),然后用余下的血制备血红蛋白液进行血红蛋白电泳,之后用电泳仪分离出各种血红蛋白成分,主要是HbA、 HbA2、 HbF、CA(机子带)最后用扫描仪测定分析各种血红蛋白成分的含量,根据地中海贫血判断标准进行判断.结果在9036例婚前检查对象中,地中海贫血初筛阳性1188例,占总检人数的13.15%,其中α-地中海贫血493例,占总婚检人数的5.46%;β-地中海贫血695例,占总婚检人数的7.69%.结论南丹县婚前检查地贫初筛阳性率比较高,占总婚检人数的13.15%,以β-地中海贫血为多见,可见,婚前医学检查地中海贫血筛查是比较有意义的.     

14岁以下儿童α-地中海贫血基因类型与红细胞参数的相关性研究

目的探讨14岁以下儿童α-地中海贫血基因类型与红细胞参数的相关性。方法对2018年3月至2019年6月来该院进行地中海贫血基因检测并已确诊为α-地中海贫血的住院和门诊114例患儿的血常规结果进行回顾性分析,根据其不同基因类型分为α-地中海贫血HbH型组(n=33)、α-地中海贫血标准型组(n=39)及α-地中海贫血静止型组(n=42),同时选取同期在该院进行健康体检的41例健康儿童作为对照组。对比分析各组患者红细胞参数指标情况。结果经检测,α-地中海贫血HbH型患者红细胞体积分布宽度(RDW)显著高于α-地中海贫血标准型、α-地中海贫血静止型患者及对照组,且血红蛋白(HGB)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞体积(MCV)均明显低于α-地中海贫血标准型、α-地中海贫血静止型患者及对照组,差异均有统计学意义(P0.05);随着α-地中海贫血基因类型的由静止型向HbH型的转变,患者的红细胞计数(RBC)参数指标对比,差异有统计学意义(P0.05);经二元Logistic回归分析结果显示,RBC参数升高是14岁以下儿童发生α-地中海贫血的影响因素(■1, P0.05)。结论儿童α-地中海贫血基因类型与红细胞参数存在一定关联,值得临床推广使用。     

抗硷血紅蛋白的测定 Ⅱ.地中海贫血及其他种血液病中的浓度

本文报告抗硷血红蛋白在地中海贫血及其他几种血液病中测定的结果。材料及方法受检查者共163人,其中包括各种类型的地中海贫血综合征41例,其他性质的溶血性贫血、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、白血病、红血病、恶性网状细胞病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性血小板減少性紫癜和类血友病等共122例。每例均经详细病史、体检、血液学检查,地中海贫血及血红蛋白異常症并经某些生化检查(包括不同方法的电泳),诊断明确。除2例轻型、4例重型β链地中海贫血、