Refsum disease. Clinical and morphological report on a case

An atypical case of Refsum disease is reported together with the peripheral nerve morphological data. The body fluids must be assayed for phytanic acid whenever an atypical chronic peripheral neuropathy is observed.

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Sommario Viene descritto un caso atipico di malattia di Refsum. Esso dimostra, ed in ciò è l'interesse della sua descrizione, che la ricerca dell'acido fitanico è una delle indagini da non omettere in presenza di ogni quadro di polineuropatia cronica dall'incerto inquadramento nosografico.

     

Multiple meningiomas diagnosed by computed tomography

This paper reports 11 cases of multiple meningioma diagnosed by CT in the three-year period 1980 to 1983. The pathogenetic problems raised by one case in which von Recklinghausen disease was associated are discussed.

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Sommario In questo lavoro vengono riportati 11 casi di pazienti affetti da meningiomi multipli diagnosticati alla C.T. durante un periodo di tre anni dal 1980 al 1983. In un caso vi era l'associazione con la malattia di Von Recklinghausen. Viene discusso il problema patogenetico dell'associazione tra quest'ultima e i meningiomi multipli.

     

A review of the etiology of multiple sclerosis

The geographic distribution of multiple sclerosis and the influence of migration on the risk of contracting it point to an environmental factor as cause of the disease. This environmental factor might be a virus which might produce the demyelination process through an autoimmune reaction against components of the central nervous system. The other possible cause of multiple sclerosis is a genetic susceptibility, inferred from the higher risk for the disease found among relatives of patients with multiple sclerosis and on the association between the disease and some histocompatibility antigens of the HLA system. Both theories seem to be correct, with the environmental factors (s) causing multiple sclerosis only in the presence of a genetic susceptibility.

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Sommario La distribuzione geografica della sclerosi multipla e l'influenza che l'emigrazione ha sul rischio di contrarre la malattia indicano che essa potrebbe essere causata da un fattore ambientale. Questo fattore ambientale potrebbe essere un virus che produrrebbe il processo di demielinizzazione tramite una reazione autoimmunitaria contro componenti del sistema nervoso centrale. L'altra possibile causa della sclerosi multipla sarebbe lapresenza di una predisposizione genetica, comprovata dall'esistenza di unpiù alto rischio per la malattia tra i parenti di malati affetti da sclerosi multipla e dall'associazione trovata tra la malattia ed alcuni antigeni di istocompatibilità del sistema HLA. Ambedue le teorie sembrano corrette, i fattori ambientali causerebbero la sclerosi multipla solo in presenza di una predisposizione genetica.

     

Encephalopathy in the course of Wegener vasculitis

A 44-year-old woman presenting first ear disease and then cranial nerve, lung and kidney lesions and ultimately central nervous system involvement was found on kidney biopsy to have Wegener granulomatosis (WG). It is unlikely that the vasculitic component of the illness was directly responsible for most of the neurological symptoms.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente di 44 anni la quale presentò, nell'ordine, una patologia dell'orecchio medio, di alcuni nervi cranici, dei polmoni, dei reni ed infine del sistema nervoso centrale. La diagnosi di Granulomatosi di Wegener venne formulata dopo biopsia renale. Gli autori ritengono che una relazione diretta fra le componenti vasculitiche della malattia ed i sintomi neurologici sia, almeno per quanto riguarda il SNC, improbabile.

     

Unusual association of Eales disease with multifocal neurological deficit

A man who had suffered from Eales disease at the age of 20 presented an acute Brown-Séquard spinal syndrome when he was 30, followed shortly after by paralysis of the right abducens and recurrent laryngeal nerves. Steroid treatment apparently relieved the myelopathy while the neurological deficits have remained unchanged for the past 14 years. In view of the clinical and CSF findings the neurological deficits are attributed to the same disease process as that underlying the peripheral retinal abnormalities characteristic of Eales disease rather than to multiple sclerosis.

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Sommario In un uomo, colpito all'età di 20 anni da malattia di Eales, si sono manifestate acutamente all'età di 30 anni una sindrome midollare del tipo Brown-Séquard e poi una paralisi dell'abducente e del laringeo superiore destri. La mielopatia è migliorata, apparentemente dopo terapia cortisonica, ma i deficit neuritici sono rimasti invariati a distanza di 14 anni. Gli autori, sulla base del reperti clinici e liquorali, non attribuiscono i sopradetti deficit neurologici multifocali alla sclerosi multipla ma li considerano conseguenti allo stesso processo patologico nei vasi periferici della retina caratteristico della malattia di Eales.

     

Progressive bulbar paralysis in childhood: a case report

The case of a progressive bulbar paresis in a nine and a half year old child is reported. The first symptoms were present at birth; however the subsequent evolution was very slow. Lesion of the motor nuclei of the V, VII, IX, XII, cranial nerves was evident on electromyographic investigation. Damage to the acoustic brain stem pathway was documented by the brain stem evoked potentials although audiometry was normal. No other neuronal systems or districts appeared to be damaged. The case suggests Fazio-Londe disease, although the involvement (albeit partial) of the auditory pathways recalls Van Laere syndrome. This supports the view that motor neuron disease in infancy is not an autonomous entity but a variant in a wide spectrum of progressive neuronal diseases.

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Sommario Viene presentato un caso di paralisi bulbare progressiva osservata in una bambina di 9 anni. I primi sintomi si sono manifestati già immediatamente dopo la nascita e la successiva evoluzione è stata molto lenta. La lesione dei nuclei motori del V, VII, IX, XII nervo cranico depone per una malattia di Fazio-Londe; tuttavia le alterazioni riscontrate a carico delle vie acustiche troncoencefaliche richiamano la sindrome di Van Laere. Non appaiono essere danneggiati altri sistemi neuronali. Tali reperti appaiono essere a sostegno delle tesi di quegli Autori che considerano la malattia del neurone di moto nell'infanzia non come entità autonoma ma come ulteriore variante nell'ampio spettro delle malattie progressive del neurone.

     

Clinical study of proximal spinal muscular atrophy. Report on 89 cases

A report on 89 cases of proximal Spinal Muscular Atrophy with observations on the clinical features, criteria of classification and modes of inheritance. The various forms into which SMA is divided probably represent a single disease that may begin at any age and may vary in severity, due, as a rule, to an autosomal recessive gene.

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Sommario Gli autori riportano le proprie esperienze su 89 casi di amiotrofie spinali prossimali facendo alcune considerazioni sulle caratteristiche cliniche. Nel discutere i criteri di classificazione e le modalità di trasmissione, gli autori suggeriscono l'ipotesi che le singole forme in cui è divisa l'amiotrofia spinale prossimale possano essere considerate come una malattia unitaria con ampia variabilità per età di esordio e gravità, dovuta generalmente, alla trasmissione di un gene autosomico recessivo.

     

Localized nodular myositis and the diagnosis of the localized muscle mass

Localized nodular myositis (LNM) is a rare variant of polymyositis beginning with inflammatory nodules within muscles. Only seven cases have so far been reported in the literature. We describe a probable further case of LNM in a 67-year-old man with ischemic claudication of the left leg for three years who presented with painful nodules in the left gastrocnemius muscle and signs of systemic disease; a complete follow-up was not possible, because the patient died after only two months and autopsy was not performed. Muscle biopsy showed localized areas of necrotic and inflammatory pleomorphic changes, in keeping with the features of the other known cases. The ultrastructural findings (not previously reported in this disease) were characterized by marked changes of endomysial capillaries, with fibroblastic metamorphosis of the endothelial cells, and by the presence of filamentous inclusions in the myonuclei. The differential diagnosis of LNM from other localized muscle masses, chiefly from muscle infarct, is discussed.

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Sommario La miosite nodulare localizzata è una rara variante della polimiosite caratterizzata all'esordio da noduli infiammatori circoscritti nell'ambito delle masse muscolari, di cui sono stati sinora descritti solo sette casi. Viene qui riportata un'ulteriore osservazione in un uomo di 67 anni, sofferente di claudicatio ischemica alla gamba sinistra da 3 anni, che aveva presentato noduli dolorosi al muscolo gastrocnemio sinistro e segni di malattia sistemica; il paziente morí dopo 2 mesi, e non fu possibile eseguire autopsia. La biopsia muscolare mostrò aspetti localizzati di necrosi e infiltrazione pleiomorfa, in accordo con le precedenti osservazioni. L'indagine ultrastrutturale (mai descritta finora in quest a malattia) mostrò gravi alterazioni dei capillari endomisiali con metamorfosi fibroblastica delle cellule endoteliali, e presenza di inclusioni filamentose nei mionuclei. La diagnosi di miosite nodulare localizzata viene discussa nell'ambito delle varie forme di tumefazioni circostritte dei muscoli, con particolare riguardo all'infarto muscolare.

     

Visual evoked potentials and CSF IgG at different stages of multiple sclerosis: a possible correlation

Visual Evoked Potentials (VEP) have been investigated in 102 patients affected by Multiple Sclerosis (MS), classified both by disease stage and by optic pathway status. VEP abnormalities were significantly correlated with the clinical stage and increased CSF IgG levels. The delay in the VEP latencies and the CSF IgG values proved to be increased in parallel in the worsening phases of MS. The diagnostic value of these findings is also discussed.

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Sommario I Potenziali Evocati Visivi (PEV) sono stati investigati in 102 pazienti affetti da Sclerosi Multipla (SM) classificati in base alla attività di malattia e alle lesioni delle vie ottiche. Le anormalità del PEV sono risultate significativamente correlate con le fasi cliniche della SM e con l'aumento dei livelli delle IgG liquorali. Il ritardo delle latenze dei PEV ed i livelli delle IgG liquorali risultano parallelamente aumentati nelle fasi attive della SM. Il valore diagnostico di questi dati è anche discusso.

     

Bilateral simultaneous inferior altitudinal hemianopia due to ischemic optic neuropathy

A sixty-year-old patient developed a bilateral symmetrical inferior altitudinal hemianopia in the span of an hour. The ophthalmoscopic and fluorescein angiographic findings were typical of anterior ischemic optic neuropathy (AION). This disease usually begins in one eye and as rule involves the fellow eye after an interval of days or years. Simultaneous bilateral onset of AION in a patient is very rare although not unknown. This case suggests that symmetrical and simultaneous bilateral defects of visual fields may be due to a prechiasmal lesion of the visual pathways.

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Sommario Vierte descritto il caso di un paziente di 60 anni che presentò improvvisamente una emianopsia altitudinale inferiore, bilaterale, omonima e perfettamente simmetrica. I reperti oftalmoscopici e fluoroangiografici erano tipici per una diagnosi di neuropatia ottica ischemica anteriore. Tale malattia di solito inizia in un occhio e tende tipicamente al coinvolgimento dell'altro occhio in un 'elevata percentuale di casi con un intervallo variabile (da alcuni giorni ad alcuni anni). Un'insorgenza bilaterale e simultanea, come nel caso qui riportato è un evento eccezionalmente raro, soprattutto se si considera la simmetricità dei difetti campimetrici che avrebbe potuto suggerire una localizzazione post-chiasmatica della lesione.

     

A case of Refsum disease with atypical clinical picture in family members

A typical case of Refsum disease with high phytanic acid plasma levels is described. Two siblings showed some features but not the entire clinical spectrum of the disease. The unusual condition of the patient's father, a presumed heterozygotic carrier with characteristic bone abnormalities and a delayed onset retinopathy, is discussed.

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Sommario Viene presentato un caso tipico di malattia di Refsum con valori elevati di acido fitanico nel siero. Due collaterali mostravano segni parziali della malattia. è segnalata la singolare condizione del padre, presumibile portatore eterozigote, che presentava anomalie ossee ed un esordio tardivo della retinopatia.

     

The significance of cyclic EEG changes in Creutzfeldt-Jakob disease: prognostic value of their course in 9 patients

The diagnostic value of the EEG in Creutzfeldt-Jakob disease is based not only on the presence of a typical pattern of periodic discharges but also on the appearance of cyclic changes in the EEG. The pattern of the cyclic EEG changes was analysed in 9 patients with Creutzfeldt-Jakob disease. The changes appear when the level of wakefulness is reduced. The alternating pattern rate increases as the disease progresses and accounts for as much as 100 per cent of the tracing when the patient is in coma. During the cyclic changes the cardiorespiratory rate is always higher in phase A than in phase B. Hypertonic fits and most myoclonic jerks are present only in the A-phase, whereas partial myoclonus and fasciculations are present in both phases. The cyclic change pattern in Creutzfeldt-Jakob disease reveals a progressive, serious involvement of the waking system.

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Sommario Il contributo diagnostico dell'elettroencefalografia nella malattia di Creutzfeldt-Jakob è fornito non solo dalla presenza di un pattern caratteristico con anomalie pseudoperiodiche, ma anche dalla comparsa di modificazioni cicliche del tracciato. La comparsa delle modificazioni cicliche in 9 pazienti affetti da malattia di Creutzfeldt-Jakob è precoce nel corso della fase di stato della malattia e si manifesta in coincidenza di un abbassamento del livello di vigilanza. La percentuale di questo tracciato alternante ciclico aumenta con il progredire della malattia fino a raggiungere il 100% alla instaurazione del coma. Nel tracciato alternante ciclico le frequenze cardiaca e respiratoria sono sempre più elevate durante la fase A rispetto alla B. Le crisi ipertoniche e la maggior parte delle miocloniche sono presenti solo durante la fase A, ma le mioclonie parziali e le fascicolazioni sono egualmente presenti nelle due fasi. Il comportamento delle alternanze cicliche nella malattia di Creutzfeldt-Jakob mostra che i sistemi di vigilanza vi sono applicati in modo severo e progressivo. Uno studio longitudinale di questi aspetti poligrafici si dimostra molto utile per sorvegliare l'evoluzione clinica della malattia di Creutzfelt-Jakob.

     

From trypanosomes to the nervous system, from molecules to behavior: A survey, on the occasion of the 90th anniversary of Castellani''s discovery of the parasites in sleeping sickness

The observation of Trypanosomes in patients affected by sleeping sickness has been reported in 1903 by Aldo Castellani. On the occasion of the 90^th anniversary of this discovery, we here present the findings recently obtained in an experimental model of African trypanosomiasis in the rat. The molecular and cellular mechanisms of the interplay between the parasite and the host have been largely clarified: a bidirectional signalling occurs between trypanosomes and CD8⁺ T cells of the host animal. This new pathogenetic mechanism of infection involves a lymphocyte triggering factor released by the parasite and interferon-γ. A recently isolated neuronal interferon-γ could also play a role in the disease. The selective induction of major histocompatibility antigens class I has revealed the involvement of the hypothalamic paraventricular and supraoptic nuclei in trypanosomiasis. Finally, studies based on the expression of the immediate early genec-fos have pointed out during the infection a selective dysregulation of the suprachiasmatic nucleus of the hypothalamus, that plays the role of biological clock. The latter finding could account for the disruption of endogenous rhythms in sleeping sickness.

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Sommario Aldo Castellani ha descritto nel 1903 la presenza di tripanosomi in pazienti affetti da malattia del sonno. In occasione del 90^mo anniversario di questa scoperta, vengono qui presentati i recenti dati ottenuti in un modello sperimentale di tripanosomiasi africana nel ratto. Tale modello ha consentito di apportare notevoli chiarimenti ai meccanismi molecolari e cellulari dei rapporti che intercorrono fra il parassita e l'ospite. Si verifica, infatti, fra il tripanosoma e le cellule T CD8 dell'ospite, uno scambio bidirezionale di segnali. Questo nuovo meccanismo patogenetico di infezione coinvolge un fattore attivante i linfociti secreto dal parassita ed il γ-interferone. Anche un γ-interferone neuronale, recentemente isolato, potrebbe giocare un ruolo nella malattia. L'induzione selettiva di antigeni maggiori di istocompatibilità di classe I ha rivelato il coinvolgimento, nella tripanosomiasi, dei nuclei ipotalamici paraventricolare e sopraottico. Infine, studi basati sull'espressione del gene ad induzione rapidac-fos hanno evidenziato una disregolazione selettiva del nucleo soprachiasmatico dell'ipotalamo, che svolge un ruolo di orologio biologico. Quest'ultimo dato può sottendere la grave alterazione di ritmi endogeni che caratterizza la malattia del sonno.

     

Evaluation of anxiety in Parkinson’s disease with some commonly used rating scales

This study assessed the concurrent validity of the State-Trait Anxiety Inventory (STAI), the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) and the Hamilton Anxiety Scale (Ham-A) for evaluating anxiety in a group of 46 Parkinson’s disease (PD) patients. The magnitude of correlations between the scales was high (all p<0.01), indicating a good concurrent validity. The item-by item analysis indicated that the main characteristics of anxiety in PD patients were ‘inability to relax’, ‘restlessness or inability to feel calm’ and ‘feeling tense’. The association between anxiety, as measured by the HADS-A, with demographic characteristics or clinical features of PD was not significant, supporting existing data suggesting that anxiety in PD is not closely correlated with the severity of motor symptoms or the degree of disability. The HADS-A may be the most appropriate scale for documenting patient-reported anxiety in depression.

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Sommario Questo studio indaga la validità nel valutare l’ansia in un gruppo di 46 pazienti con malattia di Parkinson dell’Inventario per l’ansia di stato e di tratto (STAI-Y), della Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) e della scala Hamilton per l’ansia (Ham-A). Il livello di correlazione tra le scale è elevato (p<0.01), indicando una buona validità convergente. L’analisi dei singoli items mostra che le principali caratteristiche dell’ansia nei pazienti con malattia di Parkinson sono “l’incapacità a rilassarsi”, “l’irrequietezza o incapacità a stare calmo” e “il sentirsi teso”. L’associazione tra l’ansia, misurata con l’HADS, e le caratteristiche demografiche del campione e/o gli aspetti clinici della malattia di Parkinson non è significativa. Tale risultato sostiene i dati presenti in letteratura che suggeriscono che l’ansia nella malattia di Parkinson non è strettamente correlata con la gravità dei sintomi motori o con il livello di disabilità.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Sneddon syndrome: cerebral perfusion studies by Tc99m HM-PAO and SPECT

Sneddon syndrome is a non-inflammatory, non-atherosclerotic disease involving small and medium-sized arteries of the brain and of the skin. The arteriographic examination is often negative despite progressive impairment of the neurological status. In 3 patients with Sneddon syndrome cerebral perfusion was assessed with single photon emission computerized tomography (SPECT) and technetium⁹⁹m-hexamethylpropylenamineoxime (Tc⁹⁹ HM PAO). A correlation between clinical and SPECT finding was found, with significant focal reduction of regional cerebral blood flow (rCBF) in the two more severely affected patients.

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Sommario La sindrome di Sneddon è una malattia a carattere non infiammatorio e non aterosclerotico che colpisce le arterie cerebrali e cutanee di piccolo e medio calibro. L'esame angiografico è spesso negativo nonostante il carattere progressivo della malattia. In tre pazienti con diagnosi clinica di malattia di Sneddon è stata studiata la perfusione cerebrale mediante SPECT e tecnezio⁹⁹m-esametilpropilenamineossima (Tc⁹⁹m HM PAO). La SPECT ha dimostrato una migliore correlazione con il quadro clinico rispetto alla tomografia computerizzata, evidenziando riduzioni focali di perfusione nei due casi più gravi.

     

Thymectomy in myasthenia gravis a review

The role of thymectomy in the management of myasthenia gravis is reviewed in the light of the published data and of a personal series. The patients in whom the operation is most successful are non thymomatous patients aged between 10 and 40 years with an MG history of less than 3 years. There is no sex prevalence. Lasting improvement may be expected. There are no proven correlations between biological indices like the germinal centers in the thymus and/or AChR antibody titers and the postoperative course of the disease. Complete removal of the thymus seems to be crucial and hence the transsternal approach is preferred. The operation, less effective in patients with thymona than in those with an active thymus, is nonetheless necessary to in these patients prevent putative damage to surrounding organs from thymona infiltration. Why thymectomy should be effective in patients with an active thymus and not in those with a thymona may be revealed by in vitro studies of the interactions between thymic cells and peripheral B cells, now in progress.

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Sommario Viene rivisto alla luce dei dati della letteratura e della casistica personale il ruolo della timectomia nella terapia della miastenia. Dei pazienti non portatori di timoma i migliori risultati si ottengono in quelli di età fra i 10 e i 40 anni con una durata della malattia minore di tre anni. Non vi è prevalenza di sesso. Ci si può attendere un miglioramento duraturo. Non vi sono prove di una correlazione tra gli indici biologici germinativi quali i centri germinali nel timo e o il titolo degli anticorpi contro i ricettori acetilcolinici e il decorso post-operatorio della malattia. É fondamentale la completa asportazione del timo e perciò è preferibile la scelta della tecnica di approccio transternale. Nei pazienti con timoma la timectomia è meno efficace ma l'intervento è necessario per evitare danni derivanti dall'infiltrazione del timoma sugli organi circostanti. Il perché della efficacia della timectomia nei pazienti con un timo attivo ma non in quelli con timoma potrà essere chiarito dagli studi in vitro sulle interazioni tra cellule timiche e quelle periferiche B, studi che sono ormai in stadio avanzato.

     

Italian multicenter study of dementia: a pathologically verified case of Alzheimer disease

The pathological findings in a case included in the Italian multicenter study of dementia on clinical grounds are reported. The histological and ultrastructural examination confirms the diagnosis of Alzheimer disease, evidence for the validity of the clinical protocol.

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Sommario Viene descritto lo studio neuropatologico di un caso incluso nello Studio Multicentrico Italiano sulla Demenza sulla base di dati clinici. L'esame istologico ed ultrastrutturale conferma la diagnosi di malattia di Alzheimer avvalorando quindi il protocollo clinico.

     

The cerebrospinal fluid in the diagnosis of tuberculous meningoencephalitis: Review of the literature

We review the literature on the biochemical, cytological and immunological changes in the cerebrospinal fluid (CSF) in tuberculous meningoencephalitis, emphasizing th einconstancy and low specificity of the CSF findings described in classic accounts of this disease. We consider separately the possible causes of yellow or bloody fluid. The development of accurate techniques of analysis does not diminish the importance of the clinical findings and history in the early diagnosis of this disease.

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Sommario Gli Autori hanno eseguito una revisione della letteratura a proposito delle alterazioni biochimiche, citologiche ed immunologiche del liquor cefalorachidiano nella meningoencefalite tubercolare. Vengono sottolineate l'incostanza e la scarsa specificità dei reperti liquorali classicamente descritti in questa malattia. Uno studio separato riguarda le possibili cause di liquor xantocromico o ematico. Lo sviluppo di accurate tecniche di analisi non riduce l'importanza della valutazione clinico-anamnestica per la diagnosi precoce di tale malattia.