人类基因组计划的现状

人类基因组计划旨在阐明人类基因组的结构,组成,全部３＊１０＾９核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,人而破译人类全部遗传信息。美国于１９９０年正式启动ＨＧＰ,估计到２００３年完成人类基因组全部序列的研究。目前,ＨＧＰ已成为全球范围的合作项目。本文就ＨＧＰ以及由ＨＧＰ延伸而来的后基因组计划的发展现状作一综述。     

人类基因组计划的现状

人类基因组计划(human genome project,HGP)旨在阐明人类基因组的结构、组成、全部3×10~9核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动HGP,估计到2003年完成人类基因组全部序列的研究。目前,HGP已成为全球范围的合作项目。本文就HGP以及由HGP延伸而来的后基因组计划(post-genome project)的发展现状作一综述。     

SIRT1、SIRT1SNP与年龄相关性疾病研究进展

正单核苷酸多态性(SNPs)指在基因水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的一种,是人类基因组中广泛而稳定分布的多态性位点。随着人类基因组计划的完成,人类基因组单体型图(Haplotype map,简称Hapmap)计划的开展,SNP与复杂的多基因疾病(如心血管疾病、糖尿病等年龄相关疾病)的关     

基因组研究和后基因组研究

对人类基因的研究是人类对自身基因逐渐增加认识的基础上产生的需要和行为。“基因是大多数疾病的主要病因”的观点改变了整个生物学和医学研究的格局,而基因组学则是改变了基因研究“零敲碎打”的局面,从整体上阐明人类基因组。由此策略产生的人类基因组计划主要的成果是:遗传图、物理图、转录图、序列图。该计划完成以后的基因研究进入了后基因组时代。     

谷胱甘肽硫转移酶人群基因多态性及相关疾病

个体对外源化合物代谢的差异取决于代谢酶（如CYP450、GSTs）重要基因位点的DNA序列不同（多态性），这些基因多态性可以影响酶的表达水平、结构、催化能力等方面。因此，影响着不同个体对包括环境污染物在内的外源化合物引起的相关疾病的易感性。目前，生物转化代谢酶的基因多态性与相关疾病的易感性是分子毒理学研究热点之一。美国国立环境卫生科学研究所于1997年提出环境基因组计划（Environmentl genome project，EGP）的动议，目标是了解环境暴露对人类疾病的影响及作用，以达到确定基因的多态性（基因多态性决定环境疾病易感性高低）、建立基因多态性数据库并且进行致病的基因-环境作用的种群研究的目的。     

关于生物技术知识产权研究的几点思考

现代生物技术已经取得了突飞猛进的发展。尤其是 2 0 0 0年 6月 2 6日公布了人类基因组图谱草图 ,更使生物技术进入了一个全新的阶段。然而 ,随之引起的生物技术知识产权保护问题已变得越来越突出。1997年 4月美国专利局作出了影响国际知识产权界的一项决定 ,批准了美国一项基因表达序列片断的专利申请 ,从而出现了世界上第一个获得专利权的基因。美国专利局作出这一决定并非偶然 ,因为在此之前 ,有关基因技术的知识产权保护问题在美国进行了长时间的研究和讨论。作为现代高技术之一 ,生物技术的知识产权问题再一次引起了国际上的关注[1,2 ]…     

“保护基因”打造健康后代

举世瞩目的《人类基因组作图与测序》计划的完成,将提供人体全部基因的目录分类,可广泛应用于医药领域的研究。迄今这些研究中最重要的新发现是:少数人携有特效、强效的”保护基因”,几乎对每种疾病均能产生抵抗力。     

DNA损伤修复基因与遗传易感性

美国国家环境卫生科学研究所在人类基因组计划 (ＨＧＰ)顺利进展后 ,于 1997年底启动了“环境反应基因及其对人类健康的影响”的研究项目 ,即环境基因组计划 (ＥＧＰ) ,旨在阐明基因和环境对疾病的影响和它们之间的相互作用。该计划列举了11大类共 76种再测序的环境应答基因 ,ＤＮＡ修复基因被列为第一位 ,其中 2 1种ＤＮＡ修复酶基因被列为重点研究对象。人类基因组与其他物种的基因组的功能一样均是编码信息从而保护遗传信息的完整性[1] 。ＤＮＡ修复酶始终监视染色体并校正癌基因和有细胞毒性的化学物所致的核苷酸残基的破坏 ,若没有ＤＮ…     

复杂疾病遗传风险评价策略

不同于单基因遗传疾病,人类常见疾病如心脑血管疾病、代谢性疾病、精神行为异常、肿瘤等均是由多种环境和遗传因素共同导致的复杂疾病。随着人类基因组计划（human genome project,HGP）和国际人类基因组单体型图计划（the International Hap Map Project,Hap Map）的相继完成,高通量基因分型技术的发展,使得在大规模人群中开展全基因组关联研究成为现实。     

与肺部肿瘤和急性肺损伤有关的几个易感基因

基因是指能够合成有功能的蛋白质或RNA所必须的全部DNA序列（除部分病毒RNA外）,即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列,还应包括为保证转录所必需的调控序列.目前,普遍认为人类疾病的发生都直接或间接与基因受损有关,遗传因素是内因,环境因素是外因,人类疾病是遗传因素（基因组信息）与环境因素相互作用的结果.     

人类基因组计划及其进展简介

人类疾病是遗传因素 (内因 )和环境因素 (外因 )相互作用的结果已取得共识 ,所以美国在人类基因组计划 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＰ)的基础上 ,1998年启动和实施了环境基因组计划(ＥｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ,ＥＧＰ)。人类基因组计划提供了人类基因的参照序列 (ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓｅｑｕｅｎｃｅ) ,从而为环境基因组的研究 ,尤其对易感基因的研究奠定了可靠基础。人类疾病都与基因有关 ,个体间基因组 99 9%以上是相同的 ,即每个人含有几乎完全相同的基因 ,但不同个体对环境有害因素反应的差…     

双向电泳技术在蛋白质组研究中的应用进展

随着2001年2月15日人类全基因组序列草图的完成，也宣告人类将由基因组计划进入后基本组时代。基因组时代的研究发现，在揭示基因组精细结构的同时，也显示出基因数量的有限性和基因结构的相对稳定性，这与生命现象的复杂性与多变性之间存在着巨大反差。这种反差的存在使人们认识到，要研究生命现象，仅仅研究基因组的结构是远远不够的，必须对生命活动的直接执行者一蛋白质的重要性有更深刻的了解，因此，一个以“蛋白质组”为研究重点的时代已悄然到来。“蛋白质组”一词的英文是PROTEOME，由PROTEins和genOME两个词组合而成，这一概念是由澳大利亚Macquarie大学的Wilkins和Williams在1994年提出的，是指基因组表达的全部蛋白质，广义上讲，蛋白质组是指“一个细胞或一个组织基因组所表达的全部蛋白质”。作为研究蛋白质组的三大核心技术之一，（另外两种分别是计算机图像分析与大规模数据处理技术以及质谱技术）。     

人类基因组拷贝数变异与疾病的关系及检测方法

随着分子生物学技术的发展,近年来发现人类基因组中亚显微结构变异的大量存在,其中基因组拷贝数变异(CNVs)是亚微观结构变异的一种重要形式.CNVs在人类基因组中广泛分布,覆盖超过10%的人类基因组,包括数百万的功能基因及其调控序列,从而影响基因的表达,造成人群对疾病的易感性、药物的反应性及个体表型的差异.目前,检测CNVs的方法 分为全基因组范围的检测和目的 区域的检测两种类型.此文就CNVs与疾病的关系及CNVs检测方法 两方面的研究进行综述.     

致突变物与遗传疾病

人类基因组（指染色体上蕴藏的全部基因）的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病，尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病，是遗传和环境因素共同作用的结果，具有家族性和遗传性特征，在现代人类疾病谱中占有重要的地位。     

微生物基因组与抗微生物药物的发展

微生物基因组及后基因组研究是继人类基因组计划后生命科学领域启动的又一巨大工程。其主要研究内容为阐明微生物基因的核苷酸序列，并在此基础上认识微生物基因组的生物学功能。对微生物基因组及后基因组的研究，有助于阐明病原微生物的耐药机制，为发现和研制新的抗微生物药物提供广阔的发展前景。     

基因治疗问题、发展与思考

科技的发展受社会的影响,科技的发展无疑推动着社会的前进,但社会的需要是科技诞生的最根本、最持久的原动力。恩格斯曾说过:“社会一旦有技术上的需要,这种需要就会比十所大学更能把科学推向前进。”社会需求不仅历史地推动了科技时代的变迁,还造就了某一具体学科或技术的出现。自从人类基因组草图的绘制完成后,基因治疗已成为世界上最活跃的研究领域,1990年Anderson等[1]首次成功地进行基因治疗的临床试验以来,迄今已完成了500多例基因治疗临床试验,但其结果尚不尽人意。如今脍炙人口的基因治疗正面临着“警惕科学发明双刃性”的考验。1基因治疗进展现代生物技术与人最直接相关的领域就是人类基因组计划。1990年,美国正式启动为期15年的“人类基因组计划”,投资30亿美元其目标就是测定人类30亿个碱基对的全部DNA序列,进而破译人类3~10万个基因的遗传信息。人类基因组的图谱是人类的真谛,所有疾病的发生都与基因有着直接或间接的关系,即人类所有的疾病都可归结为基因病。基因图谱破译后,某些观点声称,医生看病只要查看基因信息即可,而治疗就是基因的更换,即所谓的基因治疗。基因治疗药物将对医药工业产生深远的影响,它将重新界定药物使用。最初...     

非综合征型唇腭裂病因学研究进展

非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷,对患儿、家庭和社会均造成沉重负担。由于致病机制复杂,到目前为止病因尚未完全阐明。全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点,但由于GWAS只对常见SNPs进行研究,未检测罕见变异与疾病的关联,且未考虑基因的生物学功能,因此并不能完全解释疾病的遗传度。通路分析和外显子组测序研究能够在一定程度上弥补全基因组关联研究的不足,有望为解决复杂疾病的病因学问题提供有效方案。     

人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成，使人类基因组计划(HGP)步入后基因组时代，后基因组时代将在基因结构和功能基础上，在各个不同领域进一步诠释和开发基因组，使人们能够在分子层面上探索人类健康、疾病奥秘、生殖发育和生存环境等。现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。     

后全基因组关联研究时代的基因组流行病学研究策略

人类基因组计划的完成预示着生命科学研究进入基因组时代,基因组流行病学是利用流行病学方法研究基因组遗传变异在疾病发生发展中的作用.随着国际人类单体型计划(HapMap)的推进和高通量基因型检测技术的成熟,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)成为基因组流行病学高效的研究策略.GWAS利用高通量的基因型检测平台,在全基因组范围内同时研究几十万甚至上百万个SNP,在较大样本量的研究对象中筛选与疾病或性状相关的SNP位点,并利用一个或多个独立人群进行验证,最终确定与疾病或性状表型相关SNP位点.     

人类后基因组计划的研究现状与生殖医学

人类基因组序列图的提前完成，使人类基因组计划（HGP）步入后基因组时代，后基因组时代将在基因结构和功能结构上，在各个不同领域进一步诠释和开发基因组，使人们能够在分子层面上探索人类健康，疾病奥秘，生殖发育和生存环境等，现对人类基因组及后基因组计划的若干领域的现状及对生殖医学的影响作一综述。